Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Скво]

Так у вас там даже со ссылками на омим.  Надо клинически сопоставлять найденное.
Скорее всего это https://www.omim.org/entry/300422?search=fg%204&highlight=4%20fg

[Margrethe]

 @Aleksandra93
Ого, оказывается ген.анализы не просто сдать проблемно, но и интерпретировать тоже.
Подскажите, а у вас реб ходит? Я насколько поеяла все эти поломки указывают только на интеллект?

[cpd]

Мазур, похоже, говорит про генетику всем гипотоникам без разбора. Нам то же самое говорила, и еще парочке знакомых. При этом никаких особенностей протекания беременности, которые можно увязать с генетикой, не было; роды мягко говоря не самые простые, признаки гипоксии налицо, плюс ухудшения после АКДС.

Эпилептолог из "Святителя Луки" в ответ на мой вопрос про генетику покрутила пальцем у виска и сказала, что если бы проблема была действительно в этом, ребенок бы не выгреб из состояния грубой задержки по всем фронтам (по крайней мере, за такой срок). Да и ЭЭГ хоть и неидеальная, но свидетельствует не в пользу генетики

Вот и пойми этих врачей млин

У нас генетика. И ребенок вылезла из состояния"овощ".бегает,катается на велосипеде,занимается айкидо,говорит на двух языках (не норма конечно).хоть врачи и давали неутешительные прогнозы

[Aleksandra93]

@Margrethe, нет не ходит, гипотоник и атаксия туда же. Синдром FG4 несет в себе у нас микроцефалию, гипоплазию червя мозжечка, оттуда атаксия, гипотония и прочие прелести. Но ползае уже и встает без опоры иногда. За ручки два шага и в истерику.

[Елена Валерьевна]

@кисярыба, спасибо за контакт Мазур. Встретились с ней. Интересная женщина! Первая из всех подтвердила мои догадки о дисплазии соединительной ткани. Надеюсь что и от назначенного ею лечения будет толк. Ведь ее консультация удовольствие недешевое.

[кисярыба]

@Елена Валерьевна, Пожалуйста . А Вы не могли бы мне написать ее назначения . У нас никто не видит дисплазии , точнее нам все похуже название ищут ) . Но по таблице диагностики у нас более 80 процентов .

[ElenaNezh]

Девочки, а Мазур назначает ноотропы? Просто интересно мнение именитого невролога. Я вот от реабилитологов слышала, что ноотропы не нужны. Но неврологов с таким мнением встречала только на русмедсервере.
При гипотонии в частности.

[кисярыба]

@ElenaNezh, нам назначала, но не от гипотонии конечно. А такие есть ?

[ElenaNezh]

@кисярыба, На Русмедсервере говорят неэффективны, не доказаны, пустышки.
У меня сын живет как в замедленном кино, грубо говоря. Реакции с задержкой. И сам как тряпочка. Хотя для семи месяцев тонус не плох, сравнительно. Голову держит, спину контролирует, переворачивается, правда в своём темпе. По активничал немного, и в режим энергонакопления, отдохнуть. Сейчас врачи говорят давайте стимулировать ноотропами, а я боюсь достимулировать до судорог. Хоть и на ЭЭГ норм, но начиталась, насмотрелась...
Юля, я читала вашу с Катей историю, правда ещё вначале нашей, знаю, что у Кати был Веста. Вы принимали ноотропы после ремиссии по назначению? Я приняла решение против ноотропов. Но всё-таки сомнения есть.

[кисярыба]

@ElenaNezh, мы постоянно их принимаем , ну точнее курсами, просто с возрастом определились , что на нас работает, что совсем нет.

[кисярыба]

@ElenaNezh, но в 7 месяцев я бы не стала стимулировать ноотропами, имхо . Мы достимулировались в 5 (

[EAB]

Девочки, а Мазур назначает ноотропы? Просто интересно мнение именитого невролога. Я вот от реабилитологов слышала, что ноотропы не нужны. Но неврологов с таким мнением встречала только на русмедсервере.
При гипотонии в частности.

Мазур нам не назначала. Мне она показалась достаточно разумной и осторожной.
Ноотропы в таком возрасте нельзя. Скорость реакции не изменится, добавится нервозность. Это все, что вы получите от курса ноотропов.
Скорость реакции со временем будет ускоряться.
Это свойственно а-а форме, да и не только, свойственно в принципе с поражением ЦНС.

[EAB]

Мазур, похоже, говорит про генетику всем гипотоникам без разбора. Нам то же самое говорила, и еще парочке знакомых. При этом никаких особенностей протекания беременности, которые можно увязать с генетикой, не было; роды мягко говоря не самые простые, признаки гипоксии налицо, плюс ухудшения после АКДС.

Эпилептолог из "Святителя Луки" в ответ на мой вопрос про генетику покрутила пальцем у виска и сказала, что если бы проблема была действительно в этом, ребенок бы не выгреб из состояния грубой задержки по всем фронтам (по крайней мере, за такой срок). Да и ЭЭГ хоть и неидеальная, но свидетельствует не в пользу генетики

Вот и пойми этих врачей млин

У нас генетика. И ребенок вылезла из состояния"овощ".бегает,катается на велосипеде,занимается айкидо,говорит на двух языках (не норма конечно).хоть врачи и давали неутешительные прогнозы

айкидо! класс! вы молодцы, как получается? надо попробовать)

[Елена Валерьевна]

@кисярыба, завтра она мне обещала привезти назначения, но там не от дисплазии, для восполнения коллагена сказала варить правильный холодец! Из говяжьей рульки и старого петуха. Препараты она Максу назначила для «ума», но с учетом нашей эпи. Вообще, читала ваш теремок, детки наши похожи , у моего тоже гипоплазия мозолистого тела, но и у нас ещё вагон к ней. Тоже мелкий, 5,5 ему, вес 14,5, голова 44,5, кость Тонкая. Мазур и у меня признаки рассмотрела, у меня есть переразгибание суставов , тонкая и тянущаяся кожа, склонность к непонятным синякам, пальцы у меня гнуться. Макс тот вообще гутаперчивый мальчик.

[Margrethe]

Девочки, а Мазур назначает ноотропы? Просто интересно мнение именитого невролога. Я вот от реабилитологов слышала, что ноотропы не нужны. Но неврологов с таким мнением встречала только на русмедсервере.
При гипотонии в частности.

Мазур нам не назначала. Мне она показалась достаточно разумной и осторожной.
Ноотропы в таком возрасте нельзя. Скорость реакции не изменится, добавится нервозность. Это все, что вы получите от курса ноотропов.
Скорость реакции со временем будет ускоряться.
Это свойственно а-а форме, да и не только, свойственно в принципе с поражением ЦНС.

А нам она назначила проколоть Цераксон уколы, так у моего высыпала жуткая аллергия на него и перевозбудимость бешеная - орал и поакал 3 часа вечером без видимой причины. Ну нафиг эти ноотропы. И вот у еас всю дорогу так было! Аллергич.реакция в первый раз, но нервозность и возбудимость на ноотропах зашкаливает, а развитие и ум никак не прибавляются.