Врачи поставили крест

[Сиренька]

@yulia78, Я посмотрела,они все на английском,на русском ничего нет?Так как с английским я не очень.

[murilka]

@yulia78,  здравствуйте. как вес сыночек набирал?

[yulia78]

@Сиренька, на английском потому что они в Англии. Пользуйтесь переводчиком Google translate (копируйте текст туда). Это кладезь бесценной информации, в России такого нет точно. Если вам нужно по конкретному синдрому буклет перевести, я могу помочь. Я посомтрела - некоторые буклеты у них уже переведены на русский и другие языки! Но не все. По нашему синдрому нет.
@murilka, вес остается огромной проблемой. Боремся за каждый килограмм. Не скажу что эта проблема решена. Пичем ест много, по калориям все нормально, диетологи разводят руками. Мне кажется оно просто пролетает транзитом, много не усваивается. Что съест то и выкакает, мало остается организму. Хотя копрограмму делали -все переваривается. У нас сейчас рост 105 см и вес 15 кг.
Но есть с нашим синдромом дети с нормлаьным ростом и весом, но их меньшинство. Видимо у них определенный ген не затронут. У нас огромная проблема набрать рост и подрасти, празднуем каждый сантиметр и полкило. А если сильно увеличивать калораж (перкармливать жирами и белком) - то идет срыв пищеварения, расхлебываем потом и в итоге теряем больше. И кстати, мы ан пищеварительных ферментах. Без них наверно было бы еще хуже. Еще проблемы с желчеотделением, постоянно стимулирую травками желчегонными, шиповник завариваю.

[murilka]

@yulia78,  то есть вы вес на ферментах стали лучше набирать?

[yulia78]

Скажем так, перестали резко и неожиданно терять вес при каждом случае - болезнях, например. Вес стал удерживаться.

[Mama Bogdana]

@yulia78, глазки уже врядли разовьются. Это разрез такой, укорочённые глазные щели.
Мы второй раз лежим в больнице с температурой, и врач не разрешает давать больше 75гр и тем более с соски. Потому что срыгивает. На месяц назад делали бронхоскопию. По итогу:  недоразвитая гортань мягкие хрящи. Недоразвитые голосовые связки. Откачали слизь. Он сутки был на ивл. Когда нас перевели из реанимации он стал сам кушать, сам сосал соску. Но не долго. Где то через месяц просто перестал. Пришлось ставить зонд и докармливать. А потом и вовсе только зондовое кормление. На сегодняшний день уже 2 недели лежим в больнице. Температура не спадает. Пневмонии нет, но есть ателектазы в лёгких. Плюс вчера на обследовании головы сказали желудочки выросли. Внутренняя гидроцефалия. На УЗИ сердца открытый артериальный проток. Все в куче и как лечить не знают. От чего температура тоже понять не могут.
А у вас в голове нет проблем?
Какие ещё пороки есть?

[Mama Bogdana]

@yulia78, этот сайт мне уже присылали. Но я не могу в нем никак разобраться. Нашего синдрома там нет. А ваш есть.
А у вас причина поломки какая? По короткому плечу?

[yulia78]

мама Богдана, так а вас не смущает что у нас вообще был птоз - верхнее веко практически не открывалось и глазки тоже были маленькие, а сейчас галаза праткически нормальные по размеру и веко практически полностью открывается? Все развивается. Дырочка в сердце заросла сама.
Я пытаюсь вас настроить на оптимизм, что многое поправимо и многие нарушения могут уйти с возрастом!

Понятно, что если вы сейчас в больнице, то настроение пока не радужное.
По синдромам - напишите им письмо, они подскажут какие поломки в 3 хромосоме ближе всего к вашей, все равно общие черты будут.
У нас причина поломки - спонтанная мутация. У нас с мужем все нормально по кариотипу, мы проверились.
У нас нарушен кончик короткого плеча.

 Желудочки у нас тоже были увеличенные на узи.

ВЧД убирал остеопат. Сейчас уже не требуется.

Какие у нас еще пороки? Основные я уже перечислила. Еще короткая челюсть, слабые глоточные мышцы, гипоплазия одной почки, ну и естественно - задержка моторного и психического развития. Но это практически у всех хромосомных синдромов. Просто степени разные. Переписыалась с другими семьями - там были пороки, которых у нас не было. Например лишний пальчик на руке и другие.

Проверять вам надо досконально все, делать узи всех органов.

[murilka]

@yulia78, а вы какой анализ сдавали на генетику?( ребенку?) внешне мы на вас похожи и пороки развития тоже. мы сдавали хромосомный микроматричный стандартный. он поломку не выявил. может расширенный надо было.

[СынавКедах]

@yulia78, можно я вас потревожу тоже? У нас тоже генетика, подозрение на синдром Эмануэль, но это на словах, пока нам официально его не пишут, но обнаружились такие поломки в 1 и в 11 там и дупликация и микроделеция..Может можно на этом сайте как то инфу найти ? я тоже не могу разобраться к сожалению, а от наших генетиков про этот синдром мало что узнаешь..

[Сиренька]

@yulia78, К сожалению нашего на сайте нет.Но у нас тоже редкая поломка.Как генетик сказала,мы такие одни в городе,может даже и не только в нашем.

А у вас причина поломки какая?

Практически все поломки идут спонтанно.

[Mama Bogdana]

@Сиренька, нам генетик сказала что у нас мутация из за стресса.
 А у вас какая поломка? В какой хромосоме

[СынавКедах]

@yulia78, К сожалению нашего на сайте нет.Но у нас тоже редкая поломка.Как генетик сказала,мы такие одни в городе,может даже и не только в нашем.

А у вас причина поломки какая?

Практически все поломки идут спонтанно.

у нас не спонтанно оказалось..я носитель..

[Сиренька]

 А у вас какая поломка? В какой хромосоме

Ой,я так наизусть не помню.Инверсия называется,одно плечо поменялось местами с другим.

у нас не спонтанно оказалось..я носитель..

@моясына, Вы сдавали анализы после того как узнали про ребёнка?

[СынавКедах]

А у вас какая поломка? В какой хромосоме

Ой,я так наизусть не помню.Инверсия называется,одно плечо поменялось местами с другим.

у нас не спонтанно оказалось..я носитель..

@моясына, Вы сдавали анализы после того как узнали про ребёнка?

@Сиренька, да, я сдала и офигела после результата, точно такая же поломка. Потом после нас сдал анализ мой родной брат и у него тоже такая же поломка...и жили бы мы вот так и не знали что с поломанными хромосомами живем..у брата детей нет, они очень хотят, но не получается, поэтому после нашего результата они решили тоже сдать, жена норм, брат с поломкой.