Автор Тема: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)  (Прочитано 4234 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Всем привет!

18 августа 2018,
мне ровно 33 года, сыну ровно 11 мес.
рост 74 см. вес  12 кг. Этот максимум достигли в 7,5 мес и остановились.

Сперва коротко, начну с конца.

___Что умеем:

Перевороты на живот  с 5ти мес.

Сидит с опорой. спина слабая, круглая. голова почти всегда провисает вперед, но поднять может, поворачивает. Можно поймать баланс и он посидит пару секунд, потом падает в бок.

Руки сложноуправляемые. чаще скреплены на груди в замок, или ковыряется во рту, чешет десны, или разглядывает свои пальчики. Совсем чуть-чуть начал иногда отпихивать бутылку. Может подержать бутылку сам. Научился тереть своё лицо и глаза (неловко), перестал нечаянно царапать себя. Игрушку держит неловко. Даем сами, и вскоре выпадает. Опоры на прямые руки нет.

Глаза видят, но порой странно, или чуть мимо, или как в пустоту, ли не видит далеко.
Примерно до 8-9ти мес глаза часто косил к носу, особенно на яркий свет, или сидя, или просто когда расслабился, или засыпая) три похода к офтальмологу - ЗДОРОВ. Сейчас совсем не косит. За предметами следил и следит нормально, на меня смотрит. Разглядывает мелкие рисунки, вещи. Офтальмолог в Перми в 8 мес поставил ЧАЗН.

Слышит хорошо

С кормлением и аппетитом проблем не было и нет.
Со стулом проблемы были и остаются. Спасаемся трубкой и грушей.

Улыбается активно с 8ми мес. Может даже посмеяться. Мимика стала чуть разнообразнее. Стал поджимать подбирать губки, закрывает рот. Легче кормить с ложки. (с рождения и месяцев до 8-9ти постоянно выпадал язык. Рот был открыт и во сне и на яву)

На речь реагирует, типа отвечает. Вовлекается, эмоционально отзывчив. Слова и команды понимает (типа будем пить, садись и тд)

Издает звуки как дельфин, из себя давит типа Гхы, Кхы, Вай, Бвее, Брр! Набор чуть меняется, увеличивается. Лепета нет (типа ба-ба, да-да).

Лежа на спине игрушки может подержать, потрогать подвесные. Голову не поднимает, может поворачивать. Чаще сразу переворачивается на живот (умеет с 5ти мес в обе стороны)
 С рождения и до 5ти мес ползал на спине! Выгибаясь на мостик и пихаясь ногами. с 5ти мес научился переворачиваться на живот. Перестал ползать на спине. К 8ми мес начал отползать понемногу назад. Примерно до 9-10 мес часто выгибался на мостик.  Мог даже  постоять на пятках и затылке.

Лежа на животе ничего руками не берет. Руки под грудью согнуты в локтях. Ноги пытаются ползти. Подгибает их под живот. Как гусеница уползает чаще назад. Как-то на диване уполз вперед на 40 см минут за 30. на прямые руки опоры нет. Если руки положить вдоль тела, обратно сам вернет и согнет. Вперед не выкидывает. Голова обычно поднята невысоко, невертикально. Может немного провернуться по часовой стрелке или против. Редко отпихивается руками, редко приподнимается.

Ноги сильные. Суставы тугие. Растяжка слабая.
Держа за подмышки, может опереться ненадолго, но сам не стоит.
В положении «стоя» лучше выпрямляется спина и шея, как струнка.
До сих пор сохраняется рефлекс Бабинского (стопы, пальцы веером вскидывает)
С 10 мес сажу в ходунки. Медленно, но перемещается, чаще назад или в бок. Руками пытается перебирать то, что перед глазами, захвата почти нет, фантики и счетные палочки чаще нечаянно скидывает вниз.

почти 4 зуба.

в целом гипотонус, мышцы сильные, но сам почти всегда расслаблен.
Месяцев с 10 уже сложно назвать его тестом, как раньше. Руки и ноги часто в напряжении. Плечи как-то скованны.
При движении «неваляшка» голова отлично сохраняет положение. В бок не падает.

Внешне.
Толстый малыш, или рыхлый, как сказала массажистка. Но вытягивается, стройнеет.
Пассивный, ленивый, очень спокойный.
После сна  лицом вниз у него появляются  отеки, веки ужас.

Все  реже заметны вены на голове и лице (появились месяцев с 2-3). 
Руки бездействуют. Медленные реакции на все, медленно переводит взгляд. Не ярко реагирует на происходящее. Мало чем интересуется... или ничем, но замечает все новое.

О чем переживаю:
диагноза нет, что дальше делать не знаю.
постоянные проблемы со стулом. возможно тк малоподвижен.
Что делать с ЧАЗН?

Что болит?
Благо, ничего вроде не болит.
На МРТ нашли гипоплазию мозолистого тела. и кучу расширений в голове (умеренная жидкость). структура мозга в норме. очагов нет.
все остальные органы, анализы в норме.


Основные успехи:
-после месяца массажа, с 7 до 8 мес, сын перестал прибывать в весе! и хоть немного сам начал шевелиться. и я стала его увереннее шевелить.
-за месяц, проведенный в больницах, сын оживился. видимо много общались глаза в глаза! стал смеяться и перестал косить! позже и полоротость прошла.
------------------------------------------------------------
Теперь все подробно, кому интересно:
Когда-то мне приснился сон, что я, муж и свекровь бегаем по незнакомому мне городу, прячемся от людей, на чердаках, узких улочках, а за пазухой я прячу СЫНА, будто не хочу, чтоб его кто-то увидел! А он такой пухлый, голубоглазый, и я во сне все время называю его БАТОН!

*Вообще, часто вижу какие-то отрывки, типа как воспоминания! Но это будущее! И оно сбывается.
так же верю в вещие сны! Стала этим пользоваться, внимательно замечать все знаки судьбы. Чаще они меня успокаивают и дают понять, что будет все нормально.

Предыстория.
Забеременела я в начале января 2017г. на тот момент я была после глубокой депрессии (плохой 2016г, головные боли, подавленное состояние) и ради удовольствия посещала спорт зал (интенсивные силовые тренировки).  Вдруг на занятиях мне стало дико не хватать воздуха! бросила в конце января 17г, когда увидела 2 полоски.
Ребенка хотели, но планировали через годик. Я подумала, годом раньше, годом позже, какая разница? Перестроились.



Беременность была более-менее нормальной. витамины пила. Сама здорова. Токсикоза особо не было.
Ну, болел лобок, вылезли вены, таз будто разваливался с 19 до 25 недель. даже ходила странно. опухало и болело в паху справа. не могла долго стоять или ходить. Начиналось жжение и боль. Старалась сесть или лечь.

Зашевелился сын недель в 21, поздно. Был в целом каким-то ленивым внутри.
На скринингах – все в норме. Крупный плод, опережающий сроки.
с 25 по 27 неделю беременности (в июне 2017 г) отдыхали в Турции, где мне стало значительно легче. Боли прошли совсем, я будто летала не касаясь земли. пила кальций.









Вышло так, что 1 и 3 триместры были легче, чем второй с болями.
в 31 неделю по узи - многоводие. Хотели положить на лечение в патологию, но тк анализы мои оказались в норме. инфекций не нашли. в патологию меня не взяли - лечить нечего!
и я даже выдохнула. тк антибиотики и другие лекарства не люблю. сама всегда здоровая.
ПДР ставили на 18 сентября 2017г.
Также узистка сказала, рожать надо раньше срока, в конце августа! тк ребенок большой.
Я сама 152 см. 50 кг.
За беременность набрала 7,5 кг. но сама даже похудела. живот был большой.
Пророчили вес больше 4 кг. я даже задумалась про КС.
Доходила легко и непринужденно. Многоводие само куда-то делось.
---------------------------------------------------------------
Роды.
Родила я в срок. прямо в ПДР - 18 сентября 2017 г
ЕР, стремительные, сын 3900, 53 см.
Апгар 8/9



Роды как роды, ничего особенного.
Сына сразу положили на меня. Запомнились его глаза с кровоподтеками, вместо белого были красные. Туго шел (но думаю как и у многих) . Позже стала думать, что в целом из-за его пассивности он в родах мне не помогал. И я «работала» в одного.
--------------------------------------------------------------
Желтушка.
Шли первые сутки, у меня забирают сына из-за высокого билирубина.
Конфликт по группе крови, у меня 1+, у сына 3+. Этому я очень удивилась, тк в беременность не было антител вообще. И я ждала ребенка с 1+ как у меня.
Тут жезапрещают кормить грудью и помещают сына на другой этаж в ПИТ. куда даже особо пускать не хотели. он лежал там один под капельницами и лампами почти 1,5 суток. Когда я приходила, он лежа на животе поднимал голову на мой голос, с закрытыми глазами и был похож на динозаврика, а я рыдала, жалела его, гладила. Ночь без него спать не могла.

вытерпела эти 1,5 сутки и настояла вернуть мне сына, «буду кормить грудью!». желтушку лампой и в палате лечить можно. сына вернули, он был как с диатезом на все лицо! Глаза оставались красными.

Раз глаза с кровоподтеками, я настояла сделать УЗИ головы. Все в норме. После 4х дней роддома нас перевели в детскую больницу лечить желтушку.
Пролежали мы там 2 недели. там же с первого дня сын стал сильно орать по вечерам. часа по 3-5. я кое-как ходила и кое-как его качала. но не могла успокоить. были проблемы с животом. со стулом. после долгих криков, перед самой ночью удосуживалась прийти мед сестра и вставляла сыну газоотводную трубку. Газы выходили, следом выходило и остальное. и сын как тряпочка в 1 секунду засыпал. Там же постоянно светились лампой.



-----------------------------------------------------------------------
Наконец-то домой!
все счастливы. папа мечтал о сыне!
Началось обычное младенчество. Еще сколько-то нас беспокоили газы. Я сразу помогала трубкой. Прибавлял всегда по 1-2 кг, все кто нас видели, сомневались в нашем возрасте. ставили "ожирение", говорили, что я неправильно кормлю.
Проблемы со стулом были и остаются. Наше спасение по сей день трубка и груша с водичкой.




----------------------------------------------------------------------
Весна 2018г.
Неврология.
Месяцам к 5ти я начала понимать, что сын поздний. мало умеет. пассивный. спокойный.
Все в голос "так он же вон какой толстый, крупный, ему тяжело! все будет,  еще не опоздали!" И "он же мальчик, они все ленивые!"
в 5 мес научился переворачиваться на живот, в обе стороны. И все!
руки не тянет, спина, шея слабая, глаза часто косят к носу, гипотонус,
сын в основном просто лежит...
фото с 1 до 5 мес.








На плановом приеме в 6 мес посоветовали пройти невролога.
к неврологу попадаю только  почти в 7 мес.
ее слова: "вы мне совсем не нравитесь!"
но назначает как и всем ноотропы, массаж, физкабинет, витамин В6 и повторно прийти в 9 мес.
фото 6 мес.




--------------------------------------------------------------------------
май 2018.
с 7ми до 8ми мес. мнем массаж каждый рабочий день, и платно, и бесплатно.
уколы церебролизин 10 шт. витамины В6 один месяц. 8 физ процедур на шею.
сподвижки есть, хоть и немного.
фото - 7мес. физ кабинет.

начал брать игрушку в руки у груди, лежа на спине. вкладывали сами. но держал неуверенно, недолго.
Начал немного приподнимать попу  лежа на животе. чуть крепче стала спина и шея, но далеко от нормы. не сидит. не ползает. руки слабые.
вес большой. интереса особо нет ни к чему, кроме своих пальчиков. на чужих или своих ему все равно.
Нас видит. слышит. малость реагирует.

*с рождения выгибался на мостик и до 5 мес даже так ползал! на спине, вперед головой. в 1,5 мес сильно упал со стола! вдруг это и ухудшило его состояние?)
---------------------------------------------------------
Врачи.
после месяца всех манипуляций я понимаю, это все не то! с ним что-то другое и надо проверять голову. Сама рою инет, подозреваю УО.
Я врываюсь к неврологу  без всяких записей. Высказала все, что переживаю, настояла на обследовании. она сразу направила нас в краевую детскую больницу (Пермь) на госпитализацию, где должны провести полное обследование (генетик, МРТ, УЗИ, ЭЭГ,  кровь, моча и тд.)
Пока мы ждали поездки, заканчивали массажи, появилась какая-то сыпь! Возможно на Энцефабол (пили 4 дня и перестали). Из -за поездки в краевую больницу решили перестраховаться и легли в местную больницу вылечить сыпь. (на 5 дней)



На что она была так никто и не понял. Приходящие врачи замечали лишь то, что сын огромный и странный. Там же обращают мое внимание на то, что сын стигмален! (внешние аномалии).
в частности, им не нравились ушные раковины, мизинцы, пропорции ног к телу, плоская переносица, широко посаженные глаза. можно под кучу синдромов подогнать!
Начиталась Инета, какая-то паника поселилась. Хотелось скорее ясности и реальных действий! вся надежда была на Пермских врачей.
--------------------------------------------------------------
Июнь 2018. Сыну 8 мес.
поехали в краевую детскую больницу в г.Перми (почти на 3 недели)
Что у нас только не подозревали...
-гипотиреоз (гормональное)
-мукополисахаридозы (генетическое),
-обменные процессы...
в итоге в норме все, кроме головы. ну еще увеличена немного печень.

------------------------------------------------------------
проблема в мозге!
сначала по УЗИ жидкость в голове, расширения...
потом  МРТ:  расширения рогов, расстояний, пространств, цистерн, желудочков, мозолистое тело истончено.
 вердикт "атрофические изменения коры мозга, признаки повышения ВЧД".
сначала я в каком-то шоке, перечитываю по 10 раз.
Много незнакомых слов, но успокаиваюсь тем, что слова "не выявлено" встречаются чаще, чем "расширено".
Нам назначают ноотроп Пантогам, и с него сына начинает колыхать! голову и руки. примерно как собачка на панеле приборов в автомобиле, качает головой то вверх-вниз, то в стороны. руки пару раз колыхало как крылья.

я перестаю давать пантогам, сын в норме. даю - "судороги"!
Прошу отменить пантогам. приходит невролог. смотрит видео судорог, без разговоров и объяснений уходит, назначает Топирамат (противосудорожное). Отправляют нас на ЭЭГ , там находять некую активность, но ведь мы только что пили пантогам?!
Все ноотропы запрещают. А так же прививки, массажи, бассейны и тд.( к слову, у нас 2 прививки. Первая - гепатит и в 1 мес поставили БЦЖ, все!)
---------------------------------------
как быть теперь?
У меня непонимание, что это и как? Снова перечитываю заключение МРТ и лезу за разъяснением  куда? конечно в инет...читаю, читаю, читаю...
И через несколько дней впадаю в глубокий траур… "Атрофия коры мозга", что может быть хуже? и начинаю думать, что рак не так страшен - ведь поболел и умер. или вылечили, а тут непрерывный необратимый процесс разрушения мозга, который никак и ничем не лечится!  После чего человек превращается в растение. на всю жизнь! по всей видимости долгую! ведь  тело сына абсолютно здорово!
Думала много плохого, хотелось поторговаться с судьбой и выбрать другое заболевание. Представляла как мне 60 лет, сыну 30. и я даже таскать его не могу, а он ходит под себя. ничего не понимает, и много ест.

Муж меня поддерживал как мог,  и свекровь, а я ревела сутками. Смотрела на сына и не верила! Слышала только свое горе...было жалко именно себя!
И так недели две я не могла ни о чем думать, ни о чем говорить. мир перестал для меня существовать.
Тут я и вспомнила свой сон, тк появилось желания пропасть, спрятаться ото всех и не показывать сына!

Банально, но тогда мне казалось, что жизнь рухнула, или разделилась на «до» и «после», в начале июня 2018г.  Надо было как-то возвращаться в свой город, жить дальше. И  на каждом шагу всем отвечать "как наши дела".
-------------------------------------------------------
Возвращение домой.
Я немного отошла от «траура». Дома проще, бытовуха и домочадцы отвлекали.  Снова казалось что все как и прежде! Особенно если не читать Инет. Моя интуиция мне подсказывала «ну нет у нас в будущем тяжелого ребенка!»
Было решено отправить запись МРТ в Питер, в МИБС. получить второе мнение.
Оно пришло. Я немного воспряла, тк не было ни слова про атрофию! Но более четко расписана проблема про мозолистое тело, недоразвитие. и еще много новых незнакомых слов, но подписи в скобках "по возрасту" меня успокаивали.



------------------------------------------------------
Недоразвитие!
Тут сложился некий пазл. Когда нас осматривала врач неонатолог на первой неделе после рождения, она сказала, что сын будто недоношенный несколько недель! хотя он был доношеный кабанчик, родился в срок 39-40 недель и с виду был зрелый.
к 2 мес у нас находят по узи "странную" почку. слова узиста "такое почти у всех недоношенных"!
Теперь недоразвитие мозолистого тела в голове, которое часто встречается опять же у недоношенных! просто как-то все это у меня собралось в кучку и вызвало подозрение.... но врач, наблюдавшая нас в Перми не придала этому значения. (мы общались с ней по Инету. Также я скинула ей "второе мнение" Питерское заключение по МРТ)
------------------------------------------------------
9 мес мы встретили дома и ждали несколько результатов анализов с Москвы.
Лето, дача, жара, жизнь прекрасна! но мы почти бездействовали. Свыклись с мыслю, что сын «не такой»




Август 2018г. Анализы все пришли отрицательные!
Кариотип - норма
2 мес пустой траты времени!
Диагноза так и нет, причина не ясна, что дальше? непонятно...
Заключения МРТ разнятся, и кто прав, а кто ошибается??? Пермское более пугающее.  Питерское более подробное и воодушевляющее.
На учете нигде не стоим, врачей не посещаем (невролога нет), ничего полезного не делаем. Только дома сама  малость делаю гимнастику, сажу в ходунки, иногда на фитболе занимаемся, кладу на пол и тд. Размниаю суставы, руки.
фото 10-11 мес







Пьем топирамат 2 таб в день.
Сказали лишь повторить ЭЭГ, скоро поедем!
-------------------------
Кто все прочёл, как думаете, в чем причина???
может в том, что я посещала зал в начале беременности? Тк мозолистое тело как раз формируется в 2-3 недели беременности??

« Последнее редактирование: 18 Август 2018, 23:17:26 от LeeLoo »
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16113
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #1 : 20 Август 2018, 03:23:04 »
@LeeLoo, добро пожаловать!
нормальный кариотип еще ничего точно не означает, поломки могут быть на более мелких уровнях.

Про снимки можете еще и вот тут мнения послушать Диагнозы и термины, как мы себе  представляем, что у ребенка  в голове

Я не думаю, что спортзал повлиял, на то, как мозг заложился, причин тому может быть множество. Причем они у от Вас могут не зависить. Тем более, что искать вину в себе, это то, на что определенно не стоит тратить силы

И стоит отметить, что врачи у вас грамотные - отменили ноотропы при судорогах, прививки... как часто они это не делают, а вам повезло с врачами. Таблетки не помошники в лечении, в данном случае, нужно ЛФК, Войта и тд (причем не курсами, а каждый день - развитие в движении)
« Последнее редактирование: 20 Август 2018, 03:30:25 от Мама гуськи-гу »



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #2 : 20 Август 2018, 05:35:03 »
@Мама гуськи-гу, спасибо! Почитаю темку.
Конечно причина уже не так важна, факт остается фактом.
А вот от врачей жду какую-то точку, диагноз.

Движение каждый день - да! Итак занимаюсь каждый день с ним сама. Про Войта терапию смотрела видео в Инете, и другие занятия с "особыми" детьми. Специалистов у нас таких нет, максимум массаж хороший. Войта думаю стоит поискать в др городах, съездить, но если нам невролог разрешит вообще.
Я очень боюсь Эпи!! что начнем что-то и станет хуже, усилится. В целом судороги не беспокоят, из последнего (пару недель уже) - тремор левой ручки при напряжении, после сна, во время плача.
Не знаю как видео сюда подцеплять.. показала бы наши судороги.
В больнице наблюдала девочку с синдромом Веста, постоянные судороги....у нас такого плана судорог не было. А иногда просто какие-то телодвижения и я не могу правильно расценить, судороги ли это. или просто он сам так делает.

Немного радуюсь, что у него ничего не болит, что не надо ничего лечить. Топирамат, надеюсь, отменят рано или поздно. Вроде как, бывает, что мозолистое тело немного наростает в первые годы.
Через год, когда сыну будет 2 г хочу повторить МРТ (наркоз-сон делают маской). Надеюсь картина улучшится. И вообще, надеюсь что годам к 3м подтянетс физически до сверстников.
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн Ирина-Захар

Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #3 : 20 Август 2018, 10:11:49 »
Добрый день!
Прочитала Вашу историю и очень многое напоминает нас...
У меня тоже сынок, изначально проблема у нас немного другая - в 33 недели на УЗИ обнаружили гидроцефалию, в 35 плановое к/с. Родился он весом 3850! Говорят, что если бы доносила, до был бы 5 кг.
 В 2 месяца установили шунт, все мрт были черные( вердикты врачей мозга нет, все плохо и т.д.)
Но! Соматических он был здоров, здоровее старшего брата. Вес набирал по 1,5-2 кг в месяц, в росте тоже шел быстрее нормы. Все врачи наперебой твердили мне, что я его перекармливаю, так же все анализы в норме. Так же лицо всегда выглядело отекшим, диатез на определенном этапе нас тоже преследовал.  Выглядел рыхлым всегда. ДЦП нас не миновало, к сожалению, не смотря на всю эту вялость, правая сторона спастична. Все очень удивлялись, чаще дети с ДЦП худенькие.
Я никогда не задумывалась о генетике, во всех наших проблемах мы винили кровоизлияние и гидроцефалию. В 5 лет, мы сделали повторно мрт. И после него многое прояснилось. У нас пахигирия, гипоплазия мозолистого тела и пвл. Пвл нам "подарила" ДЦП, а вот остальное это генетическое. Как мне объяснили, на каком-то этапе развития внутриутробного произошел сбой, мозг наш сформировался неправильно. И даже если бы у нас не было вжк, гидры, не было бы ДЦП, но он все равно не был бы здоровым ребенком(
Я сегодня поищу наши младенческие фото и покажу Вам как наши мальчики похожи)
Расскажу теперь о нашей реабилитации. Мы до года попробовали многое, но в итоге остановились на Муромове. У него есть центр свой в Самаре, есть сайт, где с ним можно проконсультироваться онлайн. Он подбирает нужные упражнения и если делать их систематически, то результаты будут)
Начали мы с ним заниматься в 11 месяцев, наш желейный, толстый мальчик не держал даже голову( в 2.2 года мы пошли. У Муромова есть группа в ВК, называется пойду сам. Там в обсуждениях есть наша тема, называется Горбатюк Захар. Там вся наша история, от начала и до первых шагов.
 Сейчас Захару почти 6 лет, физически он развит более- менее (ДЦП все же есть). Основные проблемы у нас с психикой - гиперактивность, СДВГ, аутизм и задержки по всем фронтам. Занимаемся много и очень сильно любим нашего солнечного мальчика!)
Осенью собираемся посетить харьковских генетиков. Хочу покопать в сторону метаболических нарушений...
P.S. Будем рады с вами дружить!)


Отправлено с моего Lenovo K53a48 через Tapatalk


Онлайн Ubuntu

Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #4 : 20 Август 2018, 13:36:27 »
Добрый день!
А насколько глубоко копались с обменными нарушениями? Какие анализы сдавали?
Я не врач, но как мне кажется, проблема может быть в этом направлении.
Насчет догадок про "странную" почку почти у всех недоношенных и гипоплазию мозолистого тела ккк - я впервые слышу, хотя належались мы на выхаживании недоношенных вдоволь, вычитали горы диагнозов, но такого не помню, и у дочери таких диагнозов нет, хотя родилась в 30 недель.
 Я тоже до 3 недели посещала зал и с довольно большими весами занималась. Но не думаю что в этом проблема.
Имхо, вся надежда на Харьков и их генетиков, может быть их рекомендации вам помогут, может хотя бы в чем-то, возможно отрегулируют вес.
Растите здоровыми!

Оффлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 34885
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 802
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #5 : 20 Август 2018, 18:10:00 »
Девочки,  на первых  неделях большие нагрузки физические уж скорее выкидыш спровоцировать могут,  имхо...
Вот болезни,  всякие вредные вещества в воздухе,  радиация и т п - да,  могут спровоцировать сбои развития.
Как и то,  что генетические сбой какой то,  мутация,  глубже чем на уровне хромосом ( то что в кариотипе виднл),  собственно)....

Оффлайн СветЛЛана К.

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 289
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • г.Оренбург
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #6 : 20 Август 2018, 19:50:26 »
Прочитала Вашу историю, перекликается с моей в чем-то... Тоже долгожданный сынок после двух дочек... Так счастливы были, когда узнали что ношу пацана))). И родился богатырь... роды относительно легкие... Ну вот теперь здесь из-за него...  А Вы случайно на синдром Клайнфельтера не сдавали? На фотках показался небольшим "болтик" , как наш папа выражается, как будто недоразвитие есть... и лишний вес может быть показателем. Остальное вроде не очень похоже, но вдруг... Вот тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика). 

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16113
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #7 : 21 Август 2018, 06:33:21 »
 @LeeLoo, мне наша врач про судороги и тремор так говорит, вот если на ножку, когда та дергается сверху наложить свою руку или согнуть в колене (кому как помогает) и это сведет на нет дергание - то это тремор.

И еще, вы говорите резус-конфликт по крови, может в этом причина? Я думаю, нужна еще консультация генетиков - на форуме у нас есть Консультации врача - генетика



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Birly12

Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #8 : 21 Август 2018, 06:52:52 »
Мне кажется это генетика. Действительно малыш со стигмами. Надо копаться в этом.  Харьков стоит рассмотреть.

Онлайн МамаДины

Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #9 : 21 Август 2018, 08:49:22 »
Добрый день. Девочки,подскажите,пожалуйста, я когда была беременна, в 19 недель по УЗИ у нас нашли кисту и вентрикуломегалию. Читала,что это происходит из за мутации в гене (является маркером)если правильно написала))дочь родилась маловесной в срок. (До сиз пор худая,почти в 3 года весит 10 кг)Вопрос вот в чем-у нас в одном месте примерно в сантиметр длиной нет разделения ягодицы,т.е срощена ягодица(копчик,срощенно и дальше до ануса всё как у нормального человека) это является стигмом?

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #10 : 21 Август 2018, 10:09:46 »
@Ирина-Захар, Здравствуйте, спасибо за информацию. и по Муромву попробуем. в ВК посмотрю, почитаю.
Про ДЦП. читаю тут другую тему и теперь подозреваю, что и у нас тоже атонически астатическая форма ДЦП. гипотонус. погуглила...100500 новых незнакомых слов, но вроде по симптомам оч похоже. Страшно за будущее. Хотя ноги у нас вроде сильные. больше всего расстраивает спина и шея.
Про причину... увидела что даже стоматит, герпес могут стать причиной неправильного равития  мозга внутриутроно. У меня у самой вылазила какая то "чесотка" на шее, как пятно и прошло это к 3 триместру. что было не знаю. так же в начале беременности у дочки был стоматит во рту...разновидность не знаю. вылечили облепховым маслом. в первом триместе попадали с дочкой в инфекционное.... блин вернуть бы время. всего бы опасалась!!!!
чем больше читаю, тем больше версий.и больше грусти...

генетику, как понимаю, мы еще будем проверять.
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #11 : 21 Август 2018, 10:27:42 »
@СветЛЛана К.,  "микропенис" написали врачи. и вроде когда родился более менее писюн был, а после.. мы подумали. что писюн утонул в жировой ткани. у нас все тело как подушка, и если "лобок" чуть утопить. писюн как бы появляется )))простите за подробности. но видела, что у других и в младенчестве  "висюльки" , а у нас кнопочка.....

Синдром Клайнфельтера - вряд ли. тк набор хромосом у сына НОРМА - 46 ХY.
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн Rudikey

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 123
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #12 : 21 Август 2018, 10:32:49 »
@LeeLoo, привет! Я тоже здесь относительно недавно... И читая вашу историю... Я прямо себя с дочой вижу)))
Можете у меня в "Историях" или моем теремке почитать)

Сил вам и терпения.
 Я бы покопала в сторону обменных процессов, плюс если очень хочется, можно например микроматрицу сдать...( генетика).
 Мы тоже стигмированы, и не мало, и тоже большой вопрос с генетикой, и умелок у нас так же как у вас)))) Только мы 13 сентября родились 2017, чуток раньше...
пс. Правда по Мрт у нас " не критично"... но есть эпи, и задержки во всем... И мы 11 кг в наши 11 месяцев.
Со вчерашнего дня начали массаж, даже на фоне некупированной эпи.. Риск, я знаю, но нам нужно мышцы пробовать приводить  в тонус, потому как мы "желе"...

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #13 : 21 Август 2018, 11:20:49 »
@Мама гуськи-гу, Интересно! ну вот из последнего, ручка типа дрожит- тремор. а ранее бывали такие телодвижения типа разогнул ноги. или развел руки... он итак своим телом кое как управляет. потому и не понятно. но думаю. если бы я ему руки задержала, то он бы и не развел их. или ноги не поджал. глаза никогда не закатывал. дыхание не дадерживал.
сейчас просыпаясь каждый раз поджимает ноги и "говорит "гхыыы". довольно однотипно.
как-то крутил головой во сне.  с одной щеки на другую. 2-3 дня и прошло.
тк у нас проблемы с животом и со стулом часто, иногда его поджимания или напряжение в ногах я расцениваю как "беспокит живот" и нет такого что всегда они одинаковые или в системе. от того и сложно расшифровать самой. и сложно угадать когда что то будет чтоб заснять.

@Rudikey - обязательно вас почитаю! что у вас в итоге сейчас? какой диагноз?
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн Rudikey

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 123
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #14 : 21 Август 2018, 11:41:37 »
@LeeLoo, диагноза конктретого нет.
Боремся с Эпи, и собственно на сегодняшний момент это все.
 По поликлиникам я давно не хожу с дочкой, если сдаем анализы то в частном порядке, эпилептолог/невролог на связи с нами 24/7, она сейчас наш основной врач и наставник.
 Возможно в сентябре будем проходить еще врачей, так как во-первых будет уже 1 год, а во-вторых может что "накопают"....

 

Дайте пожалуйста оценку о вероятности Дцп у моего малыша!

Автор Янита

Ответов: 46
Просмотров: 7899
Последний ответ 18 Январь 2014, 17:03:51
от Olesha
Димочка и угроза ДЦП

Автор Кисёна

Ответов: 32
Просмотров: 13574
Последний ответ 29 Ноябрь 2011, 20:10:21
от Кисёна
Двойняшки, дцп спастическая диплегия и левосторонний гемипарез

Автор Serikova

Ответов: 4
Просмотров: 2935
Последний ответ 03 Декабрь 2017, 08:52:22
от myshka1988
Атонически-астатическая форма ДЦП.

Автор Nineli

Ответов: 48
Просмотров: 10294
Последний ответ 25 Февраль 2013, 17:38:39
от Nineli
Дцп спастическая диплегия.Нужен совет

Автор Оксана055

Ответов: 12
Просмотров: 1611
Последний ответ 03 Апрель 2018, 17:54:44
от Оксана055