Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Moan]

@angel_Ok, ну, это знакомые старые. У сына весь букет был. Гиперкинезы, нистагм, атония, дистония, атаки, судороги, атаксия, про мелкую моторику молчу, на пирамидку кольцо смог насадить года в три, бумагу смог рвать лет в шесть... Голову толком года в четыре что ли. Все поправимо. Сейчас восемь, вот с чистописанием проблемы, да. Вот это проблема...смеюсь, конечно, плакать уж не буду. Все выправится. Корень вы знаете. Работать с периферии (массажи, гимнастики, дефектологи) и с центром (тут только остеопатия наиболее гуманна и щадяща)

[Moan]

@angel_Ok, знаете, про диагноз..так странно. Когда я впервые попала к специалистам, чей метод нам помог, они однозначно "дцп, органика", сейчас подзабыли и говорят " только не дцп, просто атаксия"

[Lada_zrx]

Девочки! Кто давал деткам Карнитен итальянский, подскажите, как его давать? Нужно ли в воде разводить? Наша суточная доза 1,5 бутылька, за раз вроде многовато... а если ещё и в воде разводить...

[кисярыба]

@Lada_zrx, это сигма тау? Если да, то я так давала.

[Lada_zrx]

@кисярыба, да да, именно он! А как вы давали, все за раз, без разведения?

[Анастасия Казакова]

Всем доброго дня! Нам тоже долго не могли поставить точный диагноз. С 4.5 месяцев до 5 лет! И чего только не писали в строке диагноз, в т.ч.и ДЦП. Когда я спрашивала.для чего пишите ДЦП. Говорили.чтобы нас брали на реабилитацию в центры с ДЦП. Когда мы приезжали в центры реа ДЦП, нам говорили там: у вас нет дцп и не брали нас. У дочки а/а сирдром. Гипотонус месяцев с 3 начал проявляться. В итоге конечно наш основной диагноз неутешительный да и поставили нам его только в Германии. Но тот факт.что пишут все что хотят в диагноз.поражает...
А наш основной диагноз:  Ранняя эпилептическая энцефалопатия типа 2, обусловленная заменой в гене CDKL5 (судороги с 4.5 месяцев). Замена носит спорадический (спонтанный, ненаследстаенный) характер.

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Moan]

@Анастасия Казакова, расскажите пожалуйста, как это у вас проявляется.
Спасибо за информацию.

[Elena_S]

@Анастасия Казакова, у нас похожий диагноз- ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия только  тип IV и мутация в другом гене. Тоже поставили в Германии, когда нам было 5 лет. А инва по ДЦП у нас. Я думаю таких много именно в этой теме - генетически необследованных или недообследованных

[кисярыба]

@кисярыба, да да, именно он! А как вы давали, все за раз, без разведения?

Да все за раз без разведения

[Анастасия Казакова]

@Анастасия Казакова, у нас похожий диагноз- ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия только  тип IV и мутация в другом гене. Тоже поставили в Германии, когда нам было 5 лет. А инва по ДЦП у нас. Я думаю таких много именно в этой теме - генетически необследованных или недообследованных

Елена, то есть диагноз вам оставиди дцп.не внесли изменения.да?
Нам внесли.но теперь и не знаю.только хуже бы не было. С нашими законами-то

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Скво]

И у нас генетику нашли. Церебральная непрогрессирующая атаксия в основных симптомах. И тоже ДЦП  пишут как основной диагноз. Но ДЦП это любое двигательное нарушение, причины только разные.

[Elena_S]

@Анастасия Казакова, у нас похожий диагноз- ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия только  тип IV и мутация в другом гене. Тоже поставили в Германии, когда нам было 5 лет. А инва по ДЦП у нас. Я думаю таких много именно в этой теме - генетически необследованных или недообследованных

Елена, то есть диагноз вам оставиди дцп.не внесли изменения.да?
Нам внесли.но теперь и не знаю.только хуже бы не было. С нашими законами-то

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

Да я никому и не показывала результаты кроме московского эпилептолога. В нашей деревне и слов таких не знают: мутация, секвенирование. Да и инва у нас до 18 лет.

[Дашу]

@Скво, а какая у вас мутация ?

[Скво]

@Скво, а какая у вас мутация ?

ген CAMTA1

[Дашу]

@Скво, у всех мутации разные .... А атаксия никуда отправлено нее не деться ((((