Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Наталья Ветрова]

Добрый день! У моего второго ребенка Синдром Фелана-МакДермита (Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 22q13.31q13.33(45277247_51197838)x1
1 Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 22 хромосомы c позиции
45277247 до позиции 51197838, захватывающая регионы 22q13.31-q13.33.
Размер: 5920591 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: PHF21B, NUP50, UPK3A, SMC1B,
FBLN1, ATXN10, WNT7B, MIRLET7A3, MIRLET7B, PPARA, PKDREJ, GTSE1, TRMU,
CELSR1, GRAMD4, CERK, TBC1D22A, BRD1, ZBED4, ALG12, CRELD2, PIM3,
IL17REL, MLC1, MOV10L1, PANX2, TUBGCP6, HDAC10, MAPK12, MAPK11, PLXNB2,
PPP6R2, SBF1, ADM2, MIOX, NCAPH2, SCO2, TYMP, SYCE3, CPT1B, CHKB,
MAPK8IP2, ARSA, SHANK3, ACR
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с
дисбалансом (OMIM): Синдром Фелан-МакДермид (OMIM: 606232).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером
более 800 000 п.н. не обнаружено.
2 Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга – отсутствуют.
3 Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.69 %
(общепопуляционный уровень)).
в каких источниках можно почерпнуть информацию по данному синдрому?
Какова вероятность, что при зачатии третьего ребенка такое нарушение может повториться?
Потребуется ли пренатальная диагностика на ранних сроках?

Добрый день!
 
Информацию о синдроме Фелана-МакДермида можно найти, используя интернет-ресурсы - OMIM, GeneReviews, Orpha.net, rarediseases.org.
 
Риск повторного рождения ребенка с подобной микроделецией в большинстве случаев низкий. Необходимость и объем генетического тестирования родителей при планировании следующей беременности целесообразно обсудить на очной консультации врача-генетика. Пренатальная диагностика, несмотря на низкий риск повтора, может быть рекомендована, ввиду потенциальной возможности существования такого явления, как гонадный мозаицизм.

[_lovesofi]

Добрый день.скажите, что может означать результат исследования полного секвенирования 22 000 генов. (В моем профиле можно почитать историю про ребенка)
У ребенка дцп спастический тетрапарез. Вследствии вуи вгч 6 типа, первичного заражения в беременность. Но вот пришли результаты секвенирования, и не знаю что теперь думать. Означает ли это, что у ребенка генетическая болезнь и именно это стало причиной всех болезней.
У ребенка еще глухота, микрокрания

[_lovesofi]

И как это может сказаться на 2 ребенке? Я сейчас в положении, 13 недель

[_lovesofi]

@Наталья Ветрова, Вы не всем отвечаете?

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, Вы не всем отвечаете?

Добрый день! До проведения дополнительного обследования и получения информации о значимости выявленных мутаций, нельзя достоверно говорить о  риске развития патологии у плода. Необходимо обратиться к врачу-генетику и пройти обследование, о котором я писала выше.

[Наталья Ветрова]

Добрый день.скажите, что может означать результат исследования полного секвенирования 22 000 генов. (В моем профиле можно почитать историю про ребенка)
У ребенка дцп спастический тетрапарез. Вследствии вуи вгч 6 типа, первичного заражения в беременность. Но вот пришли результаты секвенирования, и не знаю что теперь думать. Означает ли это, что у ребенка генетическая болезнь и именно это стало причиной всех болезней.
У ребенка еще глухота, микрокрания

Добрый день!
 
Да, возможно, выявленные варианты являются причиной заболевания у ребенка. Но для того, чтобы убедительно об этом говорить, Вам нужно обратиться на очную консультацию к врачу-генетику, который осмотрит ребенка, проанализирует результаты ранее проведенных обследований, назначит дообследование родителям, для того чтобы понять, в каком положении находятся выявленные варианты (цис/транс), только после этого можно будет делать заключение о природе заболевания у Вашего ребенка. Кроме того, необходимо понимать, что если генетический диагноз у ребенка подтвердиться,  риск повторного рождения ребенка с патологией в вашей семье будет оцениваться, как высокий.

[Nattilli]

@Наталья Ветрова, у моего ребенка подозрение на миопатию. Что лучше сдать - панель нервно-мышечных заболеваний или полногеномное секвенирование?

[Mama Bogdana]

Доброго времени суток.
У моего сына делеция короткого плеча 3 хромосомы.
Беременность протекала нормально. В 31 впервые поставили внутриутробные патологии и задержку развития. Родился с весом 2200 46 см. Генетический диагноз поставили после рождения.
Первые 5 месяцев рос и набирал вес по 300-400гр в месяц. После 6 месяцев практически перестал набирать вес. Минимальный рост.
На данный момент 2 года ребёнку. Рост 70 см вес 5700. Вес стоит уже год.
По данной хромосоме есть такое отклонение как плохой набор веса и роста. Но как то ведь это можно корректировать???
Какие могут быть причины? Что нужно сдать?
На данный момент выявлено воспаление в  толстом  кишечнике. Кандида в крови. Непереносимость глютена.
Лечение и терапия результатов не даёт.
Буду благодарна за ответ

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, у моего ребенка подозрение на миопатию. Что лучше сдать - панель нервно-мышечных заболеваний или полногеномное секвенирование?

Добрый день!
 
Я рекомендую Вам обратиться с ребенком на очную консультацию к врачу-генетику, который оценит необходимость генетического тестирования. Диагноз миопатия ставится по клиническим признакам с помощью дополнительных инструментальных обследований, а генетическое тестирование помогает понять происхождение заболевания. С целью же уточнения наличия миопатии генетическое тестирование не назначается.

[Наталья Ветрова]

Доброго времени суток.
У моего сына делеция короткого плеча 3 хромосомы.
Беременность протекала нормально. В 31 впервые поставили внутриутробные патологии и задержку развития. Родился с весом 2200 46 см. Генетический диагноз поставили после рождения.
Первые 5 месяцев рос и набирал вес по 300-400гр в месяц. После 6 месяцев практически перестал набирать вес. Минимальный рост.
На данный момент 2 года ребёнку. Рост 70 см вес 5700. Вес стоит уже год.
По данной хромосоме есть такое отклонение как плохой набор веса и роста. Но как то ведь это можно корректировать???
Какие могут быть причины? Что нужно сдать?
На данный момент выявлено воспаление в  толстом  кишечнике. Кандида в крови. Непереносимость глютена.
Лечение и терапия результатов не даёт.
Буду благодарна за ответ

Добрый день!
 
Задержка прибавки в весе и росте один из характерных признаков хромосомной патологии. Но в каждом конкретном случае причину дефицита нужно искать клиническими методами вместе с гастроэнтерологом.
По ссылке можно найти информацию о детях с делециями определенных участков 3 хромосомы и какие причины дефицита веса находили у них
https://www.rarechromo.org/disorder-guides

[Nattilli]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! Пришел анализ на кариотип. Сказано: "В данном образце отмечается низкая митотичная активность. Для проведения анализа требуется повторный забор крови". Что это значит? ошибка лаборатории?

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! Пришел анализ на кариотип. Сказано: "В данном образце отмечается низкая митотичная активность. Для проведения анализа требуется повторный забор крови". Что это значит? ошибка лаборатории?

Добрый день!
 
Низкая митотическая активность означает, что в полученном материале мало делящихся клеток, а для проведения анализа кариотипа нужны именно делящиеся клетки. Вам просто нужно пересдать кровь.

[Nattilli]

@Наталья Ветрова, а о чём может говорить малое количество делящихся клеток? Ни о чём серьёзном не может говорить?

[Наталья Ветрова]

@Nattilli, Нет, это не связано с наличием патологии, может явиться следствием погрешностей при подготовке к исследованию. Не рекомендуется проходить исследование в период приема антибиотиков, а также натощак.

[МарияКолчина]

Подскажите пожалуйста, ребенок от первой беременности, родился в срок, естественным путем, по Апгар 2-4
Беременность протекала без особенности.все УЗИ и КТГ были в порядке. Ничего не предвещало беды.
Сейчас нам 4,5 месяца,мы до сих пор в реанимации
Были и НИИ Вальтищева нам выставили: ранняя эпилептическая энцефалопатия, синдром Веста, фармакорезистентная форма, спастический тетрапарез, бронхолегочная дисплазия новая форма, МКБ
Невролог предполагает что это гинетика, назначили панель наследственных эпилепсией
Наши местные гинетика его не раз смотрели, сказали что гинетика исключена
Мы планируем второго ребенка
Что нам делать? Проходить панель?