Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Мария Violet]

@Elena_S, хотелось бы так. Дочка перевернулась сама 2 января, вот мы с мужем были рады! При том, что нас с ней из больницы выписали только 30.12, а лежали мы там с рождения

[Атлантида]

@Анастасия Казакова, @Elena_S, а какие генетические анализы вы сдавали для постановки диагноза? И как часто судороги у детей?

[Elena_S]

@Атлантида, мы сдавали секвенирование экзома. Ремиссия по приступам - 5 лет, сидим на 2-х ПЭП-ах

[Elena_S]

@Мария_45, ох, я не знаю, что сказать , мой до 6 месяцев считался неврологически здоровым и вёл себя также. У генетических это часто бывает- дебют в течение первых лет , но не с рождения

[Мария Violet]

@Elena_S, моя здоровой считалась минут 30 после рождения, потом стала задыхаться и понеслось....сейчас 5 строчек диагноз, вот вчера еще тугоухость добавилась...идем на шестую строчку, ну и генетику досдаем

[angel_Ok]

мой в год не чидел сам, не переворвчивался, гтлову еле держал - а наш педиатр писала -здоров

[Анастасия Казакова]

Мы сдавали много чего в России и ничего найти не могли. А в Германии сдали полное секвенирование экзома. У дочки судороги по-разному идут. То по 15 раз за неделю.то по 7.то 2-3 раза в неделю (это нам за радость). А летом нет приступов. Сами прекращаются.осенью сами возобновляются. И так каждый год. На высокую температуру тоже нет приступов. Как температура нормализуется.опять начинаются. Мы для врачей загадка. Они не знают.что нам назначать. Ни один из пэпов не пошел. От всех резкое ухудшение. В итоге мы без пэпов живем. С декабря на масле Шарлотты. Если совсем сильный приступ.ставим диазепам.

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Дадида]

angel_ok Капец (( наша педиатр говорила Слабенький. А мы дураки и сидим на попе ровно. Типо нагонит. Поздно лечение начали. Но Самир в 5 мес переворачивался во все стороны. И всё на этом. Голову в 2 г.начали немного держать. Сидеть в три.сейчас 5 так и сидим. И то иногда и не долго (

[Анастасия Казакова]

О.точно. Я забыла. Дочка с локтя тоже иногда садится. А с положения лежа на животе.типа пресс не садится. Она голову поднимает.лежа на спине.довольно высоко.но дальше не может подняться. А на локоть да.опирается и садится. Но когда поменьше судорог. Когда много.ей тяжело. Лежит в основном.

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Анастасия Казакова]

И у нас приступы судорог только во время сна могут быть. Ну т.е.когда не спит.нет приступов. А как уснет.есть. Дочка спать боится.чувствует(( днем не спит с 3 лет. И вечером долго иногда не спит.чувствует приступ. Может до 2 или 3 часов ночи не спать.со сном бороться. Потом засыпает и приступ начинается(

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Elena_S]

@Анастасия Казакова, а вы нашли группу со своей мутацией? Я нашла в фейсбуке , естественно, англоязычную , но слежу там за новостями , родители американских мутантиков - молодцы, встреча у них будет в 2018 году. По ПЭП много инфы. Кто что пробовал, и не пальцем наобум , а именно с нашей мутацией.как бы ничего сверхъестественного- эта группа, но интересно и полезно

[Анастасия Казакова]

У нас Даша в 4 месяца вообще не тянулась ни к игрушкам.ни к нам руками. Глазами смотрит.а руками не тянется. Хотя хватательный рефлекс хороший всегда был. Я врачам об этом говорю. Они мне: вы еще маленькие.не говорите ерунды. В итоге эта наша особенность заболевания. Нет целенаправленных движений рук. Из мозга сигнал плохой. Связь рука-мозг барахлит конкретно(

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[angel_Ok]

@Саидочка,  у нас тоже все поздно, голву начали держать в 3 мес потом она почему то упала, вернулась в год.  После года научились сидеть и садиться. Ползаем на попе лет с 2 лет. Перевернулся сразу во все стороны и крутился по комнате года в 3. Встал у опоры в 2,5. Начал за руки ходить. В 4 на четвереньки стал, пополз более менее правильно.. В 5лет только на вытянутые руки поднялся, стал на высокие колени и делает пару шагов на них. 
Можем сесть со всех положений, пресс недавно освоили. А вот как тележку перед собой толкнуть что то никак..
Тфу тфу хоть интелект сохранен, хоть и ЗРР

[Анастасия Казакова]

@Анастасия Казакова, а вы нашли группу со своей мутацией? Я нашла в фейсбуке , естественно, англоязычную , но слежу там за новостями , родители американских мутантиков - молодцы, встреча у них будет в 2018 году. По ПЭП много инфы. Кто что пробовал, и не пальцем наобум , а именно с нашей мутацией.как бы ничего сверхъестественного- эта группа, но интересно и полезно

Да. Нашла. Тоже англоязычная. В ФБ. Читаю.много полезной инфы. А главное, узнала.что мы не одни такие особеннын в этом мире.

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Мария Violet]

@angel_Ok, да она у Вас просто профессионал. И ничего не говорила???