Автор Тема: Тяжелая гинетическая эпилепсия младенчества, поломка SCN1A p.Thr226Met  (Прочитано 8916 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Oksana123

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1168
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Женский
  • Москва, строгино
    • Моя история
    • Награды
@Oksana123, офтальмолог нам поставил,но встречала у девочек на форуме,что в описании мрт об этом тоже пишут
Незнаю, мне вчера на мрт про это вообще не сказали
28 недель. 1590гр 38 см. ЧАЗН, ВЖК 2-3, краниосиностоз-скафоцефалия, ДЦП спастическая диплегия. ЗПРР

Оффлайн Evko

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
@UlkaVladivostok,
Сил вам. Я тоже из Владивостока. На счёт отахара вы так не пугайтесь Михайльченко любит запугать. Помню как мы от неё вышли. Нам она ставила тоже жуткую эпи либо драве либо леннокса гасто. Ни та ни та не подтвердилась в итоге. Про Рюмкину так она вообще нам эпи не ставила. Мы ээг у Грюнберг делаем очень хорошо описывает. Кстати Михайльченко нам резистентность на первом приёме поставила и в чем то была права нас пэп и правда не берут. Но думаю не ваш случай. Надеюсь вам смогут подобрать правильные лекарства.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 88
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Evko, вот она нам ьоже на первом приеме сразу эпи поставила и оказалась права,но  Отахару видит только она.В больнице лежала с мамой и девочкой,у них резистентная эпи,она им предполагала Драве.Не подтвердилось
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 88
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Ну вот и прозвучал наш приговор.Мы  получили заключение по эпи панели.Поломка в гене SCN1A.Клинически нам ставили Отахара, хотя характерного паттерна вспышка-угнетение у нас на ЭЭГ не было.Самое интересное , что Отахара-это поломка SCN2A.То есть врач оказался почти прав
Вот список предполагаемых синдромов
GEFS+
DRAVE синдром Драве
Семейные фебрильные судороги
Мигрень семейная гемиплегическая

Вот только наше течение достоверно не вписывается ни в GEFS ни в Драве.Нашла интересную свежую статью о нашей мутации "Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome"
http://n.neurology.org/content/89/10/1035
Не до корки еще все прочитала, но в клиническом описании детей с поломкой p.Thr226Met (наша и статья про нее же)моя Зоя практически во всем сходится
99% у нас не Драве, а еще более тяжелая младенческая энцефалопатия, которая описана по ссылке.Сейчас пытаюсь связаться с автором исследования


« Последнее редактирование: 09 Декабрь 2018, 09:12:45 от UlkaVladivostok »
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 88
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Сейчас лежим с пневманией в больнице на гидрокортизоне развился бронхит, с почками проблемы, теперь вот пневма.Снизила до 1 таблетки гидрика и через 4 дня нас тут жахнул новый вид приступа:обмякание,тремор подбородка,посинение рук, мраморная кожа,темпа 35.6
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 88
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Evko, все-таки насчет нас Наталья Владимировна оказалась частично права(((читайте выше
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 17637
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 189
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Комментарий глобального модератора  Тема переименована про просьбе автора



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

 

Эпилепсия или нет?

Автор Юля Антошкина

Ответов: 54
Просмотров: 3538
Последний ответ 23 Сентябрь 2018, 22:24:51
от Olesha
Эпилепсия, зависания или что -то другое. Странное поведение ребенка

Автор Марина Фламинго

Ответов: 44
Просмотров: 6065
Последний ответ 07 Июнь 2019, 17:32:42
от Сиренька21
Перенесено: Эпилепсия и капли от насморка

Автор NAB

Ответов: 0
Просмотров: 1027
Последний ответ 24 Сентябрь 2018, 17:21:32
от NAB
У моего сыночка абсансная эпилепсия

Автор мой сыночек самый лучший

Ответов: 16
Просмотров: 12082
Последний ответ 03 Февраль 2018, 17:23:12
от Елизавета Андреевна
Синдром Веста,эпилепсия((((

Автор dina1987

Ответов: 17
Просмотров: 3788
Последний ответ 02 Август 2015, 14:15:59
от ЭльзаЭльзочка