Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Наталья Ветрова]

А если мы больше не планируем детей, есть ли смысл нам делать FICH исследование?что оно даст?

Происхождение несбалансированной транслокации у ребенка, а также если у кого-то из родителей есть братья/сестры, планирующие детей - позволит уточнить риск в отношении подобной перестройки у их потомства.

[Скво]

Подскажите, существуют ли методы, чтобы проверить один конкретный ген у родителей?
У ребенка найдена микродупликация (размер 42152) расширенным ХМА, но его просматривали вручную (иначе как мне сказал врач ее бы пропустили). 
В лаборатории рекомендован для родителей опять же расширенный ХМА. Других вариантов, которые могли бы обнаружить такие мелкие поломки нет?
Чем плох в этом случае Сангер и FISH?

[Наталья Ветрова]

Подскажите, существуют ли методы, чтобы проверить один конкретный ген у родителей?
У ребенка найдена микродупликация (размер 42152) расширенным ХМА, но его просматривали вручную (иначе как мне сказал врач ее бы пропустили). 
В лаборатории рекомендован для родителей опять же расширенный ХМА. Других вариантов, которые могли бы обнаружить такие мелкие поломки нет?
Чем плох в этом случае Сангер и FISH?

Добрый день!
 
Не видя конкретный регион, трудно говорить о возможностях выявления микродупликации альтернативными методами. Размер микродупликации - в пределах разрешающей способности ХМА расширенного и если микродупликация была выявлена у ребенка, теоретически ее можно выявить тем же методом и у родителей, так же вручную посмотрев этот регион. Для анализа CNV потенциально могут быть использованы и другие методы, их выбор зависит от региона хромосомы и технических возможностей лаборатории.

[Скво]

Подскажите, существуют ли методы, чтобы проверить один конкретный ген у родителей?
У ребенка найдена микродупликация (размер 42152) расширенным ХМА, но его просматривали вручную (иначе как мне сказал врач ее бы пропустили). 
В лаборатории рекомендован для родителей опять же расширенный ХМА. Других вариантов, которые могли бы обнаружить такие мелкие поломки нет?
Чем плох в этом случае Сангер и FISH?

Добрый день!
 
Не видя конкретный регион, трудно говорить о возможностях выявления микродупликации альтернативными методами. Размер микродупликации - в пределах разрешающей способности ХМА расширенного и если микродупликация была выявлена у ребенка, теоретически ее можно выявить тем же методом и у родителей, так же вручную посмотрев этот регион. Для анализа CNV потенциально могут быть использованы и другие методы, их выбор зависит от региона хромосомы и технических возможностей лаборатории.

регион у ребенка 1р36.23; 7757232-7799384
хочется найти оптимальный вариант, спасибо

[Наталья Ветрова]

Подскажите, существуют ли методы, чтобы проверить один конкретный ген у родителей?
У ребенка найдена микродупликация (размер 42152) расширенным ХМА, но его просматривали вручную (иначе как мне сказал врач ее бы пропустили). 
В лаборатории рекомендован для родителей опять же расширенный ХМА. Других вариантов, которые могли бы обнаружить такие мелкие поломки нет?
Чем плох в этом случае Сангер и FISH?

Добрый день!
 
Не видя конкретный регион, трудно говорить о возможностях выявления микродупликации альтернативными методами. Размер микродупликации - в пределах разрешающей способности ХМА расширенного и если микродупликация была выявлена у ребенка, теоретически ее можно выявить тем же методом и у родителей, так же вручную посмотрев этот регион. Для анализа CNV потенциально могут быть использованы и другие методы, их выбор зависит от региона хромосомы и технических возможностей лаборатории.

регион у ребенка 1р36.23; 7757232-7799384
хочется найти оптимальный вариант, спасибо

В лаборатории ЦМГ проводится исследование на наличие делеций/дупликаций в регионе 1р36 методом MLPA.
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/1p36-deletion

[Скво]

Подскажите, существуют ли методы, чтобы проверить один конкретный ген у родителей?
У ребенка найдена микродупликация (размер 42152) расширенным ХМА, но его просматривали вручную (иначе как мне сказал врач ее бы пропустили). 
В лаборатории рекомендован для родителей опять же расширенный ХМА. Других вариантов, которые могли бы обнаружить такие мелкие поломки нет?
Чем плох в этом случае Сангер и FISH?

Добрый день!
 
Не видя конкретный регион, трудно говорить о возможностях выявления микродупликации альтернативными методами. Размер микродупликации - в пределах разрешающей способности ХМА расширенного и если микродупликация была выявлена у ребенка, теоретически ее можно выявить тем же методом и у родителей, так же вручную посмотрев этот регион. Для анализа CNV потенциально могут быть использованы и другие методы, их выбор зависит от региона хромосомы и технических возможностей лаборатории.

регион у ребенка 1р36.23; 7757232-7799384
хочется найти оптимальный вариант, спасибо

В лаборатории ЦМГ проводится исследование на наличие делеций/дупликаций в регионе 1р36 методом MLPA.
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/1p36-deletion

спасибо огромное!

[Amy]

@Наталья Ветрова, Наталья, добрый день! Как то была на приеме у иммунолога, который по меркам нашего города считается неплохим специалистом. Он, услышав мою историю ( у меня погибли двое детей от осложнений вирусных инфекций) предложил сдать такой анализ: Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1).
Вот, что написано в описании:
HLA-антигены класса II кодируются генами локусов DR, DP, DQ. Они располагаются в основном на мембранах иммунных клеток. Гены этого класса контролируют силу иммунного ответа. Сходство супругов по HLA-антигенам является причиной иммунной формы бесплодия и невынашивания беременности.
Вопрос в том, есть ли смысл сдавать этот анализ, чтобы понять была ли связана слабость иммунитета у детей с генетическими факторами? Или ситуацию прояснит только полное исследование генотипа?

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, Наталья, добрый день! Как то была на приеме у иммунолога, который по меркам нашего города считается неплохим специалистом. Он, услышав мою историю ( у меня погибли двое детей от осложнений вирусных инфекций) предложил сдать такой анализ: Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1).
Вот, что написано в описании:
HLA-антигены класса II кодируются генами локусов DR, DP, DQ. Они располагаются в основном на мембранах иммунных клеток. Гены этого класса контролируют силу иммунного ответа. Сходство супругов по HLA-антигенам является причиной иммунной формы бесплодия и невынашивания беременности.
Вопрос в том, есть ли смысл сдавать этот анализ, чтобы понять была ли связана слабость иммунитета у детей с генетическими факторами? Или ситуацию прояснит только полное исследование генотипа?

Добрый день!
 
Проведение типирование генов HLA-системы супружеской паре с целью уточнения причины бесплодия и невынашивания беременности в настоящее время не рекомендуется, в связи с тем, что не доказана связь репродуктивной патологии с наличием совпадений по генам HLA у супругов.
Также это исследование не может быть рекомендовано с целью уточнения генетической природы возможных иммунодефицитных состояний, как у обследуемого, так и у его потомства. Для уточнения необходимого объема генетических исследований Вам нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику.

[мамзелька]

Добрый день. У меня было ЭКО, все скрининги отличные, токсикоза, гипоксии не было, ничем не болела, но на 36 недели поползли желудочки по 10 мм, за день до родов - по 35, кесарево сечение в 38,5 недель, мальчик, 9 балл по Апгар, через 3 нед поставили шунт. Ребенку 3,5 года, в роду гиддроцефалии ни у кого не было, хотя семья очень большая, много двоюродных, и мальчиков в том числе, у родной сестры 2 мальчика здоровые. На генетику не сдавали. У ребенка других патологий нет, развивается как здоровый ребенок. МРТ сразу не сделали, а сейчас на мрт гипердренаж, и причину гидроцефали не видно (так сказал нейрохирург), но описывают гипоплазия валика мозолистого тела...  У меня сейчас 6 нед беременности, криопротокол из той же партии, что и первый ребенок. Какова вероятность, что это генетическая, наследственная или Х-сцепленная гидроцефалия и вероятность рождения здорового мальчика? И есть ли мне смысл делать инвазивную диагностику на 10-12 нед, если это будет мальчик? По очной консультации у генетика из Опарина: генетический анализ может ничего не показать, но это не означает, что гидроцефалия не наследственная. Как то так... Читала, что наследственная гидроцнфалия редкая патология, менее 5% всех гидроцефалий.

[Наталья Ветрова]

Добрый день. У меня было ЭКО, все скрининги отличные, токсикоза, гипоксии не было, ничем не болела, но на 36 недели поползли желудочки по 10 мм, за день до родов - по 35, кесарево сечение в 38,5 недель, мальчик, 9 балл по Апгар, через 3 нед поставили шунт. Ребенку 3,5 года, в роду гиддроцефалии ни у кого не было, хотя семья очень большая, много двоюродных, и мальчиков в том числе, у родной сестры 2 мальчика здоровые. На генетику не сдавали. У ребенка других патологий нет, развивается как здоровый ребенок. МРТ сразу не сделали, а сейчас на мрт гипердренаж, и причину гидроцефали не видно (так сказал нейрохирург), но описывают гипоплазия валика мозолистого тела...  У меня сейчас 6 нед беременности, криопротокол из той же партии, что и первый ребенок. Какова вероятность, что это генетическая, наследственная или Х-сцепленная гидроцефалия и вероятность рождения здорового мальчика? И есть ли мне смысл делать инвазивную диагностику на 10-12 нед, если это будет мальчик? По очной консультации у генетика из Опарина: генетический анализ может ничего не показать, но это не означает, что гидроцефалия не наследственная. Как то так... Читала, что наследственная гидроцнфалия редкая патология, менее 5% всех гидроцефалий.

Добрый день!
 
Без дополнительных генетических исследований нельзя сказать, в чем причина формирования гидроцефалии у Вашего сына. Врач-генетик все верно Вам сказал, что даже если генетические исследования будут проведены и мутация не будет найдена, вероятность того, что причина генетическая, останется, ее нельзя будет исключить таким образом.
Если по результатам пренатального скрининга у Вас не будет показаний для проведения инвазивной диагностики, то без знания конкретной генетической причины гидроцефалии у сына - проведение инвазивной диагностики нецелесообразно.

[мамзелька]

Добрый день. У меня было ЭКО, все скрининги отличные, токсикоза, гипоксии не было, ничем не болела, но на 36 недели поползли желудочки по 10 мм, за день до родов - по 35, кесарево сечение в 38,5 недель, мальчик, 9 балл по Апгар, через 3 нед поставили шунт. Ребенку 3,5 года, в роду гиддроцефалии ни у кого не было, хотя семья очень большая, много двоюродных, и мальчиков в том числе, у родной сестры 2 мальчика здоровые. На генетику не сдавали. У ребенка других патологий нет, развивается как здоровый ребенок. МРТ сразу не сделали, а сейчас на мрт гипердренаж, и причину гидроцефали не видно (так сказал нейрохирург), но описывают гипоплазия валика мозолистого тела...  У меня сейчас 6 нед беременности, криопротокол из той же партии, что и первый ребенок. Какова вероятность, что это генетическая, наследственная или Х-сцепленная гидроцефалия и вероятность рождения здорового мальчика? И есть ли мне смысл делать инвазивную диагностику на 10-12 нед, если это будет мальчик? По очной консультации у генетика из Опарина: генетический анализ может ничего не показать, но это не означает, что гидроцефалия не наследственная. Как то так... Читала, что наследственная гидроцнфалия редкая патология, менее 5% всех гидроцефалий.

Добрый день!
 
Без дополнительных генетических исследований нельзя сказать, в чем причина формирования гидроцефалии у Вашего сына. Врач-генетик все верно Вам сказал, что даже если генетические исследования будут проведены и мутация не будет найдена, вероятность того, что причина генетическая, останется, ее нельзя будет исключить таким образом.
Если по результатам пренатального скрининга у Вас не будет показаний для проведения инвазивной диагностики, то без знания конкретной генетической причины гидроцефалии у сына - проведение инвазивной диагностики нецелесообразно.

Спасибо. А если гидроцефалия генетическая,  то носитель всегда мама? Болеют только мальчики? И вероятность рождения больного мальчика а таком случае 100%, 50% или 25%?

[мамзелька]

И скажите, пожалуйста, а если врожденная  гидроцефалия развилась из-за нарушения всасывания   или повышенной секреции спинномозговой жидкости, то она может быть генетической? И это может показать генетический анализ? Спасибо.

[Наталья Ветрова]

Добрый день. У меня было ЭКО, все скрининги отличные, токсикоза, гипоксии не было, ничем не болела, но на 36 недели поползли желудочки по 10 мм, за день до родов - по 35, кесарево сечение в 38,5 недель, мальчик, 9 балл по Апгар, через 3 нед поставили шунт. Ребенку 3,5 года, в роду гиддроцефалии ни у кого не было, хотя семья очень большая, много двоюродных, и мальчиков в том числе, у родной сестры 2 мальчика здоровые. На генетику не сдавали. У ребенка других патологий нет, развивается как здоровый ребенок. МРТ сразу не сделали, а сейчас на мрт гипердренаж, и причину гидроцефали не видно (так сказал нейрохирург), но описывают гипоплазия валика мозолистого тела...  У меня сейчас 6 нед беременности, криопротокол из той же партии, что и первый ребенок. Какова вероятность, что это генетическая, наследственная или Х-сцепленная гидроцефалия и вероятность рождения здорового мальчика? И есть ли мне смысл делать инвазивную диагностику на 10-12 нед, если это будет мальчик? По очной консультации у генетика из Опарина: генетический анализ может ничего не показать, но это не означает, что гидроцефалия не наследственная. Как то так... Читала, что наследственная гидроцнфалия редкая патология, менее 5% всех гидроцефалий.

Добрый день!
 
Без дополнительных генетических исследований нельзя сказать, в чем причина формирования гидроцефалии у Вашего сына. Врач-генетик все верно Вам сказал, что даже если генетические исследования будут проведены и мутация не будет найдена, вероятность того, что причина генетическая, останется, ее нельзя будет исключить таким образом.
Если по результатам пренатального скрининга у Вас не будет показаний для проведения инвазивной диагностики, то без знания конкретной генетической причины гидроцефалии у сына - проведение инвазивной диагностики нецелесообразно.

Спасибо. А если гидроцефалия генетическая,  то носитель всегда мама? Болеют только мальчики? И вероятность рождения больного мальчика а таком случае 100%, 50% или 25%?

При Х-сцепленной патологии риск рождения больного мальчика 50%. Девочки рождаются здоровыми. Кроме того, бывают рецессивные формы, когда бессимптомными носителями являются оба родителя, в таких случаях риск рождения ребенка с патологией 25% независимо от пола.

[Наталья Ветрова]

И скажите, пожалуйста, а если врожденная  гидроцефалия развилась из-за нарушения всасывания   или повышенной секреции спинномозговой жидкости, то она может быть генетической? И это может показать генетический анализ? Спасибо.

Добрый день!
 
Потенциально да, может. Но в основном генетические формы гидроцефалии формируются, как следствие пороков развития головного мозга (например, аномалия Арнольда-Киари), а также атрезии отверстий Мажанди или стеноза Сильвиева водопровода, обусловливающих отток ликвора.

[Nattilli]

@Наталья Ветрова, Всегда ли очаги нарушения миелинизации в мозге - признак лейкодистрофии? У меня ребенку 3 года.  По результатам мрт паравентикулярные очаги нарушения миелинизации в лобных и теменных долях.