Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Скво]

@Скво, уж больно нетипично для ДЦП. Потому и посоветовала так.

Это да, причину искать надо, особенно если есть вероятность улучшить качество жизни ребенка.
Просто я практически не знаю историй, когда бы диагноз был поставлен нашими бюджетными врачами. Они это делают как-то бестолково и долго.

[Moan]

@Катюняяя, "миологический синдром травматического генеза". Так что за травма?

[Катюняяя]

Не видела что на сайте был ответ  стремительные роды , ребёнок "вылетел" как итог перелом ключицы , плюс ещё гипоксия и как итог кисты в какой - то борозде . После родов мне говорили что возможно неврологич повреждение 4 позвонка , но потом сказали что вроде норм снимок не делали

[Moan]

@Катюняяя, проверьте шею.
 Этого всего вполне хватает для объяснения симптомов. Остеопат вам в помощь
Кисты в бороде - это уже органика, то есть для диагноза дцп хватит, инвалидность оформите.
Но вроде у вас слава Богу

[мама Златоньки]

Доброй ночи! Пропала после пары сообщений на месяц, но он пролетел для нас как неделя. Много читала эту ветку, находила много ответов для себя, безумно благодарна всем вам... Про нас: МРТ решила необходимо сделать, хотя многие и отговаривают. Для меня это прежде всего вопрос выявления/исключения каких либо патологий, требующих оперативного вмешательства. Севоран навено не настолько и страшен. Как вариант рассматриваю РДКБ 3 тесла, ГМ + шейный отдел. Только отложила этот вопрос до начала весны, т.к. деть маленькая и дальняя дорога ещё в предновогодние праздники не "айс". В нашу провинциальную больницу решила не ложиться: на выходе в перспективе увидела только диагноз из направления + вялый массаж и лфк,  КТ на допотопном аппатате, кортексин и пантогам с возможными ОРВи в период гриппа. Что сделали сами на данный момент: прокололи назначенные " вынесшим диагноз" неврологом глиатилин/мильгамма через день ( слава богу пережилм ) + пантогам ещё допиваем. Пошли в местный реацентр (войта,АФК,корвит,логомассаж). Бобат с января планирую. От рекомендованной БАК пока что воздержалась, Томатис там нет, но рассматриваю в дальнейшем для нас. Хотя доча кричала и сопротивлялась, через две недели результат видимый. Но похоже перегрузили реа да ещё с уколами... однократная рвота, температура одним днём, единичные тики в  виде откравания/закрывания рта.  Теперь конечно в разы осторожнее с физикой, но от неё не откажусь, а  про медикаментозное сопровождение ... спасибо форуму что на счет ноотопов просвятили!!!!!!!!! Другой  местный невролог
( не озвучивали ему ранее поставленную АА форму и органику) увидел у нас атаксию, пирамидную недостаточность и нестабильность ШОП, назначил через месяц начать кортексин+цитофлавин+мексидол ( учитывая риски жутковато пробовать такое) . Рентген ШОП через рот не получился, только одна проекция: нестабильность 1, 2 отдела. ЭЭГ ночной видеоманиторинг: во 2 половине сна одиночные низкоамплитудные острые волны в левой передевисочной области, индекс предоставления очень низкий, остальное норма. Доплер аретерий шеи: непрямолинейность хода позвоночных аретерий между поперечными отростками шейных позвонков, но доктор на словах сказала что картина вообще не критичная. Ортопед по своему направлению отклонений не увидел. Доча: день на день не приходится, утром вялая, днём на улице может протопать сама по 15 минут ( за капюшон куртки страхую). Дома то нормально, то шатает, пугает что чаще всего может солдатиком навзничь назад падать всем телом, но прогресс в ходьбе и координации есть. Левая нога, да и рука тоже гораздо слабее.Иногда начала вставать сама без опоры (редко очень), начала  на диван залазить,сползает давно. Может сесть у  самого края, не чувствуя опасности, дизориентация в пространстве какая то. Со ступенями, наклонной вниз поверхностью, дружить даже ещё не пытаемся, слюни логомассажем убрали вроде, а вот книжки, животные ,цвета, формы и размеры в занятиях - беда, слоги не более чем лепетные, мимику и жесты ни фига не повторяет, только смеётся надо мной, но в то же время может по просьбе соску отдать, или мяч кинуть.... но удержать внимание крайне недолго получается. Мышцы слабоваты, худая. Мы  в 1,5 г. в начале этого долгого пути. Чистой АА фомы я сама наверно не вижу, скорее по описанию АА синдром, но столько ещё и про генетику уже начиталась и про вероятность эпи и т.д.  Проблемы то по ребенку есть и малышку надо вытягивать. Помогите советом в поиске наблюдающего невролога,  который что - то кроме ноотопов (а лучше вместо) в качестве медикаментозной терапии рассматривает и по диагностике/реабилитации направляет адекватно. Живем в провинции, поволжье, у нас таковых просто нет, даже на ЭЭГ  реабилитолог а не невролог направил. Мониторю москву. Можно в личку. Заранее спасибо.

[Elena_S]

@мама Златоньки, напишите мне завтра в воотсап.
Мы просто из одного города с ней)
Теперь: вы не ходите больше по неврологам нашим, от слова совсем.
Нет хороших, не было и не будет !
Весь ваш путь уже мной пройден. В стационар не ложитесь, нет там никаких обследований от слова
 « совсем «. Я бы на вашем месте сделала ЭЭГ- мониторинг , чтобы исключить эпиактивность.
4-5 часов продолжительностью со сном . Не в Пензе. Ближайшее место - Саратов, а лучше - Москва .
Никаких фуфломицинов - ноотропов, можете, загубить просто ребёнка .
У нас есть центр Адели , советую Данилу Ситникова , он как раз по вашему возрасту хорош.
Логопеда сама не нашла, сколько не искала, но, 1 центр более- менее понравился . Хотя бы, они в курсе чего- то нового.
Вообщем, предлагаю вам забить на диагностику и заняться реабилитацией. ЭЭГМОНИТОРИНГ как сможете , так и сделаете . И не верьте нашим неудочкам, пожалуйста 😕

[Murkavcha]

@Elena_S, напишите пожалуйста, здесь в теме, название центра с хорошим логопедом, может там и психоневролог есть  и дефектолог?

[Elena_S]

@Murkavcha, нет таких у нас 😕 или я не в курсе

[вера и Варвара]

Всем привет! Мое имя Вера, дочь Варвара. Нам уже 5 лет, совсем скоро 6. Дело в том, что  нам поставили диагноз ДЦП атонически-астатическая форма ещё в 1г. 6 мес. Диагноз появился интересно: мы пролежали в РДКБ г. Москвы, вела нас зав. ПНО, она сказала, что не понимает что у нас, т. к. по обследования ничего серьёзного нет (делали МРТ, ЭНМГ, консультация генетика) в выписке написала Синдром дцп, смешанная  форма. По приезду домой, сходили с выпиской к участковому неврологу, та поставила нам ДЦП со словами: "ДЦП либо есть, либо его нет! " Так появился наш диагноз. Но я не верю в него и все эти годы пытаюсь что-то выяснить и только натыкаюсь на безразличие врачей, куда податься уже и не знаю. А не верю вот почему:
Ребенок первый, беременность спокойная, родилась в 40 нед. КС, 3150,51 см, 8/8 по Апгар. На следующие сутки, принесли мне в палату, была со мной, был билирубин 180,под лампой не лежала, никаких осложнений не было, на 7 день выписали домой. В выписке написали Интранатальная гипоксия.
Развивалась нормально, никаких замечаний со стороны врачей не было, в 3 мес сделали прививки АКДС и полиомиелит. Была температура, отекли кисти рук и стопы, стала очень вялой, педиатр на это сказала, что ничего страшного и все у нас нормально (влияние прививок все врачи отрицают) . На плановых осмотрах тоже утверждала, что все хорошо. В 5 мес я указала на то, что ребёнок стал очень вялым и почти совсем не держит колову в вертикальном положении, на что нам сказали, ну сходите к неврологу, сходили, тоже утверждала, что все норм, но дала направление в стационар, с 6 мес мы по больницам. Прошли много курсов лечения, ЛФК, массажей, сдвигов практически никаких, а два раза был наоборот откат в развитии от лечения(переворачивалась, начинала ползать по-пластунски, после лечения прекращала вообще двигаться, просто лежала на спине), появились гиперкинезы, которые увеличивались после кортексина, церебрализина. На мои слова врачи как-то не обращали внимания.
Помимо больниц ещё проходили реабилитации, массаж, бассейн, войта, бобат, логопедические массаж, кинезиотейпирование, ездили в Сакуру. Результатов никаких.
Поехали ещё раз в Москву, там нам поменяли только форму дцп, поставили смешанную форму, двойную гемиплегию, гиперкинетический Синдром. По возвращении домой, опять же наш невролог вернула старую форму.
В апреле этого месяца сделали ещё мрт, снова ничего серьёзного, на мой вопрос почему диагноз тогда дцп, тк это изначально нарушения мозга, мне ответили, что скорее всего повреждённые участки мозга глубокие и они не просматривается на мрт. Так же просила проверить спиной мозг, позвоночник, мне отказали.
Буквально пару дней назад вернулись с Питера, ездили делать мрт головного и спинного мозга(это не давало мне покоя) без направления к профессору по МРТ, головного мозга-патологических образований, аномалий головного мозга не выявлено, спинного мозга-патологических изменений позвоночника, спинного мозга не выявлено. В общем я в ступоре!
Ещё мне не даёт покоя анализы на КФК 214, ЦЕРУЛОПЛАЗМИН 93. Эти показатели были ещё в маленьком возрасте, но не один врач мне не объяснил за что они отвечают и как их нормализовать, читаю все сама в инете. Может кто знает что-то о них? Так же ребёнок в весе перестал набирать примерно с 2 лет совсем, весим сейчас 11 кг.
На данный момент, дочь не сидит, не стоит, не ходит, руками ничего не берет, гиперкинезы сильные, не разговаривает. Но очень боюсь что упущу то, что могла бы мб исправить хоть немного. Я запуталась, куда бежать не знаю. Спасибо тем, кто дочитал до конца мою портянку)

[DinaO]

Вы к гинетику давно ходили?

[Скво]

Всем привет! Мое имя Вера, дочь Варвара. Нам уже 5 лет, совсем скоро 6. Дело в том, что  нам поставили диагноз ДЦП атонически-астатическая форма ещё в 1г. 6 мес. Диагноз появился интересно: мы пролежали в РДКБ г. Москвы, вела нас зав. ПНО, она сказала, что не понимает что у нас, т. к. по обследования ничего серьёзного нет (делали МРТ, ЭНМГ, консультация генетика) в выписке написала Синдром дцп, смешанная  форма. По приезду домой, сходили с выпиской к участковому неврологу, та поставила нам ДЦП со словами: "ДЦП либо есть, либо его нет! " Так появился наш диагноз. Но я не верю в него и все эти годы пытаюсь что-то выяснить и только натыкаюсь на безразличие врачей, куда податься уже и не знаю. А не верю вот почему:
Ребенок первый, беременность спокойная, родилась в 40 нед. КС, 3150,51 см, 8/8 по Апгар. На следующие сутки, принесли мне в палату, была со мной, был билирубин 180,под лампой не лежала, никаких осложнений не было, на 7 день выписали домой. В выписке написали Интранатальная гипоксия.
Развивалась нормально, никаких замечаний со стороны врачей не было, в 3 мес сделали прививки АКДС и полиомиелит. Была температура, отекли кисти рук и стопы, стала очень вялой, педиатр на это сказала, что ничего страшного и все у нас нормально (влияние прививок все врачи отрицают) . На плановых осмотрах тоже утверждала, что все хорошо. В 5 мес я указала на то, что ребёнок стал очень вялым и почти совсем не держит колову в вертикальном положении, на что нам сказали, ну сходите к неврологу, сходили, тоже утверждала, что все норм, но дала направление в стационар, с 6 мес мы по больницам. Прошли много курсов лечения, ЛФК, массажей, сдвигов практически никаких, а два раза был наоборот откат в развитии от лечения(переворачивалась, начинала ползать по-пластунски, после лечения прекращала вообще двигаться, просто лежала на спине), появились гиперкинезы, которые увеличивались после кортексина, церебрализина. На мои слова врачи как-то не обращали внимания.
Помимо больниц ещё проходили реабилитации, массаж, бассейн, войта, бобат, логопедические массаж, кинезиотейпирование, ездили в Сакуру. Результатов никаких.
Поехали ещё раз в Москву, там нам поменяли только форму дцп, поставили смешанную форму, двойную гемиплегию, гиперкинетический Синдром. По возвращении домой, опять же наш невролог вернула старую форму.
В апреле этого месяца сделали ещё мрт, снова ничего серьёзного, на мой вопрос почему диагноз тогда дцп, тк это изначально нарушения мозга, мне ответили, что скорее всего повреждённые участки мозга глубокие и они не просматривается на мрт. Так же просила проверить спиной мозг, позвоночник, мне отказали.
Буквально пару дней назад вернулись с Питера, ездили делать мрт головного и спинного мозга(это не давало мне покоя) без направления к профессору по МРТ, головного мозга-патологических образований, аномалий головного мозга не выявлено, спинного мозга-патологических изменений позвоночника, спинного мозга не выявлено. В общем я в ступоре!
Ещё мне не даёт покоя анализы на КФК 214, ЦЕРУЛОПЛАЗМИН 93. Эти показатели были ещё в маленьком возрасте, но не один врач мне не объяснил за что они отвечают и как их нормализовать, читаю все сама в инете. Может кто знает что-то о них? Так же ребёнок в весе перестал набирать примерно с 2 лет совсем, весим сейчас 11 кг.
На данный момент, дочь не сидит, не стоит, не ходит, руками ничего не берет, гиперкинезы сильные, не разговаривает. Но очень боюсь что упущу то, что могла бы мб исправить хоть немного. Я запуталась, куда бежать не знаю. Спасибо тем, кто дочитал до конца мою портянку)

у вас получается регресс произошел в полгода?
У меня первое что пришло в голову это синдром Ретта, его исключили?

[Мама_Ксении]

Добрый день!
Помимо консультации генетика в рдкб была ли какая-нибудь диагностика на ген.заболевания (анализы)?
Я бы рекомендовала обратиться к врачу Шарков А.А. как минимум за консультацией. Он наверняка вам обследования назначит. Вы ведь из Москвы?

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk

[вера и Варвара]

@Мама_Ксении, здравствуйте! Сдавали анализ на на следственные аминоацидопации, органические ацедурии и дефекты митохондриальной бета-окисления (не знаю, как кратко называется) - не выявлено, и анализ на синдром Ангельмана- не выявлено, были  в Московском генетической институте. Мы не с Москвы, с Тулы.

[вера и Варвара]

@Скво, добрый день! Скорее после прививок в 3 мес, когда она стала вялой, просто на это врачи закрыли глаза, а я просто верила и прислушивалась к ним Почитала про синдром Ретта, к дочери по описанию не подходит, она все понимает, улыбчивая, контактная

[Скво]

Синдром Ретта разный, там много улыбчивых и контактных.
 В привики как причину заболевания я не верю, это скорее был спусковой механизм. Просто эти откаты наводят на мысль. 
Я бы на вашем месте сделала ХМА расширенный и не ждала от врачей помощи.