0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, прошу совета!Моему сыну 6 лет. С трех лет после в поле благополучно го развития (сужу по второму сыну), ребёнок начал стремительно терять навыки, распадалась речь, появились множественные стереотип и, эпиактивность в виде ДЭРД с высоким индексом во сне и средним в бодрствовании, развитие остановилось, а потом вообще пошло вспять. На сегодняшний день имеем официальный диагноз аутизм, но нам его поставили больше для того, чтобы дать инвалидность. В целом говорят, что неаутизм, а что не знают. По рекомендации невролог - эпилептолрга мы сдали анализ секвенироварие экзома. За.ыла написать, сын всегдавыглядел на 1,5-2 года младше детей своего возраста. В сравнении с другим сыном он очень медленно растёт, те по несколько сезонов носит одни и те же вещи, одну обувь, младший ребёнок растёт совсем другими темпами. Рост у него замедлился после 6 месяцев. Первые месяцы он прибавлял по 2-3 см в росте, а потом стал прибавлять по полсантиметра, или вообще мог за пару месяцев не вырасти, в 1 год согласно карте у него было 67 см роста (родился с ростом 51 см).
@Татьяна Рослова, большое спасибо за ответ! Как Вы считаете, на необходимо обратиться за очной консультацией у генетику? Насколько то, что нашли по итогам секвенироварие может иметь значение для младшего ребёнка, последующих поколений? Имеет ли смысл сдавать какие-либо анализы дополнительно?
@Татьяна Рослова, подскажите. Разве миопатия - это ХРОМОСОМНОЕ заболевание?
@Татьяна Рослова, подскажите. Формулировка "Хромосомное заболевание - миопатия" грамотна или нет? И разве могут врачи поставить диагноз миопатия БЕЗ генетических анализов, а только основываясь на клинических проявлениях?
Добрый день.Поделитесь пожалуйста своим мнением по следующей ситуации: у ребенка найдена микро дупликация в одном из генов (расширенный ХМА). Часть симптомов вписывается в найденное заболевание, часть - нет. Генетик, который наблюдает ребенка предложила сдать клинический экзом, сдали, найдены 3 варианта с неизвестным клиническим значением и все в гетерозиготном состоянии.Теперь она предлагает сдать конкретную панель (Спастические параплегии - как раз то, что в найденную поломку никак не вписывается, но не только это), мотивируя тем, что этот набор генов будут исследованы более качественно, и возможно в общем клиническом экзоме могли что-то пропустить.Как вы считаете, в нашей ситуации есть смысл делать эту панель? и вообще какова обычно тактика в таких ситуациях? сразу геном сдавать?
Добрый вечер! Уважаемые генетики, выскажите, пожалуйста, свое компетентное мнение.Изначально сдали анализ на панель "Нейродегенеративные заболевания" (направил невролог с подозрениями по симптоматике). Нарушений не выявлено.Далее, по результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в пользу наличия делеции сегмента хромосомы 2 с приблизительными границами 241754917-241761417 п.о. и размером 6500 п.н., захватывающей 1 экзон гена KIF1a. Рекомендовано подтверждение наличия обнаруженного дисбаланса референсным способом-ХМА экзонного уровня.Далее сдали хма анализ. Его результаты чистые, патогенных вариантов, делеций не выявлено. Такое возможно? Как два анализа могут противоречить др.другу? И откуда тогда такие подробные данные делеции у полногеномного исследования, если второй ничего не выявил? Какому из них верить, есть ли у ребенка эта поломка или ее нет?
Автор
Тема: Вопросы генетику (Прочитано 243916 раз)
