Синдром Айкарди.

[Ilona_polina]

Здравствуйте. Я тут первый раз. Еще толком не могу разобраться. Хочу рассказать о себе и о моей доченьке. Меня зовут Илона, мою дочь Полина. Еще на 20 неделе, по результатам скрининга нам начали ставить разные диагнозы еще внутриутробно. Но я надеялась и верила что у нас все будет хорошо. 12.06.2017 появилась на свет моя крошка. Сейчас нам пол года. За это время мы 4 раза лежали в больнице. Из роддома нас сразу перевели в морозовскую больрицу жля прохождения мрт ээг и тд. И вот он страшный диагноз подтвердился аганезия мозолистого тела, архнаидальная киста, гетеротопия, синдром айкарди, нарушения зрительного нерва, и в итоге на 22 день жизри появились инфантильные спазмы. С этими судорогами мы снова легли в больницу нам назначили конвулекс...просто бесполезный препарат. Сначала на мой взгляд нам стало лучше и мы отправились домой, но не прошло и недели как Полиночке стало еще хуже..судороги начали только учащаться. Мы снова отправились на госпитализацию в морозовскую мдкб. Нам начали давать топиромат, вроде появились улучшения, зачем то ввели поглюферал и нам стало хуже.убрали. прокололи 10 дней гормон доксаметозон. Вроде стало опять лучше а потом хуже, убрали. Домой мы выписались с конвулексом топироматом и гормон метипред на поддерживающей дозе. Тут мы решили что в морлзовской нам ничем не помогут, и я начала добиваться госпитализации в нпц солнцево. И вот долгожданный момент мы легли в болтницу 4 ноября, сделали видеомониторинг, сказали что да много разрядов в голове, и им не нравится киста, но после этих слов о кисте так и ничего не говорили. Нам повысили дозу топиромата, и ввели кепру. И тут у нас заметные произошли улучшения, судороги уменьшились почти в половину. НО после введения топиромата дочь перестала совершенно подниматься на ручки на животе перестала стараться держать голову, тонус снизился и мы так и ничего не делаем. В ручки берем только мамины пальчики, или можем схватить что то когда вкаладываешь в руку какое то время подержать и выбросит. На живот не переворачивается, с живота на спину так же. Вот такая история. Жду ваших комметариев. Модет у вас тоже есть детк  с таким синлромом или похожие ситуации.

[malishtop]

есть еще вопрос: какие именно диагнозы ставили во время беременности на сроках от 20 недель, брали ли пробы из пуповины ина прочее?

[malishtop]

И еще, на форуме есть раздел «ДЦП и генетика"
»

[Ilona_polina]

есть еще вопрос: какие именно диагнозы ставили во время беременности на сроках от 20 недель, брали ли пробы из пуповины ина прочее?

Да брали из пуповины на хромосомы. Все впорядке. Да дело в том что ставили нам вентрикуломегалию. И лучший нейрохирург москвы сказал что все будет впорядке. Но увы.

[Ilona_polina]

И еще, на форуме есть раздел «ДЦП и генетика"
»

А там есть про наш диагноз.? У нас не дцп

[мамаМарусеньки]

@Ilona_polina,  Девочки, привет! Обнимемся, я Юля и Марусенька синдром Айкарди. Про прогнозы молчу. Хороший врач их не делает. Мы такие , какие есть... Скоро 8 лет. Маха просто красивая)) вся в мать!))
Сейчас сдыхаю , много не напишу, только приехали недавно, весь день по врачам. Если есть вопросы, буду рада помочь. И главное, все что есть уже наше!

[malishtop]

И еще, на форуме есть раздел «ДЦП и генетика"
»

А там есть про наш диагноз.? У нас не дцп

Все взаимосвязано. Прогнозы по данному ген заболеванию говорят сами за себя. Суть не в трех буквах ДЦП, а в методах борьбы с симптомами

[Ilona_polina]

@Ilona_polina,  Девочки, привет! Обнимемся, я Юля и Марусенька синдром Айкарди. Про прогнозы молчу. Хороший врач их не делает. Мы такие , какие есть... Скоро 8 лет. Маха просто красивая)) вся в мать!))
Сейчас сдыхаю , много не напишу, только приехали недавно, весь день по врачам. Если есть вопросы, буду рада помочь. И главное, все что есть уже наше!

Здравствуйте. Буду рада пообщаться. Как у вас будет время напишите мне в вотцап( 89652322620) или вк ( https://vk.com/ilo_pavlova )

[Мама гуськи-гу]

@Ilona_polina, добро пожаловать!
Раздел Генетика для того и создали, что если есть дело с ней, чтоб с похожими диагнозами могли найти друг друга. Я предлагаю, чуть позже всю Вашу темку туда перенести.
Кроме проблем с мозгом у малышки все в порядке?

И прошу прощения, почти не знаю ничего про синдром, а он выставляется по внешним признакам, или по анализам крови его подтвердили?

[Мама гуськи-гу]

Комментарий глобального модератора

@malishtop, один Ваш пост был полностью удален, второй отредактирован, и Вы получаете предупреждение. Обьяснения, надеюсь, не нужны

[Ilona_polina]

@Ilona_polina, добро пожаловать!
Раздел Генетика для того и создали, что если есть дело с ней, чтоб с похожими диагнозами могли найти друг друга. Я предлагаю, чуть позже всю Вашу темку туда перенести.
Кроме проблем с мозгом у малышки все в порядке?

И прошу прощения, почти не знаю ничего про синдром, а он выставляется по внешним признакам, или по анализам крови его подтвердили?

Здравствуйте. Синдром нам поставили так как у малышки аганезия мозолистого тела+судороги+атрофия зрительного нерва. Если есть эти три признака то это синдром Айкарди. Поставили диагноз по заключению мрт+видео-ээг+нсг. Делали узи глаз. Сильное поражение зрительного нерва левого глаза. Правый возможно еще можно спасти. Дали направление морозовскую мдкб на консультацию. Но в нпц солнцево конкрето сказали что нам нужно в мдкб делать зрительно вызванный потанциал. Пока времени на это нет щас делаем инвалидность. А в середине января сново становимся на очередб в нпц солнеыо на повторную госпитализацию.
По мимо мозга и глаз у малышки проблемы были с почками увеличена лоханка, но вроде уже все впорядке. На последнем узи почек были заметные улучшения.

[Ilona_polina]

@Ilona_polina, добро пожаловать!
Раздел Генетика для того и создали, что если есть дело с ней, чтоб с похожими диагнозами могли найти друг друга. Я предлагаю, чуть позже всю Вашу темку туда перенести.

Да как скажете. Толком еще не понимвю тут что к чему. Хотела найти людей с позожей проблемой. Пообщаться, проконсультироваться.

[Мама гуськи-гу]

@Ilona_polina, Вы , наверно, прививки не делаете ребенку. Просто бывает врачи предлагают их ставить не смотря ни на что.
А похожие истории найдутся, тем более, что одна наша мамочка уже нашла Вас!

[Ilona_polina]

@Ilona_polina, Вы , наверно, прививки не делаете ребенку. Просто бывает врачи предлагают их ставить не смотря ни на что.
А похожие истории найдутся, тем более, что одна наша мамочка уже нашла Вас!

Нет у нас мед.отвод.
Но и к тому же я против прививок.
Много наслушалась по поводу них. Не буду раздувать по этому поводу тему так как у всех разное мнение

[мамаМарусеньки]

Привет. А проблему с почками вы поюсуете к стигмам синдрома? Я об это не думала. 
А покажите лицо малышки, если можно, брови посмотреть) у Маши гипотония так де, укрепились самую малость, сидеть не получается..эпи будь она проклята в расцвете сил, но за год гидрокортизона ушла гипсуха и то дело. Работает одна сторона, и та занята стереотипиями.ребёнок контабелен, но интеллект жутко страдает. Но, возможно , у вас все будет совершенно иначе! А размеры кисты какие? У Маши гигантская 5 см, поэтому оперировали, шунт стоит. Воббшем, мааамочки мои.Но уж говорю как есть. Любите своего человечка что есть силы, и будьте счастливы девчонки!