0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Цитата: IVANETKA от 24 Октября 2021, 13:32:41Добрый день... подскажите пожалуйста...внучке подруги поставили диагноз Кольцевая хромосома 14...где лечится чем...куда бежать ..они в паникеДобрый день!Лечения хромосомной патологии не существует. Пациентам, имеющим хромосомную патологию, проводится реабилитация и симптоматическая терапия с учетом имеющихся проявлений заболевания. Если врачи по месту жительства затрудняются с составлением плана реабилитационных мероприятий, Вы можете обратиться в федеральный центр, в одно из отделений детского центра психоневрологии.
Добрый день... подскажите пожалуйста...внучке подруги поставили диагноз Кольцевая хромосома 14...где лечится чем...куда бежать ..они в панике
Цитата: Татьяна Рослова от 25 Октября 2021, 10:58:18Цитата: IVANETKA от 24 Октября 2021, 13:32:41Добрый день... подскажите пожалуйста...внучке подруги поставили диагноз Кольцевая хромосома 14...где лечится чем...куда бежать ..они в паникеДобрый день!Лечения хромосомной патологии не существует. Пациентам, имеющим хромосомную патологию, проводится реабилитация и симптоматическая терапия с учетом имеющихся проявлений заболевания. Если врачи по месту жительства затрудняются с составлением плана реабилитационных мероприятий, Вы можете обратиться в федеральный центр, в одно из отделений детского центра психоневрологии.Спасибо...а контакты центров есть?
Вот наш результат анализа, есть ли что то серьёзное? Возможно нужно сдавать всей семье какой либо генетический анализ?
Добрый день! Ребенку 6 лет, родился на 28 неделе, получил ВЖК4, гидроцефалию, ЭПИ, ДЦП 5 степени.Многие врачи глядя на ребенка говорят, что нам стоит обратиться к генетику, видят признаки генетических заболеваний.Подскажите пожалуйста, какое исследование имеет смысл в нашем случае?Полное секвенирование генома или другое?
Здравствуйте! А какова вероятность, что у ребёнка будет Драве, если я являюсь гетерозеготным носителем Scn1a, принимаю лекарства, приступов с 16 лет нет...или есть бОльшая вероятность, что ребёнок, если унаследует это от меня, то скорее течение болезни будет как у меня? Где-то слышала, что Драве обычно бывает, если эта мутация первая в семье...Спасибо
уточнение клинической значимости выявленной у Вас мутации
Цитата: Татьяна Рослова от 22 Ноября 2021, 11:56:03уточнение клинической значимости выявленной у Вас мутации Добрый день!Подскажите пожалуйста, как можно это сделать? С помощью анализа по Сэнгеру?
Здравствуйте, У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия ануса с ректо-промежностным свищем(прооперирована), дисгенезия мозолистого тела; мультикистоз левой почки; открытое овальное окно в сердце, задержка психо-моторного развития, задержка мелкой моторики. Ранее сдавали кариотип, была выявлена дубликация 5q11-5q13. После консультации генетика сдали хма исследование(результаты прикрепляю) У ребёнка ухудшается состояние появлялись запоры постоянно, рвота 1-2 раза в сутки э(после приема пищи, не связано именно какой, сильно плачет как будто болит сильно живот, выгибается, потом блюет и все хорошо у неё становиться). С этими жалобами обратились к гастроэнтерологу, сдали анализы калла и кровь. Лактозная недостаточность не подтвердилась, глютеновая непереносимость тоже не подтвердилась. По крови повышены показатели показывающие на обменные нарушения, направили к генетику. Генетик говорит сдавать экзом. Вопрос к Вам: зачем сдавать экзом, он покажет обменные нарушения? Не лучше в нашем случае сдать на наследственные обменные нарушения методом ТМС? Просто этот экзом так же покажет наши гены из дубликации или он ещё покажет гены которые отвечают за обменные нарушения?