Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[LizaNasty]

Добрый день-подскажите пожалуйста.
В прошлом году,проходили реабилитацию, были на консультации у пульмонолога и аллерголога.
Были сданы много разных анализов , большая нехватка витамина -Д (остеопорз)
Для нас было большим шоком, инвалидность у Вики по костным заболеваниям---Экродактилия и Синдактилия.
Отсутствие пяти пальцев на обеих кистях руки-было несколько сложных операций в Питере (Альбрехта)
После результатов всех анализов-попали на прием к генетику.
В итоге--у Вики данное заболевание наследственное, что 100 %-когда во взрослом возрасте, когда она выйдет замуж и создат свою семью, то у ее детей будет (также наследсвенное)
Только у Вики,это по пальцам-их отсутствие,а у ее детей-может быть другое и более в сложной форме.
Скажите,ну неужели ли это так?
Извините,как генетику-правильно ли я Вам задала данный вопрос.

@Татьяна Рослова,

я не генетик!
но, как определили что это заболевание у девочки наследственное?...вы что сдавали, какие ген. анализы.. ? и если наследственное, то, от кого в вашем случае (по материнской или отцовской линии?)

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте моей дочери 8 лет нам поставили диагноз болезнь Александера .Мы делали МРТ и сдавали анализ геномеде в Москве . Лежали в Туле говорят лечение нет мы незнаем как лечить .Подскажите пожалуйста что вам делать дальше куда обращаться .

Добрый день!
 
Вам необходимо обратиться к специалистам в Федеральные центры - Российская клиническая детская больница (РДКБ), Научный центр здоровья детей (НЦЗД), Научно-исследовательский клинический институт им. Вельтищева (НИКИ им.Вельтищева)

[Татьяна Рослова]

Добрый день-подскажите пожалуйста.
В прошлом году,проходили реабилитацию, были на консультации у пульмонолога и аллерголога.
Были сданы много разных анализов , большая нехватка витамина -Д (остеопорз)
Для нас было большим шоком, инвалидность у Вики по костным заболеваниям---Экродактилия и Синдактилия.
Отсутствие пяти пальцев на обеих кистях руки-было несколько сложных операций в Питере (Альбрехта)
После результатов всех анализов-попали на прием к генетику.
В итоге--у Вики данное заболевание наследственное, что 100 %-когда во взрослом возрасте, когда она выйдет замуж и создат свою семью, то у ее детей будет (также наследсвенное)
Только у Вики,это по пальцам-их отсутствие,а у ее детей-может быть другое и более в сложной форме.
Скажите,ну неужели ли это так?
Извините,как генетику-правильно ли я Вам задала данный вопрос.

@Татьяна Рослова,

Здравствуйте!
Не зная, о какой конкретно из наследственных форм эктро/синдактилии идет речь, невозможно дать ответ на ваш вопрос. Необходимо знать, мутации в каком из генов у нее были обнаружены (если я правильно поняла, именно моногенную форму заболевания обнаружили у вашей дочери). В зависимости от этого, риск для потомства будет составлять 50% (если это аутосомно-доминантная форма) или не более 25% (если это аутосомно-рецессивная форма и у ее будущего мужа будет обнаружено носительство мутации в том же гене).
Относительно вариабельности проявлений болезни внутри семьи (возможности того, что тяжесть проявлений заболевания у разных членов семьи будет различной) информация также зависит от поврежденного гена.
Вам лучше всего обратиться на очную консультацию генетика с имеющимися у Вас результатами исследований, тогда вы сможете получить исчерпывающую информацию по этим вопросам и наметить пути их решения.

[tanyha15]

Добрый день-подскажите пожалуйста.
В прошлом году,проходили реабилитацию, были на консультации у пульмонолога и аллерголога.
Были сданы много разных анализов , большая нехватка витамина -Д (остеопорз)
Для нас было большим шоком, инвалидность у Вики по костным заболеваниям---Экродактилия и Синдактилия.
Отсутствие пяти пальцев на обеих кистях руки-было несколько сложных операций в Питере (Альбрехта)
После результатов всех анализов-попали на прием к генетику.
В итоге--у Вики данное заболевание наследственное, что 100 %-когда во взрослом возрасте, когда она выйдет замуж и создат свою семью, то у ее детей будет (также наследсвенное)
Только у Вики,это по пальцам-их отсутствие,а у ее детей-может быть другое и более в сложной форме.
Скажите,ну неужели ли это так?
Извините,как генетику-правильно ли я Вам задала данный вопрос.

@Татьяна Рослова,

я не генетик!
но, как определили что это заболевание у девочки наследственное?...вы что сдавали, какие ген. анализы.. ? и если наследственное, то, от кого в вашем случае (по материнской или отцовской линии?)

по материнской точно нет ,моя бабуля ушла от нас в 89 лет,ее мама тоже под 90 лет--мама говорит,что и пробабушку помнит
не было такого
сдавали много много анализов в Нии Педиатрии, почти на два листа А 4--даже заведующая в детской поликлиники удивилась,что нам так много сделали
два приема были у нас платные, анализы-нне взяли денег (хотя говорили,что  видимо придется платить)
со всеми выписками от всех врачей Москвы и Питера (Альбрехта) и этими анализами пришли к генетику, почти больше часа прием и пришли позже, где она смотрела, где смотрела, -но,сказала,что это наследственное

[Татьяна Рослова]

Добрый день-подскажите пожалуйста.
В прошлом году,проходили реабилитацию, были на консультации у пульмонолога и аллерголога.
Были сданы много разных анализов , большая нехватка витамина -Д (остеопорз)
Для нас было большим шоком, инвалидность у Вики по костным заболеваниям---Экродактилия и Синдактилия.
Отсутствие пяти пальцев на обеих кистях руки-было несколько сложных операций в Питере (Альбрехта)
После результатов всех анализов-попали на прием к генетику.
В итоге--у Вики данное заболевание наследственное, что 100 %-когда во взрослом возрасте, когда она выйдет замуж и создат свою семью, то у ее детей будет (также наследсвенное)
Только у Вики,это по пальцам-их отсутствие,а у ее детей-может быть другое и более в сложной форме.
Скажите,ну неужели ли это так?
Извините,как генетику-правильно ли я Вам задала данный вопрос.

@Татьяна Рослова,

я не генетик!
но, как определили что это заболевание у девочки наследственное?...вы что сдавали, какие ген. анализы.. ? и если наследственное, то, от кого в вашем случае (по материнской или отцовской линии?)

по материнской точно нет ,моя бабуля ушла от нас в 89 лет,ее мама тоже под 90 лет--мама говорит,что и пробабушку помнит
не было такого
сдавали много много анализов в Нии Педиатрии, почти на два листа А 4--даже заведующая в детской поликлиники удивилась,что нам так много сделали
два приема были у нас платные, анализы-нне взяли денег (хотя говорили,что  видимо придется платить)
со всеми выписками от всех врачей Москвы и Питера (Альбрехта) и этими анализами пришли к генетику, почти больше часа прием и пришли позже, где она смотрела, где смотрела, -но,сказала,что это наследственное

Наследственных форм много, они могут иметь различный тип наследования.
Рекомендую вам обратиться на консультацию с выписками, чтобы получить ответ, который будет правильным в вашей ситуации.

[tanyha15]

Добрый день-подскажите пожалуйста.
В прошлом году,проходили реабилитацию, были на консультации у пульмонолога и аллерголога.
Были сданы много разных анализов , большая нехватка витамина -Д (остеопорз)
Для нас было большим шоком, инвалидность у Вики по костным заболеваниям---Экродактилия и Синдактилия.
Отсутствие пяти пальцев на обеих кистях руки-было несколько сложных операций в Питере (Альбрехта)
После результатов всех анализов-попали на прием к генетику.
В итоге--у Вики данное заболевание наследственное, что 100 %-когда во взрослом возрасте, когда она выйдет замуж и создат свою семью, то у ее детей будет (также наследсвенное)
Только у Вики,это по пальцам-их отсутствие,а у ее детей-может быть другое и более в сложной форме.
Скажите,ну неужели ли это так?
Извините,как генетику-правильно ли я Вам задала данный вопрос.

@Татьяна Рослова,

Здравствуйте!
Не зная, о какой конкретно из наследственных форм эктро/синдактилии идет речь, невозможно дать ответ на ваш вопрос. Необходимо знать, мутации в каком из генов у нее были обнаружены (если я правильно поняла, именно моногенную форму заболевания обнаружили у вашей дочери). В зависимости от этого, риск для потомства будет составлять 50% (если это аутосомно-доминантная форма) или не более 25% (если это аутосомно-рецессивная форма и у ее будущего мужа будет обнаружено носительство мутации в том же гене).
Относительно вариабельности проявлений болезни внутри семьи (возможности того, что тяжесть проявлений заболевания у разных членов семьи будет различной) информация также зависит от поврежденного гена.
Вам лучше всего обратиться на очную консультацию генетика с имеющимися у Вас результатами исследований, тогда вы сможете получить исчерпывающую информацию по этим вопросам и наметить пути их решения.

Спасибо Вам большое.
Я не думала в принципе,что это наследственность--в самом начале беременности ,я переболела ОРВи, лечилась и конечно же пила какое то лекарство.
Тогда я и не знала,что беременная, после уже,когда родилась дочка--с такими особенностями, размышляла,что это может от того,что я болела.
Пока не попали на прием к генетику-она дала свой расклад

[Лилия Р]

Здравствуйте, мальчику  2 года, атонически-астатическая форма, кариотип 47 xy+Mar, хромосомные микродупликации 22q11.1q11.21 и 11q23.3q25. Какой либо синдром нам не поставили, генетик с данными микродупликациями не знаком. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные анализы нам можно сдать что бы  во все разобраться

[Nattilli]

Здравствуйте! у ребенка лактат натощак 2,5, через 30 минут после еды - 4. Что это значит?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, мальчику  2 года, атонически-астатическая форма, кариотип 47 xy+Mar, хромосомные микродупликации 22q11.1q11.21 и 11q23.3q25. Какой либо синдром нам не поставили, генетик с данными микродупликациями не знаком. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные анализы нам можно сдать что бы  во все разобраться

Добрый день!

Вероятно, что необходимости в дополнительном генетическом тестировании нет. Более уверенно об этом можно сказать, только изучив всю Вашу медицинскую документацию. Исходя из предоставленной Вами информации, у ребенка присутствует дополнительный генетический материал, представленный длинными плечами 22 и 11 хромосом. Это редкая генетическая патология, в литературе описаны единичные случаи.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! у ребенка лактат натощак 2,5, через 30 минут после еды - 4. Что это значит?

Интерпретация результатов лабораторных исследований осуществляется с учетом клинической картины, уточните, что означают эти показатели у Вашего лечащего врача.

[vadim.]

@Татьяна Рослова Добрый день.

На консультации Врач говорил о возможности проверки половых клеток и эмбриона на генетику и мутации. Делают ли это России или может вы сможете посоветовать где можно сделать? Допустим у нас в Екатеринбурге есть геномед. Или ЦСМ?
Как это пройти? Только ли через ЭКО?  Я так понимаю скорее всего речь идет о секвенировании эмбриона? На это время он замораживается?

Очень боимся повторения ситуации, первый ребенок родился с поломкой GABRA1 и сейчас пока не подобрали ему препараты.

ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА СОВЕТОМ!

[Tatyankalee]

Добрый день, подскажите пожалуйста, ребёнку 9 лет, не может идти более 300 метров, начинает подволакивать ногу и очень устаёт. Подозревают метаболическую миопатию, митохондриальную патологию, так как повышен всегда лактат - 3,4- 3,,7 мы  Сдавали нервно-мышечную панель, мтДНК,  сдавали на  мутации в ядерных генах, ХМА тоже делали расширенный, сдавали на ацидурии тоже, и нигде ничего не нашли.  сейчас стоит вопрос что лучше сдать: полное секвенирование экзома или сразу делать геном?  Подскажите пожалуйста.

[Лиана и Катя]

Добрый вечер. Дочке 12 лет. Поставили синдром Миллер-Диккер. Сыну 23 года,женился. Надо ли им с женой перед планированием беременности обследоваться на этот с-м?

[Татьяна Рослова]

Добрый день, подскажите пожалуйста, ребёнку 9 лет, не может идти более 300 метров, начинает подволакивать ногу и очень устаёт. Подозревают метаболическую миопатию, митохондриальную патологию, так как повышен всегда лактат - 3,4- 3,,7 мы  Сдавали нервно-мышечную панель, мтДНК,  сдавали на  мутации в ядерных генах, ХМА тоже делали расширенный, сдавали на ацидурии тоже, и нигде ничего не нашли.  сейчас стоит вопрос что лучше сдать: полное секвенирование экзома или сразу делать геном?  Подскажите пожалуйста.

Добрый день!
 
Необходимо пройти полное обследование, клиническое и инструментальное, у врача-невролога, а затем обратиться на консультацию к врачу-генетику для выбора оптимальной тактики генетического обследования.

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер. Дочке 12 лет. Поставили синдром Миллер-Диккер. Сыну 23 года,женился. Надо ли им с женой перед планированием беременности обследоваться на этот с-м?

Добрый день!
 
Необходимость дополнительного обследования зависит от типа выявленной мутации у Вашей дочери, если обнаружен вариант de novo, вероятность рождения ребенка с синдромом Миллера-Дикера в семье Вашего сына низкая.