Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Спасибо вам за ответ. Не подскажете, если у дочки синдром в легкой форме, то и наследоваться он тоже будет в легкой форме?

Здравствуйте!
 
К сожалению, пока не изучены все модифицирующие факторы, влияющие на тяжесть заболевания мы не можем с уверенностью давать такие прогнозы.

[anna8916]

Здравствуйте. Ребенок от 1 беременности. Практически вся беременность осложнена угрозой прерывания, высоким давлением. На 33 неделе выявлены незначительные расширения почечной лоханки, в пределах допустимой нормы. Роды вакуум, в связи с аномально короткой пуповиной (тогда впервые нам рекомендовали консультацию генетика). После родов выяснилось, что у ребенка 2х сторонние серьезные пороки почек гидронефроз и ПРМ 3 ст. В 1.5 месяца стали делать операцию на почки, у ребенка развился судорожный статус, судороги купировали, по КТ было поставлено 2 обширных ишемических инсульта обоих полушарий мозга. Мы бросились лечить последствия инсульта. Сын страдал сильной дистонией, бульбарным синдромом. Долго стоял гемипарез. За 5 лет нам удалось убрать практически все последствия, ребенок заговорил, хотя и с задержкой. Интеллект нижняя граница нормы. Также в 5 лет у нас развилось расходящиеся косоглазие, сделали 2 операции на глаза. В 7 лет на очередном МРТ проблемы в голове описали как пороки головного мозга, до этого описывали как последствие ОНМК. шизенфалия, гипоплозия мозолистого тела и гипоплозия червя можечка. Нас снова отправили к генетикам. Генетик смотрел сына 1 раз после инсульта, внешних стигм не нашел, митохондриальные синдромы исключили.
Имеем стигмы.
1 Аномально короткая пуповина.
2 Пороки почек 2х сторонние (в роду так же есть родственники с больными почками)
3 Пороки мозга
4 Выраженная гипотония, до сих пор мелкая моторика не очень пишет криво, пуговицы не застегивает.
5 Проблемы с глазами (хотя у мамы есть подобные проблемы, но менее выраженные)
6 Эпилептическая активность 15 % на 12 часовом видеомониторинге сна, может рассматриваться, как следствие инсульта.
Приступов нет, лекарств не принимаем.
Хотелось бы попасть на консультацию генетика, пройти обследования, возможно платно,если нет бесплатной альтернативы. Живем в ближайшем Подмосковье. Как нам записаться, и можно ли попасть к вам по ОМС?
Через 6 лет, я родила дочку от второго мужа, у детей разные отцы. Тьфу, тьфу, тьфу у дочки нет ни одного из перечисленных проблем. Делали УЗИ у доктора Воевродина полностью посмотрел мозг и почки, поставил норму. Была врожденный подвывих тазобедренных суставов убрали распорками. Развивается по возрасту, у неврологов к ней претензий нет.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Ребенок от 1 беременности. Практически вся беременность осложнена угрозой прерывания, высоким давлением. На 33 неделе выявлены незначительные расширения почечной лоханки, в пределах допустимой нормы. Роды вакуум, в связи с аномально короткой пуповиной (тогда впервые нам рекомендовали консультацию генетика). После родов выяснилось, что у ребенка 2х сторонние серьезные пороки почек гидронефроз и ПРМ 3 ст. В 1.5 месяца стали делать операцию на почки, у ребенка развился судорожный статус, судороги купировали, по КТ было поставлено 2 обширных ишемических инсульта обоих полушарий мозга. Мы бросились лечить последствия инсульта. Сын страдал сильной дистонией, бульбарным синдромом. Долго стоял гемипарез. За 5 лет нам удалось убрать практически все последствия, ребенок заговорил, хотя и с задержкой. Интеллект нижняя граница нормы. Также в 5 лет у нас развилось расходящиеся косоглазие, сделали 2 операции на глаза. В 7 лет на очередном МРТ проблемы в голове описали как пороки головного мозга, до этого описывали как последствие ОНМК. шизенфалия, гипоплозия мозолистого тела и гипоплозия червя можечка. Нас снова отправили к генетикам. Генетик смотрел сына 1 раз после инсульта, внешних стигм не нашел, митохондриальные синдромы исключили.
Имеем стигмы.
1 Аномально короткая пуповина.
2 Пороки почек 2х сторонние (в роду так же есть родственники с больными почками)
3 Пороки мозга
4 Выраженная гипотония, до сих пор мелкая моторика не очень пишет криво, пуговицы не застегивает.
5 Проблемы с глазами (хотя у мамы есть подобные проблемы, но менее выраженные)
6 Эпилептическая активность 15 % на 12 часовом видеомониторинге сна, может рассматриваться, как следствие инсульта.
Приступов нет, лекарств не принимаем.
Хотелось бы попасть на консультацию генетика, пройти обследования, возможно платно,если нет бесплатной альтернативы. Живем в ближайшем Подмосковье. Как нам записаться, и можно ли попасть к вам по ОМС?
Через 6 лет, я родила дочку от второго мужа, у детей разные отцы. Тьфу, тьфу, тьфу у дочки нет ни одного из перечисленных проблем. Делали УЗИ у доктора Воевродина полностью посмотрел мозг и почки, поставил норму. Была врожденный подвывих тазобедренных суставов убрали распорками. Развивается по возрасту, у неврологов к ней претензий нет.

Здравствуйте! В Медицинском центре Генетико, к сожалению, нет приема врача-генетика в рамках ОМС. Вы можете попасть на бесплатный прием врача-генетика в Медико-генетическом Научном Центре и там же будет возможность часть необходимых генетических тестов провести бесплатно. Вы можете прочитать о порядке получения консультации в МГНЦ на сайте учреждения - med-gen.ru.
Если Вы решите обратиться к врачам в центр Генетико, Вы можете записаться на консультацию по телефону 8-800-250-90-75 или по электронной почте info@genetico.ru.

[Nattilli]

@Татьяна Рослова, Здравствуйте . Сдали ребёнку панель нмз
Выявили мутацию в гене atl1
Это говорит о двух предполагаемых диагнозах - сенсорная нейропатия 1 типа и спастическая плегия 3а
Но ни один диагноз на 100 процентов не совпадает с клинической картиной/
Может ли выявленная мутация быть совершенно не патогенной?

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Здравствуйте . Сдали ребёнку панель нмз
Выявили мутацию в гене atl1
Это говорит о двух предполагаемых диагнозах - сенсорная нейропатия 1 типа и спастическая плегия 3а
Но ни один диагноз на 100 процентов не совпадает с клинической картиной/
Может ли выявленная мутация быть совершенно не патогенной?

Добрый день!
По результатам различных панелей не все вынесенные в заключение варианты являются патогенными. Так при выявлении генетического варианта с неизвестной клинической значимостью (ранее такой вариант не был описан у пациентов с данным синдромом) требуется дообследование семьи на установление наследования варианта. По результатам такого дообследования иногда могут быть получены дынные, свидетельствующие в пользу доброкачественности варианта (мутации). Например, вариант был унаследован от кого-то из здоровых родителей.
Кроме того, фенотип (клинические проявления) могут быть вариабельны: от легких проявлений до тяжелых даже у пациентов с одной и той же мутацией.

[Shmendra]

Здравствуйте! Я уже задавала вам вопрос о приемной дочери с диагнозом Корнелии де Ланге. Подскажите, пожалуйста, имеет ли смысл делать полноэкзомное секвенирование? Прояснит ли этот анализ каким образом может передаваться синдром ее детям?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Я уже задавала вам вопрос о приемной дочери с диагнозом Корнелии де Ланге. Подскажите, пожалуйста, имеет ли смысл делать полноэкзомное секвенирование? Прояснит ли этот анализ каким образом может передаваться синдром ее детям?

Здравствуйте!
В настоящее время описано 2 типа наследования для синдрома Корнелии де Ланге, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный доминантный, риск передачи заболевания потомству в обоих случаях высокий -50%, при Х-сцепленном есть разница в тяжести клинических проявлений для мальчиков и девочек.
Проведение полноэкзомного секвенирования может уточнить, в каком гене находится мутация и какой будет тип наследования  аутосомно-доминантный или Х-сцепленный доминантный.

[робот]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна, здравствуйте!
Подскажите пожалуйста что можно сказать по данным результатам секвенирования?
В первую очередь хочется понять это болезнь или просто носительство?

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна, здравствуйте!
Подскажите пожалуйста что можно сказать по данным результатам секвенирования?
В первую очередь хочется понять это болезнь или просто носительство?

Здравствуйте!
Если у ребенка клиническая картина соответствует немалиновой миопатии, это, возможно, одна из мутаций, являющихся причиной заболевания. в обратном случае - это бессимптомное носительство. Нужна консультация врача генетика, любой результат нужно интерпретировать в совокупности с клиническими проявлениями пациента.

Спасибо!

[робот]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна спасибо за ответ!
Просто у ребенка основной диагноз ДЦП полученный в следствие родовой травмы и и можно ли под таким весомым диагнозом увидеть клинику другого заболевания и попытаться разобраться, ведь не секрет, что очень часто ДЦП имеет как сочетанные заболевание, так и параллельные,а возможно и основные, но скрытые за диагнозом ДЦП

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна спасибо за ответ!
Просто у ребенка основной диагноз ДЦП полученный в следствие родовой травмы и и можно ли под таким весомым диагнозом увидеть клинику другого заболевания и попытаться разобраться, ведь не секрет, что очень часто ДЦП имеет как сочетанные заболевание, так и параллельные,а возможно и основные, но скрытые за диагнозом ДЦП

Когда мы обнаруживаем один вариант ДНК в гене аутосомно-рецессивного заболевания (вызываемого двумя мутациями в разных аллелях гена), однозначного вывода сделать нельзя.
Нужно разобраться, укладывается ли клиническая картина ребенка в клинику заболевания, ассоциированного с данным геном.
С результатом полноэкзомного секвенирования следует обратиться к неврологам, специализирующимся на наследственной патологии.

[Скво]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна спасибо за ответ!
Просто у ребенка основной диагноз ДЦП полученный в следствие родовой травмы и и можно ли под таким весомым диагнозом увидеть клинику другого заболевания и попытаться разобраться, ведь не секрет, что очень часто ДЦП имеет как сочетанные заболевание, так и параллельные,а возможно и основные, но скрытые за диагнозом ДЦП

Когда мы обнаруживаем один вариант ДНК в гене аутосомно-рецессивного заболевания (вызываемого двумя мутациями в разных аллелях гена), однозначного вывода сделать нельзя.
Нужно разобраться, укладывается ли клиническая картина ребенка в клинику заболевания, ассоциированного с данным геном.
С результатом полноэкзомного секвенирования следует обратиться к неврологам, специализирующимся на наследственной патологии.

Подскажите, а если клиника совпадает? В нашем случае найдена поломка в одной копии гена, перепроверили по Сенгеру и вторую не нашли. Врач сделала вывод что находка не значима. Но мне не даёт покоя, что клиническая картина у сына полностью совпадает.

[робот]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна спасибо за ответ!
Просто у ребенка основной диагноз ДЦП полученный в следствие родовой травмы и и можно ли под таким весомым диагнозом увидеть клинику другого заболевания и попытаться разобраться, ведь не секрет, что очень часто ДЦП имеет как сочетанные заболевание, так и параллельные,а возможно и основные, но скрытые за диагнозом ДЦП

Когда мы обнаруживаем один вариант ДНК в гене аутосомно-рецессивного заболевания (вызываемого двумя мутациями в разных аллелях гена), однозначного вывода сделать нельзя.
Нужно разобраться, укладывается ли клиническая картина ребенка в клинику заболевания, ассоциированного с данным геном.
С результатом полноэкзомного секвенирования следует обратиться к неврологам, специализирующимся на наследственной патологии.

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна,  я правильно понимаю, что не генетик нам нужен а невролог, и консультация генетика не нужна?

[ROxy_Vik]

@Татьяна Рослова, Здравствуйте. Проконсультируйте пожалуйста. Ребенок рожден в марте 2021г, внутриутробно обнаружили ВПР 12перстной кишки. При рождении сдр, малый вес (1600, 42см на сроке 37 недель). В последствии обширные поражения ГМ.
Сделали экзомное секвенирование, результаты прилагаю. Что имеем из клиники:
Обширное поражение ГМ
Пороки ЖКТ (атрезия, кольцевидная ПЖ, нпк)
Гипертрофия лж
Высокое АД, не снижается b-блокатором
Рвота смесью фонтаном через рот и нос
Маленький набор веса (5 мес, 4,3кг, 59см)
Кифозная грудная клетка
Птоз левого века
Отеки лица
Уплощение переносицы
Высокий риск по синдрому Патау на 1 скр
Единственная артерия пуповины
Вопрос такой, может ли быть это заболевание из найденых в гетерозиготном состоянии? Особенно интересуют гены cbl, mtfmt и dtnа, т.к. есть сердечная составляющая. Основной диагноз нам предполагали митохондриальные нарушения.
В МГНЦ записаны на октябрь, нужно ли сейчас сделать какие-то дополнительные обследования для прояснения картины. Не хочется тратить время. И я так понимаю прогноз для жизни будет ясен только после полной постановки диагноза, текущих данных не достаточно? Спасибо

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна спасибо за ответ!
Просто у ребенка основной диагноз ДЦП полученный в следствие родовой травмы и и можно ли под таким весомым диагнозом увидеть клинику другого заболевания и попытаться разобраться, ведь не секрет, что очень часто ДЦП имеет как сочетанные заболевание, так и параллельные,а возможно и основные, но скрытые за диагнозом ДЦП

Когда мы обнаруживаем один вариант ДНК в гене аутосомно-рецессивного заболевания (вызываемого двумя мутациями в разных аллелях гена), однозначного вывода сделать нельзя.
Нужно разобраться, укладывается ли клиническая картина ребенка в клинику заболевания, ассоциированного с данным геном.
С результатом полноэкзомного секвенирования следует обратиться к неврологам, специализирующимся на наследственной патологии.

Подскажите, а если клиника совпадает? В нашем случае найдена поломка в одной копии гена, перепроверили по Сенгеру и вторую не нашли. Врач сделала вывод что находка не значима. Но мне не даёт покоя, что клиническая картина у сына полностью совпадает.

Нужно консультироваться с профильным специалистом.  Если есть специфичные для данного заболевания исследования,  проводить их.  Иногда, к сожалению однозначного ответа получить не удается.