Автор Тема: Синдром истощения митохондриальной ДНК  (Прочитано 1195 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СюрсАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Всем здравствуйте. Дочке поставили диагноз "Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 7 (гепатоцеребральный тип)". Диагноз поставили спустя 8 месяцев от начала физических проявлений. Ещё ждем подтверждение диагноза по Сэнгеру, сдали кровь родителей и у неё.

Так началось наше заболевание:
"Моей дочке Виктории 1,5 года, рост 78 см, вес 7200гр. До 1,2 года Вика была здоровым ребенком, развивалась по возрасту, сидела с 6 месяцев, ползала с 7 месяцев, начала ходить с 1 года. В декабре 2019г. она перестала самостоятельно ходить, начались непроизвольные движения языком. В январе 2020г. она перестала ходить у опоры, начались непроизвольные движения нижней челюсти, непроизвольная мимика лица, периодически хаотичные движения кистей рук, перестала говорить то, что умела (мама, папа, баба) и подражать звукам животных, появились подергивание плечами, стала большую часть времени проводить лежа. В февраля у нее появилось косоглазие, ползает с трудом, постоянные гиперкинезы стали только сильнее."

Сейчас Вике 1,10 месяцев. Она также не ходит, не говорит слова, дергаться  стала только сильнее (руки, ноги, голова, мимика лица), постоянно падает сидя, ползает ещё хуже. Но нас узнает, что-то понимает. Мы прошли курс "лечения" в РДКБ Москвы в отделении генетики, врачи очень понравились, грамотные. Стала спокойнее днём, меньше плачет и капризничает. От генетики лечения нет, поэтому поддерживающая терапия, ударные дозы элькара, кудесана и витаминов В. Прогнозы нам дают неблагоприятные.
Нам дали инвалидность до 18 лет, с диагнозом G31.8.
Ищу таких же как Вика, для общения и советов...Всегда тяжело одной быть в такой ситуации, будем поддерживать друг друга.

Оффлайн СюрсАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Неужели нет никого...может у кого нибудь симптоматика очень схожа...

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 50207
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1438
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Сюрс, если редкое заболевание, вожет, и никого ккк
Вот такое нашла вам, возможно пригодиться
Митохондриальный коктейль
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #3 : 01 Август 2020, 19:24:12 »
 Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.

Оффлайн СюрсАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #4 : 03 Август 2020, 11:46:52 »
@Сюрс, если редкое заболевание, вожет, и никого ккк
Вот такое нашла вам, возможно пригодиться
Митохондриальный коктейль

Спасибо, я читала. Это не к нам(

Оффлайн СюрсАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #5 : 03 Август 2020, 11:47:48 »
Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.
По названию гена не пробовала, поищу! Спасибо!

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #6 : 04 Август 2020, 18:12:11 »
Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.
По названию гена не пробовала, поищу! Спасибо!
Единственное, что они на английском обычно. Американцы начинают комьюнити, а потом уже со всего мира присоединяется народ. Если нужна помощь, обращайтесь.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 5043
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Неясный генетический синдром

Автор Эвридика

Ответов: 43
Просмотров: 6554
Последний ответ 07 Июль 2020, 13:10:18
от Vixx
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 12
Просмотров: 4842
Последний ответ 15 Май 2019, 23:21:20
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 3337
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 7689
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима