Микроцефалия

[Aleksandra93]

@Aleksandra93, здравствуйте! Я у вас в подписи вижу генетическую поломку. А как вы ее определили? Какой анализ сдавали?

Клиническое секвенирование экзома

вам бесплатно делали? нам сейчас предлагают сдать платно только анализ на синдром ниймеген, но я не хочу платно... да и думаю нет у нас его, т. к он чаще у славян, а у нас папа к славянам вообще никакого отношения не имеет. Вот думаю сдавать ли вообще что то..... недавно наткнулась на статью профессора, который пишет, что микрокрания и микроцефалия могут быть следствием родовой травмы

У нас микра врожденная ( от нашей поломки), не вуи , не ьравм не было. Он изначально родился с таклй головой. По обьему она была 34 см, грудь 33, но все равно по форме было понятно , что там микра ( это я сейчас уже на фото смотрю
И вижу) большинство всех анализов по генетике платные, гам оплачивал фонд, свми бы не потянули, а сейчас в перечень включили много генетических анализов на возмещение через депздрав. По показаниям вы его делайте за свой счет и департамент потом вам возмещает 100% от оплаченой суммы. Вот сейчас еще будем сдавать ХМА, его уже через депздрав проводить будем

спасибо, поняла... хорошо что можно возместить. У моего в роддоме тоже специфическая голова была, в отличие от старших трех детей...

А почему вы думаете, если не секрет, что травмы быть не могло? Я вот на травму грешу...

Да потому, сто по нашей поломке микра и так идет, да и в ьеременность на узи он был меньше чем должен быть. Но списывали на то, что я сама маленькая и малыш маленький

[Dangerios]

Всем привет. Мы тоже к вам.  Нам 9 месяцев, голова 41 см. Ползает пока по - пластунски, сама не сидит. Ставят правосторонний гемипарез. Лёжа на животе всегда отводила ручку назад. Мы сделали узи шеи, там вывих позвонка, вправили у мануального терапевта. Ручку перестала отводить назад, все ей делает, но держит почти всегда в кулачке(  родилась голова 34, грудь 35. Голова росла до 5 месяцев по 1см, сейчас по 0,5 в мес. Я думаю что голова растёт медленно из - за травмы шеи, но меня смущает что родилась с головой меньше груди  , значит внутриутробно что то повлияло. Интеллектуальное развитие по возрасту. Врачи пока точного диагноза мц не ставят.  Буду тоже в теме писать как дальше у нас развитие)

[mamaANNushka]

@Dangerios, повреждение шеи может быть не только в родах, а внутриутробное. Так что если внутриутробно была проблема в шее, как у моей, так что после рождения ребенка она никуда не денется. Руки в кулачок - это проблема натяжения мышц за счёт травмы ШОП. Тоже было такое.

[Dangerios]

@mamaANNushka, я читаю весь форум с начала) прочитала как вам помог остеопат. Жаль мы не в Питере и НН ( а скажите пожалуйста, за какое примерно время у вас голова выросла после остеопата? И как часто ходили?

[mamaANNushka]

@Dangerios, мы стараемся ходить примерно раз в месяц-полтора. Конечно голова не выросла резко  за месяц, но кроме головы решается масса проблем у ребенка на приёме. Но форма головы и общий "фасад" стал меняться практически через месяца 3.

[Dangerios]

@mamaANNushka, спасибо большое)поняла)

[Murkavcha]

@Aleksandra93, добрый день! Посмотрела фотографии Никиты, и в очередной раз отказываюсь верить в микроцефалию! У него голова не микроцефальной  формы. Лоб высокий , все бугры на месте, затылок правильной формы.

[Aleksandra93]

@Aleksandra93, добрый день! Посмотрела фотографии Никиты, и в очередной раз отказываюсь верить в микроцефалию! У него голова не микроцефальной  формы. Лоб высокий , все бугры на месте, затылок правильной формы.

Но все таки как не крути, генетическая микра есть у  нас. Явная УО в будущем и голова 43,5 см в 2 года -тому подтверждение

[Murkavcha]

Может фотографии так искажают реальность

[Murkavcha]

Сыну сейчас 1,6 года. Ог в сантиметрах больше, чем у вас. Но зрительно голова меньше, лоб очень низкий, затылочного бугра совсем нет.

[Murkavcha]

@Aleksandra93, у меня к вам ещё вопрос)) Вы пишете, что будете сдавать ещё ХМА. Но ведьвы делали полное секвенирование и диагноз уже озвучен . Что даст в вашем случае ХМА? Я сейчас перед выбором, обследовать ребёнка или нет? Собираю информацию

[Aleksandra93]

@Aleksandra93, у меня к вам ещё вопрос)) Вы пишете, что будете сдавать ещё ХМА. Но ведьвы делали полное секвенирование и диагноз уже озвучен . Что даст в вашем случае ХМА? Я сейчас перед выбором, обследовать ребёнка или нет? Собираю информацию

Я сама не знаю почему так у нас, голова правильной формы, но все таки видно что тело больше ее. Особенно когда ребенок раздет. Хма Демина сказала сдавать, а были вчера у Жилиной, она сказала не за чем, мол мутация уже найдена и нет смысла дальнейшего обследования ребенка. Вот и думай, надо или не надо

[Murkavcha]

А Демина сказала, что она ждёт от ХМА?  Кого из генетиков можете рекомендовать?

[Murkavcha]

Прошу совета, у вас, мамы детишек с похожими головами)) Обследовать ребёнка на генетику или нет? Детей больше не планирую. Искать причину или просто жить дальше, с тем, что есть?

[мама_Умилы]

@Murkavcha, не знаю вашу историю. Мое мнение что нужно обследовать если неизвестна причина микры и неврологии. А если микра вторична и понятны причины, то может и не стоит тратить деньги на генетику.