Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Алена Aрт.]

Здравствуйте. Помогите разобраться. У ребенка с пяти лет эпилепсия, ставят синдром Дозе. Не контролируется препаратами, ввели диету эффекта пока тоже нет. Наоборот сильнее стали абсансы. Может ли быть причиной эпилепсии, то что обнаружил анализ.  Может что-то дополнительно из анализов  надо сдать.

[Хьава]

Здравствуйте. Стоит ли сдавать какие либо анализы на генетику до консультации с врачом-генетиком?

[Amy]

@Наталья Ветрова, вы консультируете по скайпу?

[NAB]

@Amy, она больше месяца на форуме не была,  сейчас другой консультант в теме.

[vadim.]

Добрый день. Подскажите пожалуйста, можно ли 100% сказать, что это причина эпилепсии? У родителей не подтвердилось.

[r123456]

Здравствуйте. У ребенка 6 лет ежедневные миоклонии, на последнем МРТ и видео ЭЭГ нашли эпи-очаг (в левом виске).
Мы сделали генетический анализ, панель "Наследственная эпилепсия" - генетика не подтвердилась. Полное секвенирование экзома мы не делали.
Подскажите, пожалуйста, может ли быть причиной ФКД генетика?
И если генетика подтвердится - можно/нельзя лечить ФКД хирургическим путем?
Спасибо.

[Ашам]

Добрый день. Подскажите, стоит ли продолжать генетические обследования при наличии таких результатов. Ребенок 9 лет, сильная задержка в развитии, ходим  с ходунками, связной речи нет. МРТ - нарушений нет, эпилепсии - нет.

[Ашам]

Если нужны дополнительные исследования, то какие?

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Подскажите пожалуйста, можно ли 100% сказать, что это причина эпилепсии? У родителей не подтвердилось.

Добрый день!

На основании фрагмента заключения и сведений, что "У родителей не подтвердилось" можно сделать лишь вывод о том, что данный вариант возник de novo.
Вывод о клинической значимости мутации для развития заболевания делается только с учетом полной клинической информации на очной медико-генетической консультации семьи.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Помогите разобраться. У ребенка с пяти лет эпилепсия, ставят синдром Дозе. Не контролируется препаратами, ввели диету эффекта пока тоже нет. Наоборот сильнее стали абсансы. Может ли быть причиной эпилепсии, то что обнаружил анализ.  Может что-то дополнительно из анализов  надо сдать.

Добрый день!

Для установления причины заболевания данного варианта необходимо обнаружение мутации на второй копии гена, а также соотнесение выявленной находки с клинической картиной.  На данный момент результат не позволяет подтвердить генетическую причину.
Для более подробного обсуждения дальнейшей тактики лучше обратиться на очную консультацию генетика, с ребенком и всей медицинской документацией.

[Татьяна Рослова]

Если нужны дополнительные исследования, то какие?

Для того, чтобы понять, нужны ли дополнительные исследования и какие необходим осмотр генетика и анализ всей имеющейся медицинской документации в рамках очной консультации.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. У ребенка 6 лет ежедневные миоклонии, на последнем МРТ и видео ЭЭГ нашли эпи-очаг (в левом виске).
Мы сделали генетический анализ, панель "Наследственная эпилепсия" - генетика не подтвердилась. Полное секвенирование экзома мы не делали.
Подскажите, пожалуйста, может ли быть причиной ФКД генетика?
И если генетика подтвердится - можно/нельзя лечить ФКД хирургическим путем?
Спасибо.

Добрый день!
Да, причина может быть не обнаружена, все зависит от того, какие и сколько генов смотрели при исследовании панели. В ряде случаев может быть показан переанализ данных, в ряде - дополнительные исследования. По выбору метода лечения больше информации предоставит невролог или нейрогенетик.

[Ашам]

Спасибо.

[Антонина22382]

Здравствуйте моей дочери 8 лет нам поставили диагноз болезнь Александера .Мы делали МРТ и сдавали анализ геномеде в Москве . Лежали в Туле говорят лечение нет мы незнаем как лечить .Подскажите пожалуйста что вам делать дальше куда обращаться .

[tanyha15]

Добрый день-подскажите пожалуйста.
В прошлом году,проходили реабилитацию, были на консультации у пульмонолога и аллерголога.
Были сданы много разных анализов , большая нехватка витамина -Д (остеопорз)
Для нас было большим шоком, инвалидность у Вики по костным заболеваниям---Экродактилия и Синдактилия.
Отсутствие пяти пальцев на обеих кистях руки-было несколько сложных операций в Питере (Альбрехта)
После результатов всех анализов-попали на прием к генетику.
В итоге--у Вики данное заболевание наследственное, что 100 %-когда во взрослом возрасте, когда она выйдет замуж и создат свою семью, то у ее детей будет (также наследсвенное)
Только у Вики,это по пальцам-их отсутствие,а у ее детей-может быть другое и более в сложной форме.
Скажите,ну неужели ли это так?
Извините,как генетику-правильно ли я Вам задала данный вопрос.

@Татьяна Рослова,