Автор Тема: Синдром истощения митохондриальной ДНК  (Прочитано 7010 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СюрсАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 78
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Всем здравствуйте. Дочке поставили диагноз "Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 7 (гепатоцеребральный тип)". Диагноз поставили спустя 8 месяцев от начала физических проявлений. Ещё ждем подтверждение диагноза по Сэнгеру, сдали кровь родителей и у неё.

Так началось наше заболевание:
"Моей дочке Виктории 1,5 года, рост 78 см, вес 7200гр. До 1,2 года Вика была здоровым ребенком, развивалась по возрасту, сидела с 6 месяцев, ползала с 7 месяцев, начала ходить с 1 года. В декабре 2019г. она перестала самостоятельно ходить, начались непроизвольные движения языком. В январе 2020г. она перестала ходить у опоры, начались непроизвольные движения нижней челюсти, непроизвольная мимика лица, периодически хаотичные движения кистей рук, перестала говорить то, что умела (мама, папа, баба) и подражать звукам животных, появились подергивание плечами, стала большую часть времени проводить лежа. В февраля у нее появилось косоглазие, ползает с трудом, постоянные гиперкинезы стали только сильнее."

Сейчас Вике 1,10 месяцев. Она также не ходит, не говорит слова, дергаться  стала только сильнее (руки, ноги, голова, мимика лица), постоянно падает сидя, ползает ещё хуже. Но нас узнает, что-то понимает. Мы прошли курс "лечения" в РДКБ Москвы в отделении генетики, врачи очень понравились, грамотные. Стала спокойнее днём, меньше плачет и капризничает. От генетики лечения нет, поэтому поддерживающая терапия, ударные дозы элькара, кудесана и витаминов В. Прогнозы нам дают неблагоприятные.
Нам дали инвалидность до 18 лет, с диагнозом G31.8.
Ищу таких же как Вика, для общения и советов...Всегда тяжело одной быть в такой ситуации, будем поддерживать друг друга.

Оффлайн СюрсАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 78
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Неужели нет никого...может у кого нибудь симптоматика очень схожа...

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66616
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Сюрс, если редкое заболевание, вожет, и никого ккк
Вот такое нашла вам, возможно пригодиться
Митохондриальный коктейль
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #3 : 01 Августа 2020, 19:24:12 »
 Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.

Оффлайн СюрсАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 78
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #4 : 03 Августа 2020, 11:46:52 »
@Сюрс, если редкое заболевание, вожет, и никого ккк
Вот такое нашла вам, возможно пригодиться
Митохондриальный коктейль
Спасибо, я читала. Это не к нам(

Оффлайн СюрсАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 78
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #5 : 03 Августа 2020, 11:47:48 »
Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.
По названию гена не пробовала, поищу! Спасибо!

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #6 : 04 Августа 2020, 18:12:11 »
Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.
По названию гена не пробовала, поищу! Спасибо!
Единственное, что они на английском обычно. Американцы начинают комьюнити, а потом уже со всего мира присоединяется народ. Если нужна помощь, обращайтесь.

Оффлайн Кристина___

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: kz
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #7 : 07 Октября 2022, 11:36:46 »
Всем здравствуйте. Дочке поставили диагноз "Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 7 (гепатоцеребральный тип)". Диагноз поставили спустя 8 месяцев от начала физических проявлений. Ещё ждем подтверждение диагноза по Сэнгеру, сдали кровь родителей и у неё.

Так началось наше заболевание:
"Моей дочке Виктории 1,5 года, рост 78 см, вес 7200гр. До 1,2 года Вика была здоровым ребенком, развивалась по возрасту, сидела с 6 месяцев, ползала с 7 месяцев, начала ходить с 1 года. В декабре 2019г. она перестала самостоятельно ходить, начались непроизвольные движения языком. В январе 2020г. она перестала ходить у опоры, начались непроизвольные движения нижней челюсти, непроизвольная мимика лица, периодически хаотичные движения кистей рук, перестала говорить то, что умела (мама, папа, баба) и подражать звукам животных, появились подергивание плечами, стала большую часть времени проводить лежа. В февраля у нее появилось косоглазие, ползает с трудом, постоянные гиперкинезы стали только сильнее."

Сейчас Вике 1,10 месяцев. Она также не ходит, не говорит слова, дергаться  стала только сильнее (руки, ноги, голова, мимика лица), постоянно падает сидя, ползает ещё хуже. Но нас узнает, что-то понимает. Мы прошли курс "лечения" в РДКБ Москвы в отделении генетики, врачи очень понравились, грамотные. Стала спокойнее днём, меньше плачет и капризничает. От генетики лечения нет, поэтому поддерживающая терапия, ударные дозы элькара, кудесана и витаминов В. Прогнозы нам дают неблагоприятные.
Нам дали инвалидность до 18 лет, с диагнозом G31.8.
Ищу таких же как Вика, для общения и советов...Всегда тяжело одной быть в такой ситуации, будем поддерживать друг друга.


Здравствуйте, моему сыну поставили такой диагноз, нашла др семьи , если нужно все скину вам

Оффлайн НатНаумова

Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #8 : 27 Января 2023, 11:35:08 »
@Сюрс, здравствуйте напишите пожалуйста мне 89136311919, вотс ап вибер телеграмм или почта naumova_nat_93@mail.ru
Как ваши дела сейчас, дочке 8 месяцев, такой же диагноз, только тип 6

Оффлайн НатНаумова

Re: Синдром истощения митохондриальной ДНК
« Ответ #9 : 27 Января 2023, 11:35:58 »
@Кристина___, Здравствуйте, моей дочке 8 месяцев, с 3,5 в больнице лежали, в Москве поставили диагноз истощение митохондриальной ДНК, выписали 2 месяца дома и снова в реанимации сейчас, с печенью проблемы, напишите пожалуйста мне информацию если есть о других таким детках или вашу историю, буду очень благодарна.
Телефон 89136311919 вотс ап есть вибер телеграмм или почта naumova_nat_93@mail.ru