Атонически-астатический синдром (гипотония)

[кисярыба]

@Скво, уж мне это не надо говорить . Сама такая. С набором букв и цифр. Но, я считаю правильным довести ребёнка до правильного диагноза и все таки найти причину заболевания .

А вот наоборот, мне в Катином случае диагнозы не важны вообще, мне главное было найти путь реабилитации и по максимуму вытащить ее. Поэтому я до сих пор не знаю ее диагнозов .

[кисярыба]

А в МКБ и аа синдрома нет, а есть просто атаксический церебральный паралич )
И есть неуточненные параличи )
 Но так как у нас атаксия нам и поставили 80.4

[Скво]

@Скво, уж мне это не надо говорить . Сама такая. С набором букв и цифр. Но, я считаю правильным довести ребёнка до правильного диагноза и все таки найти причину заболевания .

А вот наоборот, мне в Катином случае диагнозы не важны вообще, мне главное было найти путь реабилитации и по максимуму вытащить ее. Поэтому я до сих пор не знаю ее диагнозов .

Найти путь реабилитации всем важно, но диагноз этот путь облегчает.

[кисярыба]

@Скво, генетический?

[olenenok]

@Скво, генетический?

Генетический диагноз тоже очень важен, может и не для реабилитации, но для дальнейшей жизни точно. Я уже писала в теме генетики, у моей дочери например мутация, которая вызывает пиридоксинзависимую эпилепсию и кератоконус. Зная это, я слежу за тем, чтобы эти состояния не возникли и смогу возможно вовремя скорректировать. Кератоконус вот вообще не лечится, а только оперируется, но это нужно делать вовремя.

[minchanka]

@olenenok, я правильно понимаю, что вам диагноз микромартичный анализ прояснил? Где делали?

Полностью согласна, что истинный диагноз (и причину проблем, соответственно) лучше знать, чем не знать. но генетика такая штука, в которой можно копаться до бесконечности, и не факт, что найдешь что ищешь...
Сколько раз слышала, что лучше обследоваться не в СНГ, т.к. из-за не самой лучшей оснащенности лабораторий наши не всегда могут вычислить поломку. И получается, что все как бы чисто, а на самом деле нет ((( И вот фиг его знает, что лучше - потратить десяток-другой тысяч евро на обследование где-нибудь в Германии, или потратить эти деньги на реа

[olenenok]

@minchanka, да, мы делали хромосомный микроматричный анализ в Геномеде в Москве, даже не ездили, а отправляли кровь дочери в контейнере с хладоэлементами с помощью DHL. Мне в день забора крови после обеда написали, что материал в Геномед доставлен. Кариотип у нее в норме конечно, делали до этого. Мы еще на болезни обмена сдавали, там тоже все чисто.
Я согласна, что можно копать до бесконечности, ну нам сразу только ХМА рекомендовали, он и показал. А так не знаю, искала бы я дальше, если норма ХМА был бы.

[Aleksandra93]

Мне уже смешно становится. Каждый раз разные диагнозы. Девочки что про фкд слышали? Судорог нет у нас, ночное ээг 23 марта в луки. Получается в нашем случае может во сне шарашить? Гипоплазия куда то делась неизвестным образом...

[Скво]

@Скво, генетический?

В том числе. Когда знаешь,что и почему сразу встраивается правильная цепочка приоритетов. Самое главное, что диагноз сразу отмел ненужные для ребёнка способы лечения и манипуляции.

[Elena_S]

@Скво, генетический?

В том числе. Когда знаешь,что и почему сразу встраивается правильная цепочка приоритетов. Самое главное, что диагноз сразу отмел ненужные для ребёнка способы лечения и манипуляции.

И у нас много чего отмёл 

[кисярыба]

Мы сами отмели много что , но мне главное было не отмести, а найти то, что подходит .
 Я, честно, не знаю , если бы у нас показало синдром какой то с опасностью эпилепсии некупируемой , то смогла ли я пройти с ребёнком все то, что мы прошли и что нам очень помогло. Ведь даже та же нейропсихология и Томатис и Войта на которых мы  в итоге и выехали опасны появлением приступов, так же ноотропы и БАДы . Поэтому видимо я заняла страусиную политику на свой страх и риск , но детка почти норма. 

[olenenok]

@кисярыба, а чем занятия с нейропсихологом опасны при эпилепсии? Я думала нам можно попробовать без риска.
Я когда дочке генетический анализ делала, в глубине души мечтала, вдруг она семью захочет создать когда-нибудь, ребенка захочет, тогда это очень важно знать, чтобы родить здорового, не передать мутацию. Я неисправимая оптимистка, да?))))

[кисярыба]

@olenenok, это достаточно сильная нагрузка именно на мозг, не спроста дочка после интенсива 6 дней по 6 часов заговорила . Но она была как выжатый лимон при этом .

[кисярыба]

А некоторые упражнения как глазодвигательные и дыхательные при опасности срыва ремиссии просто запрещены

[olenenok]

А некоторые упражнения как глазодвигательные и дыхательные при опасности срыва ремиссии просто запрещены

Спасибо большое за предупреждение, буду иметь ввиду! Надо тогда наверное мониторинг ээг повторить перед ними на всякий случай.