Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Наталья Ветрова]

Добрый день!
Решение о необходимости дополнительного генетического тестирования Вашему ребенку должны принимать Вы на основании всей предоставленной информации от врача-генетика. Если Вам недостаточно такой информации, для того чтобы принять решение, Вам нужно еще раз обратиться на консультацию к врачу-генетику, который разъяснит риски рождения ребенка с патологией в семье, необходимость и объем дополнительного генетического обследования. В центре Генетико есть возможность проведения консультаций в рамках телемедицины.
Можете позвонить нам по телефону: 8(800) 250-90-75 (звонок бесплатный по России)

[Lovalova]

 Добрый день! Подскажите о чем говорит повышение лактата до 3.3? Всегда ли это говорит о митохондриальной миопатии/миодистрофии мышц?
У ребенка правосторонний гемипаре легкий, мрт головного мозга в норме. Ходить начал в 1.3, сейчас 1.6 ходит пошатываясь, стоит тоже будто ловит равновесие. Гипотоничен. Занимаемся лфк, массажем с 6 месяцев.

[Алена Aрт.]

Здравствуйте.  Ребенку ставят синдром дозе. Был сдан анализ Панель "Наследственные  эпилепсии". Была обнаруженО Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний, мутация в гене AMT (Glycine encephalopathy(605899),AR в гетерозиготном состоянии. Скажите если он является носителем данной мутации ,может ли она вызывать эпилептические припадки?  Заранее спасибо.

[Наталья Ветрова]

@Lovalova,  Добрый день! Повышение уровня лактата - это неспецифический признак, который говорит о митохондриальной недостаточности. Митохондриальная недостаточность может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, вследствие внешних факторов).  Для того, чтобы понять является ли в Вашем случае митохондриальная недостаточность генетически обусловленной нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику.

[Наталья Ветрова]

@Алена Aрт., Добрый день! Нет, носительство мутации аутосомно-рецессивного заболевания в гетерозиготной форме не может обусловливать развитие эпи-синдрома. В Вашем случае для того, чтобы убедиться, что у ребенка нет глициновой энцефалопатии возможно исследование аминокислоты глицина методом ТМС.

[Aleksandra93]

@Наталья Ветрова, Наталья, здравствуйте. Наверно мой вопрос будет странный и уже даже не по моему ребенку, а больше из-за научного интереса. Сдавали в генетико ХМА и секревенирование. Первый анализ норма, в секвенировании нашли подходящую клинически нам мутацию гена CASKв мозаицизме, биоинформатик на основании данных ОМИМ предположил х-сцепленный доминантный тип передачи. Я сдав сенгер получила ответ, что не являюсь носителем. Соответственно, риск гонадного мозаицихма поставили врачи очень низкий, тк во первых мозайка, во вторых не у одного больного пробанда не было повторения в семье с рождением больных сестр/братьев в том случае, если мать не являлась носителем. Так вот сам вопрос: как мы знаем, половые клетки несут 22 соматические и 1 половую хромосому. Мужчина передает сыну 22х и 1у хромосому. Может я сейчас спрошу глупый вопрос, но ответа на него я не нашла. Могла ли мутация произойти в соматической хромосоме мужчины и передаться сыну или соматические хромосомы не несут роли в мутации?

[perels]

Добрый день!
Сыну 15 лет , на этом форуме я уже лет 6 , в основном по поводу эпилепсии. Диагноз звучит так : симптоматическая фокальная эпилепсия с вторичными генерализованными тонико-клоническими приступами. Глиоз левой теменной доли, субатрофия коры и червя мозжечка.
С рождения у сына ЖКБ, причем камни так называемые холестериновой природы обнаружились в 5 месяцев. Недавно после гриппа и антибиотиков опять желчные колики. Билирубин повышался немного только когда камень шел.. так же как и АСТ и АЛТ (эти в 15 раз превышали)
 Гастроэнтеролог настояла на анализе на Синдром Жильбера. И вот , что пришло.


Пациент Бахвалов М.С. обследован в ООО «НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ
ИНВИТРО» с целью выявления мутации в гене UGT1A1 (тест №7003UG).
Синдром Жильбера:
 UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI.
В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован
ген UGT1A1, ответственный за выработку фермента
уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1), необходимого для
преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в
клетках печени. При обнаружении искомой мутации в гене UGT1A1 в
гомозиготной форме активность фермента значительно снижается, что
приводит к развитию синдрома Жильбера.
В ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/6ТА.
Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА
динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть
лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе
активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской
популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%.
Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием
клинических проявлений синдрома Жильбера.
Для получения дополнительной информации по результатам проведенного
исследования рекомендуется консультация врача-генетика.

Откуда такие клинические проявления, если мутация гетерозиготная? ..  Есть ещё анизоцитоз в небольшой степени.. но это уже к гематологу, а их у нас нет на КМВ.  Гемолитическая анемия Минькова -Шоффара ещё так может проявлятся клинически.. но  селезёнка в норме у парня..
Но это уже мои домыслы... Замучили эти камни ребенка..
Что бы вы посоветовали нам? Заранее спасибо!

[Наталья Ветрова]

@perels, Добрый день!

Если подъема билирубина не отмечалось и генетический анализ не подтверждает синдром Жильбера, значит формирование камней в желчном пузыре не обусловлено нарушением пигментного обмена. Необходимо дальнейшее клиническое и инструментальное обследование врача-гастроэнтеролога для уточнения причины заболевания. ЖКБ наиболее часто является многофакторным состоянием и не требует проведения генетических тестов. Генетическое исследование может быть показано только в том случае, если есть предположительный диагноз наследственного заболевания. Наличие анизоцитоза не является основанием предполагать наследственный микросфероцитоз, нужно более расширенное исследование клинического анализа крови и соответствующие изменения в биохимическом.

[Наталья Ветрова]

Уважаемые участники и гости форума, на данный момент я не смогу активно присутствовать на форуме. Вы можете задать вопросы через группу в фб и вк компании Генетико.
Как только появится возможность, я обязательно вернусь сюда.

[Mama Bogdana]

Спасибо за ответ.
Но я слышу это от всех врачей. Что недобор веса это из за хромосомы. Но от этого не легче. Делать то что?

[Татьяна Иваново]

Здравствуйте а как с вами связаться вк мне нужна консультация,спасибо.

[Татьяна Иваново]

Здравствуйте, а как с вами не чз генетико связаться и проконсультироваться какие ещё нам сдавать анализы,спасибо.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте!
Меня зовут Рослова Татьяна Андреевна, я врач-генетик ЦГРМ Генетико




Кратко о себе и специализации

Стаж работы: 17 лет
Провожу консультации по вопросам:

Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 
Ждем ваших вопросов!!!

[nkk]

Здравствуйте, ребёнок 2,10 в родах асфиксии тяжёлой степени, ПВК, отёк мозга, пневмония,ИВЛ 7 суток. По апгар 3/ивл, 1 беременность, 1род. Беременность проходила без осложнений, анализы, УЗИ в норме. Роды вызывали, прокол пузыря, окситоцин. В 3 месяца сделали мрт, нашли полимикрогирия теменно затылочных долей, гипоплазия мозоли того тела, кистозно атрофические участки. Кариотип в норме, эпилепсии нет, ДЦП, спастический тетрапарез, тонус дистоничный, нистагм не постоянный, внешне стигм нет. Нужен ли нам сдавать полногеномное секвенирование генома, планирую ещё беременность, или полимикрогирия не является вследсвии поломки гена?

[Eugeen]

Подскажите, пожалуйста.Т.к. у меня отягощенный акушерский анамнез （ребенок от второй беременности умер в 5 мес. в 2018г., генетических отклонений не нашли, вероятно -пострадал в родах）, меня направили на ген.скрининги. Мне 36. Первый - биохимический риск низкий （1 к 806） оба узи без отклонений, а второй биохимический скрининг показывает повышенный риск трисомии 21 （инд.1 к 106）. Я была на консультации у генетика после первого скрининга, сказал, что все нормально, сейчас он по состоянию здоровья не принимает. Идет 18 неделя и я не знаю, что делать. Сдавать панорама тест, амниоцентез, узи повторить？Как понимамать этот 《разбег》по рискам в разы？