Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Margrethe]

И еще, извините что докапываюсь, но можно я спрошу? Вдруг у кого такое было. Смотрите, вот у ребенка был сильный интерес к ходьбе раньше. Он был слабый но он прям оч хотел ходить, это было видно. Хотел всегда чтоб водили и тд. А месяца 2 назад что то с ним случилось, что он начал ноги поджимать и орать. Т е его ставишь а он прям висит (видно что специально) и за руки хватается. Т е сам даже не хочет пробовать стоять (а раньше хотел). Я не пойму это откат какой то или этап в развитии? Не могу понять что случилось, вроде падений крупных и испугов не было.. спасибо за ответ.

[Aleksandra93]

@Margrethe, при СД есть свои нюансы обменки, которые практически не исправить. Думаю тут дело больше в развитии ребенка и его способностях компенсирования организма. А секвенирование делается для конкретного диагноза и для будущих беременностей, если родители еще планируют заводить здоровых детей.

[Скво]

Среди генетических заболеваний есть те, которые имеют органы-мишени.  И всегда лучше знать, где слабые места у ребенка, чтобы проводить профилактику или просто следить, чем по факту лечить. 
Ну и в случае прогрессирующих заболеваний лучше знать что вас ждёт, и быть готовой.
Я за диагностику.

[Helen sweet]

И еще, извините что докапываюсь, но можно я спрошу? Вдруг у кого такое было. Смотрите, вот у ребенка был сильный интерес к ходьбе раньше. Он был слабый но он прям оч хотел ходить, это было видно. Хотел всегда чтоб водили и тд. А месяца 2 назад что то с ним случилось, что он начал ноги поджимать и орать. Т е его ставишь а он прям висит (видно что специально) и за руки хватается. Т е сам даже не хочет пробовать стоять (а раньше хотел). Я не пойму это откат какой то или этап в развитии? Не могу понять что случилось, вроде падений крупных и испугов не было.. спасибо за ответ.

У нас была похожая ситуация в начале августа мы пригласили новую массажистку и после Ее массажей ребёнок перестал ходить до этого 2-3 метра мог пройти :( сейчас слава богу занимаемся только в бассейне и ребёнок можна сказать начал опять ходить и уже набольшие расстояния ;))) чему мы очень рады! Сейчас только бассейн и детская площадка, нам 1,11 месяцев.                     

[Helen sweet]

Из генетики сдавали только кариотип- норма, ведут нас Харьковские генетики нам подходит пьём их назначения, умственно тоже неплохо. У нас нарушения по обмену Были бы лишние деньги , я бы наверное сдала секвенорование , для успокоения, но пока так.

[Aleksandra93]

@Margrethe, мы кстате сдавали через ГенетиКо , у нас клинический экзом вышел в 35 а полный там стоит 37 тыс. Даже дешевле харьковских анализов получается

[cvet_vesny]

@Aleksandra93, Саша, вижу как уточнился у вас диагноз. Значит, вы нашли свою генетику?
А что за умственная отсталость тип 52? что за вердикт такой?

[Aleksandra93]

@cvet_vesny, а вот фиг его знает, так в расшифровке написано. Я иак поняла тип замены в гене 52. Мы нашли генетику ребенка и еще оказалось, что я носитель этой мутации. То есть естесвенным путем детей мне иметь нельзя, только эко с пгд, тк риск 50% а вердикт что будет УО в люьом случае и свои фенотипические особенности засчет мутаций

[Margrethe]

@Aleksandra93 извините за вопрос, а как вы узнали что вы носитель? Я насколько поняла это можно узнать только сдав секвенирование ребенку и обоим родителям..
Но я в генетике не понимаю вообще, темный лес какой то.. я из консультации поняла так. Вы всей семьей сдавали? Тогда конечно это архиважная информация, т к у нас тоже первый реб и я в общем то хотела еще..

[кисярыба]

Девчонки , вот ещё что .... у кого странные дети , с нормальными родами ,с низким весом, через чур гибкие , с проблемами зрения, зубами и тд очень советую посмотреть в сторону недефференцированной дисплазии соединительной ткани ..  к сожалению до меня дошло очень поздно это .. а нашим врачам лучше найти какой нить замысловатый синдром , лечить все отдельно , чем признать у ребёнка НДСТ , почему так я не знаю .

[Aleksandra93]

@Margrethe, как мне обьяснила генетик, что я передала по х-сцепленной доминантной хромосоме. Конечно я буду сдавать сенгер на эти поломки,для подтверждения.

[Aleksandra93]

@Margrethe, сдавал пока только ребенок, тк поломка идет по х хромосоме, то носитель ее я, папа переда у хромосому

[кисярыба]

@Margrethe, сдавал пока только ребенок, тк поломка идет по х хромосоме, то носитель ее я, папа переда у хромосому

Спонтанных не бывает таких поломок ?

[кисярыба]

Наверное если бы Катя была у меня первой , то я бы тоже искала ..
Но боюсь , что руки опустились бы
Нам и с Катей то прогноз был - лежать и ухаживать ..

[Aleksandra93]

@кисярыба, если она доминантная по материнской хромосоме- то вряд ли. Вот поедем в мгнц, может там что скажут толкового еще.