Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте. Ребенку 5 лет.
10 дней назад поставили инвалидность , ЗПРР (умственная отсталость)
Сопутствующие заболевание энцефалопатия.
Стоит ли идти на прием к генетику, сдавать анализы, что мне это даст в дальнейшем и будут ли анализы бесплатными ?
(направления нет, я просто задумалась)

Добрый день!
 
Вы можете обратиться на консультацию к врачу-генетику и более подробно обсудить цели генетического исследования. Результат такого обследования (если он получен) дает представление о происхождении заболевания у ребенка, понимание типа его наследования и насколько вероятно повторное рождение ребенка с подобным заболеванием в семье.
Генетические тесты пока не входят в систему ОМС, в большинстве клиник такие анализы платные. В условиях МГНЦ после прохождения консультации врача-генетика и, соответственно, по его назначениям, Вам могут провести некоторые тесты бесплатно.

[Мама Люба]

Здравствуйте. У моего папы эпилепсия. Он не знает врожденная она или преобретенная. Проявилась болезнь впервые в подростковом возрасте. Скажите, пожалуйста, какова вероятность передачи этой болезни моим детям ( у меня сын и дочь). Какие анализы можно сдать, чтобы увидеть будет ли у них это заболевание или нет. Спасибо большое заранееи извините, если вдруг не по теме.

[Оксана8484]

Здравствуйте!Ребенку 11 лет.Диагноз детская гемиплегия,зпр.В родах получила ишемию мозга и  порез правой стороны,тройное обвитие пуповиной,гипоксия.Ребенок рос и развивался с небольшой задержкой.К трем годам стала отличаться по развитию от сверстников,появились гиперкинезы(махали руками).Года три назад появились приступы похожие на эпи,но по обследованием нет ни волн и все чисто.Сдали на генетику,пришли анализы помогите пожалуйста разобраться.Что нам делать дальше?Может еще какие анализы надо сдать?Это серьезно?

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте!Ребенку 11 лет.Диагноз детская гемиплегия,зпр.В родах получила ишемию мозга и  порез правой стороны,тройное обвитие пуповиной,гипоксия.Ребенок рос и развивался с небольшой задержкой.К трем годам стала отличаться по развитию от сверстников,появились гиперкинезы(махали руками).Года три назад появились приступы похожие на эпи,но по обследованием нет ни волн и все чисто.Сдали на генетику,пришли анализы помогите пожалуйста разобраться.Что нам делать дальше?Может еще какие анализы надо сдать?Это серьезно?

Добрый день!
 
Для лучшего понимания, результаты генетических исследований нужно обсуждать на очной консультации врача-генетика. У ребенка выявлен вариант, который, вероятнее всего, имеет отношение к заболеванию . Учитывая отсутствие литературных данных по выявленному варианту, а также отягощенный перинатальный анамнез, прогноз давать в Вашем случае затруднительно. Вам нужно наблюдение и лечение невролога,и других специалистов по показаниям.

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте. У моего папы эпилепсия. Он не знает врожденная она или преобретенная. Проявилась болезнь впервые в подростковом возрасте. Скажите, пожалуйста, какова вероятность передачи этой болезни моим детям ( у меня сын и дочь). Какие анализы можно сдать, чтобы увидеть будет ли у них это заболевание или нет. Спасибо большое заранееи извините, если вдруг не по теме.

Добрый день!
 
Для того, чтобы оценивать риск передачи заболевания, нужно определить какая причина развития эпилепсии у Вашего отца. Для этого нужно обследование у эпилептолога и генетика. Если будет понятен генез, тогда можно будет оценить риск передачи.

[Скво]

Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза?

Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.
В некоторых случаях это помогает установить диагноз.

Добрый день. Простите что возвращаюсь к этому вопросу.
У ребенка мутация найдена. В литературе (это буквально 3 статьи) описаны только делеции, у него же дупликация.  Клинически совпадений много, но они намного выраженней описанных . Генетик, который нас ведёт написал в заключении  "высоковероятно", ссылаясь на то, что по протоколам нужно обследовать родителей. Как вы считаете, есть в этом необходимость?

Добрый день!
 
Да, родителей обследовать нужно, для того чтобы определить патогенность выявленного варианта.

Это исследование конкретного гена по методу сенгера, правильно я понимаю?

простите, вы мне не ответили

[Наталья Ветрова]

Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза?

Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.
В некоторых случаях это помогает установить диагноз.

Добрый день. Простите что возвращаюсь к этому вопросу.
У ребенка мутация найдена. В литературе (это буквально 3 статьи) описаны только делеции, у него же дупликация.  Клинически совпадений много, но они намного выраженней описанных . Генетик, который нас ведёт написал в заключении  "высоковероятно", ссылаясь на то, что по протоколам нужно обследовать родителей. Как вы считаете, есть в этом необходимость?

Добрый день!
 
Да, родителей обследовать нужно, для того чтобы определить патогенность выявленного варианта.

Это исследование конкретного гена по методу сенгера, правильно я понимаю?

простите, вы мне не ответили

Да, это исследование конкретного варианта (а именно выявленного по результатам NGS) с помощью секвенирования по Сэнгеру. Для того, чтобы его провести в лабораторию необходимо предоставить результаты предыдущего исследования.

[Сиренька]

Здравствуйте.Ребёнку четыре года,хромосомная потология.Весной выявили непереносимость глютена.С апреля на БГ диете.Повторно сдали анализ в июле,анализ пришёл в норму.Теперь сдали в ноябре,цифры завышены,стали больше чем были без диеты.В еде нарушений небыло,сказали исключить банан.Не подскажите с чем может быть это связано?По какой причине анализ стал хуже,чем был?

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте.Ребёнку четыре года,хромосомная потология.Весной выявили непереносимость глютена.С апреля на БГ диете.Повторно сдали анализ в июле,анализ пришёл в норму.Теперь сдали в ноябре,цифры завышены,стали больше чем были без диеты.В еде нарушений небыло,сказали исключить банан.Не подскажите с чем может быть это связано?По какой причине анализ стал хуже,чем был?

Добрый день!
 
На уровень антител (если Вы их сдавали) могут оказывать влияние различные факторы, Вам нужно обратиться к лечащему врачу с расписанным меню ребенка и при необходимости пройти дополнительное обследование, чтобы исключить влияние других факторов на уровень антител.

[Сиренька]

@Наталья Ветрова, Здравствуйте,какие дополнительные обследование ещё нужны?Врач расписал диету,её мы соблюдаем.

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, Здравствуйте,какие дополнительные обследование ещё нужны?Врач расписал диету,её мы соблюдаем.

Это вопрос не к врачу-генетику, необходимость дополнительного обследования и консультации смежных специалистов определяет лечащий врач.

[LizaNasty]

добрый день
как диагностируется вторичная митохондриальная дисфункция?

[Наталья Ветрова]

добрый день
как диагностируется вторичная митохондриальная дисфункция?

Добрый день!
 
Для этого необходим анамнез, полное обследование для уточнения или исключения хронических заболеваний, а также генетическое обследование для исключения первичной митохондриальной дисфункции.

[Я мама Полины]

Здравствуйте! Я мама двоих дочек. Старшей 7 лет здорова, младшей 1,7 года- по результатам хма обнаружена делеция длинного плеча 8 хромосомы. Стигмы, маленький набор веса, задержка психо-моторного развития. При беременности на первом скрининге было превышение твп -5,7 . Назначена процедура забор ворс хориона на кариотип , результат -в норме, пороков по внутренним органам нет. Сейчас незапланированная беременность ( 10 недель ) с мужем обследоваться не успели на генетику. В гос центре на тобольской мне сказано, что выявить Поломку аналогичную они не смогут. Мои действия -заключён договор с лабораторией Генетико на хма пренатальный, назначен забор ворс хориона на 11 неделю беременности. Скажите, правильно ли я поступаю. У меня вопрос по исследованию ,не нужно в данном случае сдавать на стандартный кариотип эмбриона, хма же включает в себя это ? Правильны ли мои действия. Возможны ли ещё какие то обследования в данном случае для аыявления хромосомной патологии у ребёнка?

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте! Я мама двоих дочек. Старшей 7 лет здорова, младшей 1,7 года- по результатам хма обнаружена делеция длинного плеча 8 хромосомы. Стигмы, маленький набор веса, задержка психо-моторного развития. При беременности на первом скрининге было превышение твп -5,7 . Назначена процедура забор ворс хориона на кариотип , результат -в норме, пороков по внутренним органам нет. Сейчас незапланированная беременность ( 10 недель ) с мужем обследоваться не успели на генетику. В гос центре на тобольской мне сказано, что выявить Поломку аналогичную они не смогут. Мои действия -заключён договор с лабораторией Генетико на хма пренатальный, назначен забор ворс хориона на 11 неделю беременности. Скажите, правильно ли я поступаю. У меня вопрос по исследованию ,не нужно в данном случае сдавать на стандартный кариотип эмбриона, хма же включает в себя это ? Правильны ли мои действия. Возможны ли ещё какие то обследования в данном случае для аыявления хромосомной патологии у ребёнка?

Добрый день!
 
Да, все верно. Наиболее вероятно, что делеция - это результат мутации de novo. Но есть небольшая вероятность повтора, связанная с рядом возможных биологических состояний, поэтому пренатальная диагностика в Вашем случае показана.
Размеры делеции - на границе разрешающей способности стандартного цитогенетического исследования, поэтому оптимален выбор метода ХМА, который помимо структурных перестроек, так же позволяет анализировать число хромосом, поэтому да, дополнительно исследовать кариотип не нужно.
 
В нашей лаборатории пренатальный ХМА находится на стадии валидации, поэтому Вам исследование будет проведено в двух лабораториях - в лаборатории Генетико и в лаборатории центра Мать и Дитя.