Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Nattilli]

@Наталья Ветрова, может ли лактат скакать бешеными темпами?.в июне был 3.6.. в октябре 8.3... а сегодня 3.37..:при том, что терапии никакой не проводилось

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, может ли лактат скакать бешеными темпами?.в июне был 3.6.. в октябре 8.3... а сегодня 3.37..:при том, что терапии никакой не проводилось

Добрый день!
 
Да, уровень лактата не является постоянно стабильным, он может меняться в течение дня и зависеть от внешних факторов, натощак и после приема пищи концентрация может различаться, повышаться лактат может после интенсивной физической нагрузки, на фоне хронических заболеваний и приема некоторых лекарственных средств.

[Наталья Ветрова]

Добрый день, Наталья Владимировна! Помогите, пожалуйста, интерпритировать результаты генетического анализа.

Добрый день!
 
Без знания клинической картины у пациента комментарии по интерпретации результатов малоинформативны.
У пациента молекулярно-генетическим методом подтвержден синдром Ниймеген. Это аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся иммунодефицитом и повышенной ломкостью хромосом. Возможно изменения кариотипа, обусловлены наличием этого синдрома (если представлен кариотип того, человека, у которого подтвержден синдром).

[lisa55]

Здравствуйте, Наталья Владимировна.
Подскажите, пожалуйста,что нам нужно делать или какие анализы сдать. Ребенку 4 года. Мальчик. Диагнозы: ЗПРР (аутистическое поведение) и Радиоульнарный синостоз. Хотелось бы узнать, какие анализы ребенку и нам родителям нужно сдать по этим двум диагнозам. Нам сказали,что синостоз - это наследственное заболевание. Генетик наш местный нас просто успокоила и сказала,чтобы не волновались и рожали еще одного, ничего такого больше не будет. Но мы не можем просто так на авось надеяться. Сдали обычный анализ - 46 ху. Хотелось бы понять ,что сейчас у ребенка , и что нам нужно сделать,чтобы такая ситуация больше не повторилась. Спасибо большое.

[Baggiranna]

Добрый день! У ребёнка полутора лет, с года и двух месяцевначали появляться пятнышки на коже белого и кофейного цвета. Сейчас их около десятка. Сделали узи, ээг мониторинг делаем регулярно ( каждых три месяца) - особых изменений нет.В возрасте десяти месяцев делали мрт по причине тремора и вздрагивания,  нашли небольшую гипоксию. Все тот же тремор продолжается, ээг ничего не показывает. Развитие ребёнка идёт. Но мне хочется сдать анализ на туберозный склероз. Местный генетик говорит что толку его делать, все равно в 25% ничего не находят. Расскажите пожалуйста так ли это? И что же тогда у эти 25%? Ещё вопрос по поводу мрт. Могут ли за эти восемь месяцев образоваться опухоли? Означает ли то что быстро и много появляется пятен,  то что болезнь в тяжёлой форме? Стоит ли опять делать МРТ? У меня миллион вопросов к вам))), надеюсь вы мне как-то поможете с информацией. Спасибо за ответ.
Добрый день!
 
Вопросы, касающиеся диагноза, необходимости и объема генетического тестирования, должны обсуждаться на очной консультации врача-генетика.
Я могу ответить на некоторые Ваши вопросы.
Вопрос, касающийся нахождения мутаций при генетическом анализе. Если мутацию находят в 75% случаев - это очень хороший процент выявляемости и не является основанием к тому, чтобы не проводить исследование. Если мутацию не находят - это не всегда проблема в том, что генетический тест ее не выявил, проблема может быть в необоснованном назначении генетического тестирования. При туберозном склерозе мутации находят в двух генах TSC1 и TSC2. Учитывая разный тип мутаций в этих генах, одним исследованием все их выявить нельзя. В среднем, процент нахождения мутаций в генах TSC1 и TSC2 методом NGS составляет 75%, если мы дополняем поиск методом MLPA, направленным на поиск протяженных делеций/дупликаций, процент выявляемости мутаций достигает 95%. Оставшиеся 5% - это вероятно пока не детектируемые существующими методами мутации или возможно мутации в других генах. Это мы говорим о тех случаях, когда клинический диагноз не вызывает сомнения.
Вы предоставили неполную информацию, но у Вас присутствует один дополнительный критерий и возможно один главный диагностический критерий, чего недостаточно чтобы установить диагноз туберозный склероз. Пятна могут быть проявлением не только туберозного склероза, с целью дифференциальной диагностики, я считаю, можно рассматривать генетическое обследование как инструмент, который может помочь определиться с диагнозом.
С целью уточнения вопроса о периодичности проведения МРТ - Вам необходимо проконсультироваться с врачом-неврологом.
Появление пятен не коррелирует с тяжестью заболевания, тяжесть заболевания обусловливают другие признаки.

Подскажите пожалуйста сколько стоит пройти диагностику в вашем центре с технологией MLPA? Анализ делается на месте или отправляется в лаборатории Европы? Вы принимаете граждан Украины?  Спасибо за ответ.

[Misha_and_mom]

Добрый день! Скажите, пожалуйста, имеет ли смысл сдать генетический тест?
Ребёнок родился в 38,3 недели, 2700 и 47 см. Ставили внутриутробную задержку развития. Стигмирован. Уши разной формы, добавочные козелки и свищ в одном ушке.
С года рецидтвирующая стрептодермия, каждые 2-3 недели. Ставят под вопросом первичный иммунодефицит из-за нейтропении и снижения иммуноглобулинов А и G.
Сдавали TREC/KREC результаты:
Трек: число копий лейкоцитов на 10^5 - 340, на 1 мкл - 18,3
Крек: число копий лейкоцитов на 10^5 - 740, на 1 мкл - 40,5.

Ребёнку на данный момент 2,7 лет.

Спасибо.

[Наталья Ветрова]

Добрый день! Скажите, пожалуйста, имеет ли смысл сдать генетический тест?
Ребёнок родился в 38,3 недели, 2700 и 47 см. Ставили внутриутробную задержку развития. Стигмирован. Уши разной формы, добавочные козелки и свищ в одном ушке.
С года рецидтвирующая стрептодермия, каждые 2-3 недели. Ставят под вопросом первичный иммунодефицит из-за нейтропении и снижения иммуноглобулинов А и G.
Сдавали TREC/KREC результаты:
Трек: число копий лейкоцитов на 10^5 - 340, на 1 мкл - 18,3
Крек: число копий лейкоцитов на 10^5 - 740, на 1 мкл - 40,5.

Ребёнку на данный момент 2,7 лет.

Спасибо.

Добрый день!
 
Необходимость генетического тестирования определяет лечащий врач, при необходимости назначается консультация генетика для того, чтобы разъяснить цели, этапы и возможные результаты генетического тестирования. Если клинический диагноз не вызывает сомнений и тактика лечения определена, генетический тест проводится с целью уточнения молекулярного дефекта для оценки риска повторного рождения больного ребенка в семье. Если клинический диагноз под вопросом и предполагается наследственный характер заболевания, генетический тест может быть назначен с целью уточнения диагноза. Однако необходимо понимать, что может потребоваться не один генетический тест и то, что отрицательные результаты всех возможных генетических тестов не позволят со 100% уверенностью исключить генетическую патологию. При подозрении на генетическую патологию - объем обследования оптимально планировать вместе с врачом-генетиком.

[Скво]

Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза?

Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.
В некоторых случаях это помогает установить диагноз.

Добрый день. Простите что возвращаюсь к этому вопросу.
У ребенка мутация найдена. В литературе (это буквально 3 статьи) описаны только делеции, у него же дупликация.  Клинически совпадений много, но они намного выраженней описанных . Генетик, который нас ведёт написал в заключении  "высоковероятно", ссылаясь на то, что по протоколам нужно обследовать родителей. Как вы считаете, есть в этом необходимость?

[LizaNasty]

простите а что значит вторичная (приобретенная) митохондриальная дисфункция....как она приобретается, когда, в какой момент???

[Наталья Ветрова]

простите а что значит вторичная (приобретенная) митохондриальная дисфункция....как она приобретается, когда, в какой момент???

Вторичная, значит приобретенная, может формироваться в любой момент - на фоне тяжелых физических нагрузок, связанных с гипоксией и  хронических заболеваний.

[Наталья Ветрова]

Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза?

Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.
В некоторых случаях это помогает установить диагноз.

Добрый день. Простите что возвращаюсь к этому вопросу.
У ребенка мутация найдена. В литературе (это буквально 3 статьи) описаны только делеции, у него же дупликация.  Клинически совпадений много, но они намного выраженней описанных . Генетик, который нас ведёт написал в заключении  "высоковероятно", ссылаясь на то, что по протоколам нужно обследовать родителей. Как вы считаете, есть в этом необходимость?

Добрый день!
 
Да, родителей обследовать нужно, для того чтобы определить патогенность выявленного варианта.

[Скво]

Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза?

Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.
В некоторых случаях это помогает установить диагноз.

Добрый день. Простите что возвращаюсь к этому вопросу.
У ребенка мутация найдена. В литературе (это буквально 3 статьи) описаны только делеции, у него же дупликация.  Клинически совпадений много, но они намного выраженней описанных . Генетик, который нас ведёт написал в заключении  "высоковероятно", ссылаясь на то, что по протоколам нужно обследовать родителей. Как вы считаете, есть в этом необходимость?

Добрый день!
 
Да, родителей обследовать нужно, для того чтобы определить патогенность выявленного варианта.

Это исследование конкретного гена по методу сенгера, правильно я понимаю?

[LizaNasty]

простите а что значит вторичная (приобретенная) митохондриальная дисфункция....как она приобретается, когда, в какой момент???

Вторичная, значит приобретенная, может формироваться в любой момент - на фоне тяжелых физических нагрузок, связанных с гипоксией и  хронических заболеваний.

а как диагностировать

[olaolga]

Здравствуйте. Ребенку 5 лет.
10 дней назад поставили инвалидность , ЗПРР (умственная отсталость)
Сопутствующие заболевание энцефалопатия.
Стоит ли идти на прием к генетику, сдавать анализы, что мне это даст в дальнейшем и будут ли анализы бесплатными ?
(направления нет, я просто задумалась)

[ВикторияС]

Добрый день!Дочке 6 лет, с 4 лет принимаем ПЭП, перепробовали много комбинаций, но пока никак, ЭЭГ во сне 80 % эпи активности, мрт чистое. Два года мучений.....Кроме МРТ, ЭЭГ, биохимии, ОАК и содержание вольпроевой кислоты нам ничего не назначают.Ставят роландическую эпилепсию с атипичным течением.У меня такой вопрос:"Какие анализы нам нужно сдать, что бы выяснить причину наших приступов?"