Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Наталья МЯ]

Добрый день! Сыну ставят фокальную эпилепсию, сдали панель наследственные эпилепсии. Помогите расшифровать, пожалуйста). На консультацию 20 октября, может подскажите, какие дополнительно анализы нужно сдать, чтобы не терять время? Заранее спасибо!!!!!

[olga82]

Здравствуйте! Родился ребёнок доношенный 6-8 баллов по Апгар. Поставлены прививки. На  четвёртые сутки выписали с физиологической желтухой( 221 билирубин). Беременность протекала без осложнений, ребёнок второй ( первый - здоров). В возрасте 27 дней ОНМК по геморрагическому типу. Ребёнок в крайне тяжелом состоянии попадает в реанимацию. Впадает в кОму . На мрт - 5 гематом, дислокация и вклинение. Шансов 0. Через 10 дней малыш со мной и вместе мы уже почти 7 лет ( состояние ребёнка конечно очень тяжелое , мультикистозная энцефаломаляция). Причин  нам было озвучено очень много, но я понимаю это лишь предположения. Скажите, пожалуйста, какие надо сдать анализы мне с супругом? Не теряем надежды на увеличение нашей семьи, но очень страшно. Здесь вообще ничего не предвещало беды: малыш ел, спал, гулял и такая катастрофа произошла…. Буду очень благодарна за Ваш ответ. Спасибо

[Татьяна Рослова]

И второй вопрос. Сдавали анализ по сэнгеру, выявили что имеющаяся у дочери Даши  генетическая мутация наследуемая ( у меня такая же). При этом у меня заболевание не проявилось, а у дочери Даши проявилось, и в очень тяжёлой форме.
Мы сдали анализ на несбалансированную инактивацию Х-хромосомы.
Подскажите пожалуйста, у кого из нас норма, а у кого нарушение инактивации. Может ли это являться причиной того, что у Даши (дочери) мутация проявилась и дала клиническую картину. Действительно ли для рождения  следующего ребенка необходимо ЭКО? Насколько вероятно что у следующего ребенка девочки  проявится то же самое заболевание?
Заранее спасибо за ответ

Здравствуйте!
Насколько я понимаю, проведенным Вами Вашему ребенку исследованием, было секвенирование нового поколения с биоинформатическим анализом в рамках генов Неврологической панели. Если это так, то для того, чтобы переанализировать результаты, совершенно не обязательно отправлять куда-то кровь. Такие исследования делятся на 2 части: чисто техническую или секвенирование ДНК (эта часть в Геномеде делается вполне качественно) и биоинформатический анализ полученных данных. Вот его можно переделывать. Для этого вы можете запросить в Геномеде так называемые "сырые данные" и выслать его в любую лабораторию, занимающуюся биоинформатическим анализом. Возможно, по их сырым данным можно даже будет сделать более расширенный анализ (шире, чем Неврологическая панель). По зарубежным лабораториям соориентировать Вас не смогу,  мы не направляем данные за рубеж для этого. Из российских лабораторий могу порекомендовать нашу или лабораторию Клинбио.
Инактивация Х-хромосомы не является сбалансированной ни у Вас, ни у дочери. Считается, что наравновесная инактивация Х-хромосомы может приводить к проявлению клинической картины у женщины-носительницы. Насколько это ваш случай, судить не могу. Выводы подобного рода врач-генетик может сделать только после консультации, осмотра ребенка, получения полной клинической информации (в том числе, но не ограничиваясь, данными анализа по инакцивации Х=хромосомы) и, зачастую, тщательного обдумывания и анализа литературы.
ЭКО с ПГТ возможно только, если мы абсолютно уверены, что нашли мутацию, являющуюся причиной заболевания!

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Сыну ставят фокальную эпилепсию, сдали панель наследственные эпилепсии. Помогите расшифровать, пожалуйста). На консультацию 20 октября, может подскажите, какие дополнительно анализы нужно сдать, чтобы не терять время? Заранее спасибо!!!!!

Здравствуйте!
В вашем результате обнаружены 2 варианта ДНК в генах аутосомно-рецессивных заболеваний. Данные заболевания могут проявляться только при наличии 2 мутаций в гене. То есть однозначной причины заболевания не выявлено.
Клиническую значимость обнаруженных вариантов нужно уточнять. Это сделает генетик, владеющий всей клинической информацией и видевший ребенка. Поэтому заранее сдавать ничего не нужно. Следует дождаться консультации.

[SweettMama]

Большое спасибо за ответ!

Для этого вы можете запросить в Геномеде так называемые "сырые данные" и выслать его в любую лабораторию, занимающуюся биоинформатическим анализом. Возможно, по их сырым данным можно даже будет сделать более расширенный анализ (шире, чем Неврологическая панель). \

Мы уже получили в Геномеде "сырые данные".

Инактивация Х-хромосомы не является сбалансированной ни у Вас, ни у дочери. Считается, что наравновесная инактивация Х-хромосомы может приводить к проявлению клинической картины у женщины-носительницы.

Просто в Дашином анализе указано, что выявлена несбалансированная инактивация, и я не могу понять, норма это или нет.
Ребенку 4 года 8 месяцев. В 9 месяцев у ребенка начались приступы эпилепсии. Сперва приступы были только на температуру, после года присоединились афебрильные,  в 1,8 года  присоединились статусные, продолжительностью 30 минут и более, имеется  сильная задержка и отставание в развитии. С 2 лет ситуация по приступам постоянно ухудшалась. Дошло до 52 приступов в сутки. Они полиморфные: генерализованные тонико-клонические, атипичные абсансы, клонические, атонические, гипермоторные; очень много миоклоний. Верифицирован синдром Драве. Подбор терапии результатов не дал - пробовали 15 препаратов, два курса гормональной терапии.  Установлен VNS. В настоящее время введен стирипентол.
По Сэнгеру поломка наследуемая. При этом у меня самой эпилепсии нет, абсолютно нормальное развитие, окончила школу и ВУЗ на 4 и 5.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Родился ребёнок доношенный 6-8 баллов по Апгар. Поставлены прививки. На  четвёртые сутки выписали с физиологической желтухой( 221 билирубин). Беременность протекала без осложнений, ребёнок второй ( первый - здоров). В возрасте 27 дней ОНМК по геморрагическому типу. Ребёнок в крайне тяжелом состоянии попадает в реанимацию. Впадает в кОму . На мрт - 5 гематом, дислокация и вклинение. Шансов 0. Через 10 дней малыш со мной и вместе мы уже почти 7 лет ( состояние ребёнка конечно очень тяжелое , мультикистозная энцефаломаляция). Причин  нам было озвучено очень много, но я понимаю это лишь предположения. Скажите, пожалуйста, какие надо сдать анализы мне с супругом? Не теряем надежды на увеличение нашей семьи, но очень страшно. Здесь вообще ничего не предвещало беды: малыш ел, спал, гулял и такая катастрофа произошла…. Буду очень благодарна за Ваш ответ. Спасибо

Здравствуйте!
Причины в вашем случае могут быть ненаследственными или генетическими. Даже генетические причины не обязательно имеют риск повтора для ваших будущих детей. Но судить об этом можно только в том случае, если причина будет установлена. Поиск возможных наследственных причин следует начинать с ребенка, для этого ему целесообразно проведение ХМА+полноэкзомного секвенирования. И если ничего не обнаружится, тогда уже обследовать дополнительно вас с мужем (полноэкзомное секвенирование трио).

[Bruneta1990]

Добрый день. Имеет ли смысл пройти онлайн консультацию с генетиком по поводу моторного отставания у ребенка? Как генетику показать ребенка?Интересует поиск нервно-мышечных заболеваний.

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Имеет ли смысл пройти онлайн консультацию с генетиком по поводу моторного отставания у ребенка? Как генетику показать ребенка?Интересует поиск нервно-мышечных заболеваний.

Добрый день, предпочтительнее пройти консультацию очно, важнейшим этапом проведения консультации с врачом генетиком является осмотр ребенка. Онлайн консультация возможна при предоставление документации осматривающих врачей, которые подробно описывают соматический и неврологический статус ребенка.

[Bruneta1990]

@Татьяна Рослова, спасибо за быстрый ответ

[Катя…………………]

Здравствуйте,нам почти семь месяцев голова 41,5 см , родничок закрылся к 4 месяцам, подскажите как узнать что у нас нету микроцефалии ? Мне очень страшно не знаю к кому обращаться, малыш активный , пытается ползать сидит с поддержкой, смеётся , родился с 36 см , щас к него вес 7700 рост 69 , вот фото малыша , скажите похода голова на микроцефалию?????

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте,нам почти семь месяцев голова 41,5 см , родничок закрылся к 4 месяцам, подскажите как узнать что у нас нету микроцефалии ? Мне очень страшно не знаю к кому обращаться, малыш активный , пытается ползать сидит с поддержкой, смеётся , родился с 36 см , щас к него вес 7700 рост 69 , вот фото малыша , скажите похода голова на микроцефалию?????

Добрый день! На основании написанного и фотографий нет оснований предполагать какие-либо нарушения в развитии ребёнка. Если этот вопрос продолжит беспокоить, стоит обратится на очную консультацию педиатра или невролога, и потом, если они сочтут необходимым и выявят основания для этого - на консультацию генетика.

[Evgeniia]

Добрый день!
Провели секвенирование экзома в Ф.Генетик, выявили мутацию в гене ОМIМ 615279, (МАР2К1)
Какие перспективы у детей с данным видом мутации? Нашла полную инфо только в университете США.
Ребёнок с рождения без пороков сердца, лицо не укладывается в параметры синдромы, кожа без дерматита, невуса, гемангиом.
Есть гипотония, проблемы по ЖКТ (сейчас питание поступает , через зонд натираются силы и вес), есть сенсорная чувствительность и редкие брови.
Эпилепсии на дневном ЭЭГ не выявлено, планируем пройти ночное.
Ребёнку 3года, вес 9700гр (набираем после истощения , через зонд. Питались с ложки и грудью, вес не набирался... сейчас помогает лечебное питание), рост 86см. Динамика пошла после введения лечебного питания через зонд. За 3 месяца - набрали 2500гр, 6 см.
Ребёнок не ходит самостоятельно, но с набором веса крепнет. Появилась опора в ногах, сила в теле. Ползает по пластунски, начинает вставать на четвереньки.
Занимаемся : откармливаем, ЛФК.
Спасибо!

[Татьяна Рослова]

Добрый день!
Провели секвенирование экзома в Ф.Генетик, выявили мутацию в гене ОМIМ 615279, (МАР2К1)
Какие перспективы у детей с данным видом мутации? Нашла полную инфо только в университете США.
Ребёнок с рождения без пороков сердца, лицо не укладывается в параметры синдромы, кожа без дерматита, невуса, гемангиом.
Есть гипотония, проблемы по ЖКТ (сейчас питание поступает , через зонд натираются силы и вес), есть сенсорная чувствительность и редкие брови.
Эпилепсии на дневном ЭЭГ не выявлено, планируем пройти ночное.
Ребёнку 3года, вес 9700гр (набираем после истощения , через зонд. Питались с ложки и грудью, вес не набирался... сейчас помогает лечебное питание), рост 86см. Динамика пошла после введения лечебного питания через зонд. За 3 месяца - набрали 2500гр, 6 см.
Ребёнок не ходит самостоятельно, но с набором веса крепнет. Появилась опора в ногах, сила в теле. Ползает по пластунски, начинает вставать на четвереньки.
Занимаемся : откармливаем, ЛФК.
Спасибо!

Прогноз здоровья на основании только причинных генетических вариантов ввиду их редкости просто не возможен. Даже если выявляются частые и много раз описанные у больных мутации, прогноз далеко не во всех случаях может быть возможен, ввиду различных внутренних и внешних феноменов, обусловливающих большую вариабельность клинических проявлений генетических заболеваний и степень их выраженности. План реабилитации выстраивается, исходя из клинических симптомов у ребенка, оценивается динамика и по этой динамике состояния (насколько хорошо ребенок приобретает новые навыки) можно делать некоторые прогнозы.
Вам необходимо обратиться к врачу-генетику. После получения результатов генетического обследования всегда рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации полученных результатов и оценки причинности выявленных вариантов в развитии заболевания у ребенка.

[lusiiaa]

Добрый день ! Не могли бы Вы прокомментировать результат анализа . Диагноз фарморезистентная эпилепсия , лимфома Ходжкина. Делали полноэкзомное секвенирование по поводу фарморезистентной эпилепсии . Является ли наша эпилепсия генетической ?Результат прикрепляю , заранее благодарю за внимание !

[Татьяна Рослова]

Добрый день ! Не могли бы Вы прокомментировать результат анализа . Диагноз фарморезистентная эпилепсия , лимфома Ходжкина. Делали полноэкзомное секвенирование по поводу фарморезистентной эпилепсии . Является ли наша эпилепсия генетической ?Результат прикрепляю , заранее благодарю за внимание !

Добрый день!

По результатам секвенирования выявлен вариант с неизвестной клинической значимостью, для уточнения значимости варианта требуется дообследование. Вам нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику для назначения дообследования.