Ребёнок с генетическим диагнозом?

[YuliyaandAnna]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

[NAB]

Можно написать это  вопрос в разделе Консультации Генетика. Врач отвечает, когда заходит.

[Наталья26]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

Здравствуйте. Да, мтДНК входит в геном. В экзоме только ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Остальная часть мтДНК в экзом не входит, входит в геном. Однако, при просмотре генома нужно указать необходимость прицельно посмотреть мтДНК. В геноме то оно будет, но если не указать этого, при расшифровке данных его могут не посмотреть подробно. Поэтому и важно при сдаче генома полностью подробно описывать патологии и подозрения на какие -либо заболевания (это делает генетик на очном приеме). Можно также потом запросить сырые данные генома и пересматривать прицельно на различные заболевания через год, два, если не будет найдена причина на данный момент.

[Dolcevita]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

Где будете делать геном?

[YuliyaandAnna]

Экзом делали за свой счёт в "Геномеде"(Москва).А геном делаем через благотворительный фонд " Геном жизни"в "Эвогене".Собрала всё заключения врачей, обратилась с просьбой о помощи и нам одобрили геном.

[Dolcevita]

Экзом делали за свой счёт в "Геномеде"(Москва).А геном делаем через благотворительный фонд " Геном жизни"в "Эвогене".Собрала всё заключения врачей, обратилась с просьбой о помощи и нам одобрили геном.

А много документов надо и как быстро вам одобрили заявку?

[YuliyaandAnna]

Я высылала заключение невролога, хирурга, нейрохирурга и генетика где ребёнку было рекомендовано обследование у генетка, в частности геном. У нас экзом ничего однозначного не показал, поэтому генетик рекомендовал геном. плюс результаты МРТ. Дали ответ в течении недели.

[Скво]

Я высылала заключение невролога, хирурга, нейрохирурга и генетика где ребёнку было рекомендовано обследование у генетка, в частности геном. У нас экзом ничего однозначного не показал, поэтому генетик рекомендовал геном. плюс результаты МРТ. Дали ответ в течении недели.

Справки о доходах просили?

[YuliyaandAnna]

Нет, никакие справки не просили. Написала в фонд письмо с просьбой о помощи. Мы ребёнка по всем врачам до этого платно водили, всё анализы за свой счёт, МРТ, экзом, реабилитации... Вот отправили курьером кровь. Будем ждать ответа.

[Татьяна2020]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

[Татьяна2020]

Экзом делали за свой счёт в "Геномеде"(Москва).А геном делаем через благотворительный фонд " Геном жизни"в "Эвогене".Собрала всё заключения врачей, обратилась с просьбой о помощи и нам одобрили геном.

а нам " геном жизни" отказал ((( хотя мы и многодетные и малообеспеченные (( все за свой счёт и экзом и геном, кредит брали на геном,ещё долго платить,а он давно уже пришёл. Уже пересморт сделали экзома и генома.. обследовали сами ребенка от и до,увы никто не помог,а генетиков до сих пор не могу найти ктоб за нас взялся, сложный ребенок, никому не нужны (((

[Dolcevita]

Итак, моему сыночку уже 2,4 года и ему до сих пор не выставили единый диагноз, каждый врач лишь пытается что-то предположить незная что и сразу отправляют к генетику. Но, у генетика мы пока ответа не нашли. Сдали разные генетические анализы, как в рамках ОМС так и платно.
Недавно дошли и до генома, сделали за свой счёт геномное секвенирование, теперь в ожидании результата и возможной причины грубой задержки физического и психического развития, а также наличие сопутствующих заболеваний.
На сегодняшний день, сынок чуть-чуть окреп физически, улучшилась моторика рук (но, пока нет удерживания предметов двумя руками), сам не может принять позу сидя и стоя, но если посадить, то может подолгу сидеть с опорой, пытается ползти по пластунски, но опять же если перевернуть его на живот. Начал тянуться к игрушкам, появился интерес к окружающим его людям, стал часто смеяться и проявлять эмоции. Речи и слов нет, есть лепет.
На днях нам поставили тугоухость 2-3 степени, будем ходить со слуховыми аппаратами и работать дальше над речью и восприятием мира.
Проблемы с кишечником, и соответственно со стулом, так и не ушли, в очередной раз предстоит комплексное обследование и принятие решения касательно операции.
В области зрения почти без изменений, сыночек в очках. Под вопросом поставили гипоплазию макулы.
Проблемы с набором веса так и остаются, я уже не знаю как и чем вскормить сына. Специальные смеси не помогают в наборе :-(
И, наше сердечко, ежегодно монитором порок сердца.

Вот такие дела.

[Татьяна2020]

Итак, моему сыночку уже 2,4 года и ему до сих пор не выставили единый диагноз, каждый врач лишь пытается что-то предположить незная что и сразу отправляют к генетику. Но, у генетика мы пока ответа не нашли. Сдали разные генетические анализы, как в рамках ОМС так и платно.
Недавно дошли и до генома, сделали за свой счёт геномное секвенирование, теперь в ожидании результата и возможной причины грубой задержки физического и психического развития, а также наличие сопутствующих заболеваний.
На сегодняшний день, сынок чуть-чуть окреп физически, улучшилась моторика рук (но, пока нет удерживания предметов двумя руками), сам не может принять позу сидя и стоя, но если посадить, то может подолгу сидеть с опорой, пытается ползти по пластунски, но опять же если перевернуть его на живот. Начал тянуться к игрушкам, появился интерес к окружающим его людям, стал часто смеяться и проявлять эмоции. Речи и слов нет, есть лепет.
На днях нам поставили тугоухость 2-3 степени, будем ходить со слуховыми аппаратами и работать дальше над речью и восприятием мира.
Проблемы с кишечником, и соответственно со стулом, так и не ушли, в очередной раз предстоит комплексное обследование и принятие решения касательно операции.
В области зрения почти без изменений, сыночек в очках. Под вопросом поставили гипоплазию макулы.
Проблемы с набором веса так и остаются, я уже не знаю как и чем вскормить сына. Специальные смеси не помогают в наборе :-(
И, наше сердечко, ежегодно монитором порок сердца.

Вот такие дела.

щ
Здравствуйте..нам 4.5 до сих пор нет диагноза точного. Стоит только дегеративное заболевание нервной системы. Экзом и геном за свой счёт, кредиты (( нашли мутиции, две тяжёлые и смертельные ((врачи - полнейший пофигисты. Лежали в Москве в рдкб в отделении " генетики" там просто все никакие,никто толком нас и не смотрел, там одно и тоже всем назначают ((( только самим разбираться и платно. А вы не проверяли митохондриальные болезни? Просто при них экзом и геном может ничего не показать. Это надо сдавать отдельно митохондриальный геном. Лактак к вас какой? Обменные проверяли и метаболические? Хма сдавали? У вас много пороков развития так сказать, сердце, слух и т.д надо и хромосомные проверять. Вообще если проверять генетику это 5 основных анализов это кариотип+ хма+ экзом+ геном+ митохондриальный геном. Только все это проверив можно сказать, что ребенок обследован по генетике,увы а копаться в ней можно годами (((

[Наталья26]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

[Dolcevita]

Итак, моему сыночку уже 2,4 года и ему до сих пор не выставили единый диагноз, каждый врач лишь пытается что-то предположить незная что и сразу отправляют к генетику. Но, у генетика мы пока ответа не нашли. Сдали разные генетические анализы, как в рамках ОМС так и платно.
Недавно дошли и до генома, сделали за свой счёт геномное секвенирование, теперь в ожидании результата и возможной причины грубой задержки физического и психического развития, а также наличие сопутствующих заболеваний.
На сегодняшний день, сынок чуть-чуть окреп физически, улучшилась моторика рук (но, пока нет удерживания предметов двумя руками), сам не может принять позу сидя и стоя, но если посадить, то может подолгу сидеть с опорой, пытается ползти по пластунски, но опять же если перевернуть его на живот. Начал тянуться к игрушкам, появился интерес к окружающим его людям, стал часто смеяться и проявлять эмоции. Речи и слов нет, есть лепет.
На днях нам поставили тугоухость 2-3 степени, будем ходить со слуховыми аппаратами и работать дальше над речью и восприятием мира.
Проблемы с кишечником, и соответственно со стулом, так и не ушли, в очередной раз предстоит комплексное обследование и принятие решения касательно операции.
В области зрения почти без изменений, сыночек в очках. Под вопросом поставили гипоплазию макулы.
Проблемы с набором веса так и остаются, я уже не знаю как и чем вскормить сына. Специальные смеси не помогают в наборе :-(
И, наше сердечко, ежегодно монитором порок сердца.

Вот такие дела.

щ
Здравствуйте..нам 4.5 до сих пор нет диагноза точного. Стоит только дегеративное заболевание нервной системы. Экзом и геном за свой счёт, кредиты (( нашли мутиции, две тяжёлые и смертельные ((врачи - полнейший пофигисты. Лежали в Москве в рдкб в отделении " генетики" там просто все никакие,никто толком нас и не смотрел, там одно и тоже всем назначают ((( только самим разбираться и платно. А вы не проверяли митохондриальные болезни? Просто при них экзом и геном может ничего не показать. Это надо сдавать отдельно митохондриальный геном. Лактак к вас какой? Обменные проверяли и метаболические? Хма сдавали? У вас много пороков развития так сказать, сердце, слух и т.д надо и хромосомные проверять. Вообще если проверять генетику это 5 основных анализов это кариотип+ хма+ экзом+ геном+ митохондриальный геном. Только все это проверив можно сказать, что ребенок обследован по генетике,увы а копаться в ней можно годами (((

Когда сынок был в пузе сдавала амниотическую жидкость на ХМА стандартный. Все чисто, кариотип тоже норма. Сдавали на кровь и мочу на аминокислоты и там норма. До года у нас был превышен лактат и аммиак, поставили под вопросом лактатацидоз. В другом месте переслали эти показатели и тоже все в пределах нормы. Не понятно есть проблемы с обменом веществ или нет. Митохондриальная панель входит в геном, этот вопрос сразу задала лаборатории.
Если геном не покажет, то не знаю что делать, повторно МРТ гм или делать ХМА экзонного уровня (если только геном его не охватил). В общем столько вопросов, а ответов нет.