0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.
Доброе утро. Помогите, пожалуйста. Реьенок 3.9 года. В Харьковском генетическом центре пишут такой диагноз :ЗПРР, соединительно тушеная диспплазия ,вторичная митохондральная дисфункция.Невродог пишет СДВГ и аУьичные черты . Гиперактивность жуткая хоть реьенок и находится на диете БГБК.. Ребенок очень нервный, частые истерики сопровождают целый день. Вот анализы во вложении. Подскажите ,пожалуйста, надо ли сдавать тест Яско и Модет другие какие-то еще сдать анализы? Заранее благодарна за ответ!
Добрый день. У моего ребенка с 2 лет приступы эпилепсии сериями, ежедневные, во время сна или после сна, от 1 до 3 серий в сутки. НА протяжении двух лет перепробовали много препаратов, в том числе и гормон Синактен. Приступы так и не купированы. По рекомендации невролога сделали хромосом. микроматрич. анализ расширенный- ничего не обнаружили. Наблюдаемся у нескольких специалистов(эпилептологов), один из которых рекомендует сдать наслед. панель эпилепсии, другой секвенирование экзома. Подскажите пожалуйста правильно ли я понимаю что секвенирование экзома это более расширен-й анализ по сравнению с насл. панелью? и лучше провести секвенирование? А также действительно ли результаты секвенирования не повлияют на выбор терапии, а даст понимание причины заболевания и только?Спасибо!
@Наталья Ветрова, добрый день! У нашего ребенка микроделеционный синдром 1p36 ( узнали по анализу ХМА таргентный). Какой анализ нужно сдать родителям при планировании второй беременности? Достаточно ли кариотипа? Или нужен ХМА, расширенный? Мнения наших генетиков разошлись) Благодарю за ответ!
@Наталья Ветрова, добрый день! Вы писали, что полноэкзомное секвенирование - это более расширенный анализ, чем панель генов и что в ходе полноэкзомного секвенирования анализируются и гены которые входят в панель "Эпилепсии". У дочери в панели наследственные эпилепсии нашли 3 мутации (некаузативные), а в полноэкзомном секвенировании - все чисто. Может такое быть или нет? Если да, то почему? Вы еще писали, что данные устаревают и что раз в год можно перепроверять результаты исследования В нашем случае надо перепроверять полноэкзомное секвенирование или панель эпилепсии? Спасибо за ответ.
Цитата: Я мама Полины от 30 Ноября 2018, 23:31:26Здравствуйте! Я мама двоих дочек. Старшей 7 лет здорова, младшей 1,7 года- по результатам хма обнаружена делеция длинного плеча 8 хромосомы. Стигмы, маленький набор веса, задержка психо-моторного развития. При беременности на первом скрининге было превышение твп -5,7 . Назначена процедура забор ворс хориона на кариотип , результат -в норме, пороков по внутренним органам нет. Сейчас незапланированная беременность ( 10 недель ) с мужем обследоваться не успели на генетику. В гос центре на тобольской мне сказано, что выявить Поломку аналогичную они не смогут. Мои действия -заключён договор с лабораторией Генетико на хма пренатальный, назначен забор ворс хориона на 11 неделю беременности. Скажите, правильно ли я поступаю. У меня вопрос по исследованию ,не нужно в данном случае сдавать на стандартный кариотип эмбриона, хма же включает в себя это ? Правильны ли мои действия. Возможны ли ещё какие то обследования в данном случае для аыявления хромосомной патологии у ребёнка?Добрый день! Да, все верно. Наиболее вероятно, что делеция - это результат мутации de novo. Но есть небольшая вероятность повтора, связанная с рядом возможных биологических состояний, поэтому пренатальная диагностика в Вашем случае показана.Размеры делеции - на границе разрешающей способности стандартного цитогенетического исследования, поэтому оптимален выбор метода ХМА, который помимо структурных перестроек, так же позволяет анализировать число хромосом, поэтому да, дополнительно исследовать кариотип не нужно. В нашей лаборатории пренатальный ХМА находится на стадии валидации, поэтому Вам исследование будет проведено в двух лабораториях - в лаборатории Генетико и в лаборатории центра Мать и Дитя.
Здравствуйте! Я мама двоих дочек. Старшей 7 лет здорова, младшей 1,7 года- по результатам хма обнаружена делеция длинного плеча 8 хромосомы. Стигмы, маленький набор веса, задержка психо-моторного развития. При беременности на первом скрининге было превышение твп -5,7 . Назначена процедура забор ворс хориона на кариотип , результат -в норме, пороков по внутренним органам нет. Сейчас незапланированная беременность ( 10 недель ) с мужем обследоваться не успели на генетику. В гос центре на тобольской мне сказано, что выявить Поломку аналогичную они не смогут. Мои действия -заключён договор с лабораторией Генетико на хма пренатальный, назначен забор ворс хориона на 11 неделю беременности. Скажите, правильно ли я поступаю. У меня вопрос по исследованию ,не нужно в данном случае сдавать на стандартный кариотип эмбриона, хма же включает в себя это ? Правильны ли мои действия. Возможны ли ещё какие то обследования в данном случае для аыявления хромосомной патологии у ребёнка?
@Наталья Ветрова здравствуйте. У моего ребенка нашли Мутацию в гене MTFTM в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 77 позиции белка. Сказали ,для того ,чтобы поломка эта работала ,нужна 2 мутация .какие способы есть ,чтобы найти эту мутацию, кроме как сдать геном ?можно ли сделать это секвенированием по Сэнгеру?.и нужно ли вообще искать вторую мутацию? И что можете рассказать про эту мутацию.
Цитата: МамаВани17 от 01 Февраля 2019, 09:43:07@Наталья Ветрова здравствуйте. У моего ребенка нашли Мутацию в гене MTFTM в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 77 позиции белка. Сказали ,для того ,чтобы поломка эта работала ,нужна 2 мутация .какие способы есть ,чтобы найти эту мутацию, кроме как сдать геном ?можно ли сделать это секвенированием по Сэнгеру?.и нужно ли вообще искать вторую мутацию? И что можете рассказать про эту мутацию.Добрый день! Для того, чтобы понять может ли выявленный вариант быть причиной заболевания и необходимо ли дополнительное генетическое исследование для поиска второй мутации, нужно обратиться к клиническому специалисту, это может быть невролог, который направлял на исследование или генетик, для того чтобы определить, насколько клиническая картина заболевания у ребенка соответствует описанной при мутациях в данном гене.
Цитата: Shengale от 13 Января 2019, 08:01:45Доброе утро. Помогите, пожалуйста. Реьенок 3.9 года. В Харьковском генетическом центре пишут такой диагноз :ЗПРР, соединительно тушеная диспплазия ,вторичная митохондральная дисфункция.Невродог пишет СДВГ и аУьичные черты . Гиперактивность жуткая хоть реьенок и находится на диете БГБК.. Ребенок очень нервный, частые истерики сопровождают целый день. Вот анализы во вложении. Подскажите ,пожалуйста, надо ли сдавать тест Яско и Модет другие какие-то еще сдать анализы? Заранее благодарна за ответ! Добрый день! С целью уточнения причины развития ЗПРР и РАС можно провести ряд различных генетических тестов, так как кроме синдромальных форм генетической патологии, которые может диагностировать врач-генетик на основании осмотра, существуют несиндромальные ее формы, которые могут не сопровождаться особенностями фенотипа. В данном случае поиск можно начать с исследования кариотипа и анализа на синдром Мартина-Белл. При отрицательных результатах можно планировать ХМА и экзомное секвенирование. Если у Вас есть возможность приехать к нам в центр, то все эти исследования мы можем Вам провести в рамках научного исследования "Генетико Аутизм". Для вступления в программу необходимо заключение психиатра, где указано, что у ребенка присутствуют расстройства аутистического спектра. Подробнее можно прочитать здесь https://genetico.ru/news/programma-genetico-autizm.html.Клиническая значимость теста Яцко сомнительна, мы не рекомендуем его нашим пациентам.
Автор
Тема: Вопросы генетику (Прочитано 243677 раз)
