Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Moan]

@Маруся0510, вот тех специалистов, кто так смело ставит такие серьезные прогнозы, смело в топку. И вообще, мой опыт говорит, что надо бежать как от огня, от "бесплатных" спецов. Обычно они такие смелые. А что, работать не хотят, не умеют, а вид делать научились. Ищите тех, кто практикует часто. Они вынуждены добиваться результатов и вообще работать в интересах ребёнка.
Мы в 2 года были ещё хуже. Не то что у опоры ходить, не мог сесть и ползать ещё. К школе подошли уже готовыми.
Да, это требует больших усилий.
Но в 2 года никто вам точно сказать не может ничего. В топку тех, кто корчит из себя провидцев. Они зло.
Верьте только себе. Материнской сердце не обманывает. И не бойтесь. Страх - худший партнёр.
Прорветесь.

[chanel86]

Добрый день. Девочки подскажите пожалуйста, где возможно хорошо обследовать ребенка на генетику? (Харьков не советуйте, возможно заграница...)Извините если не в тему. Не нашла куда бы задать данный вопрос.

[Скво]

@chanel86, вы только в начале пути или уже основные анализы сданы и ничего не найдено?
вот топ про генетику Генетика

[chanel86]

@chanel86, вы только в начале пути или уже основные анализы сданы и ничего не найдено?
вот топ про генетику Генетика

   Спасибо. Нет, не в начале. Нам 5 лет. До 2 лет искали причину нашего состояния, но так ничего конкретно не было сказано. Два года бессмысленно сдавали анализы в Харькове, есть нарушения, а какие неизвестно они мне сказали... Сейчас хочу заново начать всё. Но вот клинику найти не могу.                                                                                                               

[Скво]

@chanel86, вы только в начале пути или уже основные анализы сданы и ничего не найдено?
вот топ про генетику Генетика

   Спасибо. Нет, не в начале. Нам 5 лет. До 2 лет искали причину нашего состояния, но так ничего конкретно не было сказано. Два года бессмысленно сдавали анализы в Харькове, есть нарушения, а какие неизвестно они мне сказали... Сейчас хочу заново начать всё. Но вот клинику найти не могу.                                                                                                             

Почему вы решили именно клинику искать? Обычно начинают с врача, который распишет вам план обследования. Но и без врача можно самим сдать "стандарт" который назначают практически всем: ХМА расширенный и клинический экзом. В большинстве случаев их
 достаточно для постановки диагноза. Если готовы выложить крупную сумму, делайте геном. Это самый полный из возможных анализов на данном этапе.

[chanel86]

@chanel86, вы только в начале пути или уже основные анализы сданы и ничего не найдено?
вот топ про генетику Генетика

   Спасибо. Нет, не в начале. Нам 5 лет. До 2 лет искали причину нашего состояния, но так ничего конкретно не было сказано. Два года бессмысленно сдавали анализы в Харькове, есть нарушения, а какие неизвестно они мне сказали... Сейчас хочу заново начать всё. Но вот клинику найти не могу.                                                                                                             

Почему вы решили именно клинику искать? Обычно начинают с врача, который распишет вам план обследования. Но и без врача можно самим сдать "стандарт" который назначают практически всем: ХМА расширенный и клинический экзом. В большинстве случаев их
 достаточно для постановки диагноза. Если готовы выложить крупную сумму, делайте геном. Это самый полный из возможных анализов на данном этапе.

спасибо за ответ, обязательно сделаем

[chanel86]

@chanel86, вы только в начале пути или уже основные анализы сданы и ничего не найдено?
вот топ про генетику Генетика

   Спасибо. Нет, не в начале. Нам 5 лет. До 2 лет искали причину нашего состояния, но так ничего конкретно не было сказано. Два года бессмысленно сдавали анализы в Харькове, есть нарушения, а какие неизвестно они мне сказали... Сейчас хочу заново начать всё. Но вот клинику найти не могу.                                                                                                             

Почему вы решили именно клинику искать? Обычно начинают с врача, который распишет вам план обследования. Но и без врача можно самим сдать "стандарт" который назначают практически всем: ХМА расширенный и клинический экзом. В большинстве случаев их
 достаточно для постановки диагноза. Если готовы выложить крупную сумму, делайте геном. Это самый полный из возможных анализов на данном этапе.

спасибо за ответ, обязательно сделаем

а вы можете подсказать, где сделать этот анализ качественно?

[Скво]

@chanel86, вы только в начале пути или уже основные анализы сданы и ничего не найдено?
вот топ про генетику Генетика

   Спасибо. Нет, не в начале. Нам 5 лет. До 2 лет искали причину нашего состояния, но так ничего конкретно не было сказано. Два года бессмысленно сдавали анализы в Харькове, есть нарушения, а какие неизвестно они мне сказали... Сейчас хочу заново начать всё. Но вот клинику найти не могу.                                                                                                             

Почему вы решили именно клинику искать? Обычно начинают с врача, который распишет вам план обследования. Но и без врача можно самим сдать "стандарт" который назначают практически всем: ХМА расширенный и клинический экзом. В большинстве случаев их
 достаточно для постановки диагноза. Если готовы выложить крупную сумму, делайте геном. Это самый полный из возможных анализов на данном этапе.

спасибо за ответ, обязательно сделаем

а вы можете подсказать, где сделать этот анализ качественно?

Я если честно не вижу особой разницы где делать. Все это делают и на первом этапе анализируют машины. Многие лаборатории в РФ и СНГ отправляют образцы для этого в Европу, США и т.д, так как сами не имеют нужного оборудования.  Но на заключении будет указана естественно наша фирма.
Я большинство анализов делала в Геномед, некоторые в МГЦ, и в США отправляла, но уже имея более узкую цель и специфический запрос.
В любом случае, где бы вы не делали анализы, вы всегда можете запросить "сырые данные", а их анализировать могут биоинформатики по всему свету.

[Moan]

@chanel86, если не секрет, почему решили так уверенно, что это генетика?

[chanel86]

@chanel86, если не секрет, почему решили так уверенно, что это генетика?

есть агенезия мозолистого тела, есть нарушения в фалатном цикле. 5 лет ребёнку, но развития нет совсем никакого. 5 лет стабильность. Физически тоже очень отстаём, и  внешность мне напоминает деток с мукополисахаридозом(не обнаружили у нас) но когда сдавали в Харькове анализы не один из предположениях синдрома докторов, не подтвердился

[Moan]

@chanel86, спасибо. Да, аргументы увесистые.

[Маруся0510]

Доброе утро! Подскажите, пожалуйста, у нас аа-форма. 2.2 года, ходит у опоры. Первый год усиленно занимались у чехов войтой, лфк, массажи, ездили в Самару к Муромову. Последний год бросили все силы на интеллект: дефектологи, Монтессори и тл. На физику я подзабила. Но вижу, что зря. Встаёт и ходит у опоры, но сама не стоит, вся трясётся, боится. Очень быстро и много ползает на четвереньках, но при этом сидит с очень круглой спиной (разве при ползании не укрепляется спина?). Кажется мне, что пойдём не скоро, хотя за ручки даже бегает. Что можно делать в нашем случае? Ездим на лфк и адаптивную физкультуру 2 раза в неделю.

[EAB]

Доброе утро! Подскажите, пожалуйста, у нас аа-форма. 2.2 года, ходит у опоры. Первый год усиленно занимались у чехов войтой, лфк, массажи, ездили в Самару к Муромову. Последний год бросили все силы на интеллект: дефектологи, Монтессори и тл. На физику я подзабила. Но вижу, что зря. Встаёт и ходит у опоры, но сама не стоит, вся трясётся, боится. Очень быстро и много ползает на четвереньках, но при этом сидит с очень круглой спиной (разве при ползании не укрепляется спина?). Кажется мне, что пойдём не скоро, хотя за ручки даже бегает. Что можно делать в нашем случае? Ездим на лфк и адаптивную физкультуру 2 раза в неделю.

Попробуйте регулярно потренировать равновесие. Часто именно проблемы мозжечка не дают нормально пойти при относительно нормальной физической готовности.

[Malta]

Подскажите, пожалуйста, как отличить гиперкинезы от «тренировки» каких-то движений. Ситуация следующая: ребёнок (год) ползает быстро и хорошо на животе, поворачивает во все стороны, преодолевает препятствия(подушки, свернутое одеяло - см 10-12 от пола), но нет опоры на прямые руки в статике. То есть чтобы лежала и приподнялась на полностью вытянутые руки (хотя при поворотах поочередно их выпрямляет и упирается). Недавно начала как бы рывками опираться и снова опускаться на живот, рывок - 1 сек, и так несколько раз подряд. Это что?)) тренировка или гиперкинез? При этом зрительный контакт держит, может даже улыбнуться или начать/прекратить так делать, когда попросишь (Прекратить точно может, начать - по настроению))

[Moan]

@Malta, гиперкинезы - насильственное движение. Ребёнок не может его контролировать. Это неприятно. Не бойтесь, забудьте. И вообще не думайте в эту сторону. Само оно не прекращается. Когда у вас тик (это тоже гиперкинез) вы можете его прекратить сознательно? Вас ритмичность насторожила? Детям присуща.