Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 60056 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Август 2018, 03:41:58 »
Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!
« Последнее редактирование: 01 Апрель 2019, 04:05:38 от ФЕЯ »

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #30 : 13 Август 2018, 11:58:03 »
Добрый день! Не могли бы Вы прокомментировать результат анализа. Интересует, какая часть гена затронута мутацией и как данная мутация может повлиять на работу мозга. Заранее благодарю за внимание. Результат прикрепляю

Добрый день! Указанная мутация приводит к нарушению синтеза функционального белка FOXG1, который необходим для нормального формирования различных структур мозга - моста, мозжечка, мозолистого тела и др. Однако, чтобы оценить ее влияние на клиническую картину, необходима очная медико-генетическая консультация с присутствием обследуемого на приеме, а также максимально полной медицинской документацией.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #31 : 13 Август 2018, 12:02:14 »
Добрый день! Наталья Владимировна, могли бы вы подсказать наименование и номер документа, на основании которого с 2017г. детям с генетическими заболеваниями начали проводиться анализы за счёт выделяемых на эти цели квот?
Добрый день! К сожалению, такой документ нам неизвестен. Бесплатное медико-генетическое консультирование и часть обследований проводится в Медико-Генетическом Научном Центре, бесплатную консультацию врача-генетика вы можете получить в нашей лаборатории Genetico - при себе необходимо иметь направление установленного образца (форма 057-у). Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #32 : 13 Август 2018, 12:03:39 »
Здравствуйте! Помогите советом, пожалуйста. Ребенку 11 месяцев, начиная с двух месяцев у него растяжения связок в разных местах при незначительных происшествиях( к примеру:завалился на бочек с положения на коленях), когда растяжение на спине,присутствует снежный хруст под лопаткой, со временем проходит, ребенок сильно плачет от боли и старается не нагружать больное место на протяжении недель двух.Ему ставят слабость связочного аппарата, без анализов, но говоря, что это генетика. При рождении, была слишком мягкая головка, примят нос, готическое небо, анализы на кальций, фосфотазу, витамин Д, фосфор, общий анализ, анализ мочи и уринолиз в норме. Кроме этого была гипоксия в родах, ставят гемипарез. Что это может быть, как можно помочь ребенку, какие анализы сдать?
Добрый день! Указанная картина характерна для нарушения синтеза соединительной ткани. Такие нарушения могут быть в рамках какого-либо генетического синдрома, или иметь несиндромальный характер (что обычно мягче, чем синдром). Генов, которые отвечают за соединительную ткань, очень много. При желании поиска генетических причин может быть проведено полноэкзомное секвенирование, однако перед этим обязательно рекомендуется пройти консультацию генетика, чтобы врач мог осмотреть ребенка и изучить медицинскую документацию.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #33 : 13 Август 2018, 12:04:48 »
Добрый день Наталья Владимировна. Скажите пожалуйста владеете ли вы информацией о
роли аутоимунных реакций на синаптический прунинг в натальный период развития ребенка.
Добрый день! Данный вопрос не относится к области генетики, с ним лучше обратиться к детскому иммунологу. Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Amy

Re: Вопросы генетику
« Ответ #34 : 13 Август 2018, 12:55:32 »
Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика?
Добрый день! Да, существует большая группа первичных иммунодефицитов, которые могут развиваться из-за генных мутаций. В такой ситуации лучше обратиться на консультацию генетика, где вам скорее всего будет предложено обследование - полноэкзомное секвенирование, для поиска скрытого носительства мутаций. Нюансы исследования требуют подробного обсуждения на консультации.
Спасибо. У нас в городе нет генетических центров и опытных врачей. У вас в центре стоимость 35 тысяч, это за одного человека? Сдавать нужно обоим родителям?

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #35 : 13 Август 2018, 15:10:04 »
Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика?
Добрый день! Да, существует большая группа первичных иммунодефицитов, которые могут развиваться из-за генных мутаций. В такой ситуации лучше обратиться на консультацию генетика, где вам скорее всего будет предложено обследование - полноэкзомное секвенирование, для поиска скрытого носительства мутаций. Нюансы исследования требуют подробного обсуждения на консультации.
Спасибо. У нас в городе нет генетических центров и опытных врачей. У вас в центре стоимость 35 тысяч, это за одного человека? Сдавать нужно обоим родителям?
Это относится к числу вопросов, обсуждаемых на очной консультации. В первую очередь, если остался биологический материал ребенка, необходим анализ именно его. Если материала не сохранилось, то нужно обследовать обоих родителей.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Таня и Семен

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #36 : 13 Август 2018, 18:02:51 »
У моей мамы диагноз шизофреноподобные расстройства ... я знаю что шизофрения это наследственное заболевание ... Ребенок у меня  родился с идеопатической эпилептической энцефлопатией ... сейчас у него умственная отсталость и аутистические расстройства, атаксия ... у обоих пока не известна причина болезней .... вопрос такой...возможна передача поломанного гена  от моей мамы к моему ребёнку из-из которого теперь у него такой букет болезней т.е Эпилепсия

Оффлайн ДЦПшник

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14219
  • Страна: pt
  • Благодарностей: 111
  • Пол: Мужской
  • Нет некрасивого движения, бывает мало напряжения
    • Skype: dcpshnik
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #37 : 13 Август 2018, 21:32:54 »
Спасибо за ответ, но уверен, что иммунолог не курсе, что такое синаптогенез эээ.
The mind needs to look at the world from different perspectives

Оффлайн Алёна1986

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 100
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #38 : 13 Август 2018, 22:25:49 »
Добрый день,Наиалья Владимировна.
Моему сыну 4.5 года с рождения нам ставят дцп,но месяц назад мы сдали генетику и у нас( NPHP1 2копии),подозревают синдром Жубера,но в 4 месяца мы сдавали микроматречный анализ и были на консультации у ГалкинойВ.А. нам сказали, что мы не поциент генетика. Подскажите, что все-же означает NPHP1 2копии?

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #39 : 14 Август 2018, 14:52:02 »
У моей мамы диагноз шизофреноподобные расстройства ... я знаю что шизофрения это наследственное заболевание ... Ребенок у меня  родился с идеопатической эпилептической энцефлопатией ... сейчас у него умственная отсталость и аутистические расстройства, атаксия ... у обоих пока не известна причина болезней .... вопрос такой...возможна передача поломанного гена  от моей мамы к моему ребёнку из-из которого теперь у него такой букет болезней т.е Эпилепсия
Добрый день! С генетической точки зрения психические заболевания (и шизофренического спектра, в том числе) и судорожный синдром (эпилепсия и ее последствия) имеют различную природу. Психические заболевания относятся к многофакторным болезням (болезням с наследственной предрасположенностью), которые являются следствием сочетанного действия факторов внешней среды при наличии некоторой комбинации широко распространенных унаследованных генных вариантов.
Судорожный синдром (и эпилептическая энцефалопатия) - это просто описательный диагноз, он может быть как ненаследственным, так и следствием поломки (мутации) на хромосомном или генном уровне.
Так что у вас нет оснований связывать заболевания у ваших матери и ребенка в единое целое.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #40 : 14 Август 2018, 15:00:36 »
Добрый день,Наиалья Владимировна.
Моему сыну 4.5 года с рождения нам ставят дцп,но месяц назад мы сдали генетику и у нас( NPHP1 2копии),подозревают синдром Жубера,но в 4 месяца мы сдавали микроматречный анализ и были на консультации у ГалкинойВ.А. нам сказали, что мы не поциент генетика. Подскажите, что все-же означает NPHP1 2копии?
Добрый день!
Не совсем понятно, как выглядит результат анализа, хотелось бы его увидеть.
При синдроме Жубера обычно бывает 0 копий гена NPHP1, так что наличие хотя бы одной копии гена говорит не в пользу данного диагноза, скорее всего, это обычное бессимптомное носительство мутации.
Однако, для того чтобы однозначно это утверждать необходимо сопоставление клиники ребенка и полученных находок при генетических исследованиях (насколько я понимаю, у вас проведено полноэкзомное секвенирование). Для этого целесообразно обратиться на очную консультацию с ребенком и полной медицинской документацией.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Алёна1986

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 100
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #41 : 14 Август 2018, 15:32:10 »
Большое спасибо

Оффлайн Мечты Сбываются!

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16476
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 500
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #42 : 14 Август 2018, 20:57:16 »
@Наталья Ветрова, Наталья Владимировна,здравствуйте!
Подскажите пожалуйста диагноз spina bifida подтверждается генетическими анализами?
И может быть известно сопутствуют ли этому диагнозу (всегда/чаще всего/иногда) какие то иные мутации влияющие на развитие человека?
Или нет такой информации?
Жизнь - это музыка. Какая музыка, такая и жизнь.

Оффлайн kazjavochka

  • Новичок
  • Сообщений: 6
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Татьяна
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #43 : 14 Август 2018, 22:29:57 »
Здравствуйте, Наталья Владимировна!
Моему сыну 1,5 года. На 35 неделе беременности врачи обнаружили порок развития головного мозга. Сейчас диагноз звучит так: Порок развития головного мозга, микроцефалия, спастический тетрапарез. Задержка психо-моторного развития. Симптоматическая эпилепсия, фокальная форма, с простыми и сложными парциальными припадками.
У меня два вопроса:
Первый - на каком сроке беременности может обнаруживаться такая патология, я хочу сказать - есть ли какие-либо генетические обследования, анализы, которые могут помочь обнаружить заболевание в самом начале беременности?
Второй - какое генетическое обследование нам необходимо пройти и что оно нам даст? Дело в том, что одни доктора говорят, что генетику нужно сдать обязательно, другие говорят - в этом нет смысла, вам это ничего не даст. Хотелось бы услышать Ваше мнение по этому поводу.
Спасибо.

Оффлайн Evgeshka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 834
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Мама Сафиюшки
    • ВКонтакте: http://vk.com/id210704867
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/555738559520
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #44 : 15 Август 2018, 06:47:42 »
Наталья Владимировна, доброе утро!

Дочке поставили микроделеционный синдром 5q14.3.
К сожалению в МГНЦ на Каширке,  что то объяснить мне не смогли, т.к. нет какой либо информации из за отсутствия пациентов с подобным синдромом.
Все что я могла найти, это работа американских генетиков по этой теме.

Скажите пожалуйста, сталкивались ли вы с такой делецией.

Благодарю.