0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Подскажите, пожалуйста.Т.к. у меня отягощенный акушерский анамнез （ребенок от второй беременности умер в 5 мес. в 2018г., генетических отклонений не нашли, вероятно -пострадал в родах）, меня направили на ген.скрининги. Мне 36. Первый - биохимический риск низкий （1 к 806） оба узи без отклонений, а второй биохимический скрининг показывает повышенный риск трисомии 21 （инд.1 к 106）. Я была на консультации у генетика после первого скрининга, сказал, что все нормально, сейчас он по состоянию здоровья не принимает. Идет 18 неделя и я не знаю, что делать. Сдавать панорама тест, амниоцентез, узи повторить？Как понимамать этот 《разбег》по рискам в разы？
@perels, Добрый день!Если подъема билирубина не отмечалось и генетический анализ не подтверждает синдром Жильбера, значит формирование камней в желчном пузыре не обусловлено нарушением пигментного обмена. Необходимо дальнейшее клиническое и инструментальное обследование врача-гастроэнтеролога для уточнения причины заболевания. ЖКБ наиболее часто является многофакторным состоянием и не требует проведения генетических тестов. Генетическое исследование может быть показано только в том случае, если есть предположительный диагноз наследственного заболевания. Наличие анизоцитоза не является основанием предполагать наследственный микросфероцитоз, нужно более расширенное исследование клинического анализа крови и соответствующие изменения в биохимическом.
Добрый день, у ребенка 5 мес. стоит диагноз эпилепсия. Сегодня пришли анализы генетики. Подскажите пожалуйста что тут?
Здравствуйте доктор, очень нужна Ваша помощь...История наша такая:Моему ребенку 6,5 лет, но до сих пор у него нет внятного диагноза, а значит и целенаправленной реабилитации. Всех врачей в своем городе я обошла, побывала у некоторых в соседних городах и отправляла свои документы в две клиники в Москве (Морозовской и Центр педиатрии на Талдомской). Диагнозы, которые нам выставлялись: гипертензионно-гидроцефальный синдром, синдром двигательных нарушений, СДВГ, миопатия (не подтвердилась СЛАВА БОГУ, страшно вспоминать), органическое поражение мозга, нижний спастический парапарез, ММД, в настоящее время Морозовцы поставили под вопросом либо ДЦП, либо спастическая параплегия Штрюмпеля под вопросом либо спайки сосудов от мальформации на спине (была гемангиома), но на МРТ этого не видно.... В Центре на Талдомской поставили ДПЦ. Ни один диагноз не подтвержден.Ребенок от 1 беременности, родился на 34 неделе.34 недели, вес при рождении 2250, 1 ребенок, 1 беременность, роды длились 15 часов, болевой синдром, легкие дыхательные нарушения, гист ВУК, на 2-е сутки переведен в реанимацию, тяжелые дыхательные нарушения, отек мозга, отек легких, церебральная ишемия, ИВЛ 12 суток (1 сутки на полном кислороде, потом на смешанном), ВЖК 2 степени, пост. Вентрикулит, правосторонняя пневмония.Причинами преждевременных родов указана инфекция, хотя я во время беременности и после сдала анализы на герпес, ЦМВ, краснуху, уреплазму, ни один из них не был обнаружен ни у меня, ни у ребенка.После реанимации мы провели 3 недели в ИБОНИНЕ, ребенок на грудном вскармливании, сначала через зонд, потом постепенно перевели на обычное, грудь взял позднее.ПО результатам нейсонографии на 2-е сутки (рукописная, нет возможности сделать скан, не читается): смещения срединных структур головного мозга нет, межполушарная щель не расширена, паренхима могзга: эхогенность средняя, рисунок извилин отчетливый. Первентрикулярная область: виз-я обширные зоны повышенной эхогенности, передние рога боковых желудочков – 3,2 мм справа, 2,8 мм слева, контуры виз-я плохо из-за повышенной эхогенности. Боковые желудочки справа 7,2 мм, слева 7,0 мм. Затылочные – 16,2 мм, слева 18,0 мм. Третий желудочек не расширен. Четвертый не изменен. Сосудистые сплетения - контуры неровные, справа с кистой 3,5 мм, слева с гиперэхогенными участками без четких контуров. Полость прозрачной перегородки виз-я, полость Верге не орп-я, Большая цистерна не расширена. Таламусы: эхогенность средняя, с мелкими эхогенными включениями, ПМА снижена. По клинике: Голову начал держать в 1 месяц, к 3 стал держать уверенно, рефлексы в норме кроме Моро (ручки раскидывал, но не сводил), сел поздно, к 9 месяцам, стал у опоры в 7 месяцев ЕА НОСКАХ, пошел в год, уверенно в 1,2 года, заговорил поздно к 3,5 годам (ставили ОНР1 степени, сейчас дизартрия). На спине гемангиома (размеры примерно 7Х7 см), удаляли в 4 месяца лазером, сейчас ангиодисплазия, консультировались у онколога, своего не выявила, оставила под наблюдением.Основные жалобы до года были на плохой сон, просыпался ночью каждые 20 минут до 2-х лет. И ходьба на носочках.В 5 месяцев проявилась аллергия, мелкая сыпь с геморрагическим компонентом,с мокнутиями, делали пробу на лактазную недостаточность, отрицательно, но тем не менее, после добавление в питание фермента лактазы сыпь прошла (через 2,5 месяца). В 1 год нас снимают с учета невролога и разрешают делать прививки, однако прививки кроме БЦЖ мы не делали. В 1,5 года после моего обращения по поводу ходьбы на носочках нам выставляют диагноз пирамидная недостаточность и миопатия под вопросом. Были направлены в Крымскую областную детскую поликлнику, также были сделаны анализы на КФК, ЛДГ, креатинин (норма), также сдали анализ ДНК в клинике ТМС в Москворечье, диагноз был снят, вновь поставили пирамидую недостаточность и ГГС. Назначено медикаментозное лечение цераксон, кальций гопантенат, пантогам, магний Б6 (все препараты вызвали патологический эффект и были отменены), массаж до 1,5 лет был запрещен из-за повышенного внутричерепного давления, хотя на глазном дне не было серости или застойных дисков, было незначительное сужение вен – 2,5 Х3 (так сохраняется и по сей сень).В 2,5 года я обратилась по поводу задержки речевого и моторного развития, т.к. ребенок не говорил, ходьба сохраняется на носочках, руками владеет плохо, сам не ест, интеллект сохранен. Ставят органическое поражение головного мозга, СДВГ.После прохождения МРТ поражение головного мозга диагноз снимается, ставится нижний спастически парапарез и ММД.Другой невролог вновь предполагает наличие миопатии, повторно сдаем анализ на КФК ЛДГ креатинин, выполняем ЭМГ (нейропатии не выявлено), после этого диагноз снимается, остается нижний спастический парапарез. Назначен глиатилин, массаж, ЛФК. В настоящее время по клинике: ходьба на носочках так и сохраняется, руки лучше, нормально держит ложку, ест сам, пишет, рисует, но неуверенно, может подтянуться на руках, уверенно взбирается по детским аттракционам, поднимается вверх по лестнице, вниз – за руку, говорит, что боится упасть (впечатление, что теряет равновесие), может отжиматься, прыгать на двух и одной ноге но не очень уверенно, может по просьбе пройти на полной стопе но неуверенно, стоять на полной стопе не получается, отводит таз, встает из положения лежа так: поднимает спину из положения лежа без помощи рук, поворачивается, опирается на одно колено и встает, руками себе не помогает. Умственно: мышление нормальное, есть логика, абстрактное мышление, задает вопросы, сравнивает, строит логические цепочки, но все-таки мне кажется что на уровне более младшем чем шестилетка, речь дизартричная, плохо выговаривает шипящие и "л", заниматься не любит, особенно читать, легче ориентируется в математике и задачах на логику (последовательность, что лишнее), читает плохо, еле складывает слоги, эмоциональная сфера беспокоит меня больше всего - импульсивный, может психануть, кинуть книжку, особенно если его с первого раза не услышали или не поняли или не ответили сразу на его вопрос. Но в тоже время жалостлив, успокаивает меня если я плачу, любит собак, может сказать "бабушка ты тупая, но я тебя люблю"))...Мрт ГМ за 2016 год– паренхима ГМ без объемной и очаговой патологии, дифференцировка белого и серого вещ. Сохранена, зоны отека и лейкоареоза 2мм, гипофиз, сосуды не изменены, моз.тело правильное, сосочковые тела несколько оттеснены вверх, стволовые структуры не изменены, срединные не изменены, желудочковая система умерено ассиметрична, без признаков окклюзии и компрессии, конвекситальные больше в лобных и теменных областях и базальные несколько расширены. Заключение: МР признаки умеренного расширения наружных ликворных пространств.МР шеи, грудного и поясничного отдела без потологий, доплер сосудов головного мозга: внутричерепной гипертензии не выявлено, снижение скоростного кровотока по дистоническому типу. У генетиков была, сдавали анализы в клиники Москворечье, ничего не подтвердилось, на очном осмотре генетик Морозовской клиники предположила параплегию, но в очень малой вероятности, сказала что это все-таки ЦНС… вот как-то так, но наш невролог не очень уверена в диагнозе ДЦП, у нее сомнения по поводу нервно-мышечного заболевания.у меня много сканов документов, мрт, эмг, есть видео ходтбы ребенка, как можно сбросить, чтобы Вы могли посмотреть?Для меня это самый главный страх, помогите разобраться, могу ли я наконец забыть это страшное слово миопатия или если самый тяжелый вид этого заболевания исключен, то насколько страшны иные формы? Местная невролог не смогла мне внятно этого сказать... сказала "все они страшные", но насколько?[/URL][/img]
Автор
Тема: Вопросы генетику (Прочитано 243764 раз)
