Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Наталья26]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

Да, мы курсами пьем митококтейль. Хотя генетик назначила на постоянку, нам хватает курсами. Аргинином сбиваю лактат ацидоз. Пару раз за год был ацидоз с приступами рвоты и один раз с потерей сознания и судорогами (но там не на пустом месте - после падения). А в остальном все чудесно. В Москве нас в эту госпитализацию с трудом узнали - с виду абсолютно здоровый ребенок, ну и значительные улучшения по всем заболеваниям.
[/quote
До года у сына в больнице выявили лактат повышенный и аммиак. Поставили нам ацидоз и сказали пить соду с глюкозой. На этом фоне показа
О, прекрасно вас понимаю. В кдл в 3,5 мес сдавали кровь с артерии, вены уже были никакие, а надо было 8 пробирок. Да, помню что вы писали о повышении лактата. Мы соду не пьем из-за кишечника больного, нельзя. Есть другие способы - аргенин, метеорит, альфалипоевая кислота, янтарный кислота. Ну и капельницы раствором соды. А вы не пробовали ввести убихинол, левокарнитин именно хорошие ( не элькар и кудесан)? Кто знает, мы ввели терапию до того, как нам её прописала генетик. Страшно было смотреть на очередной откат, ввели, и дочка резко изменилась.

Ввести элькар и кудесан? Или нет, не поняла 
А кудесан в какой пропорции вы пьете, по инструкции?

Нет. Я как раз не про них. Мы пока элькар и кудесан пили - эффекта не было, как и говоряи многие, кто уже на митококтейле. Когда ввели хорошие убихинол и левокарнитин + другие составляющие, пошел резкий процесс улучшения. По крайней мере мы тогда связали улучшения с митококтейлем и дальше при ухудшении состояния он нас опять выводил в норму.

[Dolcevita]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

Да, мы курсами пьем митококтейль. Хотя генетик назначила на постоянку, нам хватает курсами. Аргинином сбиваю лактат ацидоз. Пару раз за год был ацидоз с приступами рвоты и один раз с потерей сознания и судорогами (но там не на пустом месте - после падения). А в остальном все чудесно. В Москве нас в эту госпитализацию с трудом узнали - с виду абсолютно здоровый ребенок, ну и значительные улучшения по всем заболеваниям.
[/quote
До года у сына в больнице выявили лактат повышенный и аммиак. Поставили нам ацидоз и сказали пить соду с глюкозой. На этом фоне показа
О, прекрасно вас понимаю. В кдл в 3,5 мес сдавали кровь с артерии, вены уже были никакие, а надо было 8 пробирок. Да, помню что вы писали о повышении лактата. Мы соду не пьем из-за кишечника больного, нельзя. Есть другие способы - аргенин, метеорит, альфалипоевая кислота, янтарный кислота. Ну и капельницы раствором соды. А вы не пробовали ввести убихинол, левокарнитин именно хорошие ( не элькар и кудесан)? Кто знает, мы ввели терапию до того, как нам её прописала генетик. Страшно было смотреть на очередной откат, ввели, и дочка резко изменилась.

Ввести элькар и кудесан? Или нет, не поняла 
А кудесан в какой пропорции вы пьете, по инструкции?

Нет. Я как раз не про них. Мы пока элькар и кудесан пили - эффекта не было, как и говоряи многие, кто уже на митококтейле. Когда ввели хорошие убихинол и левокарнитин + другие составляющие, пошел резкий процесс улучшения. По крайней мере мы тогда связали улучшения с митококтейлем и дальше при ухудшении состояния он нас опять выводил в норму.

А что у вас за препараты, где покупаете, они в жидкой форме?

[Татьяна2020]

@Наталья26,
У нас конечно полностью противоположный опыт с мгнц. Ещё и записывались всегда месяца за 2. А сейчас сделали там платные приемы и мы перестали вообще ездить. Не вижу смысла

У нас нет диагноза и лечения конечно нет так как не ясно что лечить. У нас по экзому и геному 7 мутиций. 2 считаю я лично патогенными, одна из них - первая в мире форма и нам ее не признают и не ставят,так как нет таких в мире и наши все генетики боятся брать ответственность ставить,о лечении и речи нет(( вторая тоже очень сложная и расплывчатые данные. Все унаследованные. Но ребенок сложнее этих мутаций,у нас много того,что нет в описании этих мутиции. И все новое присоединяется!И денег больше нет (( с мужем разошлись ,а жить с детьми на пенсию - на еду не хватает. Ещё двое старших детей,один учится платно в колледже,второго тоже школу заканчивает, надо учить его...раньше муж помогает могли обследоваться,тратили деньги на платных врачей,вот сделали и экзом и геном.  И толку не было,все равно не выяснили ,что с ребенком..А сейчас все...нет возможности и все стоит...в Москве врачам пофиг,по ОМС никакого обследования нет ((( мне часто советуют то то проверить,то во к тому врачу поехать,а средств нет(( очень страшно за ребенка ((

[Наталья26]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

Да, мы курсами пьем митококтейль. Хотя генетик назначила на постоянку, нам хватает курсами. Аргинином сбиваю лактат ацидоз. Пару раз за год был ацидоз с приступами рвоты и один раз с потерей сознания и судорогами (но там не на пустом месте - после падения). А в остальном все чудесно. В Москве нас в эту госпитализацию с трудом узнали - с виду абсолютно здоровый ребенок, ну и значительные улучшения по всем заболеваниям.
[/quote
До года у сына в больнице выявили лактат повышенный и аммиак. Поставили нам ацидоз и сказали пить соду с глюкозой. На этом фоне показа
О, прекрасно вас понимаю. В кдл в 3,5 мес сдавали кровь с артерии, вены уже были никакие, а надо было 8 пробирок. Да, помню что вы писали о повышении лактата. Мы соду не пьем из-за кишечника больного, нельзя. Есть другие способы - аргенин, метеорит, альфалипоевая кислота, янтарный кислота. Ну и капельницы раствором соды. А вы не пробовали ввести убихинол, левокарнитин именно хорошие ( не элькар и кудесан)? Кто знает, мы ввели терапию до того, как нам её прописала генетик. Страшно было смотреть на очередной откат, ввели, и дочка резко изменилась.

Ввести элькар и кудесан? Или нет, не поняла 
А кудесан в какой пропорции вы пьете, по инструкции?

Нет. Я как раз не про них. Мы пока элькар и кудесан пили - эффекта не было, как и говоряи многие, кто уже на митококтейле. Когда ввели хорошие убихинол и левокарнитин + другие составляющие, пошел резкий процесс улучшения. По крайней мере мы тогда связали улучшения с митококтейлем и дальше при ухудшении состояния он нас опять выводил в норму.

А что у вас за препараты, где покупаете, они в жидкой форме?

Да, в жидком виде солгар левокарнитин, убихинол (активная форма кюэнзима) в капсулах (их вскрываю, там жидкость). Витамины группы В в активной форме даю, селен таблетки толчу, некоторые препараты в капсулах в сыпучих виде, в т.ч. аргинин, сбивающий лактат.

[Наталья26]

@Наталья26,
У нас конечно полностью противоположный опыт с мгнц. Ещё и записывались всегда месяца за 2. А сейчас сделали там платные приемы и мы перестали вообще ездить. Не вижу смысла

У нас нет диагноза и лечения конечно нет так как не ясно что лечить. У нас по экзому и геному 7 мутиций. 2 считаю я лично патогенными, одна из них - первая в мире форма и нам ее не признают и не ставят,так как нет таких в мире и наши все генетики боятся брать ответственность ставить,о лечении и речи нет(( вторая тоже очень сложная и расплывчатые данные. Все унаследованные. Но ребенок сложнее этих мутаций,у нас много того,что нет в описании этих мутиции. И все новое присоединяется!И денег больше нет (( с мужем разошлись ,а жить с детьми на пенсию - на еду не хватает. Ещё двое старших детей,один учится платно в колледже,второго тоже школу заканчивает, надо учить его...раньше муж помогает могли обследоваться,тратили деньги на платных врачей,вот сделали и экзом и геном.  И толку не было,все равно не выяснили ,что с ребенком..А сейчас все...нет возможности и все стоит...в Москве врачам пофиг,по ОМС никакого обследования нет ((( мне часто советуют то то проверить,то во к тому врачу поехать,а средств нет(( очень страшно за ребенка ((

Можно попробовать обратиться еще в вельтищево, но нового вам вряд ли там что скажут. Нам они отказали, но дали рекомендацию сделать трио геном в геном жизни. Мы когда инвалидность получили, стала выбивать от поликлиники многие анализы бесплатно, которые мы постоянно мониторим и ранее сдавали платно. Например, тот же лактат, кщс, биохимия мочи, полная биохимия крови с ферритином и др показателями. Экзом мы тоже через фонд сдали. Я бы посоветовала вам обратиться к хорошему нутрициологу, возможно есть у вас в городе. Например, у нас нутрициолог хоть и не выставила нам диагнозы, но исходя из нашей кучи анализов, назначила терапию (в том числе с ней подобрали митококтейль по отклонениям орг кислот и аминокислот в хеликсе и гемотесте). И знаете, годы потом поиска анализов и прохождения разных специалистов в Москве привели к тому же результату. Нам назначили врачи разных профилей препараты, которые до этого уже назначила нутрициолог. Нутрициологи смотрят анализы и по ним назначают где чего не хватает. И эта ранняя терапия до постановки разных диагнозов нам помогла выйти в норму. Но, конечно, мы видимо и изначально с хорошим потенциалом к лечению, не все можно вылечить.
Не надо отчаиваться. Вам сейчас кажется и вы себя уверили в этих поломках. Но потом может оказаться причина совсем другая и вовсе не смертельная. Мне до года тоже казалось, что ребенок у меня с очень тяжелым заболеванием и я себя уверила в митохондриальной патологии. Сейчас спустя время мне так не кажется. Время расставляет все по местам. Если нет пока диагноза по генетике, стоит обратить внимание на отклонения по анализам и подпитывать из вне бадами. На самом деле уже убедилась как иной раз они хорошо помогают. Ну а по поводу мужей - мужчины вообще более слабые создания, чем женщины😜 те же дети. Мы не разошлись. Но детьми занимаюсь исключительно я. Попытки советоваться с мужем привели лишь к ахам, вздохам - как жизнь не справедлива. Мне это слушать не надо. Ребенка вытащила, теперь муж не нарадуется, какая дочка умница😁 ну а что я умница - мне каждую госпитализацию в Москве наша замечательная заведующая говорит, которая тоже очень много нам помогла.

[Наталья26]

@Татьяна2020, у вас вообще как обстоят дела на сегодня? Ребенок ходит? Разговаривает?

[Dolcevita]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

Да, мы курсами пьем митококтейль. Хотя генетик назначила на постоянку, нам хватает курсами. Аргинином сбиваю лактат ацидоз. Пару раз за год был ацидоз с приступами рвоты и один раз с потерей сознания и судорогами (но там не на пустом месте - после падения). А в остальном все чудесно. В Москве нас в эту госпитализацию с трудом узнали - с виду абсолютно здоровый ребенок, ну и значительные улучшения по всем заболеваниям.
[/quote
До года у сына в больнице выявили лактат повышенный и аммиак. Поставили нам ацидоз и сказали пить соду с глюкозой. На этом фоне показа
О, прекрасно вас понимаю. В кдл в 3,5 мес сдавали кровь с артерии, вены уже были никакие, а надо было 8 пробирок. Да, помню что вы писали о повышении лактата. Мы соду не пьем из-за кишечника больного, нельзя. Есть другие способы - аргенин, метеорит, альфалипоевая кислота, янтарный кислота. Ну и капельницы раствором соды. А вы не пробовали ввести убихинол, левокарнитин именно хорошие ( не элькар и кудесан)? Кто знает, мы ввели терапию до того, как нам её прописала генетик. Страшно было смотреть на очередной откат, ввели, и дочка резко изменилась.

Ввести элькар и кудесан? Или нет, не поняла 
А кудесан в какой пропорции вы пьете, по инструкции?

Нет. Я как раз не про них. Мы пока элькар и кудесан пили - эффекта не было, как и говоряи многие, кто уже на митококтейле. Когда ввели хорошие убихинол и левокарнитин + другие составляющие, пошел резкий процесс улучшения. По крайней мере мы тогда связали улучшения с митококтейлем и дальше при ухудшении состояния он нас опять выводил в норму.

А что у вас за препараты, где покупаете, они в жидкой форме?

Да, в жидком виде солгар левокарнитин, убихинол (активная форма кюэнзима) в капсулах (их вскрываю, там жидкость). Витамины группы В в активной форме даю, селен таблетки толчу, некоторые препараты в капсулах в сыпучих виде, в т.ч. аргинин, сбивающий лактат.

Спасибо, поищу их.

[Татьяна2020]

@Татьяна2020, у вас вообще как обстоят дела на сегодня? Ребенок ходит? Разговаривает?

ив НИИ вельтищево мы были,ничем они не помогли,никаких рекомендации не надо. Экзом мы сдавали сами платно и геном тоже. В том то и проблема что у нас 100% генетика, у нас много мутиций,одна из которых первая в мире!! Очень сложный ребенок и скорее всего " работают" несколько мутаций,так как тяжелее описанных мутаций ((( ребенок говорит,но плохо. А самое плохо ,что речь откатная!! То говорит как обычный ребенок,то опять очень плохо -забывает слова, падёж,род, окончания, все путает,не может построить предложения. Это страшно! Ходит... аналогично..то нормально как здоровее дети,то начинаеося атаксия, шатается,устаёт,падает...у нас все приступами..ещё приступами полиурия и тубулопатия, врачи не знают причину. А вот тяжелейшие хронические запоры постоянно, живём на клизмах,кишечник стоит, спастика в кишечнике ((( мы объехали всю Москву,толку ноль, лежали в вельтищево,в рдкб... прошли десятки генетиков, истратили 300 т р на обследование ребенка и ничего ((( знаем что у нас сложная генетика,причем прогрессирующая..но как лечить и что не ясно (((

[Наталья26]

@Татьяна2020, у вас вообще как обстоят дела на сегодня? Ребенок ходит? Разговаривает?

ив НИИ вельтищево мы были,ничем они не помогли,никаких рекомендации не надо. Экзом мы сдавали сами платно и геном тоже. В том то и проблема что у нас 100% генетика, у нас много мутиций,одна из которых первая в мире!! Очень сложный ребенок и скорее всего " работают" несколько мутаций,так как тяжелее описанных мутаций ((( ребенок говорит,но плохо. А самое плохо ,что речь откатная!! То говорит как обычный ребенок,то опять очень плохо -забывает слова, падёж,род, окончания, все путает,не может построить предложения. Это страшно! Ходит... аналогично..то нормально как здоровее дети,то начинаеося атаксия, шатается,устаёт,падает...у нас все приступами..ещё приступами полиурия и тубулопатия, врачи не знают причину. А вот тяжелейшие хронические запоры постоянно, живём на клизмах,кишечник стоит, спастика в кишечнике ((( мы объехали всю Москву,толку ноль, лежали в вельтищево,в рдкб... прошли десятки генетиков, истратили 300 т р на обследование ребенка и ничего ((( знаем что у нас сложная генетика,причем прогрессирующая..но как лечить и что не ясно (((

Ну это уже хорошо, что после откатов возвращается в норму. У нас тоже были откаты (мы и ползать переставали, и сидеть, и ходить). Купировали. Страшно, когда после откатов не возвращается - в поисках заболевания дочки я общалась со многими мамами, у которых дети как раз постепенно утеряли все навыки. А то что в геноме нашлось, там много чего находится именно гетерозиготы и возможно патогенные варианты. И у нас нашлись. И один прям совсем тяжелый неврологический. Я вначале тоже на него думала.
 Ведь у вас все не так плохо. Попробуйте позитивнее посмотреть на ситуацию. Ходит, разговаривает - это зачемательно. В момент откатов было бы хорошо поймать анализом, что именно шкалит в организме, чтобы понижать это или наоборот чего не хватает. В нашем случае это лактат. У вас возможно какой-то другой нарастает показатель и его нужно снизить. Ну и как вы сами писали, надо сдать орг кислоты и тмс - это важно. Из них может и быть видно. Но лучше их сдать именно в момент очередного отката.

[Татьяна2020]

@Наталья26,
Я не знаю ,что сдавать в момент откатов,так как у нас не одновременно все,а в разное время. Чаще всего речь,каждую неделю скачет...а вот полиурия может раз в два, три месяца..атаксия вообще не ясно может полгода не быть приступа,а может каждый месяц (( тут надо нонстопом все сдавать,у нас все время что то ..а не знаешь что и денег столько нет((  это искать " иголку в стоге сена".. да и с речью плохо, иногда так плохо говорит что вот вот перестанет и улучшений в речи нет с годами ((  и приступы очень странные и не связанные между собой по симптомам и частоте...
На орг кислоты и аминокислоты не знаю в какой откат сдавать..когда атаксия? Или когда полиурия? Анализ этот стоит 20 т р и нереально его часто сдавать,я все хочу хоть в полиурию его сдать,но 20 т р нет, надо будет ещё кредит и на это брать (((

[Наталья26]

@Татьяна2020,
Я бы сдала в атаксию. Ну не знаю, мне кажется, что орг кислоты и аминокислоты - это то, с чего стоило начинать. Возможно там вы найдете свои проблемы. Нам нутрициолог на каждое отклонение орг кислоты и аминокислоты расшифровывала показателем чего это является. Например увеличение такой то кислоты - нехватка витамина в6, в9, селена. И в результате и подбирала терапию. В общем то по нашим оргкислртам так и получилось, что нам необходим митококтейль. Плюс некоторые еще добавки. Да, диагноз не был поставлен, но терапия подобрана верно и действенно. Но плюсом к этому мы еще ряд анализов сдавали, которые она корректировала. И гормоны, и витамины в, д3 и еще куча всего. Да, у нас первое время уходило по 20 тыс в месяц на анализы. Потом по 20 тыс в месяц на бады. пожизненное лекарство, которое сейчас получаем по инвалидности, первый год тоже покупали сами, оно дорогое. Сейчас легче. Бады пьем реже, запас есть, пентасу государство выдает. Но мы еще на самой дорогой аминокислотной смеси, тоже на нее много уходит. Да, такие дети требуют больших затрат. Нам стало финансово легче, когда подобрали верную терапию, получили инвалидность, лежим и наблюдается в Москве хоть и в гастроотделении, но наша замечательная врач приглашает к нам консультировать и нефролога, эндокринолога, невролога, иммунолога, дерматолога, гематолога, отпускает к генетику. Это и более высокая квалификация специалистов, чем у нас в регионе, и убирает затраты на данных врачей. В общем много слов, у каждого свое. Но как мне кажется детям с особенностью здоровья часто улучшает качество жизни нутрициолог. Мы к этому врачу тоже обратились по совету мамы совсем тяжелого ребенка. Их, конечно, нутрициолог не вылечит, но со слов мамы много моментов жизни ребенка облегчает. Некоторым детям и диету помогает подобрать необходимую.

[Татьяна2020]

@Наталья26,
А где вы лежите,что так довольны врачами? В гастро где?
Мы всю Москву объездили в полном разочаровании во врачах, никто не помог, только футболят ((( у нас ещё тяжелейшие запоры,спастика в кишечнике,не какает сам с 2 месяцев от рождения..и всем врачам плевать ((( не знаешь за что хвататься,все же самим и платно .увы на все денег нет(( я еле выбила инвалидность и то дали только на 1 год,не факт,что продлят потом,дали только по речи онр2..а так у нас куча всего,но в инвалидности отказывали ((( и живём на пенсию одну,так ещё двое страших детей,уж какие анализы,бывает есть не на что,обувь купит зимнюю старшим не могу,а уж сколько денег надо ,чтоб реально выяснить что с таким ребенком это неподъемно ((( хорошо пока муж был успела сдать геном и экзом, сейчас бы не смогли ((

[Наталья26]

@Татьяна2020,
Мы лежим в фнкц ФМБА детей и подростков в гастроотделении. И думаю, тут дело не в больнице, а конкретном враче. Заведующая гастроотделения раньше долго работала заведующей в Морозовской. Она очень большой специалист в области редких заболеваний кишечника - таких как взк, целиакия и др. И она интересуется сложными детьми, пытается им помочь и в диагностике в других сферах. У нее также лечатся и дети с взк, которым выставлен пид. Ну и с таким опытом у нее большой круг общения среди высококвалифицированных врачей и много возможностей. Нам помогла она и с Рогачева. В общем очень приочень ей благодарна. Но у нас собственно и инвалидность именно по её профилю - взк.

[Татьяна2020]

@Наталья26,
А что такое взк?
Мы много где были по гастро, лежали в гастро в рдкб, в Нцзд..ни о чем(( все списывают на нашу неврологию. Типа кишечник стоит, нарушение тонуса типа причина в г.м..мол ничем помочь не можем, как жить,если клизмы почти не берут всем ну абсолютно плевать ((говорят ждите кишечную непроходимость, если выживет поставят стому и все ((  я не встретила ни одного врача,а прошли мы их десятки кто б хоть как - то помог, ни одному не могу сказать " спасибо", только футбол и пофигизм (((

[Наталья26]

@Татьяна2020,
Взк - аутоиммунка - воспалительные заболевание кишечника, эрозии, язвы в кишке ну и соответственно плохо усваивается пища. С запором возможно врачи не сильно хотят разбираться - не считают критичным. А какой у вас кал? Жёсткий как камни или нормальный, но все равно запор? Какие вам делали обследования в гастро?