Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, Всегда ли очаги нарушения миелинизации в мозге - признак лейкодистрофии? У меня ребенку 3 года.  По результатам мрт паравентикулярные очаги нарушения миелинизации в лобных и теменных долях.

Добрый день! Нет, не всегда. Причины нарушения миелинизации могут быть разными, и генетическими, и негенетическими. Более подробно Вам должен объяснить врач-невролог.

[Ольга2011]

Наталья Владимировна, добрый день!  У дочери эпилепсия, резистентная форма с частыми миоклоническими и генеральзованными приступами серийного течения. Диагноз точный поставить не могут. МРТ по эпи программе чистое. Предположения были, что генетическое происхождение. Сдавали анализ наследственные эпилепсии. Были обнаружены вероятные патогенные варианты: TREX1, KCNQ3,COL4A1. С клинической картиной заболевания и развития ребенка не сходится, проверены мутации по сенгеру и признаны некаузативными. Несколько раз ребенок осмотрен генетиками, внешне фенотип без особенностей. Но было рекомендовано пройти секвенирование экзома. Заказали  данное исследование в Генетико, сегодня пришел ответ. Никаких мутаций вообще не обнаружено. Заключение: значимых изменений,соответствующих критериям поиска не обнаружено.

Наталья Владимировна, это говорит о том, что причина эпилепсии у нашей дочери не генетическая? Или еще где то можно копаться? Ни как мы не разберемся откуда эта болезнь взялась у здорового ребенка. Спасибо за ответ.

[Nattilli]

@Наталья Ветрова, Скажите,что означает линия симиан? заметила, что на двух ладошках у ребенка они есть.

[Инда]

@Наталья Ветрова, Скажите,что означает линия симиан? заметила, что на двух ладошках у ребенка они есть.

У нас на левой руке такая линия. Тоже интересно.

[Оля ля1981]

Наталья Владимировна подскажите пжл., вот во время беременности мамы сдают анализ скрининг, потом берут у ребёнка при рождении из пятки анализ крови, это вообще
на какие генет.заболев.?
Везде была норма, а в итоге вроде как генетика..

[Алла и Стася]

Добрый день. Меня зовут Алла. У моей дочери при генетическом анализе обнаружили в 10р15.3 микропотерю в 92 кб. Подскажите пожалуйста, на что нужно обратить внимание и какой синдром может проявиться? Спасибо большое. Дочери почти 5 лет. Диагноз тугоухость 4ст. Дцп. Отсутствует большой пальчик правой руки. Ходит с поддержкой. Очень жизнерадостный ребенок...спасибо. будем благодарны за любую информацию

[Наталья Ветрова]

Наталья Владимировна подскажите пжл., вот во время беременности мамы сдают анализ скрининг, потом берут у ребёнка при рождении из пятки анализ крови, это вообще
на какие генет.заболев.?
Везде была норма, а в итоге вроде как генетика..

Добрый день!

Во время беременности проводится пренатальный скрининг, который позволяет оценить риск по наличию у плода наиболее частых хромосомных синдромов - синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Оценка риска и тем более диагностика более редких генетических заболеваний во время беременности не проводится. После рождения проводится неонатальный скрининг, в России на 5 наследственных заболеваний, в Москве с 2018 г. на 11. А всего описано около 6000 наследственных заболеваний, поэтому низкий риск в отношении частых хромосомных синдромов и отрицательный результат неонатального скрининга не позволяют исключить полностью генетическую патологию у ребенка.

[Наталья Ветрова]

Добрый день. Меня зовут Алла. У моей дочери при генетическом анализе обнаружили в 10р15.3 микропотерю в 92 кб. Подскажите пожалуйста, на что нужно обратить внимание и какой синдром может проявиться? Спасибо большое. Дочери почти 5 лет. Диагноз тугоухость 4ст. Дцп. Отсутствует большой пальчик правой руки. Ходит с поддержкой. Очень жизнерадостный ребенок...спасибо. будем благодарны за любую информацию

Добрый день!

Результаты генетического анализа очень редко можно использовать для прогностических целей, в основном для понимания причины имеющегося у ребенка состояния и оценки риска повторного рождения ребенка с заболеванием в семье.
Выявленный у Вас вариант был расценен патогенным? Он подтверждён как причина заболевания?
Патогенных вариантов очень много, они ещё не все известны и изучены, так как  каждый из них встречается крайне редко. Я не нашла в доступной литературе описанных семей с вариантом микроделеции, как у Вас, а, если вариант не был описан ранее, мы не можем говорить о том, как будет протекать заболевание в Вашем конкретном случае. С другой стороны, даже при хорошо известных хромосомных мутациях, таких как, например, синдром Дауна (это наличие лишней 21 хромосомы), заболевание может протекать по разному. Поэтому основным ориентиром в Вашем случае является клиническое состояние ребенка, как развивается моторно, есть ли прогресс в развитии. Приобретение новых навыков, хоть и медленное это хороший прогностический признак.

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, Скажите,что означает линия симиан? заметила, что на двух ладошках у ребенка они есть.

Добрый день!

Ладонная поперечная борозда относится к так называемым стигмам дизэмбриогенеза. В сочетании с другими стигмами и пороками  развития может присутствовать у ребенка с хромосомной или генетической патологией. Но не всегда, около 5% здорового населения имеют такой микропризнак.
Если других жалоб нет, наличие изолированной ладонной поперечной борозды или линии симиан, не является показанием к консультации врача-генетика.

[Ольга2011]

@Наталья Ветрова,  добрый день!  У дочери эпилепсия, резистентная форма с частыми миоклоническими и генеральзованными приступами серийного течения. Диагноз точный поставить не могут. МРТ по эпи программе чистое. Предположения были, что генетическое происхождение. Сдавали анализ наследственные эпилепсии. Были обнаружены вероятные патогенные варианты: TREX1, KCNQ3,COL4A1. С клинической картиной заболевания и развития ребенка не сходится, проверены мутации по сенгеру и признаны некаузативными. Несколько раз ребенок осмотрен генетиками, внешне фенотип без особенностей. Но было рекомендовано пройти секвенирование экзома. Заказали  данное исследование в Генетико, сегодня пришел ответ. Никаких мутаций вообще не обнаружено. Заключение: значимых изменений,соответствующих критериям поиска не обнаружено.

Наталья Владимировна, это говорит о том, что причина эпилепсии у нашей дочери не генетическая? Или еще где то можно копаться? Ни как мы не разберемся откуда эта болезнь взялась у здорового ребенка. Спасибо за ответ.

[Алла и Стася]

Спасибо.

[Shengale]

Доброе утро. Помогите, пожалуйста. Реьенок 3.9 года. В Харьковском генетическом центре пишут такой диагноз :ЗПРР, соединительно тушеная диспплазия ,вторичная митохондральная дисфункция.Невродог пишет СДВГ и аУьичные черты . Гиперактивность жуткая хоть реьенок и находится на диете БГБК.. Ребенок очень нервный, частые истерики сопровождают целый день.   Вот анализы во вложении. Подскажите ,пожалуйста, надо ли сдавать тест Яско и Модет другие какие-то еще сдать анализы? Заранее благодарна за ответ!

[Алина Ходорцова]

Здравствуйте! Нашему ребёнку сделали клиническое секвенирование экзома и никаких мутаций не выявили. Мы обратились в Харьковский Генетический центр. В план обследования включены такие анализы, как анализ на лактазную недостаточность (пцр) и анализ мочи на органические кислоты (газовая хромотография). Подскажите, пожалуйста, не являются эти анализы взаимоисключающими? Я из описания поняла, что они также ищут мутации в генах. А мы их, вроде как, исключили.

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова,  добрый день!  У дочери эпилепсия, резистентная форма с частыми миоклоническими и генеральзованными приступами серийного течения. Диагноз точный поставить не могут. МРТ по эпи программе чистое. Предположения были, что генетическое происхождение. Сдавали анализ наследственные эпилепсии. Были обнаружены вероятные патогенные варианты: TREX1, KCNQ3,COL4A1. С клинической картиной заболевания и развития ребенка не сходится, проверены мутации по сенгеру и признаны некаузативными. Несколько раз ребенок осмотрен генетиками, внешне фенотип без особенностей. Но было рекомендовано пройти секвенирование экзома. Заказали  данное исследование в Генетико, сегодня пришел ответ. Никаких мутаций вообще не обнаружено. Заключение: значимых изменений,соответствующих критериям поиска не обнаружено.

Наталья Владимировна, это говорит о том, что причина эпилепсии у нашей дочери не генетическая? Или еще где то можно копаться? Ни как мы не разберемся откуда эта болезнь взялась у здорового ребенка. Спасибо за ответ.

Добрый день!

Отсутствие выявленных мутаций не позволяет однозначно говорить о том, что причина заболевания негенетическая. Оно позволяет сделать вывод о том, что известных нам на сегодняшний день генетических изменений, которые могут приводить к эпилепсии, выявляемых современными методами диагностики, не выявлено.
Поэтому в настоящее время, сказать откуда взялось заболевание мы не можем.
Дополнительного генетическое обследование при отсутствии подозрения на конкретную синдромальню патологию в данном случае считаю нецелесообразным. Однако нужно помнить, что существует возможность переанализа данных секвенирования, как минимум, через год, так как знания о генетических изменениях, приводящих к эпилепсиям, постоянно пополняются и через некоторое время результаты секвенирования могут быть интерпретированы по-другому.

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте! Нашему ребёнку сделали клиническое секвенирование экзома и никаких мутаций не выявили. Мы обратились в Харьковский Генетический центр. В план обследования включены такие анализы, как анализ на лактазную недостаточность (пцр) и анализ мочи на органические кислоты (газовая хромотография). Подскажите, пожалуйста, не являются эти анализы взаимоисключающими? Я из описания поняла, что они также ищут мутации в генах. А мы их, вроде как, исключили.

Добрый день!

Нет, взаимоисключающими они не являются, но в какой-то мере пересекаются. Экзомное секвенирование направлено на поиск патогенных вариантов (мутаций), обусловливающих так называемую моногенную наследственную патологию. Анализ на лактазную недостаточность определяет носительство не мутации, а частого полиморфизма, который не является причиной моногенной патологии. В результат секвенирования не выносят полиморфизмы, так как их анализ не является целью исследования. Но при необходимости лаборатория, проводившая исследование, может предоставить Вам информацию о носительстве интересующего полиморфизма.
В отношении исследования органических кислот мочи немного иная ситуация. В результате экзомного секвенирования анализируются все гены, ответственные за возникновение органических ацидурий, но для анализа доступны мутации (поломки гена) только определенного типа, которые являются наиболее частыми причинами болезней обмена. Таким образом, по результатам секвенирования, мы можем исключить только наиболее частые поломки генов, но не все. Поэтому, если по результатам клинического исследования будут выявлены изменения для конкретной формы органической ацидурии, может потребоваться дополнительное генетическое обследование, позволяющее выявлять более редкие типы мутации, которые не могут быть выявлены с помощью экзомного секвенирования.