0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.
@Наталья Ветрова, может ли лактат скакать бешеными темпами?.в июне был 3.6.. в октябре 8.3... а сегодня 3.37..:при том, что терапии никакой не проводилось
Добрый день, Наталья Владимировна! Помогите, пожалуйста, интерпритировать результаты генетического анализа.
Добрый день! Скажите, пожалуйста, имеет ли смысл сдать генетический тест? Ребёнок родился в 38,3 недели, 2700 и 47 см. Ставили внутриутробную задержку развития. Стигмирован. Уши разной формы, добавочные козелки и свищ в одном ушке. С года рецидтвирующая стрептодермия, каждые 2-3 недели. Ставят под вопросом первичный иммунодефицит из-за нейтропении и снижения иммуноглобулинов А и G. Сдавали TREC/KREC результаты: Трек: число копий лейкоцитов на 10^5 - 340, на 1 мкл - 18,3 Крек: число копий лейкоцитов на 10^5 - 740, на 1 мкл - 40,5. Ребёнку на данный момент 2,7 лет. Спасибо.
Цитата: Скво от 16 Сентября 2018, 18:13:49Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза? Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.В некоторых случаях это помогает установить диагноз.
Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза?
простите а что значит вторичная (приобретенная) митохондриальная дисфункция....как она приобретается, когда, в какой момент???
Цитата: Наталья Ветрова от 17 Сентября 2018, 12:08:33Цитата: Скво от 16 Сентября 2018, 18:13:49Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза? Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.В некоторых случаях это помогает установить диагноз.Добрый день. Простите что возвращаюсь к этому вопросу. У ребенка мутация найдена. В литературе (это буквально 3 статьи) описаны только делеции, у него же дупликация. Клинически совпадений много, но они намного выраженней описанных . Генетик, который нас ведёт написал в заключении "высоковероятно", ссылаясь на то, что по протоколам нужно обследовать родителей. Как вы считаете, есть в этом необходимость?
Цитата: Скво от 16 Ноября 2018, 17:27:17Цитата: Наталья Ветрова от 17 Сентября 2018, 12:08:33Цитата: Скво от 16 Сентября 2018, 18:13:49Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза? Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.В некоторых случаях это помогает установить диагноз.Добрый день. Простите что возвращаюсь к этому вопросу. У ребенка мутация найдена. В литературе (это буквально 3 статьи) описаны только делеции, у него же дупликация. Клинически совпадений много, но они намного выраженней описанных . Генетик, который нас ведёт написал в заключении "высоковероятно", ссылаясь на то, что по протоколам нужно обследовать родителей. Как вы считаете, есть в этом необходимость?Добрый день! Да, родителей обследовать нужно, для того чтобы определить патогенность выявленного варианта.
Цитата: LizaNasty от 17 Ноября 2018, 12:39:09простите а что значит вторичная (приобретенная) митохондриальная дисфункция....как она приобретается, когда, в какой момент???Вторичная, значит приобретенная, может формироваться в любой момент - на фоне тяжелых физических нагрузок, связанных с гипоксией и хронических заболеваний.