Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Elena_S]

@Скво, в Геномеде нашли?панель делали или секвенирование?

[Elena_S]

@Дашу, Даш, прикольно что на одной странице аж 4 ребёнка с генетикой подтверждённой.
Что и требовалось доказать- а-а форма- помойка для неуточненных диагнозов

[Скво]

@Скво, у всех мутации разные .... А атаксия никуда отправлено нее не деться ((((

разные да
и редкие (((
атаксия на всю жизнь, это однозначно 

@Скво, в Геномеде нашли?панель делали или секвенирование?

да, ХМА расширенный

[Дашу]

@Elena_S, ну да! Но именно атаксия мне дадали сказала опять недавно это именно генетика

[Диминамама]

Девочки, у вас как то изменилась реа после нахождения этой спорадической мутации? Нам предлагали, я до сих пор не сделала. Честно лишних денег нет и не пойму что это дает кроме знания. Хотя наверняка какая нибудь поломка и у моего есть

[Скво]

@Дашу, Даш, прикольно что на одной странице аж 4 ребёнка с генетикой подтверждённой.
Что и требовалось доказать- а-а форма- помойка для неуточненных диагнозов

Многие не видят ссмысла искать причину (не только врачи, то и родители).
И буквально на днях специалист из МСЭ мне стала рассказывать сколько она детей сама лично направила к генетикам, потому что развитие нарушений идет не стандартным образом (поздно проявляется, прогрессирует и прочее). И порой истинный диагноз ставят таким детям лет в 5-7-10. И мы тоже тому пример.

[Elena_S]

@Elena_S, ну да! Но именно атаксия мне дадали сказала опять недавно это именно генетика

Да я и не сомневалась, что атаксия от генетики. С чего же ещё, если мозг целый, мозжечок не поврежден

[Мария Violet]

@Elena_S, а если поврежден, но МРТ не делали (негде пока), не может быть атаксии? Двигательно вроде дочка нормально, но тормозит в развитии. 8,5 мес на руках на выпрямленных не стоит и не пытается, про сидение вообще молчу(

[Анастасия Казакова]

Мы уточняли диагноз для того.чтобы исключить его у родителей (у меня и у мужа). Известны случаи.что родители являются носителями поломанного или измененного гена.а ребенок перенимает эти аллели генов от обоих родители и в итоге проявляется болезнь.
Конечно это целесообразно делать только тем родителям.у которых нет больше деток и планируют еще рожать.
А насчет реабилитации: есть группа на фейсбук.где общаются родители деток с подобными диагнозами. Все они не из России. Читаю.узнаю много нового. И точно знаю.что нам нельзя нейролептики. До уточнения диагноза я этого не знала.как и того.что в нашем случае пить пэпы безсмысленно. Фармакорезистентная форма эпилепсии. Ну и то.что дочка все понимает. Мозг здоров и информацию воспринимает.как у здоровых сверстников. Форма занятий поменялась от этого.
Да и вообще легче с уточненным диагнозом нам жить стало.

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Elena_S]

@Диминамама, в нашем случае мы стали ещё более осторожны с реа, которая может спровоцировать эпи. Потому что генетическую эпи сложно купировать. Логопедам перестали платить- если при нашей мутации говорящих всего 5%, чего зря деньги выбрасывать , лучше обучать сразу альтернативным способам коммуникации.
Ещё важно знать , если ещё детей планируете или в семье есть здоровые дети.
А так, по большому счёту- особо ничего не изменилось

[Мария Violet]

@Анастасия Казакова, ну да, это аутоссомно-рецессивный тип наследования

[Elena_S]

@Мария_45, а как узнали тогда , что поврежден? До года МРТ лучше и не делать

[Мария Violet]

@Elena_S, отек мозга и КТ делали, там и увидели, да и голова растет медленно...дв и генетика тоже под подозрением, исследуем, остался последний анализ

[Анастасия Казакова]

А насчет мрт. Так как дочка родилась по всем показателям здоровая и до 4.5 месяцев все было.как у здорового ребенка.а в 4.5 месяца ни с того ни с сего начались судороги.для исключения опухолей головного мозга дочке в 5 месяцев было сделано мрт.

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Elena_S]

@Мария_45, ну при генетике запросто могут быть патологии ГМ. А вот если про атаксию- то атаксия может быть при повреждении мозжечка. Но у вас рано говорить про атаксию. Пока у вас гипотония, видимо. Когда ре сядет, поползёт- вот тогда она, если есть, сразу вылезет.