Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Nattilli]

https://www.bf-galchonok.ru/priglashaem-pouchastvovat-v-geneticheskom-issledovanii/?ysclid=lpk1wuagwk555240737      такая акция есть

[YuliyaandAnna]

Добрый день всем. Очень нужна информация по аутосомно доминантным генетическим мутациям. Может есть кто разбирается в этом хоть немного? Имеем ребёнка с двумя мутациями найдеными в экзоме и геноме. Когда нашли первую мутацию, консультировались у генетика дистанционно. Толком генетик нам ничего не сказала по найденой мутации. Дословно слова генетика "Может эта мутация имеет отношение к состоянию ребёнка, а может и нет".Сдали геном, нашли ещё одну мутацию. Но тоже не совсем по симптоматике мы под неё подходим. По Сэнгеру подтвердить не сможем. Не наш случай. Вот и какой прок от генома и экзома? Кариотип сдавали тоже. По нему всё ок. Мутации найденные у ребёнка крайне редко встречающиеся. Может кто что подскажет? Из симптомов у нас только атаксия. А у деток с нашими мутациями и аутизм, и нарушения речи, и много всего связанного с нервной системой.

[Скво]

Добрый день всем. Очень нужна информация по аутосомно доминантным генетическим мутациям. Может есть кто разбирается в этом хоть немного? Имеем ребёнка с двумя мутациями найдеными в экзоме и геноме. Когда нашли первую мутацию, консультировались у генетика дистанционно. Толком генетик нам ничего не сказала по найденой мутации. Дословно слова генетика "Может эта мутация имеет отношение к состоянию ребёнка, а может и нет".Сдали геном, нашли ещё одну мутацию. Но тоже не совсем по симптоматике мы под неё подходим. По Сэнгеру подтвердить не сможем. Не наш случай. Вот и какой прок от генома и экзома? Кариотип сдавали тоже. По нему всё ок. Мутации найденные у ребёнка крайне редко встречающиеся. Может кто что подскажет? Из симптомов у нас только атаксия. А у деток с нашими мутациями и аутизм, и нарушения речи, и много всего связанного с нервной системой.

На таком этапе развития находится генетика, ничего не поделаешь.
Ваш вариант -  периодически отдавать данные на перепроверку (раз в 5 лет к примеру) и следить за состоянием ребенка, бывает что какие-то симптомы с возрастом появляются.
Ну и всегда есть вероятность антипичных форм заболевания.

[YuliyaandAnna]

@Скво, то есть если мутация доминантная, это сто процентов, что она себя проявит разнопланово рано или поздно? Боюсь ухудшений, так как из симптомов только атаксия. А у детишек с нашими мутациями по описанию течения болезни задержка психомоторного развития с рождения. Ребёнку 3 года. Из симптомов только атаксия, неустойчивость походки.

[YuliyaandAnna]

 И эти мутации значатся как мутации с неясным клиническим значением в заключении генома. В каких-то базах данных он считается патогенным, в каких-то нет. То есть с течением времени, по мере изучения этих генов их статус может поменяться на однозначно патогенный?

[Скво]

@Скво, то есть если мутация доминантная, это сто процентов, что она себя проявит разнопланово рано или поздно? Боюсь ухудшений, так как из симптомов только атаксия. А у детишек с нашими мутациями по описанию течения болезни задержка психомоторного развития с рождения. Ребёнку 3 года. Из симптомов только атаксия, неустойчивость походки.

Нет, не 100%.
Почитайте про пенетрантность и экспрессивность.
Это все очень сложно.

[YuliyaandAnna]

@Скво, большое спасибо! Почитаю. Ещё раз спасибо!

[Скво]

И эти мутации значатся как мутации с неясным клиническим значением в заключении генома. В каких-то базах данных он считается патогенным, в каких-то нет. То есть с течением времени, по мере изучения этих генов их статус может поменяться на однозначно патогенный?

Значит сейчас мало данных, чтобы однозначно их классифицировать. Как и сказал генетик, эта мутация может ничего не значить.

[Nattilli]

@YuliyaandAnna, а почему по сенгеру не можете подтвердить?

[Татьяна2020]

Добрый день всем. Очень нужна информация по аутосомно доминантным генетическим мутациям. Может есть кто разбирается в этом хоть немного? Имеем ребёнка с двумя мутациями найдеными в экзоме и геноме. Когда нашли первую мутацию, консультировались у генетика дистанционно. Толком генетик нам ничего не сказала по найденой мутации. Дословно слова генетика "Может эта мутация имеет отношение к состоянию ребёнка, а может и нет".Сдали геном, нашли ещё одну мутацию. Но тоже не совсем по симптоматике мы под неё подходим. По Сэнгеру подтвердить не сможем. Не наш случай. Вот и какой прок от генома и экзома? Кариотип сдавали тоже. По нему всё ок. Мутации найденные у ребёнка крайне редко встречающиеся. Может кто что подскажет? Из симптомов у нас только атаксия. А у деток с нашими мутациями и аутизм, и нарушения речи, и много всего связанного с нервной системой.

при доминатной мутиции обязательно нужно сдать по сенгеру родителям, если мутиция де ново ,то она причина.. экзомы и геномы сдавать без сенгера это пустое! Врачи без сенгера не будут подтверждать...у нас доминатная мутация с атаксией от отца ребенка,а он здоров...но у нас все сложно... симптомы совпадают,но нам не ставят так как не де ново...какие у вас мутации именно? Хотите пишите мне на Вотсап 8 9163478559 подумаю

[YuliyaandAnna]

@Татьяна2020,  спасибо за отклик. Мне Скво дала совет почитать про пенетрантность и экспрессивность. Нашла замечательную статью (страниц на 50) на зарубежном сайте посвящённую именно пенетрантности и экспрессивности. Могу потом ссылку дать, через Яндекс переводчика можно почитать. Вот как раз там всё подробно обсуждается и объясняется. Лучше, чем консультация генетика, который только Omim (так же как и мы с вами) смотрит и ничего объяснить толком не может. А вашему сыночку, думаю, именно эту мутацию не ставят как причину болезни, так как нет исследований научных, именно по вашей мутации, чтобы её подтвердить как патогенную.

[YuliyaandAnna]

 Насчёт того, что геном и экзом без Сэнгера пустое не соглашусь. С этими анализами хотя бы знаешь в каком направлении смотреть, чтобы понимать, что с ребёнком. Хоть частично. А врачам по сути все равно какая именно у ребёнка мутация, если состояние здоровья совсем плохое тогда инвалидность дадут, даже без уточненного генетического диагноза думаю.

[Скво]

Насчёт того, что геном и экзом без Сэнгера пустое не соглашусь. С этими анализами хотя бы знаешь в каком направлении смотреть, чтобы понимать, что с ребёнком. Хоть частично. А врачам по сути все равно какая именно у ребёнка мутация, если состояние здоровья совсем плохое тогда инвалидность дадут, даже без уточненного генетического диагноза думаю.

Наши дети в большинстве идут по ДЦП. Истинный диагноз беспокоит только родителей.

[Татьяна2020]

Насчёт того, что геном и экзом без Сэнгера пустое не соглашусь. С этими анализами хотя бы знаешь в каком направлении смотреть, чтобы понимать, что с ребёнком. Хоть частично. А врачам по сути все равно какая именно у ребёнка мутация, если состояние здоровья совсем плохое тогда инвалидность дадут, даже без уточненного генетического диагноза думаю.

в том то и проблема без сенгера нет диагноза и нет лечения! Наша мутация прогрессирующая и по идее я сейчас должна иметь инвалидность с ген диагнозом,а его нет. Да когда ребенок перестанет ходить дадут по состоянию,но и зачем тогда это надо будет?? Надо сейчас, сейчас нужна инвалидность,чтоб тратить деньги на занятия, ЛФК и прочее ( бесплатно все очень слабое,мы это прошли уже),а потом когда будет совсем плохо будет поздно. Хотя бы ,чтоб приостановить прогрессирование болезни. Нет диагноза никто не хочет хоть как- то лечить, хоть что то делать..был бы диагноз можно было бы через фонды попасть за границу...мы с этими слокнулись,что наша мутиция редчайшая,такой формы не описано,она унаследованная,а не де ново и никто не хочет нами заниматься! Мы всю Москву прошли и слышу одна - ну сляжите поставим..а тогда мне это будет и не надо!!!

[Dolcevita]

Ох, сегодня завтра, придет результат геномного секвенирования. Волнуюсь.
Тем временем сдали на аллергию методом ДТК на коровье молоко, бананы, груши, яблоко , говядина, курица, мед, яблоко, пшеница, яйцо. И кроме говядины на всё аллергию выявили! Это вообще как?! Ведь внешне ничего не проявляется. Чем ребенка кормить спрашивается.
Также, опять выявили лактатацидоз, скорее всего метаболический!!