Автор Тема: Синдром Айкарди.  (Прочитано 11630 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн MamaMashy

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 140
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #30 : 14 Декабрь 2017, 23:40:02 »
@SvetlanaM,  нет гидрокортизон не помог, сдавали эпипанель в " Геномеде", оказывается , есть там  маркеры этого синдрома. А команда Дюлака вообще отмахнулась от анализов, даже не смотрели, но у нас там другая поломка, не изученная,без синдрома)) И потому не факт, что на что- то влияет. Светлана,а Ваша девочка разговаривает,речь понимает? Как с моторикой?

Оффлайн SvetlanaM

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • SvetlanaM
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #31 : 15 Декабрь 2017, 12:11:06 »
@SvetlanaM,  нет гидрокортизон не помог, сдавали эпипанель в " Геномеде", оказывается , есть там  маркеры этого синдрома. А команда Дюлака вообще отмахнулась от анализов, даже не смотрели, но у нас там другая поломка, не изученная,без синдрома)) И потому не факт, что на что- то влияет. Светлана,а Ваша девочка разговаривает,речь понимает? Как с моторикой?
К сожалению мы ни чего не умеем, не сидим , не ползаем, только в 3 года научились переворачиваться со спины на живот, а сейчас переворачиваемся и с живота на спину, вот такими переворотами катаемся по комнате и то  только в одну сторону, раньше лежа на животе переставляя руки крутились, как бы вокруг своей оси. Ноги у нас постоянно раскинуты в стороны как у лягушки, я и пыталась связывать их , чтобы были прямыми, но так и нет толчкового эффекта ногами. Мы долго ползали по горке Домана, надеялись, что научимся так ползать, но пока без результатно, сползала она с горки благодаря опоре на руки, и за счет этого мы стали лучше держать голову. Сейчас стоим в вертиколизаторе и крутим велотренажер педальный, чтобы не было контрактур. Руками сами ничего не берем, если вложить игрушку, то может немного подержать, очень много стереотипий, часто сжав руки в кулачки стучим друг об друга, как при синдроме Ретта. А с интелектом вообще беда: обращенную речь не понимает, на имя свое не реагирует, что-то мычит, лепета нет, но правда очень любит музыкальные игрушки: куклу, мишку, когда включаешь она как бы прислушивается, любит когда читаю стишки, на планшете смотрим карточки, мультфильмы, слушаем Моцарта. Но для нас и эти умелки очень большое достижение. А чего ждать, если  у нас на обычном 15 минутном ЭЭГ постоянно эпиактивность, альфа ритма нет, на ЭЭГ со сном фазы сна не прослеживаются, эпиактивность достигает 50-80%. Только после синактена депо были на ЭЭГ улучшения и то не долго. Если бы найти волшебную таблетку, чтобы убрать приступы, может и развитие пошло.

Оффлайн MamaMashy

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 140
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #32 : 15 Декабрь 2017, 14:18:59 »
https://m.vk.com/club85280171
Девочки,ссылка для вдохновения, так сказать.:)
Девочка с агенезией мозолтистого тела на кетодиете,полностью, не купировалась,но приступы стали реже и слабее и ,самое главное, пошло развитие,а до этого лежала тряпочкой.

Оффлайн MamaMashy

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 140
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #33 : 15 Декабрь 2017, 14:20:34 »
@SvetlanaM,  вы были на программе у Доманов или сами занимались? А маски и паттернинг делали?  ЭЭГ у нас такое же. По нашим наблюдениям, речь  понимает, но не всю,конечно. Звуки разные издает,по- своему общается. Слов как таковых нет.
« Последнее редактирование: 15 Декабрь 2017, 14:26:20 от MamaMashy »

Оффлайн SvetlanaM

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • SvetlanaM
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #34 : 18 Декабрь 2017, 16:32:24 »
https://m.vk.com/club85280171
Девочки,ссылка для вдохновения, так сказать.:)
Девочка с агенезией мозолтистого тела на кетодиете,полностью, не купировалась,но приступы стали реже и слабее и ,самое главное, пошло развитие,а до этого лежала тряпочкой.

Да, такие примеры вдохновляют. Мы сами дома занимались по Доману, на программе не были. Делали маски, смотрели черно-белые картинки, тактильные стимуляции и горка. Горку максимально получалось до 35, но была поднята очень высоко где-то около метра, длинна 3 метра. Маски пробовала делать и во время приступов, но влияние это на приступы не оказывала, потом купили пульсаксиметр, так у Софьи концентрация О2 держалась всегда 98-99% , то есть у нас причина эпилепсии не ишемического генеза, по этому маски мы перестали делать. Положительный эффект от горки, лучше стали держать голову. Но скажу честно, чем сильнее занимались, тем сильнее ребенок уставал, засыпала, приступ, а после приступа, тоже занятия ни какие, и чем крепче становились физически,тем сильнее и тяжелее у нас приступы, тут надо найти золотую середину, чтобы как-то развиваться, но не перегружать.

Оффлайн Ameliya

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #35 : 13 Февраль 2018, 09:20:49 »
Здравствуйте. Я тут первый раз. Еще толком не могу разобраться. Хочу рассказать о себе и о моей доченьке. Меня зовут Илона, мою дочь Полина. Еще на 20 неделе, по результатам скрининга нам начали ставить разные диагнозы еще внутриутробно. Но я надеялась и верила что у нас все будет хорошо. 12.06.2017 появилась на свет моя крошка. Сейчас нам пол года. За это время мы 4 раза лежали в больнице. Из роддома нас сразу перевели в морозовскую больрицу жля прохождения мрт ээг и тд. И вот он страшный диагноз подтвердился аганезия мозолистого тела, архнаидальная киста, гетеротопия, синдром айкарди, нарушения зрительного нерва, и в итоге на 22 день жизри появились инфантильные спазмы. С этими судорогами мы снова легли в больницу нам назначили конвулекс...просто бесполезный препарат. Сначала на мой взгляд нам стало лучше и мы отправились домой, но не прошло и недели как Полиночке стало еще хуже..судороги начали только учащаться. Мы снова отправились на госпитализацию в морозовскую мдкб. Нам начали давать топиромат, вроде появились улучшения, зачем то ввели поглюферал и нам стало хуже.убрали. прокололи 10 дней гормон доксаметозон. Вроде стало опять лучше а потом хуже, убрали. Домой мы выписались с конвулексом топироматом и гормон метипред на поддерживающей дозе. Тут мы решили что в морлзовской нам ничем не помогут, и я начала добиваться госпитализации в нпц солнцево. И вот долгожданный момент мы легли в болтницу 4 ноября, сделали видеомониторинг, сказали что да много разрядов в голове, и им не нравится киста, но после этих слов о кисте так и ничего не говорили. Нам повысили дозу топиромата, и ввели кепру. И тут у нас заметные произошли улучшения, судороги уменьшились почти в половину. НО после введения топиромата дочь перестала совершенно подниматься на ручки на животе перестала стараться держать голову, тонус снизился и мы так и ничего не делаем. В ручки берем только мамины пальчики, или можем схватить что то когда вкаладываешь в руку какое то время подержать и выбросит. На живот не переворачивается, с живота на спину так же. Вот такая история. Жду ваших комметариев. Модет у вас тоже есть детк  с таким синлромом или похожие ситуации.
Здравствуйте. Случайно нашла вашу историю. Моей девочке почти 14 лет. У нее агенезия мозолистого тела, гамартома гипоталамуса, гетеротория узелковая  у задних отделов правого бокового желудочка и гетеротопия в виде дорожки в правой теменной доле. Есть кисты и прочие пакости. Диагноз был поставлен в 10 лет. До этого времени дочь развивалась по возрасту, ходит в школу общеобразовательную. В 10 лет начались приступы эпилепсии, сделали МРТ результат непонятные для нас диагнозы (это тогда было, сейчас уже многое понимаем). Сейчас продолжаем учиться и лечиться. Девочки скажите пожалуйста про генетику, мы были там и сдали анализ на кариотип, все хорошо написали. Может мы не дообследованы в этом направлении? Может какой специальный анализ нужно еще сдать. Приступы хоть и редкие но тяжелые. Врачи экспериментируют с препаратами, подбор методом тыка, а дочь страдает.
Спасибо всем кто ответит. ,mm

Оффлайн марина шашкова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2157
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Доченька Зоюшка.
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #36 : 19 Февраль 2018, 12:39:21 »
@Ameliya, один каротип-это вообще минимальный минимум из генетики,так сказать первый мини шажочек в обследовании по генетике!Как миниму еще существует микроматричный анализ, секвенирование экзома и секвенирование генома, плюс сотни анализов на отдельные мутации и различные панели(например,эпилептическая панель).
Бог-это не правильное решение,а единственное!

Оффлайн Ameliya

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #37 : 19 Февраль 2018, 18:37:04 »
Марина, здравствуйте. Все эти исследования я так понимаю желательно сделать? Разве генетические нарушения лечатся ki?

Оффлайн марина шашкова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2157
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Доченька Зоюшка.
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #38 : 20 Февраль 2018, 11:58:31 »
Марина, здравствуйте. Все эти исследования я так понимаю желательно сделать? Разве генетические нарушения лечатся ki?
Всё это вы не сдадите,т. к. это ВСЁ будет стоить несколько миллионов. Микроматричный около 30 тыс,секвенирование за сотню и т.д. Генетика не лечится, но есть синдромы у которых корректируется обмен веществ и значительно улучшается состояние больного. Например, фенилкетонурия не леченая - это смерть,а на диете и с добавками- нормально живущий человек.
Бог-это не правильное решение,а единственное!

Оффлайн Ameliya

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #39 : 21 Февраль 2018, 09:17:27 »
Марина, здравствуйте.  Синдром Айкарди ставят всем с агенезией мозолистого тела?
У моей дочери агенезия мозолистого тела, но этот синдром нам не ставят, 14 лет учится в общеобразовательной школе. Из всех признаков маленький курносый носик и выступающие передние зубы. Эпилептические припадки начались в 10 лет, до этого росла и развивалась по возрасту. Вот и хочу разобраться, задержки физического развития нет. У нее еще гамартома гипоталамуса она может спровоцировать ППР, может одна аномалия скорректировала другую.

Оффлайн марина шашкова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2157
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Доченька Зоюшка.
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #40 : 21 Февраль 2018, 12:22:08 »
Марина, здравствуйте.  Синдром Айкарди ставят всем с агенезией мозолистого тела?
У моей дочери агенезия мозолистого тела, но этот синдром нам не ставят, 14 лет учится в общеобразовательной школе. Из всех признаков маленький курносый носик и выступающие передние зубы. Эпилептические припадки начались в 10 лет, до этого росла и развивалась по возрасту. Вот и хочу разобраться, задержки физического развития нет. У нее еще гамартома гипоталамуса она может спровоцировать ППР, может одна аномалия скорректировала другую.
Здравствуйте!Нет, конечно не всем. Возможно синдрома нет вообще, а причина эпилепсии ваши повреждения мозга. Стигмы есть у многих здоровых людей, например, маленький носик, необычные уши, выступающие зубы, низкий рост волос и т. д. Вам лучше бросить все усилия на купирование эпилепсии, чем на поиск возможной генетики.Какие пэпы пьет дочка? Приступы генерализованые с потерей сознания?Тогда скорее всего первым препаратом выбора будет Депакин или Конвулекс.
Бог-это не правильное решение,а единственное!

Оффлайн Ameliya

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #41 : 22 Февраль 2018, 09:44:56 »
 jjjf здравствуйте Марина. Мы подбираем препарат уже 4 года. первым был топамакс (пили 9 месяцев), это был какой-то ужас. Приступы были частыми плюс собрала все побочки, потеряла память. Потом сейзар в мае прошлого года добавили кеппру, сейчас и на кеппре частота приступов увеличивается. Приступы разные: зависание, дергается рука самопроизвольно неконтролируемо, судороги в руке и ноге- это легкие и частые, реже бываю судороги по всему телу с падением но без потери сознания. Отходит одинаково тяжело, что от легкого, что от тяжелого приступа. Предложили удалить гамартому гипоталамуса (это опухоль), поехали в японский госпиталь, там долго обследовали и нашли причину приступов -гетеротопия, опухоль трогать отказались. Теперь предлагают там же удалить этот очаг, но операция любая опасна, тем более на мозг и еще с трепанацией. Вот и пытаюсь разобраться. Японцы сказали, что у дочери эпи не поддающаяся лечению таблетками. У нас так и получается вводят новый препарат улучшение на 2-3 месяца, а потом начинается с мелких приступов и как по нарастающей.

Оффлайн марина шашкова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2157
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Доченька Зоюшка.
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #42 : 26 Февраль 2018, 11:02:52 »
@Ameliya,  с операбельный очагом всё сложно...В какой зоне он расположен? Какие функции будут задеты, если удалить его?Сможет ли другая часть клеток взять на себя функции удаленных?Тут одни вопросы...Какой прогноз дают японцы, если операция пройдет успешно?Конечно взвешивать придется очень тщательно все риски.
Бог-это не правильное решение,а единственное!

Оффлайн Ameliya

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #43 : 26 Февраль 2018, 18:13:09 »
Японцы говорят 80% что приступы прекратятся, и в тоже время предупреждают,  возможно что судороги так и останутся, и потребуется дополнительное лечение.
Из-за возможных серьёзных осложнений после операции:афазия,паралич,
хирцргическое вмешательство за пределами станы не рекомендуется.

Оффлайн Ameliya

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #44 : 26 Февраль 2018, 18:15:22 »
с операбельный очагом всё сложно...В какой зоне он расположен? Какие функции будут задеты, если удалить его?Сможет ли другая часть клеток взять на себя функции удаленных?Тут одни вопросы...Какой прогноз дают японцы, если операция пройдет успешно?Конечно взвешивать придется очень тщательно все риски.
Японцы говорят 80% что приступы прекратятся, и в тоже время предупреждают,  возможно что судороги так и останутся, и потребуется дополнительное лечение.
Из-за возможных серьёзных осложнений после операции:афазия,паралич,
хирцргическое вмешательство за пределами станы не рекомендуется.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3104
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2675
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1705
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4795
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 32279
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting