Атонически-астатический синдром (гипотония)

[LizaNasty]

@LizaNasty, примерно вот так    https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%85%D0%BE%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%B8%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F

это в общем картина. где там произошло нарушение -мы не стали докапываться. Все время ставили поражение митохондрий из-за тяжелой гипоксии , но теперь говорят ,скорее всего первичная.   причин куча.

Я просто не понимаю, как ставят митохондриальную патологию, не подтверждая генетическим анализом
На глаз juu

[Aurum]

@LizaNasty, примерно вот так    https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%85%D0%BE%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%B8%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F

это в общем картина. где там произошло нарушение -мы не стали докапываться. Все время ставили поражение митохондрий из-за тяжелой гипоксии , но теперь говорят ,скорее всего первичная.   причин куча.

Я просто не понимаю, как ставят митохондриальную патологию, не подтверждая генетическим анализом
На глаз juu

Ну, наверное, официально диагноз так не поставят все-таки, а вот предположить на словах вполне возможно, почему нет. У нас так и было, сказали, да, очень похоже на это, хотите копать -пожалуйста, но, во-первых, за свой счет, а во-вторых, не факт, что накопаете. Вот я как-то и притормозила свой энтузиазм.

[AlinaMN]

@LizaNasty, примерно вот так    https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%85%D0%BE%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%B8%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F

это в общем картина. где там произошло нарушение -мы не стали докапываться. Все время ставили поражение митохондрий из-за тяжелой гипоксии , но теперь говорят ,скорее всего первичная.   причин куча.

Я просто не понимаю, как ставят митохондриальную патологию, не подтверждая генетическим анализом
На глаз juu

косвенно можно поставить по большому лактату или по отношению лактата к пирувату или  по нарушениям серьезным в анализе аминокислот и в моче органических+симптоматика

[AlinaMN]

подскажите,можно ли делать барокамеру при эпи в ремиссии? ремиссия полтора года(всего было три приступа в 5,5мес и один в год),но мы еще на пэпах,ээг мониторинг всегда хороший.

[Lada_zrx]

@AlinaMN, у нас и лактат норма и кфк, и аминокислоты все в норму вписываются. А клинически и по генетическому анализу - дефект митохондрий.

[AlinaMN]

@AlinaMN, у нас и лактат норма и кфк, и аминокислоты все в норму вписываются. А клинически и по генетическому анализу - дефект митохондрий.

мутация патогенная?

[Атлантида]

@Lada_zrx, как называется генетический анализ и где сдавали?

[Lada_zrx]

@Атлантида, секвенирование митохондриального генома, сдавали в Геномеде.

[LizaNasty]

@Атлантида, секвенирование митохондриального генома, сдавали в Геномеде.

И что нашли, если не секрет?

[ANNA_Cat]

Барышни и господа,доброго дня Вам!
Нам скоро 10 месяцев и мы вялая сосиски. На самом деле,диагноз не ставят но это очень похоже на то что я прочла в самом начале форума...наконец то я нашла описание....
В 6 месяцев мы обследовались В Москве в солнцево
С 7 месяцев мы съездили в Самару к Муромова
В 8 месяцев Войта терапия у чувака с новозыбков Радимич честно
В 9 опять в Самару

 кто то не рекомендует вообще препараты, кто то говорит кортексин можно. Судорог нет.черед 2 дня узнает результат повторного 10ти часового это с видео, ждем что скажет врач уже в Морозовский клинике.
Потом уже со всеми обследования еще раз съездим уже в третью клинику-рдкб к бамбеева или как там ее. И там уже будет решать куда бежать,что делать дальше.


Хочу спросить и попросить помощи у бывалых, помогите советом, направьте, подскажите, куда бежать,как помочь малышу. Что вы делаете дома, помимо терапии? Массажа бассейны?

[DaLi]

@ANNA_Cat, не надо бежать никуда). Бассейн прям будет очень хорошо.
И лфк. Войта нам была как мертвому припарки.

[spaniel]

@ANNA_Cat,
А нас Войта из вялой сосиски превратила в свежую упругую сардельку.
Мы занимались год по 3 раза в день (учила и корректирвала чешский спец в москве)
Пробовать стоит. Если нервы крепкие и вы приемлите не мягкие техники

[кисярыба]

Нас Войта в упругую сардельку не превратила, но на ноги поставила 

[veresk33]

Нас тоже войта на ноги поставила  4 раза в день занимались.

[Скво]

@ANNA_Cat, кортексин только не соглашайтесь колоть. Это 100% эксперимент на ребенке.