Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Elena_S]

@Саидочка, а ты то как здесь? У Самира вроде спастика была?

[Elena_S]

@angel_Ok, справки да! Раньше нам тож было надо.Но я из Москвы их возила- очень уважали 👍 А теперь инва до 18, так что пошли они. Эпилептолог у нас московский .

[angel_Ok]

@Elena_S, у нас пока инва на 2 года. Вот руку на пульсе держу на счет справок ;-)

[Скво]

@Анастасия Казакова, конечно , не одни. Диагностика развивается семимильными шагами . Когда я вступила в группу- там было около 300 человек. Со всего мира! Сейчас больше 400. А у вас сколько ?

Девочки, помогите мне группу по нашей мутации найти.  Или научите как искать. Я по названию гена не нашла ничего  ((( очень страдаю от того, что так мало информации ((

[Анастасия Казакова]

@Анастасия Казакова, конечно , не одни. Диагностика развивается семимильными шагами . Когда я вступила в группу- там было около 300 человек. Со всего мира! Сейчас больше 400. А у вас сколько ?

Девочки, помогите мне группу по нашей мутации найти.  Или научите как искать. Я по названию гена не нашла ничего  ((( очень страдаю от того, что так мало информации ((

Попробуйте в поисковике забить. Я вообще нашла сначала сайт о нашем гене и там нашла ссылку на группу в ФБ. Напишите мне в личку название.попробую найти

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Скво]

@Анастасия Казакова, конечно , не одни. Диагностика развивается семимильными шагами . Когда я вступила в группу- там было около 300 человек. Со всего мира! Сейчас больше 400. А у вас сколько ?

Девочки, помогите мне группу по нашей мутации найти.  Или научите как искать. Я по названию гена не нашла ничего  ((( очень страдаю от того, что так мало информации ((

Попробуйте в поисковике забить. Я вообще нашла сначала сайт о нашем гене и там нашла ссылку на группу в ФБ. Напишите мне в личку название.попробую найти

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

по названию гена ничего не выдает ((

[LizaNasty]

И у нас генетику нашли. Церебральная непрогрессирующая атаксия в основных симптомах. И тоже ДЦП  пишут как основной диагноз. Но ДЦП это любое двигательное нарушение, причины только разные.

Подскажите, какой анализ это подтвердил

[Скво]

И у нас генетику нашли. Церебральная непрогрессирующая атаксия в основных симптомах. И тоже ДЦП  пишут как основной диагноз. Но ДЦП это любое двигательное нарушение, причины только разные.

Подскажите, какой анализ это подтвердил

Расширенный хромосомный  микроматричный анализ (microarray).

[ЛюбаЛераНастя]

Девушки здравствуйте!
Помогите советом, пожалуйста.Напишу кратко.
Дочка родилась 30нед\1350 тяж.асфиксия 2/5Апгар.ИВЛ сутки.Сейчас 2г5мес. НСГ и ЭЭГ чисто с рождения.
с 2х мес гипотонус.Сейчас миотонический с-м, атаксический с-м.ЗРР.Голову держим с 5мес, перевороты 6 мес, ползает с 10 мес, стоит с 11мес, ходит с 1,7. Постоянно на лфк-массажах.Было медикаментозное лечение.
Динамика положительная есть, на сегодня ходит,но пошатывает, с огромным трудом и помощью поднимается-спускается по лестнице.Говорит очень мало, обращенную речь понимает.Генетик не видит генетики.Невролог говорит ждите.
Понимаю, что наша форма не так тяжела, как у многих, но нам атаксия не дает жить полноценно(
Хочу услышать, это проходит?И можно-ли оформить инву?

[кисярыба]

@ЛюбаЛераНастя, сколько сейчас дочке ?

[ЛюбаЛераНастя]

@ЛюбаЛераНастя, сколько сейчас дочке ?

Сейчас 2г 5 мес

[кисярыба]

@ЛюбаЛераНастя, в Вашем случае думаю атаксия по максимуму невелируется . У меня похожая дочка, сейчас ее атаксия заметна лишь немного , в основном ее видят спецы. По лестницам сама, держась , приставным шагом стала ходить годам к 4-м.

[ЛюбаЛераНастя]

@кисярыба, обошлись без инвалидности?Просто мы сейчас на реабилитации, и задают часто есть-ли она у нас.
А в плане интеллекта?Речевое развитие когда толчок был?

[кисярыба]

@ЛюбаЛераНастя, нет,у нас есть инвалидность , в четыре года оформили , в сентябре переосвидетельствание - боюсь не дадут ! :(
С речью у нас плохо, после 5 лет , с 6ти пошли предложения, но косо криво и каша во рту.
Но у нас больше причин быть такими- мы перенесли злокачественную эпилепсию - синдром Веста в младенчестве , который очень вредит мозгу . 

[Moan]

@ЛюбаЛераНастя, у вас прекрасные, просто великолепные результаты! И ведь доча не стоит на месте? Не волнуйтесь, все выправится. Атаксия проходит по мере освоения навыка. Мой опыт подсказывает, что сейчас стоит обратить внимание на мелкую моторику и развитие речевого запаса, раздвигать словарь. Особенно смотрите внимательно в область пространственных понятий, ориентации: Справа, слева, перед, за, на, под, рядом, далеко. Установка звукопроизношения тоже важна. Как ни странно, но нам в свое время большой толчок в развитии крупной моторики и устойчивости дали занятия с логопедом-дефектологом. Не знаю как, видимо, все связано. Да, еще взаимодействие двух рук, упражнения для мозолистого тела, для координации левого и правого в обиход введите, тоже срабатывает. все устаканится, дай Бог, к школе забудете.