Автор Тема: Тяжелая гинетическая эпилепсия младенчества, поломка SCN1A p.Thr226Met  (Прочитано 9707 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн шкарины2

 ттт Девчонки давайте с инвалидностями не затягивайте. Нам инвалидность дали в 3 месяца. Да с бумажками надо будет побегать активно пользуемся родными особо мужьями. Мужики они такие им что бы полюбить нужно в руках подержать попы помыть.

Оффлайн шкарины2

Еще лайфхак узнаем кто у вас в области главный  детский невролог (штатный или внештатный) и пробиваемся к нему бесплатно, платно по фиг лишь бы попасть и что бы он о вас знал а лучше наблюдал. Вот с его рекомендации все быстро дают и квоты и инвалидность. Зачастую достаточно строчки в рекомендациях положено то то. А потом к своим и носом ввыписку видите что мне главный областной невролог написал. (Вышли из кабинета прочитали сразу выписку следите что бы все было прописано в рекомендациях человек может тупо забыть.)

Оффлайн fotoplay

@UlkaVladivostok,
Здравствуйте!
Здоровья вашей малышке!
Вы на 1 речке у Марины Игоревны? Она зав отделением, очень грамотная врач
но ЭПИ занимается там Выборова, если она оттуда не ушла
Не консультировались у нее??

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@fotoplay, здравствуйте!да,нас ведет Марина Игоревна,мне ее подход и отношение нравится,счтаю нам повезло+она ребенка видит кааждый день уже почти 2 месяца,жаль что не ведет амбулаторно. У Выборовой тоже были,на коллективной консультации.Планово записались к Акуленко ,Выборова в отпуск уходит.У Акуленко писали ночное ээг,тоже грамотная
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Кстати,нас выписали вчера.У нас сохраняются подергивания конечностей,головы на засыпание и во сне,изредка закат глаз.Больших глубоких приступов пока нет,т.е положительная динамика есть,но приступы полностью не уходят wel
Выводим Кеппру медленно,тк на ней эффекта не увидели.Сидеть на 3х Пэп смысла нет
А вот по ээг пока улучшений нет,правда и ухудшений тоже
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн Love Rain

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 90
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
@UlkaVladivostok а как кеппру убираете? По сколько объема снижат?
]

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Love Rain, у нас было 1.8 мл 2 раза в сутки,потом неделю 1.5 мл 2 раза в сутки.Далее убираем раз в неделю по 0.5 мл в сутки утром,потом вечером.Т е будет потот 1 мл утро,1.5 вечер,через неделю 1 мл утром 1 мл вечер,через неделю 05 утро,1 вечер
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Кстати,в диагнозе прописали резистентную эпи
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
У нас все печально.Дома находимся третюю неделю,потихоньку наша положительная динамика стала сходить на нет.Долбанул самый страшный наш приступ минут на 10,через два дня опять.И вообще у меня такое чувство,что малышка в ночном сне в приступах непрерывно.В наш эпилептологический центр запись аж на 9 ноября планово.Решила не ждать и поехала в Неврон к Михайличенко,это у нас коммерческий центр.Рассказала ей нашу трехмесячную эпопею подбора лекарств.Она оставила все доки у себя на ночь.Утром я приехала.....нам ставят Синдром Отахара.На ЭЭГ нет классической вспышки-угнетения,тк по ее мнению по МРТ у нас правое полушарие сильно пострадало,там неоткуда бить ,бьет левое.
Девочки,это приговор просто.Вместе с мозгом моей девочки умираю я по кускам.
Рекомендовано срочно начать Гидрокортизон длительный курс,ввод Топамакса,вывод Кеппры,через месяц медленно вывод Трилептала
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Наша обновка,взяла на Али за 800 руб 10 шт,я взяла два пока.Планирую использовать как зрительный домик и коврик...Правда если в 2 мес было кратковременное слежение,то сейчас только светочувствительность ftgr
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн SvetlanaM

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 55
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • SvetlanaM
    • Награды
У нас все печально.Дома находимся третюю неделю,потихоньку наша положительная динамика стала сходить на нет.Долбанул самый страшный наш приступ минут на 10,через два дня опять.И вообще у меня такое чувство,что малышка в ночном сне в приступах непрерывно.В наш эпилептологический центр запись аж на 9 ноября планово.Решила не ждать и поехала в Неврон к Михайличенко,это у нас коммерческий центр.Рассказала ей нашу трехмесячную эпопею подбора лекарств.Она оставила все доки у себя на ночь.Утром я приехала.....нам ставят Синдром Отахара.На ЭЭГ нет классической вспышки-угнетения,тк по ее мнению по МРТ у нас правое полушарие сильно пострадало,там неоткуда бить ,бьет левое.
Девочки,это приговор просто.Вместе с мозгом моей девочки умираю я по кускам.
Рекомендовано срочно начать Гидрокортизон длительный курс,ввод Топамакса,вывод Кеппры,через месяц медленно вывод Трилептала
Соглашайтесь быстрей на лечение гормоном (синактен депо или гидрокортизон ( гидрокортизон переносится значительно легче, чем синактен) и обязательно длительным курсом. У нас с вами почти одинаковые повреждения, могу сказать, что трилептал, кепрра, сабрил, ламиктал нам не помог). Немного легче на гормонах, мы кололи 2 курса синактена, сейчас пьем уже 7 месяц гидрокортизон. Зрение улучшиться, только когда будут улучшение на ЭЭГ. У нас сразу видно, если стала загруженная, не следит за предметами, то на ЭЭГ сплошная эпиактивность, пора принимать гормон, после гормона зрение улучшается.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@SvetlanaM, мы уже 2 недели как на гидрике.На 8ой день делали ээг короткое во время дневного сна, острые и остро-медленные волны так и есть,правда появился альфа-ритм,дезорганизованный,слабый,но есть .Интересно,это на фоне лечения или просто лялька взрослеет?Приступы стали реже и проявляются не так ярко.Я мечтала,что совсем уйдут...побочки конечно же все собрали,боремся!
Я читала несколько ваших сообщений, как больно мне за таких мамочек как мы, когда ничего не помогает и хоть головой бейся-от тебя ничего не зависит.Сердцем еще не смирилась с ситуацией,видимо мало времени еще прошло
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@SvetlanaM, мы в 2 месяца делали МРТ 1.5 тсл,сейчас отправили для заключения Алиханову.Почему то про ЧАЗН по МРТ они не пишут,этого не видно?
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн Oksana123

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1210
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Женский
  • Москва, строгино
    • Моя история
    • Награды
@UlkaVladivostok, чазн ставит окулист
28 недель. 1590гр 38 см. ЧАЗН, ВЖК 2-3, краниосиностоз-скафоцефалия, ДЦП спастическая диплегия. ЗПРР

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Oksana123, офтальмолог нам поставил,но встречала у девочек на форуме,что в описании мрт об этом тоже пишут
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

 

Эпилепсия или нет?

Автор Юля Антошкина

Ответов: 54
Просмотров: 5126
Последний ответ 23 Сентябрь 2018, 22:24:51
от Olesha
Эпилепсия, зависания или что -то другое. Странное поведение ребенка

Автор Марина Фламинго

Ответов: 44
Просмотров: 7541
Последний ответ 07 Июнь 2019, 17:32:42
от Сиренька21
Перенесено: Эпилепсия и капли от насморка

Автор NAB

Ответов: 0
Просмотров: 1521
Последний ответ 24 Сентябрь 2018, 17:21:32
от NAB
У моего сыночка абсансная эпилепсия

Автор мой сыночек самый лучший

Ответов: 16
Просмотров: 14065
Последний ответ 03 Февраль 2018, 17:23:12
от Елизавета Андреевна
Синдром Веста,эпилепсия((((

Автор dina1987

Ответов: 17
Просмотров: 4421
Последний ответ 02 Август 2015, 14:15:59
от ЭльзаЭльзочка