Автор Тема: DDX3X синдром. Генетика  (Прочитано 4634 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16141
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #15 : 31 Август 2017, 02:05:32 »
@Мама гуськи-гу, да, просто той теме больше года, и она не  актуальна для поиска таких детей.  В базе генетических заболеваний есть 38 человек, из России тоже никого, но  судя по группе и пребывающим туда людям, секвенирование клиническое становится доступно и более информативно, чем сдавать на все известные синдромы. Вообще наш врач из США установил прямую связь между мутацией этого гена и УО, т.е. теоретически дети с диагностированной УО, вкл олигофрению имеют эту поломку. Мы были в РАМН, они не занимаются изучением вновь открытых синдромов. Я и с полимикрогирией нашла только 3 человек здесь, но тема давно не развивается здесь.
@Полюшка, а как Вы установили связь с врачом из США?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн ПолюшкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: irina_leonova88
    • ВКонтакте: http://vk.com/id19588857
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #16 : 31 Август 2017, 23:00:10 »
В городе была благотворительная акция, на руководителя учреждения культуры вышла семья из США. Они русскоговорящие, передали мне контакты. они по поиску в инете пробили  DDX3X  и почему-то нашлась страница учреждения культуры, а не моя. Случайно в общем-то

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16141
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #17 : 31 Август 2017, 23:15:33 »
@Полюшка. А так то, нужно Вам искать жениха в США, к примеру.

И я правильно поняла, что это не спонтанная мутация?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн ПолюшкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: irina_leonova88
    • ВКонтакте: http://vk.com/id19588857
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #18 : 31 Август 2017, 23:36:18 »
@Мама гуськи-гу,  мальчики с этой мутацией не выживают почти, у них одна Х хромоса. Но есть три мальчика, чудом выживших, как мне рассказали. Я пока с их мамами особо не общалась, редко в группе они. Они - наша надежда на коррекцию и поиски лечения, т.к. по Сенгеру их мамы являются носителями этой мутации, но что-то выключило ее влияние на здоровье этих женщин. Они абсолютно здоровы, и двигательно, и интеллектуально.
Мутация де ново скорее всего.  Я сдавала по Сенгеру (чиста кровь), отец Полины - нет и не хочет, но пишут наши генетики тип наследование доминантный рецессивный. Поэтому, что будет с его будущими дочерьми - я не знаю, да и никто не знает.  ген один, экзоны у всех разные, поэтому степени нарушений и УО очень разные. у нас 13-я экзона сломалась, она не описана. Только общие признаки.
Интеллект не сохранен, до уровня сверстников очень мала надежда дотянуть. До самообслуживания бы дойти. По уровню интеллекта где-то на 6мес-1,5 года.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16141
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #19 : 01 Сентябрь 2017, 00:10:46 »
@Полюшка, спасибо за ответ! Я просто в генетике не очень сильна, нашему Антохе доктор Солониченко пытался ее прикрутить, но в США "покрутили у виска", и поэтому я как бы и разбираюсь, не пришлось... Я правильно понимаю, что это значит, что родители могут быть носителями? Если есть возможность, мне немножко попроще разьяснить, я буду благодарна.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Elena_S

Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #20 : 01 Сентябрь 2017, 00:12:03 »
 gfds У нас другая мутация, тоже редкая, но побольше нас- в группе в Фейсбуке больше 400 уже родителей. Сейчас, действительно, секвенирование становится более доступным, родители детей с нашей мутацией прям добавляются и добавляются. В основном, конечно, из США, Австралии, Европы. У 90% тоже нет речи 😞
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн ПолюшкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: irina_leonova88
    • ВКонтакте: http://vk.com/id19588857
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #21 : 01 Сентябрь 2017, 00:59:24 »
@Полюшка, спасибо за ответ! Я просто в генетике не очень сильна, нашему Антохе доктор Солониченко пытался ее прикрутить, но в США "покрутили у виска", и поэтому я как бы и разбираюсь, не пришлось... Я правильно понимаю, что это значит, что родители могут быть носителями? Если есть возможность, мне немножко попроще разьяснить, я буду благодарна.
У солониченко мы не были.  И дцп не похоже, и микрлунфалия не стоит, только по сантиметру. В нпц сразу сказали искать генетику, стигм много, предположили, что будет впервые выявленное что-то. Ибо не сочеталось ни с чем известным,но думали вдруг найдём. После МРТ и полимикрлгирии на нем, мы плняли, что известные синдромы с полимикрогирией очень тяжёлые, летальные.  только секвенирование выявило мутацию. Остальные анализы чисты как стекло. Дальше стали  искать, новая или кто-то из родителей носитель. Но тупик, кровь отец поли не захотел сдавать. Я сдала - моя чиста на эту мутацию. Но скорее всего и кровь отца будет чиста, но не факт.

Оффлайн ПолюшкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: irina_leonova88
    • ВКонтакте: http://vk.com/id19588857
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #22 : 01 Сентябрь 2017, 01:08:23 »
Родители могут быть носителям запросто. Сейчас столько всего находят.  Раньше не было исследований, может через поколение пра-пра носители, к примеру. Для сестёр Полины в этом случае по отцу могут быть % повтора.

Оффлайн ПолюшкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: irina_leonova88
    • ВКонтакте: http://vk.com/id19588857
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #23 : 01 Сентябрь 2017, 01:14:52 »
@Elena_S, доброй ночи! У Вас какая мутация? Я заметила, в штатах как-то группы прямо создаются, врачи подключаются. У нас секвенирование тоже доступно, по-моему в МГНЦ сейчас ещё есть возможность бесплатно к генетику попасть. Были мы в центре орфанных ещё в морозовской, аж консилиум собирали, но знаменитый генетик, КПК нам её предоставили, смотрит в книгу видит фигу, написала, синдром ретта и карнелии де Ланге, зотч ни один из анализов не нашёл их даже близко. Вот и верь профессуре

Оффлайн Elena_S

Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #24 : 01 Сентябрь 2017, 01:27:45 »
@Полюшка, у меня в подписи стоит название мутации . Специально поставила. STXBP1
« Последнее редактирование: 01 Сентябрь 2017, 22:20:21 от Elena_S »
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Фея Ника

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1283
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Владивосток - лучший город Земли!!! Злата и Ника
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Twitter: https://twitter.com/zlatazelentsova
  • Награды [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47632.0]Конкурс МИСС 2015 (40+)[/url] [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43324.0]Конкурс "Спасибо деду за Победу"[/url]. Голосование закончилось 19 мая 2014. Победители: Фея Ника, rominna, Катенька-Сорока, манДАРИНЧИК, NATULYА,Асся,непредсказуемая,Ann [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=42797.0]Конкурс Улыбка Ангела[/url] Победители  Ljna (и Элина), Ginger (и Сенечка), Фея Ника (и Никочка), мама катя и викуля (И Викуля) Голосование закончилось 13 апреля 2014
    • Я на Гугл+
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #25 : 04 Сентябрь 2017, 09:36:21 »
@Полюшка, Ирина! Написала Вам личное сообщение. Пожалуйста, посмотрите.

Оффлайн Анима

Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #26 : 05 Сентябрь 2017, 18:08:41 »
Добрый день!
Скажите, пожалуйста, где Вы полное экзомное секвенирование делали? И кто платил - сами или в благ.фонд обращались? Какой фонд взялся за это исследование?

ЧАЗН, фокальная криптогенная эпилепсия с псевдогенерал.приступами, ЗПРР

Оффлайн ПолюшкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: irina_leonova88
    • ВКонтакте: http://vk.com/id19588857
    • Награды
Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #27 : 06 Сентябрь 2017, 10:19:01 »
@Анима,  делали в геномеде, клиническое секвенирование. Оплатила из средств, собранных на лечение ребенка. Я сама открывала сбор. Фонды знаете, наверное сами, не любители оплачивать такие анализы либо по срокам тянут.

Оффлайн Анима

Re: DDX3X синдром. Генетика
« Ответ #28 : 06 Сентябрь 2017, 16:18:16 »
@Анима,  делали в геномеде, клиническое секвенирование. Оплатила из средств, собранных на лечение ребенка. Я сама открывала сбор. Фонды знаете, наверное сами, не любители оплачивать такие анализы либо по срокам тянут.
какая Вы молодец! Хорошо, что люди отозвались!
Нам фонд экзомное секвенирование оплатил, но вол полное у них окло 100 тр по-моему.

ЧАЗН, фокальная криптогенная эпилепсия с псевдогенерал.приступами, ЗПРР

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3031
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2590
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1604
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 31753
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 38
Просмотров: 8952
Последний ответ 26 Апрель 2018, 17:31:15
от Vixx