Лиссэнцефалия

[Roomdragon]

@koshanya, забейте кортексин в поиск по форуму и всё поймёте сами.

[Charma]

Всем доброго дня!
Наконец у нас есть диагноз!
Матания по кругу закончены. Лиссэнцефалия генетически подтвержденная.
В род доме ставили диагноз эдвардса. По фенотипу Потом ставили пена шокейра по фенотипу. Микроматричный вообще идеальный. Потом рубенштейна тайбо умудрились найти по секвинированию(мы с мужем сдали на этот ген и оказалась это не значимая перестройка как и у меня, а значит диагноз не имели право выставлять) и когда тот же материал дали на расшифровку в другую лабу, нашли имено тот поломанный ген( TUBA1A), которого у нас с мужем нет. Спасибо геннетику, которая нас вела Бессонова Л.а.отнеслась с профессианализмом, а не как другие: кто то увидел пена шокейра и все кто нас сиотрел его видели! Белова канивец солониченко и т.д. Бессонова сама со всеми договаривалась о новой расшифровке все время держала нас в курсе, я очень рада что встретилась именно с ней. Я прям реально поверила в генетику)

[ok_sun777]

Charma, здравствуйте, это ваш первый ребенок? сколько лет? Что у вас на МРТ?
Извините за такое количество вопросов. Разве для постановки диагноза лиссенцефалия недостаточно снимка МРТ?

[Roomdragon]

@ok_sun777, а причины состояния не важны?

[ok_sun777]

@ok_sun777, а причины состояния не важны?

Для меня не важны, хотя интересно бы было знать. Лично я приняла для себя решение не копаться в причинах, несмотря на то, что планирую еще ребенка. Логика такая: если я даже узнаю что  лиссенцефалия у нас не случайная поломка гена или что-то ещё, а генетика, я все равно не откажусь от желания иметь еще ребенка.

[Roomdragon]

@ok_sun777, отлично, а для кого-то это важно, кроме того,  осведомлённость о причине может дать ответы кас. риска возникновения у больного ребёнка дополнительных проблем в будущем и позволяет своевременно мониторить состояние организма в зонах риска.

[ok_sun777]

@ok_sun777, отлично, а для кого-то это важно, кроме того,  осведомлённость о причине может дать ответы кас. риска возникновения у больного ребёнка дополнительных проблем в будущем и позволяет своевременно мониторить состояние организма в зонах риска.

я и не отрицаю, что для кого-то это важно. Я вообще-то спрашивала о постановке диагноза, а не о причинах порока и спрашивала совсем не Вас...
А о дополнительных рисках в будущем своего ребенка я и так знаю и постоянно их мониторю . Выяснение причин для этого мне не нужно

[Roomdragon]

@ok_sun777, Вы знаете, какие органы подвержены риску, без диагноза? Браво.

Мне не мне, здесь форум, а не личная переписка, будьте к этому готовы.

[Елена Сотникова]

@Roomdragon,  а как данный порок может повлиять на другие органы?

[Roomdragon]

@Елена Сотникова, если лиссэнцефалия генетически обусловленная, то почти всегда страдает не только мозг. То есть сбой идет на уровне какого-то экзона, он отвечает за какие-то белки, например. Эти белки не только на мозг действуют, а на...предположим, клапан в сердце. Почитайте про лисс-ассоциированные гены.
Ещё есть такой вариант. Лиссэнцефалия вызвана не лисс-ассоциированной поломкой. А поломкой какого-то иного гена, отвечающего за транспорт какой-то аминокислоты. Из-за этого нарушился процесс миелинизации, который привёл к картине лиссэнцефалии на мрт. И вот эта аминокислота, вернее её отсутствие или наоборот избыток, оказывают постоянное токсическое действие на организм ребёнка, а вы не знаете.

Это всё на поверхности.

[Taram75]

@Roomdragon,
+++
Многие функции организма и органов, обмена, .. контролирует именно мозг
И наверное только мне не понятно, как-  не зная или хотя бы предполагая причину, рисковать здоровьем второго ребенка((

[Roomdragon]

Кстати, даже если лисс вызвана не генетикой, а, например, цмв, там тоже куча сопутствующих проблем, которые необходимо мониторить.

По поводу будущих детей - здесь, мне кажется, споры неуместны, так как у всех свои причины и свои мысли на сей счёт. Я, к примеру, тоже не стану делать аборт даже в случае анэнцефалии и пр, однако, я прекрасно понимаю и принимаю иные точки зрения.

[Taram75]

@Roomdragon,
Понимаю, что причин заболевания много, но хоть предполагать её "соломку подстелить", не имел ввиду радикальные меры.

[Roomdragon]

@Taram75, соломку - это непременно) Главное, чтобы наши прекрасные медики не довели бедную будущую мать до нервного срыва. Ох.

[Charma]

@ok_sun777,
Только увидела.
Диагноз ставили для потомства.ребенок первый Кириллу 2,3 года. По мрт нет прям четкой гладкости, скорее дизгирия и расширенные желудки.не развит мозжечок и отсутствует мозолистое тело. И фенотип в детстве по словам генетиков был и эдвардса и пена шокейра....у пена шокейра 25%  повтора. Эдвардс , как и даун спонтанные трисомии. Вот и копались.
У него и правда фенотип необычный,но милый. Щекастый с курносиком.)