Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 60054 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Август 2018, 03:41:58 »
Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!
« Последнее редактирование: 01 Апрель 2019, 04:05:38 от ФЕЯ »

Оффлайн MamaS

Re: Вопросы генетику
« Ответ #15 : 11 Август 2018, 15:13:38 »
Здравствуйте! У сына синдром Мартина-Белл, есть ли у вас какая либо информация по экспериментальным препаратам при данном синдроме например в США, Израиле, в принципе за рубежом? какие это препараты, в какой стадии исследований? Кто то из генетиков в России отслеживает подобные эксперименты по препаратам, которые проходят в мире, такое ощущение, что Россия в плане генетики в какой то глубокой яме, а весь мир далеко впереди. Второе - я носитель мутации, что сделать, чтобы родить второго здорового ребёнка? Где делают предимплантационную диагностику в России, достоверна ли она в поиске мутации гена FMR? На каком сроке и где делать хориоцентез при беременности для поиска мутации?
«Любовь долго терпит, милосердствует. Любовь не завидует. Любовь не превозносит, не гордится, не бесчинствует, не ищет своего, не раздражается, не мыслит зла. Не радуется неправде, а радуется истине. Все покрывает. Всему верит. На все надеется и все переносит».

Оффлайн Nastya_shk89

Re: Вопросы генетику
« Ответ #16 : 11 Август 2018, 16:09:06 »
Добрый день! Не могли бы Вы прокомментировать результат анализа. Интересует, какая часть гена затронута мутацией и как данная мутация может повлиять на работу мозга. Заранее благодарю за внимание. Результат прикрепляю


Оффлайн KseshkaDi

Re: Вопросы генетику
« Ответ #17 : 12 Август 2018, 11:16:25 »
Здравствуйте, Наталья Владимировна!

Во время беременности у меня обнаружили наследственную тромбофилию и мутацию F2. Колола Клексан. Ребенок родился с антенатальным паренхиматозным кровоизлиянием нетравматического характера. У него моя группа крови и резус. Скажите, пожалуйста, могла ли мутация или препарат стать причиной кровоизлияния?

Спасибо!

Оффлайн Одна такая

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1818
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 10
  • Пол: Женский
  • Светлана и Викушка, г. Кострома
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #18 : 12 Август 2018, 19:05:08 »
Добрый день! Наталья Владимировна, могли бы вы подсказать наименование и номер документа, на основании которого с 2017г. детям с генетическими заболеваниями начали проводиться анализы за счёт выделяемых на эти цели квот?
То, что предназначено тебе, не возьмёт никто.

Оффлайн СвеЧер

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 614
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • САШОК
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #19 : 13 Август 2018, 00:13:23 »
Доброго времени суток Наталья Владимировна!
Я мама ребенка с синдромом Дауна. И хотя всюду говорят и пишут что это генетическая случайность...1Х700 детей независимо от расы,образа жизни и т д. Меня терзают смутные сомнения.
Дело в том что у меня сын и у моей троюродной сестры родилась дочь с синдромом Дауна в один календарный год. Разница у наших детей 4 месяца. 
Я  хочу что бы вы, как человек напрямую занимающийся генетикой имели нашу ситуацию в виду. Я знаю что наша семья не единичный случай. Более того, на форуме http://downsyndrome.borda.ru/  есть мамочка в семье которой первый и третий ребенок имеет диагноз синдром Дауна... (правда там папы у детей разные).
Вопрос наследственности очень важен по любым диагнозам,и мы не исключение. Очень хотелось бы узнать Вашу точку зрения!

Оффлайн Amy

Re: Вопросы генетику
« Ответ #20 : 13 Август 2018, 07:32:27 »
Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика?

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #21 : 13 Август 2018, 09:42:33 »

Добрый день
мутация в гетерозиготная в гене
SCO1 .что означает?
Добрый день! Если нет клиники, то это означает гетерозиготное носительство.
клиника
слабость мышечная, быстро утомляемость, атаксия, повышенный тонус в ногах(диплегия)
Добрый день! Если клиника есть, то выявление данной мутации может означать, что у респондента либо:
есть наследственной аутосомно-рецессивное заболевание из группы митохондриальных болезней, просто мутация на второй хромосоме пока не найдена;
либо эта мутация к его заболеванию отношения не имеет и это просто гетерозиготное носительство, а заболевание может быть ненаследственным или определяться мутациями в каком-то другом гене
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #22 : 13 Август 2018, 09:52:48 »
Здравствуйте. Можно ли получить медотвод для ребенка от прививок на основании двух врожденных пороков развития (односторонняя тугоухость, гипотрофия одной ноги врожденная, отягощенной наследственности и гидроцефалии до года в стадии компенсации? Спасибо.
Добрый день! Определением медицинских причин для откладывания прививок занимается педиатр. Если заболевание, даже наследственное, не сопровождается снижением иммунитета, то оно не является причиной для медотвода.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #23 : 13 Август 2018, 09:53:59 »
Здравствуйте .. у моего второго ребёнка Эпилепсия ... синдром Веста под Вопросом ...умственная отметалось, аутентические расстройства, атаксия, ... мозг без видимых потолочной..Первый ребёнок здоров ...сдавали панель наследственной эпилепсии 400 генов ..анализ не подтвердил наличие заболеваний ... встретилась с мамочкой у них у ребёнка синдром Драйве ... им по панели тоже не нашли подтверждение а вот потом они сделали -молекулярно-цитогенетическое исследование (Хромосомный микроматричный анализ таргетный) - есть еще расширенный -вот в нем у них нашли  делецию натриевого канала...вопрос ... какие нам сдать дополнительные анализы  что бы определить наличие нарушений в генах по нашему основному заболеванию  ????? Планируем третьего ребёнка ...
Добрый день! Поскольку с помощью панели по наследственным эпилепсиям мутаций выявлено не было возможно заболевание ненаследственное, либо причина заболевания лежит вне спекта данного анализа. Если мы подозреваем второе, мы можем назначить другие исследования: хромосомный микроматричный анализ или полноэкзомное секвенирование (более широкий спектр секвенирования, чем при использовании панелей), но выбор метода и вообще целесообразность его назначения может определяться генетиком только после очной медико-генетической консультации с осмотром ребенка и после анализа всех результатов исследований и семейного анамнеза.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #24 : 13 Август 2018, 09:55:32 »
Здравствуйте, Наталья Владимировна! У моей третьей дочери( сейчас ей 3 года), множественные врождённые пороки развития, по клинической картине был поставлен Синдром Мёбиуса. Есть ли смысл сдавать какие- то анализы ( секвенирование или др.), если данный синдром не привязан к конкретной поломке? Действительно ли это так? Является ли вообще синдром Мёбиуса генетическим, то есть всегда ли он сопровождается поломкой в генах? Спасибо.
Добрый день!  Синдром Мебиуса очень часто бывает ненаследственным, но есть и варианты, являющиеся частью генной или микрохромосомной поломки. Для того, чтобы оценить, насколько вероятен наследственный или ненаследственной патологи у вашей дочери целесообразно проведение очной медико-генетической консультации (осмотр ребенка, анализ семейного анамнеза и результатов проведенных исследований). Для ее лечения это большого значения не имеет, а вот если вы планируете дальнейшее деторождение, определение риска повторного рождения ребенка с патологией и профилактика этого (если такой риск существует) возможно только после исключения у ребенка наследственной патологии.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #25 : 13 Август 2018, 09:56:32 »
Здравствуйте.Дочка от 2 беременности,первый сын здоров.Во время бер сильный тонус, угроза преждевременных родов,родилась на 41 нед.Ходить начала в 1г 2 мес на носочках,в 3.5 года дебют эпилепсии,развитие в норме,но проблема с походкой оставалась.В 6 лет поставили диагноз эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне,ухудшилось интеллектуальное развитие.Купировались гормонами,МРТ в норме.Панель наследственные эпилепсии не выявила отклонения.Сейчас сдали полноэкзомное секвенирование,ждем.Какова вкроятность что наша эпилепсия генетическая?Ведь все остальные обследования в норме.
Добрый день! Судя по тому, что вы описываете, велика вероятность, что судорожный синдром у вашей дочери имеет ненаследственный характер. Но следует дождаться результатов полноэкзомного секвенирования. Целесообразность назначения хромосомного микроматричного анализа без очной консультации определить затруднительно.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #26 : 13 Август 2018, 11:02:15 »
Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика?
Добрый день! Да, существует большая группа первичных иммунодефицитов, которые могут развиваться из-за генных мутаций. В такой ситуации лучше обратиться на консультацию генетика, где вам скорее всего будет предложено обследование - полноэкзомное секвенирование, для поиска скрытого носительства мутаций. Нюансы исследования требуют подробного обсуждения на консультации.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #27 : 13 Август 2018, 11:02:50 »
Доброго времени суток Наталья Владимировна!
Я мама ребенка с синдромом Дауна. И хотя всюду говорят и пишут что это генетическая случайность...1Х700 детей независимо от расы,образа жизни и т д. Меня терзают смутные сомнения.
Дело в том что у меня сын и у моей троюродной сестры родилась дочь с синдромом Дауна в один календарный год. Разница у наших детей 4 месяца. 
Я  хочу что бы вы, как человек напрямую занимающийся генетикой имели нашу ситуацию в виду. Я знаю что наша семья не единичный случай. Более того, на форуме http://downsyndrome.borda.ru/  есть мамочка в семье которой первый и третий ребенок имеет диагноз синдром Дауна... (правда там папы у детей разные).
Вопрос наследственности очень важен по любым диагнозам,и мы не исключение. Очень хотелось бы узнать Вашу точку зрения!
Добрый день! Действительно, подавляющее большинство случаев синдрома Дауна - следствие случайного нерасхождения хромосом. Однако, в редких случаях бывает, что синдром Дауна носит повторный характер. Это может быть, например, при носительстве родителем сбалансированной хромосомной перестройки, гонадного мозаицизма. Кроме того, риск нерасхождения хромосом может быть повышен в связи с возрастом супругов или генетической предрасположенности вследствие нарушения работы ферментов фолатного цикла.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #28 : 13 Август 2018, 11:03:35 »
Здравствуйте, Наталья Владимировна!

Во время беременности у меня обнаружили наследственную тромбофилию и мутацию F2. Колола Клексан. Ребенок родился с антенатальным паренхиматозным кровоизлиянием нетравматического характера. У него моя группа крови и резус. Скажите, пожалуйста, могла ли мутация или препарат стать причиной кровоизлияния?

Спасибо!
Добрый день! Мутация гена F2 не могла привести к кровоизлиянию, ее наличие, напротив, ассоциировано с повышением свертываемости крови. Однако, на свертываемость могли повлиять и многие другие факторы, как генетические, так и нет. Что касается действия препарата, то насколько известно, он не должен оказывать влияние на плод. Но с этим вопросом лучше обратиться к гематологу, акушеру-гинекологу или неонатологу.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #29 : 13 Август 2018, 11:04:23 »
Здравствуйте! У сына синдром Мартина-Белл, есть ли у вас какая либо информация по экспериментальным препаратам при данном синдроме например в США, Израиле, в принципе за рубежом? какие это препараты, в какой стадии исследований? Кто то из генетиков в России отслеживает подобные эксперименты по препаратам, которые проходят в мире, такое ощущение, что Россия в плане генетики в какой то глубокой яме, а весь мир далеко впереди. Второе - я носитель мутации, что сделать, чтобы родить второго здорового ребёнка? Где делают предимплантационную диагностику в России, достоверна ли она в поиске мутации гена FMR? На каком сроке и где делать хориоцентез при беременности для поиска мутации?
Добрый день! О каких-либо специфических препаратов, направленных исключительно на синдром Мартина-Белла, на данный момент неизвестно. За рубежом проводятся клинические испытания ранее известных препаратов, для исследования их эффективности в отношении данного синдрома. Изучаются, в частности, различные ноотропы и метформин, витаминные препараты с фолиевой кислотой. Для проведения преимплантационного тестирования Вы можете обратиться в нашу лабораторию (Genetico). Исследование имеет высокую достоверность за счет сочетания прямой и косвенной диагностики.
Если вы откажетесь от ПГТ, то забор материала для инвазивной диагностики можно сделать в сети клиник "Мать и дитя" (биопсия ворсин хориона - с 9-10 недель, амниоцентез- с 15). Однако, следует иметь ввиду, что во всех лабораториях, включая нашу, для проведения пренатальной диагностики необходимо предварительное подтверждение носительства в этой же лаборатории, поэтому об этом нужно позаботиться заблаговременно.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico