Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 243482 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Августа 2018, 03:41:58 »
Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!
« Последнее редактирование: 01 Апреля 2019, 04:05:38 от ФЕЯ »

Оффлайн IVANETKA

Re: Вопросы генетику
« Ответ #630 : 25 Октября 2021, 11:02:52 »
Добрый день... подскажите пожалуйста...внучке подруги поставили диагноз Кольцевая хромосома 14...где лечится чем...куда бежать ..они в панике

Добрый день!
Лечения хромосомной патологии не существует. Пациентам, имеющим хромосомную патологию, проводится реабилитация и симптоматическая терапия с учетом имеющихся проявлений заболевания. Если врачи по месту жительства затрудняются с составлением плана реабилитационных мероприятий, Вы можете обратиться в федеральный центр, в одно из отделений детского центра психоневрологии.
Спасибо...а контакты центров есть?



Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #631 : 25 Октября 2021, 13:45:39 »
Добрый день... подскажите пожалуйста...внучке подруги поставили диагноз Кольцевая хромосома 14...где лечится чем...куда бежать ..они в панике

Добрый день!
Лечения хромосомной патологии не существует. Пациентам, имеющим хромосомную патологию, проводится реабилитация и симптоматическая терапия с учетом имеющихся проявлений заболевания. Если врачи по месту жительства затрудняются с составлением плана реабилитационных мероприятий, Вы можете обратиться в федеральный центр, в одно из отделений детского центра психоневрологии.
Спасибо...а контакты центров есть?

Добрый день!
К сожалению контактов нет

Оффлайн К А Т Р И Н А

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • ДЕТИ - ЦВЕТЫ ЖИЗНИ
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #632 : 14 Ноября 2021, 22:39:51 »
Здравствуйте Подскажите пожалуйста, можно прочитать результат анализа, сдавали секвенирование экзома, а консультацию так и не получили, всё никак не получалось, то одно то другое.?

Оффлайн К А Т Р И Н А

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • ДЕТИ - ЦВЕТЫ ЖИЗНИ
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #633 : 14 Ноября 2021, 22:46:51 »










Вот наш результат анализа, есть ли что то серьёзное? Возможно нужно сдавать всей семье какой либо генетический анализ?

Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #634 : 15 Ноября 2021, 09:21:24 »










Вот наш результат анализа, есть ли что то серьёзное? Возможно нужно сдавать всей семье какой либо генетический анализ?


Добрый день! . Обнаружены генетические варианты, требующие дополнительного обследования в семье. В данном случае крайне рекомендуется очная консультация генетика с осмотром ребенка, для понимания соответствия клинической картины выявленным вариантам, а также обсуждения целесообразности и очередности проверки этих вариантов альтернативным методом (секвенирование по Сэнгеру).

Оффлайн К А Т Р И Н А

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • ДЕТИ - ЦВЕТЫ ЖИЗНИ
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #635 : 15 Ноября 2021, 12:25:45 »
Спасибо вам большое за ответ, очная консультация в сегодняшнее время очень сложный вариант, будем думать. Ещё раз спасибо!!!

Оффлайн eric

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 54
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Мужской
    • Skype: bf109k10
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #636 : 19 Ноября 2021, 16:37:05 »
Добрый день! Ребенку 6 лет, родился на 28 неделе, получил ВЖК4, гидроцефалию, ЭПИ, ДЦП 5 степени.
Многие врачи глядя на ребенка говорят, что нам стоит обратиться к генетику, видят признаки генетических заболеваний.
Подскажите пожалуйста, какое исследование имеет смысл в нашем случае?
Полное секвенирование генома или другое?
25 нед, 880 грамм. ВЖК 3-4 ст, гидроцефалия, шунт.

Оффлайн Aleksandra1207

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 221
  • Страна: no
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #637 : 19 Ноября 2021, 18:12:56 »
Здравствуйте!
А какова вероятность,  что у ребёнка будет Драве, если я являюсь гетерозеготным носителем Scn1a,  принимаю лекарства,  приступов с 16 лет нет...или есть бОльшая вероятность,  что ребёнок,  если унаследует это от меня, то скорее течение болезни будет как у меня? Где-то слышала, что Драве обычно бывает, если эта мутация первая в семье...Спасибо

Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #638 : 22 Ноября 2021, 11:50:27 »
Добрый день! Ребенку 6 лет, родился на 28 неделе, получил ВЖК4, гидроцефалию, ЭПИ, ДЦП 5 степени.
Многие врачи глядя на ребенка говорят, что нам стоит обратиться к генетику, видят признаки генетических заболеваний.
Подскажите пожалуйста, какое исследование имеет смысл в нашем случае?
Полное секвенирование генома или другое?

Добрый день!
 Необходимость, объем и методы генетического обследования определит врач-генетик после консультации. Без осмотра и анализа медицинской документации определить, какой тест необходим ребенку нельзя.

Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #639 : 22 Ноября 2021, 11:56:03 »
Здравствуйте!
А какова вероятность,  что у ребёнка будет Драве, если я являюсь гетерозеготным носителем Scn1a,  принимаю лекарства,  приступов с 16 лет нет...или есть бОльшая вероятность,  что ребёнок,  если унаследует это от меня, то скорее течение болезни будет как у меня? Где-то слышала, что Драве обычно бывает, если эта мутация первая в семье...Спасибо

Добрый день!
Вероятность проявления синдрома Драве у ребенка, вследствие унаследованной мутации от матери без синдрома Драве, достаточно низкая.  Для прогнозирования фенотипа эпилептического синдрома у ребенка, требуется уточнение клинической значимости выявленной у Вас мутации и сопоставление семейного анамнеза.

Оффлайн SweettMama

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 135
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Мама особого ребенка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #640 : 23 Ноября 2021, 10:54:42 »
уточнение клинической значимости выявленной у Вас мутации
Добрый день!
Подскажите пожалуйста, как можно это сделать? С помощью анализа по Сэнгеру?
Cжав зубы до скрипа, сцепив пальцы до хруста, радуйся, ибо ты живешь. Радуйся бирюзе неба и рубиновым лучам рассвета. Радуйся жемчугу капель дождя, потому что по-другому нельзя. Радуйся отчаянной радостью израненного воина. Пусть битва проиграна, но флаг не спущен, и оружие не брошено в грязь, и ты не бежишь с позором, потому что нечем бежать. И остается только стоять насмерть.


Оффлайн Дарья747

Re: Вопросы генетику
« Ответ #641 : 23 Ноября 2021, 14:29:38 »
Здравствуйте, У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия ануса с ректо-промежностным свищем(прооперирована), дисгенезия мозолистого тела; мультикистоз левой почки; открытое овальное окно в сердце, задержка психо-моторного развития, задержка мелкой моторики.
Ранее сдавали кариотип, была выявлена дубликация 5q11-5q13.
После консультации генетика сдали хма исследование(результаты прикрепляю)
У ребёнка ухудшается состояние появлялись запоры постоянно, рвота 1-2 раза в сутки э(после приема пищи, не связано именно какой, сильно плачет как будто болит сильно живот, выгибается, потом блюет и все хорошо у неё становиться).
С этими жалобами обратились к гастроэнтерологу, сдали анализы калла и кровь.
 Лактозная недостаточность не подтвердилась, глютеновая непереносимость тоже не подтвердилась.
По крови повышены показатели показывающие на обменные нарушения, направили к генетику.
Генетик говорит сдавать экзом.

Вопрос к Вам: зачем сдавать экзом, он покажет обменные нарушения?
Не лучше в нашем случае сдать на наследственные обменные нарушения методом ТМС?
 Просто этот экзом так же покажет наши гены из дубликации или он ещё покажет гены которые отвечают за обменные нарушения?








Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #642 : 23 Ноября 2021, 18:04:09 »
уточнение клинической значимости выявленной у Вас мутации
Добрый день!
Подскажите пожалуйста, как можно это сделать? С помощью анализа по Сэнгеру?

Добрый день!
Да, анализ распределения мутации в семье проводится методом секвенирования по Сэнгеру.

Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #643 : 23 Ноября 2021, 18:08:53 »
Здравствуйте, У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия ануса с ректо-промежностным свищем(прооперирована), дисгенезия мозолистого тела; мультикистоз левой почки; открытое овальное окно в сердце, задержка психо-моторного развития, задержка мелкой моторики.
Ранее сдавали кариотип, была выявлена дубликация 5q11-5q13.
После консультации генетика сдали хма исследование(результаты прикрепляю)
У ребёнка ухудшается состояние появлялись запоры постоянно, рвота 1-2 раза в сутки э(после приема пищи, не связано именно какой, сильно плачет как будто болит сильно живот, выгибается, потом блюет и все хорошо у неё становиться).
С этими жалобами обратились к гастроэнтерологу, сдали анализы калла и кровь.
 Лактозная недостаточность не подтвердилась, глютеновая непереносимость тоже не подтвердилась.
По крови повышены показатели показывающие на обменные нарушения, направили к генетику.
Генетик говорит сдавать экзом.

Вопрос к Вам: зачем сдавать экзом, он покажет обменные нарушения?
Не лучше в нашем случае сдать на наследственные обменные нарушения методом ТМС?
 Просто этот экзом так же покажет наши гены из дубликации или он ещё покажет гены которые отвечают за обменные нарушения?








Добрый день!
Рекомендовую обследование в условиях гастроэнтерологического отделения стационара федерального центра (НЦЗД, НИКИ им.Вельтищева) для исключения пороков развития или функциональных нарушений со стороны ЖКТ. С целью уточнения необходимости продолжить генетическое обследование, требуется анализ генов вовлеченных в перестройку и результаты обследования гастроэнтеролога

Оффлайн верони

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 117
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #644 : 29 Ноября 2021, 12:37:19 »
Здравствуйте. У дочери,10 лет, по Сенгеру была установлена мутация  Sptan1.( наследственная, по линии отца). Первые 3 года боролись только за жизнь. На настоящий момент- ходит, понимает речь на бытовом уровне, хитрит. Ходит в школу, себя не обслуживает - понимание есть- нет желание самой выполнять ( зачем? папа сделает всё сам!). Переходный возраст - физические изменения на лицо. Не говорим. Есть бабаба,бамбумбе, папапа. Диагноз: ДЦП, эпилепсия. Вопрос: сталкивались ли вы с такой мутацией? Если да, каков прогноз?