Синдром истощения митохондриальной ДНК

[Сюрс]

Всем здравствуйте. Дочке поставили диагноз "Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 7 (гепатоцеребральный тип)". Диагноз поставили спустя 8 месяцев от начала физических проявлений. Ещё ждем подтверждение диагноза по Сэнгеру, сдали кровь родителей и у неё.

Так началось наше заболевание:
"Моей дочке Виктории 1,5 года, рост 78 см, вес 7200гр. До 1,2 года Вика была здоровым ребенком, развивалась по возрасту, сидела с 6 месяцев, ползала с 7 месяцев, начала ходить с 1 года. В декабре 2019г. она перестала самостоятельно ходить, начались непроизвольные движения языком. В январе 2020г. она перестала ходить у опоры, начались непроизвольные движения нижней челюсти, непроизвольная мимика лица, периодически хаотичные движения кистей рук, перестала говорить то, что умела (мама, папа, баба) и подражать звукам животных, появились подергивание плечами, стала большую часть времени проводить лежа. В февраля у нее появилось косоглазие, ползает с трудом, постоянные гиперкинезы стали только сильнее."

Сейчас Вике 1,10 месяцев. Она также не ходит, не говорит слова, дергаться  стала только сильнее (руки, ноги, голова, мимика лица), постоянно падает сидя, ползает ещё хуже. Но нас узнает, что-то понимает. Мы прошли курс "лечения" в РДКБ Москвы в отделении генетики, врачи очень понравились, грамотные. Стала спокойнее днём, меньше плачет и капризничает. От генетики лечения нет, поэтому поддерживающая терапия, ударные дозы элькара, кудесана и витаминов В. Прогнозы нам дают неблагоприятные.
Нам дали инвалидность до 18 лет, с диагнозом G31.8.
Ищу таких же как Вика, для общения и советов...Всегда тяжело одной быть в такой ситуации, будем поддерживать друг друга.

[Сюрс]

Неужели нет никого...может у кого нибудь симптоматика очень схожа...

[NAB]

@Сюрс, если редкое заболевание, вожет, и никого
Вот такое нашла вам, возможно пригодиться
Митохондриальный коктейль

[Vixx]

 Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.

[Сюрс]

@Сюрс, если редкое заболевание, вожет, и никого
Вот такое нашла вам, возможно пригодиться
Митохондриальный коктейль

Спасибо, я читала. Это не к нам(

[Сюрс]

Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.

По названию гена не пробовала, поищу! Спасибо!

[Vixx]

Здравствуйте! А вы не пробовали по названию гена что-то поискать? На фейсбуке должны быть какие-то сообщества.

По названию гена не пробовала, поищу! Спасибо!

Единственное, что они на английском обычно. Американцы начинают комьюнити, а потом уже со всего мира присоединяется народ. Если нужна помощь, обращайтесь.

[Кристина___]

Всем здравствуйте. Дочке поставили диагноз "Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 7 (гепатоцеребральный тип)". Диагноз поставили спустя 8 месяцев от начала физических проявлений. Ещё ждем подтверждение диагноза по Сэнгеру, сдали кровь родителей и у неё.

Так началось наше заболевание:
"Моей дочке Виктории 1,5 года, рост 78 см, вес 7200гр. До 1,2 года Вика была здоровым ребенком, развивалась по возрасту, сидела с 6 месяцев, ползала с 7 месяцев, начала ходить с 1 года. В декабре 2019г. она перестала самостоятельно ходить, начались непроизвольные движения языком. В январе 2020г. она перестала ходить у опоры, начались непроизвольные движения нижней челюсти, непроизвольная мимика лица, периодически хаотичные движения кистей рук, перестала говорить то, что умела (мама, папа, баба) и подражать звукам животных, появились подергивание плечами, стала большую часть времени проводить лежа. В февраля у нее появилось косоглазие, ползает с трудом, постоянные гиперкинезы стали только сильнее."

Сейчас Вике 1,10 месяцев. Она также не ходит, не говорит слова, дергаться  стала только сильнее (руки, ноги, голова, мимика лица), постоянно падает сидя, ползает ещё хуже. Но нас узнает, что-то понимает. Мы прошли курс "лечения" в РДКБ Москвы в отделении генетики, врачи очень понравились, грамотные. Стала спокойнее днём, меньше плачет и капризничает. От генетики лечения нет, поэтому поддерживающая терапия, ударные дозы элькара, кудесана и витаминов В. Прогнозы нам дают неблагоприятные.
Нам дали инвалидность до 18 лет, с диагнозом G31.8.
Ищу таких же как Вика, для общения и советов...Всегда тяжело одной быть в такой ситуации, будем поддерживать друг друга.

Здравствуйте, моему сыну поставили такой диагноз, нашла др семьи , если нужно все скину вам

[НатНаумова]

@Сюрс, здравствуйте напишите пожалуйста мне 89136311919, вотс ап вибер телеграмм или почта naumova_nat_93@mail.ru
Как ваши дела сейчас, дочке 8 месяцев, такой же диагноз, только тип 6

[НатНаумова]

@Кристина___, Здравствуйте, моей дочке 8 месяцев, с 3,5 в больнице лежали, в Москве поставили диагноз истощение митохондриальной ДНК, выписали 2 месяца дома и снова в реанимации сейчас, с печенью проблемы, напишите пожалуйста мне информацию если есть о других таким детках или вашу историю, буду очень благодарна.
Телефон 89136311919 вотс ап есть вибер телеграмм или почта naumova_nat_93@mail.ru