Врачи поставили крест

[murilka]

@Mama Bogdana, нам почти 7 мес, а мы совсем не набираем вес, уже отчаиваюсь.... тяжело когда видишь детишек вокруг, но понимаю что надо перестать сравнивать, кушаем из бутылки кашу и молочн смесь, но вес стоит....врачи в поликлинике с такими детишками мало встречаются не дают советов, еще почему то смесь сосет а воду так и не в какую.... ваши как дела? Вы какую то реабилитацию уже проводите?

смесь жидкую из силиконовой соски или соска с большой дыркой типа советской.  у нас жидкую смесь не сосала из авентовской кормили жидкой кашей из соски с большой дыркой водой из нее захлебывалась из обычной соски воду не сосала было трудно пока не научилась из стакана и трубочки воду пила из шприца. иглу с пятиграммового снимаете и даете как соску. можно немного поршень придавливать. у нас научилась сама высасывать из него. периодически и сейчас под настроение может попить из шприца и пюре поесть. пить начала хорошо после года. поилку с трубкой тоже после года освоила. прошу прощения за знаки препинания комп тупит.

[Маринка07]

@murilka,  мой малыш тож жидкое не ест, водой поперхивается,  смесь даю атирефлюксную она густая и кашу из соски латексной.

[Маринка07]

@Mama Bogdana, да инвалидность месяц назад оформили, внешне только глазик один уже чем другой а так больше ничего, а у вас? Какой бы наш малыш не был он первый и самый любимый, а вы от куда?

[Mama Bogdana]

@Маринка07, мы ещё не оформили. У нас оба глазика маленькие. Мы из нефтеюганска. А вы?
Мы тоже до безумия любим своего сыночка.
А вас что говорят? Причина сбоя в хромосоме?

[Маринка07]

@Mama Bogdana, мы из подмосковья, нам пока говорили неблагоприятный прогноз для жизни, но попав на данный форум поняла что надо верить и помогать малышу! Причину сказали спонтанная поломка, 3—5% людей подвергнуты, мы попали в эти проценты... будем бопоться, правда пока голова кругом не знаю с чего начинать, и еще бы понимать как и что обследовать..

[Mama Bogdana]

@Маринка07, да. Надо бороться и верить. Хоть и тяжело. И кстати, врачи всегда говорят страшнее, чем есть на самом деле. Это мне врач сказал

[yulia78]

Здравствуйте! Предлагаю переименовать вашу тему - Наш первенец - генетика - делеция в 3 хромосоме. Тогда шанс что встретите родителей детей с похожим диагнозом выше. Я совершенно случайно (а может и не случайно) наткнулась на вашу тему. А ведь у нас как раз делеция в 3 хромосоме. Точно наш синдром называется 3p25 deletion. Мы живем в Канаде, но часто ездим в Россию и в том числе на обследования и реабилитацию.
По редким хромосомным синдромам самый лучший источник информации - английский сайт  http://rarechromo.org/html/home.asp
Это официальная международная организация, сотрудничает с генетиками по всему миру. Нас направил на этот сайт наш генетик. Там собраны буклеты по каждому редкому синдрому. По 3 хромосоме есть несколько буклетов, сомтрите тот из них, какая делеция ближе к вашей. Вы увидите, что все далеко не так безнадежно и многие дети довольно хорошо развиваются.
Вот здесь собраны буклеты по синдромам http://rarechromo.org/html/DisorderGuides.asp
Вы можете также написать им письмо на английском и они вышлют вам базу данных (email, адреса) родителей деток с вашим синдромом, можете с нмии переписываться. Мне тоже можете писать в личку.
Мой ребенок сильно пострадал в результате прививок. Он перестал ползать, пропал лепет, началась эпилепсия. Сейчас мы чудом вылезли из тяжелого состояния и кучи диагнозов. И еще многео предстоит преодолеть. Мы очень много всего делали и делаем, и сдаваться не собираемся. Мише 10 лет сейчас.
Список того, что мы делали:
- по зрению: проверили зрение, стали носить очки в 3 года. У Миши сильная дальнозоркость (+7 +10) и астигматизм. Очки очень помогают. Также зрение улучшила программа Домана по чтению.
- слух: сделали аудиометрию во сне, выявили тугоухость – выявили потерю 30% слуха в одном ухе, второе ухо слышит более-менее, но не все частоты. С этим очнеь помог Томатис, делаем курсами. Слух намного лучше.
- речь: тут мы не продвинулись, очень плохая моторика языка, но у нас тут нет толковых логопедов. Мы исопльзуем невербальную коммуникацию (письменное общение, жесты, доска выбора). Есть несолько простеньких слов, которые ребенок выдает в минуты сильных эмоций только, и много звуков выразительных. По речи и жеванию, и прочей оральной моторике : тут логомассаж нужен как воздух. Мы делаем сами, как можем.
- Рост: проверьте щитовидку и гормон роста. В общем проверьтесь досконально у эндокринолога. У нас выявили гипотериоз, мы на гормонах и на них более-менее растем. Хоть и отстаем все равно. Но сказали для гормона роста показаний нет. Он на нижней границе нормы.
- Физическое развитие: сначала занимались по программе Домана, не добились существенных успехов и с 5 лет занимаемся по программе Светланы Грибовой, о ней тут есть тема на форуме Система Двигательной Коррекции ДЦП Светланы Грибовой . Сначала дистанционно, а в том году съездили на очный курс и этим летом опять поедем. Очень нравится метод, считаю одним из самых мощных из существующих методик по развитию движения. Миша сидит самостоятельно, стоит у опоры, ходит с поддержкой и продолжает улучшаться. Благодаря ежедневным занятиям он не выглядит тяжелым мальчиком. У нас практически нет никаких перекосов, часто свойственных дцп, ведь у нас этот диагноз тоже официально стоит.
- Лицо, форма головы: тут нам очнеь помогает корректировать черты генетические остеопат.
- интеллект: читаем книги, смотрим познавательные программы по телевизору, ходим в школу (тут инклюзия). Ребенок понимает и любит фильмы про Гарри Поттера (интеллект практичекси не отстает на мой взгляд, вот с моторикой проблемы).
- пищеварение, поведение – мы на программе биомед коррекции – специальная диета (без глютена и казеина) и добавки, но тут индивидуально надо разбираться, пока как можно дольше сохраняйте грудное вскармливание.
Если что еще вспомню, напишу. Не отчаивайтесь, а работайте! Да, мы не попали в Италию, но в Голландии тоже можно неплохо обустроиться, если не опускать руки! 

Вот мы

[Mama Bogdana]

@yulia78, ничего себе, хорошо что вы нас нашли. А как в младенчестве в себя вещи и развивались? До года. Очень интересно.
Спасибо вам, что не поленились и так много написали. Очень полезная информация.
Мне хочется пока понять перспективу на близжайшие месяцы. До года. Что и когда умели, как развивались. И тд.
У нас диагноз: интерстециальная делеция короткого плеча 3 хромосомы. 3del p12p21

[Mama Bogdana]

@yulia78, какой хороший мальчишка у вас)

[yulia78]

Спасибо! Я напишу попозже, времени немного и пишу редко, на самом деле. Я еще работаю из дома. В общем у нас все хорошо, кроме того что второй детка пока не получается, но это никак не связано с проблемами ребенка, он отличный мальчик по характеру и вообще моя выстраданная радость и мотивация к подвигам :) А ротик у вас на фото похож на нас, так что предположу что с оральной мотрикой вам предстоит работать много и лучше начать как можно раньше.

[Mama Bogdana]

@yulia78,

[Мама гуськи-гу]

@Mama Bogdana, привет! я тоже считаю хорошим предложение тему немнго переименовать. Сделать?

[yulia78]

мама Богдана, хороший мальчишка! И с глазами все будет нормально, разовьются. Можно делать массаж глаз, ну и программы по стимуляции зрения хорошо начинать как можно раньше.

А вот мы такие были, когда выписались из роддома. Он даже глаза не открывал практически! Настолько были недоразвиты.




вот это в 3 месяца где-то



а потом постепенно глаза развились. Много ставила мультиков развивающих глаза, типа Беби Эйнштейн, книжки много смотрели с яркими большими четкими картинками. Потом программу чтения по Доману начали где-то в года 4.

Еще мне кажется, вам надо постараться уйти с зонда. Нас в свое время сильно уговаривали на гастростому, но мы много работали над глотанием и эта проблема ушла. Сейчас жует хорошо, быстро, но все блендерное либо очень мягкое, типа желток яйца, банан, ягоды. Пьет из кружки, но немного проливает. Продолжаем работать надо оральной мотрикой, надеемся что когда-нибудь будет есть обычную еду без блендера.

 В общем каждый день стимулируйте глотание - подберите соску мягкую, экспериментируйте, только старайтесь кормить как можно вертикальнее, чтобы снизить риск аспирации. Я во время кормления постоянно стимулировала губки рукой, поглаживала шею, стимулриуя глотание. У нас изначально все было очень плохо. Грудь он не брал, но к счастью я скачивала молоко и он научился сосать мягкую каучуковую соску, типа советской. Это спасибо нянечке в госпитале. Она научила Мишку сосать, прям грубой силой можно сказать :))) Я тогда не понимала еще как это важно - как можно раньше начать стимулировать глотание и сосание. Иначе потом функция атрофируется быстро, с нашим синдромом.

Мишка до года отставал уже, все делал с задержкой - перевернулся где-то в 6 месяцев кажется, пополз неправильно в 8, и мог проползти полкомнаты как раненный боец - почти не используя руки. Но потом после 3 курса прививок он потерял все двигательные навыки. И потом мы их долго восстанавливали. Так что я вам рекомендую воздержаться от прививок.

Общалась я со многими родителями деток с делецией в 3 хромосоме, потом забросила. Дело в том что дети с нашим синдромом кардинально разные. У кого-то практически нет проблем. Одна мама жалуется что проблемы по логопедии, девочка пропускает слоги в словах и память плохая. И это все нарушения. А кто-то гораздо тяжелее нас. А помогает все равно все то же самое что всем особым детям - все те же терапии что и всем. Так что погоревала я по генетике, и перестала циклиться на ней уже давно.

Еще сердечко проверьте. У нас был дефект межжелудочковой перегородки (дырочка) - она заросла к году сама, но мы наблюдали за этим у кардиолога. И если бы не заросла, пришлось бы оперироваться. Это часто бывает тоже при нашем синдроме.

В общем успехов вам!

[Elena_S]

@yulia78, а по другой мутации эти генетики ответят?

[yulia78]

Елена, это не генетики. Это такие же мамы деток с редкими синдромами, объединились и создали благотворительную организацию в Англии. Они сотрудничают с врачами, проводят регулярно конференции. Раз в квартал присылают нам бесплатно журнал с позитивными историями про "редких" деток и другой полезной информацией. Они с удовольствием вам ответят, у них огромная база различных синдромов уже накоплена. Вся информация бесплатно предоставляется по запросу.