Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[KetoDude]

что именно могут предложить за анализ? Или может мне нужно что то конкретное просить.

самый информативный анализ покрывающий все панели, экзомы, митохондриальные ДНК и тп - это полногеномное секвенирование.
Dante Labs может быть хорошим вариантом, если вы можете подождать результатов и не боитесь запариваться с посылкой слюны в Европу.

[keepfighting]

что именно могут предложить за анализ? Или может мне нужно что то конкретное просить.

самый информативный анализ покрывающий все панели, экзомы, митохондриальные ДНК и тп - это полногеномное секвенирование.
Dante Labs может быть хорошим вариантом, если вы можете подождать результатов и не боитесь запариваться с посылкой слюны в Европу.

скоро всей россией зашлем слюни

[Olesha]

скоро всей россией зашлем слюни

 

[KetoDude]

скоро всей россией зашлем слюни

в контакте мне написало человек 5 желающих. в фейсбуке 1. на http://forum.molgen.org/index.php/topic,10204.180.html тоже народ хапает   

так многие еще и сразу по три набора берут - родители+ребенок.
(кстати не забываем про Промо код SPECIALHD 50% cкидка на жесткий диск при заказе нескольких геномов
в https://www.dantelabs.com/products/500-gb-hard-disk-containing-your-raw-data)

Кто как пересылает? Белорусь? shipito? или это секрет 

кто где интерпретировать будет? может обьединиться и попросить коллективную скидку в www.clinbio.ru ?
Сказать либо скидка либо все в Генетико уйдем   

[К А Т Р И Н А]

направляют на Москворечье сдать кровь на возможные Генетические нарушения в обменных процессах,   знающие люди подскажите что именно могут предложить за анализ? Или может мне нужно что то конкретное просить.

в МГНЦ скорее всего предложат сдавать панель. Экзом у них дико дорогой, видимо на старом оборудовании реактивы дорогие и долго получается - 79 000.

В Генетико оборудование на 2 порядка лучше и новее, поэтому и дешевле и быстрее. ИМХО, лучше сразу экзом сдавать, чтобы анализировать 22 000 генов, а не 22 гена как в панели.
Сравнение оборудования
https://docs.google.com/spreadsheets/d/13psAvv0rwXBErpUS85GaDNnLYo_Qjcn4mF2JhmyEJ0I/edit?usp=sharing

Спасибо за информацию, уточнила сегодня у лечащего доктора, она сказала что в генетику не делают полноэкзомное секвенирование... Только частичное

[KetoDude]

Спасибо за информацию, уточнила сегодня у лечащего доктора, она сказала что в генетику не делают полноэкзомное секвенирование... Только частичное

в Генетико делают и полноэкзомные (44 000р) и полногеномные анализы (175 000р).
https://genetico.ru/prices#reload_div_content
жмите Услуги на основе NGS

Но если вы соберетесь с мыслями, то у вас еще есть 2 часа  и 51 минута, чтобы заказать полный геном за 169 евро тут
https://www.dantelabs.com/   

Обсуждение Dante Labs - полногеномное секвенирование в Италии по цене эпи панели в России!

[Lenoxs]

Подскажите пожалуйста! Кто сможет (или ссылкой) перевести с русского на английский язык заключение генетика?! Отправляю в заграничное сообщество.

с уважением, Елена.

[KetoDude]

Кто сможет (или ссылкой) перевести с русского на английский язык заключение генетика?

может напишите его сюда, может у нас получится перевести :)

[KetoDude]

Просто тратя время на копание в предрасположенностях, надо понимать, что к постановке "генетического" диагноза вам/членам вашей семьи это отношения не имеет

последние исследования с вами не согласны. Большинство эпилепсий мультигенны!

In contrast, single gene causes of the more common forms of epilepsy appear to be relatively rare. The common forms broadly comprise generalized and focal epilepsies, with the former having the highest heritability, yet the lesser yield in single gene discovery6. These common forms are likely multifactorial, with a significant and complex genetic architecture7,8,9.

Отличное GWAS исследование https://www.nature.com/articles/s41467-018-07524-z

[Lenoxs]

Кто сможет (или ссылкой) перевести с русского на английский язык заключение генетика?

может напишите его сюда, может у нас получится перевести :)

Вот это нужно перевести)

с уважением, Елена.

[KetoDude]

Вот это нужно перевести

текста много, вам проще отдать студенту какому-нибудь, чтобы он текст распознал, сделал машинный перевод и поправил его.

Хотя не ясно стоит ли этим заниматься судя по "неизвестной клинической значимости"

[eNochka]

@Lenoxs, где бесплатно сделать перевод - не знаю.
Из платных вот эту контору знаю: http://www.medperevod.com/
Может быть, вам стоит перевести именно заключение генетика (там ведь, наверное, и найденная делеция указана)?

@KetoDude, конечно, моногенных (т.е. наследственных) форм эпилепсии гораздо меньше по сравнению с многофакторными  формами, т.е. ненаследственными, кто бы спорил...
Вы многофакторные заболевания (или еще раньше использовался термин мультифакториальные) называете полигенными, но это многофакторные заболевания, и в вашей цитате речь о них, и в таких случаях обсуждаются лишь риски при некоторых полиморфизмах генов, т.е. предрасположенностиях, так же, как такие предрасположенности обсуждаются при ИБС, при гипертонической болезни и т.д. Полиморфизмов море, так же, как и исследований на эти темы. Это не имеет отношения к генетическому диагнозу (где речь именно о моногенном наследовании или о хромосомных аномалиях), вы пишете только про предрасположенности. И все GWAS исследования именно об этом. И если это кого-то интересует - пожалуйста (многие интересуются фармакогенетикой и т.д.). Но это не диагностика наследственного заболевания.
Вы или осознанно искажаете информацию снова, или не разбираетесь в том, о чем пишете.

Вот репорты про дигенное наследование заболеваний были бы интересны (имею в виду именно редкие варианты и именно дигенное наследование, а не "предрасположенности" и "ассоциации"). Пока случаев дигенного наследования очень мало описано.

Ссылки на текущие клинические исследования, исследовательские проекты по различным наследственным заболеваниям или группам нарушений были бы актуальны здесь, наверное. Как по диагностике, так и по лечению.

[KetoDude]

многофакторными  формами, т.е. ненаследственными, кто бы спорил...
Вы многофакторные заболевания (или еще раньше использовался термин мультифакториальные) называете полигенными

вы как будто другую статью читали ))
еще раз перечитайте абзац и пройдите по ссылкам

In contrast, single gene causes of the more common forms of epilepsy appear to be relatively rare. The common forms broadly comprise generalized and focal epilepsies, with the former having the highest heritability, yet the lesser yield in single gene discovery6. These common forms are likely multifactorial, with a significant and complex genetic architecture7,8,9.

например, из седьмой ссылки
"The genetic basis of common epilepsy is most likely polygenic and highly heterogeneous."
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304394017302720?via%3Dihub

Вы или осознанно искажаете информацию снова, или не разбираетесь в том, о чем пишете.

а оскорбления-то зачем?!

[eNochka]

в статье по вашей ссылке обзор:



и далее обсуждаются результаты GWAS исследований: ассоциации, риски, предрасположенности
и то, что вы цитируете - это оттуда и не имеет отношения к медицинской диагностике в генетике

В клинической практике и генетики, и биоинформатики оценивают найденные варианты, основываясь на классификации, предложенной ACMG. Результаты GWAS-исследований для установления диагноза не используются.

[Lenoxs]

Спасибо

@Lenoxs, где бесплатно сделать перевод - не знаю.
Из платных вот эту контору знаю: http://www.medperevod.com/
Может быть, вам стоит перевести именно заключение генетика (там ведь, наверное, и найденная делеция указана)?

@KetoDude, конечно, моногенных (т.е. наследственных) форм эпилепсии гораздо меньше по сравнению с многофакторными  формами, т.е. ненаследственными, кто бы спорил...
Вы многофакторные заболевания (или еще раньше использовался термин мультифакториальные) называете полигенными, но это многофакторные заболевания, и в вашей цитате речь о них, и в таких случаях обсуждаются лишь риски при некоторых полиморфизмах генов, т.е. предрасположенностиях, так же, как такие предрасположенности обсуждаются при ИБС, при гипертонической болезни и т.д. Полиморфизмов море, так же, как и исследований на эти темы. Это не имеет отношения к генетическому диагнозу (где речь именно о моногенном наследовании или о хромосомных аномалиях), вы пишете только про предрасположенности. И все GWAS исследования именно об этом. И если это кого-то интересует - пожалуйста (многие интересуются фармакогенетикой и т.д.). Но это не диагностика наследственного заболевания.
Вы или осознанно искажаете информацию снова, или не разбираетесь в том, о чем пишете.

Вот репорты про дигенное наследование заболеваний были бы интересны (имею в виду именно редкие варианты и именно дигенное наследование, а не "предрасположенности" и "ассоциации"). Пока случаев дигенного наследования очень мало описано.

Ссылки на текущие клинические исследования, исследовательские проекты по различным наследственным заболеваниям или группам нарушений были бы актуальны здесь, наверное. Как по диагностике, так и по лечению.

с уважением, Елена.