Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Dolcevita]

@Наталья26,
А что такое взк?
Мы много где были по гастро, лежали в гастро в рдкб, в Нцзд..ни о чем(( все списывают на нашу неврологию. Типа кишечник стоит, нарушение тонуса типа причина в г.м..мол ничем помочь не можем, как жить,если клизмы почти не берут всем ну абсолютно плевать ((говорят ждите кишечную непроходимость, если выживет поставят стому и все ((  я не встретила ни одного врача,а прошли мы их десятки кто б хоть как - то помог, ни одному не могу сказать " спасибо", только футбол и пофигизм (((

Татьяна, я вашу боль касательно кишечника прям очень близко понимаю. У сына после отмены ГВ, начались запоры. А лечили нас от всяких кишечных инфекций по итогу и толку было 0. Дошло до того, что образовался завал в кишечнике и, на минуточку, его обнаружила массажист, которая приходит к нам на дом, а не врачи, которым я постоянно жаловалась на стул ребенка. В итоге, после исследований УЗИ брюшной, ирригоскопии и МРТ малого таза нам выставили стеноз прямой и хотели делать трёх этапную операцию с выведением стопы. Мы отказались и начали писать в московские больница. Нас приняла Морозовская, отделение абдоминальной хирургии. В первый наш заезд, сделали повторно ирриго, исключили болезнь Гиршпрунга, поставили долихосигму и нашли расширенный участок кишки из-за завала. В общем, назначили нам день операции, но за день до операции у сына поднялась температура и все накрылось медным тазом. Я была в шоке и эмоционально истощена, т.к.готовились упорно к Москве. Сказали дома клизмить ежедневно и бужировать. Через три месяца опять в Москву, но в этот раз заведующий сказал нам не спешить с операций, мол, консервативно попробовать уменьшить стеноз и следить, чтобы не было завала. Опять расстройство и полное непонимание. Уехали в Питер, через полгода делаем ирриго повторно, отправляем в Москву, заведующий говорит, что кишка лучше и услышимся через пол года. За все это время у ребенка нет регулярного самостоятельного стула, слабительные не действуют. Я если честно в отчаянии. Сейчас хотим лечь на обследование в местную больницу, чтобы и кишку и гастро проверили. У меня сын худой, ниже нормы и вес не набирает, возможно всё взаимосвязано, но истинная причина пока не понятна. (((((

[Татьяна2020]

@Татьяна2020,
Взк - аутоиммунка - воспалительные заболевание кишечника, эрозии, язвы в кишке ну и соответственно плохо усваивается пища. С запором возможно врачи не сильно хотят разбираться - не считают критичным. А какой у вас кал? Жёсткий как камни или нормальный, но все равно запор? Какие вам делали обследования в гастро?

сам не какает вообще ((( трудно сказать какой кал так как мы живём на клизмах. Очень долго писать,у меня отдельная тема есть про наши запоры. Кратко - кишечник стоит так как спастика, отделы с гипертонусом и забросом кала назад вверх в долихосигму,у ануса самая сильная спастика, поэтому нет вообще позывов в туалет. Все слабительные и все диеты нами пройдены. вот какой кал..ну у нас камни, разных размеров,чтоб вытащить кал это целый квест,так как просто клизмы нас почти не берут ((( каждый день я не знаю сколько смогу вытащить и смогу ли вообще..так как кишечник стоит то кал трамбуется в камни ((( обследования делали ну рекраманоскопию с забором биопсии с толстого кишечника, рентген с барием ну и всякие типа УЗИ,кал на всякое,кровь, биохимия...во всем больницах абсолютно одно и тоже делают и одно говорят - у вас неврогия, у вас заболевание г.м и все .мол тонус это г.м...как ходите так и живите ((( это если кратно описать . Вообще сам ребенок перестал какать в 2 месяца от рождения,а с месяца не мог сосать от спазмов в животе,вот мы по гастроэнтерологам с рождения и толку ноль!!

[Dolcevita]

@Татьяна2020,
Взк - аутоиммунка - воспалительные заболевание кишечника, эрозии, язвы в кишке ну и соответственно плохо усваивается пища. С запором возможно врачи не сильно хотят разбираться - не считают критичным. А какой у вас кал? Жёсткий как камни или нормальный, но все равно запор? Какие вам делали обследования в гастро?

сам не какает вообще ((( трудно сказать какой кал так как мы живём на клизмах. Очень долго писать,у меня отдельная тема есть про наши запоры. Кратко - кишечник стоит так как спастика, отделы с гипертонусом и забросом кала назад вверх в долихосигму,у ануса самая сильная спастика, поэтому нет вообще позывов в туалет. Все слабительные и все диеты нами пройдены. вот какой кал..ну у нас камни, разных размеров,чтоб вытащить кал это целый квест,так как просто клизмы нас почти не берут ((( каждый день я не знаю сколько смогу вытащить и смогу ли вообще..так как кишечник стоит то кал трамбуется в камни ((( обследования делали ну рекраманоскопию с забором биопсии с толстого кишечника, рентген с барием ну и всякие типа УЗИ,кал на всякое,кровь, биохимия...во всем больницах абсолютно одно и тоже делают и одно говорят - у вас неврогия, у вас заболевание г.м и все .мол тонус это г.м...как ходите так и живите ((( это если кратно описать . Вообще сам ребенок перестал какать в 2 месяца от рождения,а с месяца не мог сосать от спазмов в животе,вот мы по гастроэнтерологам с рождения и толку ноль!!

Меня в больнице научили сифонную клизму делать (шприц Жанэ и катетер фолея). Чистку заканчиваю либо вазелиновым маслом либо глицерином. Камней нет, т.к.не даю им возникнуть, постоянно проверяю живот, чтобы мягким был. Ох, посмотрим, что даст нам очередное обследование.

[Татьяна2020]

@Dolcevita,
А как вы не допускаете камней? Вот если нет кала, что делать? У нас день нет кала все в камнях,у ануса всегда кал в виде камней, так у ануса сама сильная спастика,даже если вытащить кал каждый день. Врачи говорят это из- за спастики ,кишки сжимаются и кал так трамбуется. У нас живот если трогать почти всегда мягкий, даже врачи это говорят,а по факту одни камни (( мелкие и много
А а как вы сами делаете сифонную клизму? Очень подробно напишите, пожалуйста. Мы лежали в гастро при них не какали и с клизмами мало выходило ,но никто про сифонную и не говорил. Поэтому толку от больниц и врачей не увидела (((

[Dolcevita]

@Dolcevita,
А как вы не допускаете камней? Вот если нет кала, что делать? У нас день нет кала все в камнях,у ануса всегда кал в виде камней, так у ануса сама сильная спастика,даже если вытащить кал каждый день. Врачи говорят это из- за спастики ,кишки сжимаются и кал так трамбуется. У нас живот если трогать почти всегда мягкий, даже врачи это говорят,а по факту одни камни (( мелкие и много
А а как вы сами делаете сифонную клизму? Очень подробно напишите, пожалуйста. Мы лежали в гастро при них не какали и с клизмами мало выходило ,но никто про сифонную и не говорил. Поэтому толку от больниц и врачей не увидела (((

В личку написала :-)

[Татьяна2020]

@Dolcevita,
Спасибо!

[veronika210]

Мы подались на исследование в Институт репродуктивной генетики, по номеру звонила 8 800 500 36 25. Вот ждем ответ от них.

[NAB]

@veronika210,  "на исследование " чего? И с чего подались? У вас ребёнок с генетическим заболеванием? 

Пока ваш пост выглядит рекламой института.

[veronika210]

Мне за рекламу не платили, к сожалению) Сама об этой акции недавно узнала.

[veronika210]

@NAB, увидела анонс акции Шаг вперед в интернете, исследование по выявлению генетических патологий как мне объяснили по телефону. Мы сами из Ижевска, ждем что нам ответят,пока не перезванивали.

[veronika210]

@NAB, написала сюда, может кто-то тоже подавал заявку? Вы как-то агрессивно настроены.

[NAB]

@veronika210,  я нормально настроена.
Будь я, настроена агрессивно, вы уже не смогли бы писать тут, в БАН отправились бы 😊
Т е  это акция с бесплатным обследованием?
 

[veronika210]

Как мне объяснили да, все обследования бесплатно. Поэтому мы и подали, откуда такие деньги. Просто мы подали заявку, а ответа нет. На номер так же звонила, говорят подождите.

[Татьяна2020]

Как мне объяснили да, все обследования бесплатно. Поэтому мы и подали, откуда такие деньги. Просто мы подали заявку, а ответа нет. На номер так же звонила, говорят подождите.

ничего бесплатно не бывает..это развод явно!

[Скво]

Как мне объяснили да, все обследования бесплатно. Поэтому мы и подали, откуда такие деньги. Просто мы подали заявку, а ответа нет. На номер так же звонила, говорят подождите.

ничего бесплатно не бывает..это развод явно!

Ну почему же, бывает. Другое дело, что если это исследование, то не могут брать всех подряд, должны быть критерии отбора.

Мы так попали в программу бесплатного исследования в США, но у нас уже был сдан ХМА, а для дальнейших исследований как раз отбирали детей с конкретной поломкой.
У нас в РФ не слышала о таких программах, но это не значит что их нет.