Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Aleksandra1207]

Здравствуйте,  имея мутацию гена SCN1A обязательно ли это передастся детям? И какие опасности есче может этот ген за собой нести? Или есть вероятность родить здорового ребёнка? Т.к. у старшего тоже есть мутация и эпилепсия *лёгкой * формы, как у мен в детстве....Спасибо.

Здравствуйте!
Вероятность передачи потомству мутации в гене SCN1A 50%, соответственно, вероятность родить здорового ребенка (без мутации) также 50%. Клинические проявления могут быть различными, с мутациями в этом гене ассоциированы несколько очень по-разному протекающих заболеваний. Нужно анализировать ситуацию в целом (подробный семейный анамнез, характеристики мутации).
В вашем случае целесообразна полноценная генетическая консультация, после которой врач сможет дать Вам рекомендации по планированию деторождения.

Благодарю,  только тут до генетиков не достучаться,  нк платно,  не бесплатно...будем что-нибудь думать...

[Aleksandra1207]

Здравствуйте,  имея мутацию гена SCN1A обязательно ли это передастся детям? И какие опасности есче может этот ген за собой нести? Или есть вероятность родить здорового ребёнка? Т.к. у старшего тоже есть мутация и эпилепсия *лёгкой * формы, как у мен в детстве....Спасибо.

Здравствуйте!
Вероятность передачи потомству мутации в гене SCN1A 50%, соответственно, вероятность родить здорового ребенка (без мутации) также 50%. Клинические проявления могут быть различными, с мутациями в этом гене ассоциированы несколько очень по-разному протекающих заболеваний. Нужно анализировать ситуацию в целом (подробный семейный анамнез, характеристики мутации).
В вашем случае целесообразна полноценная генетическая консультация, после которой врач сможет дать Вам рекомендации по планированию деторождения.

Благодарю,  только тут до генетиков не достучаться,  нк платно,  не бесплатно...будем что-нибудь думать...

А при этом гене, что-нибудь кроме эпилепсии возникает? Муж тоже когда-то сдавал генетику, полностью здоров, у одной меня проблемы,  30+ лет назад никто генетики нк делал, то я об этом и не знала,  писали просто *эпилепсия *....
Хочется здорового ребёнка конечно же,  хотя бы надеюсь на что-то *несложное*,  что не будет омрачать повседневную жизнь...т.к. очень люблю детей и хочется их радовать...

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте,  имея мутацию гена SCN1A обязательно ли это передастся детям? И какие опасности есче может этот ген за собой нести? Или есть вероятность родить здорового ребёнка? Т.к. у старшего тоже есть мутация и эпилепсия *лёгкой * формы, как у мен в детстве....Спасибо.

Здравствуйте!
Вероятность передачи потомству мутации в гене SCN1A 50%, соответственно, вероятность родить здорового ребенка (без мутации) также 50%. Клинические проявления могут быть различными, с мутациями в этом гене ассоциированы несколько очень по-разному протекающих заболеваний. Нужно анализировать ситуацию в целом (подробный семейный анамнез, характеристики мутации).
В вашем случае целесообразна полноценная генетическая консультация, после которой врач сможет дать Вам рекомендации по планированию деторождения.

Благодарю,  только тут до генетиков не достучаться,  нк платно,  не бесплатно...будем что-нибудь думать...

А при этом гене, что-нибудь кроме эпилепсии возникает? Муж тоже когда-то сдавал генетику, полностью здоров, у одной меня проблемы,  30+ лет назад никто генетики нк делал, то я об этом и не знала,  писали просто *эпилепсия *....
Хочется здорового ребёнка конечно же,  хотя бы надеюсь на что-то *несложное*,  что не будет омрачать повседневную жизнь...т.к. очень люблю детей и хочется их радовать...

Добрый день!
клиническая картина может быть достаточно разнообразна при мутациях в этом гене, нужно понимать конкретно Ваше состояние. Эпилепсия один из симптомов.
Все-таки при планировании деторождения мы настоятельно рекомендуем очную консультацию врача-генетика для понимания рисков для потомства

[KaterinaL]

@Татьяна Рослова , добрый вечер.
Уточните пжл, по клинике есть подозрение у дочери на синдром Неймеген. Мы планировали сдавать ХМА розширенный, покажут ли он эту поломку или нужно отдельно сдавать кровь на этот синдром? Спасибо

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова , добрый вечер.
Уточните пжл, по клинике есть подозрение у дочери на синдром Неймеген. Мы планировали сдавать ХМА розширенный, покажут ли он эту поломку или нужно отдельно сдавать кровь на этот синдром? Спасибо

Добрый день!    ХМА предназначен для поиска неправильного числа копий участков хромосом, а синдром Ниймеген вызывается точечными мутациями в гене NBN. Поэтому ХМА этот синдром не увидит. 
Можно начать обследование с прицельного небольшого анализа "Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN", его делают в медико-генетическом научном центре. 
Если этот анализ частых мутаций не выявит, более редкие мутации в гене NBN можно поискать с помощью полноэкзомного секвенирования. 
Лучше, если перед любыми генетическими исследованиями ребёнка осмотрит врач-генетик и решит, какой план обследования наиболее актуален в данном случае. 

[Елена67]

Добрый день,
У первого ребенка Методом прямого автоматического секвенирования
проведен полный анализ гена SCO2 (MIM#604272). Выявлена частая мутация NM_005138:
c.418G>A (p.Glu140Lys) (HGMD (CM992666) в гетерозиготном состоянии, а также ранее не
описанная миссенс замена c.202G>A (p.Gly68Arg). Частота альтернативного аллеля в
популяционной базе gnomAD составляет 0.00001237. Согласно критериям ACMG, данная замена
является вариантом неясного значения.
У матери пациента, выявлена замена c.202G>A (p.Gly68Arg) в
гетерозиготном состоянии.
У отца пациента,  выявлена замена c.418G>A (p.Glu140Lys) в
гетерозиготном состояниии.
Мутации в гене SCO2 характерны для нескольких форм митохондриальной энцефалопатии с
недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий, включая младенческую
кардиоэнцефалопатию и синдром Ли (MIM604377).

малыш умер в возрасте 4 месяца

Планируем следующую беременность, как посоветуете беременеть естественным или эко с ПГД? Врач сказал ПГТ не дает 100% гарантии что малыш будет здоровым

[Татьяна Рослова]

Добрый день,
У первого ребенка Методом прямого автоматического секвенирования
проведен полный анализ гена SCO2 (MIM#604272). Выявлена частая мутация NM_005138:
c.418G>A (p.Glu140Lys) (HGMD (CM992666) в гетерозиготном состоянии, а также ранее не
описанная миссенс замена c.202G>A (p.Gly68Arg). Частота альтернативного аллеля в
популяционной базе gnomAD составляет 0.00001237. Согласно критериям ACMG, данная замена
является вариантом неясного значения.
У матери пациента, выявлена замена c.202G>A (p.Gly68Arg) в
гетерозиготном состоянии.
У отца пациента,  выявлена замена c.418G>A (p.Glu140Lys) в
гетерозиготном состояниии.
Мутации в гене SCO2 характерны для нескольких форм митохондриальной энцефалопатии с
недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий, включая младенческую
кардиоэнцефалопатию и синдром Ли (MIM604377).

малыш умер в возрасте 4 месяца

Планируем следующую беременность, как посоветуете беременеть естественным или эко с ПГД? Врач сказал ПГТ не дает 100% гарантии что малыш будет здоровым

Здравствуйте!
В семьях с высоким риском рождения ребенка с каким-либо моногенным заболеванием (в вашем случае митохондриальной энцефалопатией), если причинно-значимые мутации установлены (как в вашем случае), становятся доступны два основных вида профилактики повторного рождения ребенка с заболеванием.
Это пренатальная диагностика (во время беременности) и преимплантационное тестирование (ПГТ-М).
Преимущества и недостатки разных видов тестирования во всех подробностях обсуждаются на медико-генетической консультации, а окончательный выбор всегда остается за супружеской парой. Если вам пока не удалось принять окончательного решения, возможно, вам стоит еще раз проконсультироваться.

[Татьяна2020]

Здравствуйте. У нас сложная ситуация. Ребенок- третий в семье. Сейчас ему 2.5 года. До года физическое развитие в норме было. С года как начал ходить заметили атаксию. МРТ головы в норме. Сдали клинический экзом. В нем нашли четыре мутации,три без особенностей,а вот одна..мутация в гене cacna1g, спиноцеребилярная атаксия.. редкий вид. Генетик нам сказал сдать мне и мужу по сенгеру на этот ген,сдали,у меня нет,а у мужа точно такая же мутация,но у него нет и не было симптомов ( ему 37 лет), родителям мужа за 60 лет, тоже ни у кого атаксии и подобного нет, здоровы...мы поехали с ребенком в НИИ педиатрии в Москву,к заведующей отделением генетики..по осмотру ребенка она поставила дисплазию соединительной ткани,а именно синдром эларса- данлоса. Многие симптомы я сама видела,но не знала что это .. именно- гепермобильность суставов, задержка сильная созревания ядер окостенения суставов,гипотонус,тонкая и тянущаяся кожа, воронкообразная грудная клетка, неправильный прикус и не правильный рост зубов, проблемы с ЖКТ ( запоры, дискенизия желочного пузыря), шумы в сердце, хрустят суставы, плоско- вагусные стопы и другое...я ей показала экзом и мутацию ,найденную у ребенка и мужа и она не поставила нам официально эту спиноцеребилярную атаксию..сказала диагноз страшный и надо наблюдать если будут ухудшения,то поставят..а так под вопросом и поставила только дисплазию..но отдельно на все виды дисплазии мы не сдавали,я не вижу смысла,лечение то все равно по симптомам...я в ужасе от найденной мутации cacna1g..генетик сказала,что не увидела у ребенка сильной атаксии и списывает многое на дисплазию...мы обратились ещё к другому генетику,так он вообще рекомендовал сдать геном,мол если там не найдут другие причины атаксии,то поставят нам эту спиноцеребилярную,очень редкий тип,мол мало изучено..никто не знает,что с нами делать.. подскажите, пожалуйста,зачем мы сдавали с мужем на этот ген cacna1g, если это ничего не дало? У мужа он есть,но симптомов пока нет..но у ребенка то есть..верно ли что не ставят пока официально спиноцеребилярную атаксию пока и не дают инвалидность?? Диагноз же смертельный и без лечения как я понимаю ((( спасибо!

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. У нас сложная ситуация. Ребенок- третий в семье. Сейчас ему 2.5 года. До года физическое развитие в норме было. С года как начал ходить заметили атаксию. МРТ головы в норме. Сдали клинический экзом. В нем нашли четыре мутации,три без особенностей,а вот одна..мутация в гене cacna1g, спиноцеребилярная атаксия.. редкий вид. Генетик нам сказал сдать мне и мужу по сенгеру на этот ген,сдали,у меня нет,а у мужа точно такая же мутация,но у него нет и не было симптомов ( ему 37 лет), родителям мужа за 60 лет, тоже ни у кого атаксии и подобного нет, здоровы...мы поехали с ребенком в НИИ педиатрии в Москву,к заведующей отделением генетики..по осмотру ребенка она поставила дисплазию соединительной ткани,а именно синдром эларса- данлоса. Многие симптомы я сама видела,но не знала что это .. именно- гепермобильность суставов, задержка сильная созревания ядер окостенения суставов,гипотонус,тонкая и тянущаяся кожа, воронкообразная грудная клетка, неправильный прикус и не правильный рост зубов, проблемы с ЖКТ ( запоры, дискенизия желочного пузыря), шумы в сердце, хрустят суставы, плоско- вагусные стопы и другое...я ей показала экзом и мутацию ,найденную у ребенка и мужа и она не поставила нам официально эту спиноцеребилярную атаксию..сказала диагноз страшный и надо наблюдать если будут ухудшения,то поставят..а так под вопросом и поставила только дисплазию..но отдельно на все виды дисплазии мы не сдавали,я не вижу смысла,лечение то все равно по симптомам...я в ужасе от найденной мутации cacna1g..генетик сказала,что не увидела у ребенка сильной атаксии и списывает многое на дисплазию...мы обратились ещё к другому генетику,так он вообще рекомендовал сдать геном,мол если там не найдут другие причины атаксии,то поставят нам эту спиноцеребилярную,очень редкий тип,мол мало изучено..никто не знает,что с нами делать.. подскажите, пожалуйста,зачем мы сдавали с мужем на этот ген cacna1g, если это ничего не дало? У мужа он есть,но симптомов пока нет..но у ребенка то есть..верно ли что не ставят пока официально спиноцеребилярную атаксию пока и не дают инвалидность?? Диагноз же смертельный и без лечения как я понимаю ((( спасибо!

Здравствуйте!
У вас действительно сложная в диагностическом плане ситуация.
Секвенирование по Сэнгеру - стандартный метод оценки патогенности обнаруженного варианта ДНК, если она не очевидна. Если бы при этом обнаружилось, что у вас с мужем данный вариант отсутствует, то есть является  мутацией, возникшей у ребенка впервые в семье - это был бы весомый довод в пользу того, что он является причиной заболевания. В вашем случае это не так, и при отсутствии симптомов у мужа, действительно, неправомочно ставить диагноз заболевания, ассоциированного с мутациями в гене cacna1g. Но и снять это подозрение полностью тоже невозможно, так как описаны случаи с поздним началом.
Так что пока причина проблем у ребенка является неуточненной. В плане возможного дальнейшего обследования и интерпретации ситуации в целом стоит полагаться на мнение врачей-генетиков, владеющих всей клинической информацией и видевших ребенка.
Инвалидность выдается на основании тяжести симптомов у ребенка, то есть если имеющиеся неврологические нарушения позволяют дать инвалидность, то ее выдают даже при отсутствии точного диагноза.

[Татьяна2020]

@Татьяна Рослова, спасибо большое за ответ! То есть получается как и сказала нам генетик в НИИ педиатрии,что нужно ждать и смотреть по состоянию ребенка, будет ли это прогрессировать,приезжать на консультацию каждые полгода. Очень тяжело , конечно это,ждать в неизвестности, диагноз очень страшный ((

[Данияр]

Доброго времени суток!

Сдавал анализ на кариотип. Мне сказали я не подхожу, как донор спермы.
Прошу дать консультацию, что значит "Увеличение размера спутника в коротком плече 22 хромосомы, вариант нормы.
Чем это грозит при планировании зачатия детей? Прилагаю фото анализов. Заранее спасибо!

[Татьяна Рослова]

Доброго времени суток!

Сдавал анализ на кариотип. Мне сказали я не подхожу, как донор спермы.
Прошу дать консультацию, что значит "Увеличение размера спутника в коротком плече 22 хромосомы, вариант нормы.
Чем это грозит при планировании зачатия детей? Прилагаю фото анализов. Заранее спасибо!

Здравствуйте!
Поскольку описанный вариант является одним из вариантов нормы (как и написано в результате), то ничем не грозит.

[IVANETKA]

Добрый день... подскажите пожалуйста...внучке подруги поставили диагноз Кольцевая хромосома 14...где лечится чем...куда бежать ..они в панике

[NAB]

Комментарий глобального модератора

В разделах врачей просьба пользователей не отвечать вместо врача. Есть другие разделы, где отвечают родители на вопросы.

[Татьяна Рослова]

Добрый день... подскажите пожалуйста...внучке подруги поставили диагноз Кольцевая хромосома 14...где лечится чем...куда бежать ..они в панике

Добрый день!
Лечения хромосомной патологии не существует. Пациентам, имеющим хромосомную патологию, проводится реабилитация и симптоматическая терапия с учетом имеющихся проявлений заболевания. Если врачи по месту жительства затрудняются с составлением плана реабилитационных мероприятий, Вы можете обратиться в федеральный центр, в одно из отделений детского центра психоневрологии.