Дистонические атаки,эпилепсия,задержка п-м развития.

[Екатерина_25]

Молю и уповаю на благость Божью!

[Ирчик]

 Господи.... Помоги Кристиночке и её родителям

[Мама гуськи-гу]

допустим, сдали ген. анализ . допустип - нашли.А дальше ЧТО? В лучшем случае порекомендуют  опыты. Нет это дети ангелы. Кристиночка очень сильно мучается и опыты для нее- это--жестоко!

Катюша, я понимаю вы устали, но все-таки если есть возможность найти, то это нужно сделать, у вас ведь много деток, у них будут в будущем малыши, мне кажется важно все учесть
а в целом генетику уже имеющуюся уже и не вылечить, но вероятно есть ньюансы в лечении общего состояния

[катрин1985]

Я, устала? Совсем нет! У меня много сил и терпения. Я могу искать,ходить,добиваться. Но зачем биться головой об стену- это не поможет!Во первых не выявят- они подозревают ядерную генетику! во вторых наследуется по женской линии,а у меня 2 мальчика. а в третьих-- Господь нам дает детей(что оборт?), очень глупа иметь желание его перехитрить. На все воля БОЖЬЯ!

[катрин1985]

Крестили ее именем ХРИСТИНА. Если подаете записки о здравии ХРИСТИНЫ.

[Мама гуськи-гу]

Я, устала? Совсем нет! У меня много сил и терпения. Я могу искать,ходить,добиваться. Но зачем биться головой об стену- это не поможет!Во первых не выявят- они подозревают ядерную генетику! во вторых наследуется по женской линии,а у меня 2 мальчика. а в третьих-- Господь нам дает детей(что оборт?), очень глупа иметь желание его перехитрить. На все воля БОЖЬЯ!

я как-то ходила к Солониченко , он типа нам тоже генетика такая вот и такая, а я типа  - ведь это ж только теория, а он - ну да теория, но похоже... так вот они ставят диагноз ядерная генетика и как наследуется знают - но мне так не понятно, раз нет диагноза точного, то откуда все данные о том, как наследуется и какая вероятность?

что касается воли Божьей, то да перехитрить невозможно, но ведь не делает он все за нас, а только дает возможность

[катрин1985]

То что у нас митохондриальное заболевание это точно. органические кислоты мочи показали, лактат в моче норма- 0-25, а у нас показало 4337. это говорит о том что у нас митохондриальное. не ясно в каком гене мутация, не ясен синдром. А митохондриальное наследуется только по женской линии.

[россиночка]

 Может масло"ЛОРЕНЦО" поможет вам?Оно хорошо помогает при подобном заболевании.
Вот ссылка на фильм онлайн http://www.vfilme.ru/watch.php?film=vid ... _107493006

[vika4ka]

Катюш,моему ребенку тоже такой же диагноз поставили,только он мальчик ,а не девочка!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Нам Михайлова объяснила,что передается по материнской линии(не по женской,а именно по материнской!)-детям обоих полов,может ты что то не поняла?Но тогда возникает другой вопрос:как такое могло произойти что двое детей здоровых,а третий нет???(дай вам Бог всем здоровья!!!)
Да,я понимаю моего сынулю уже не вернешь,узнаю я причину смерти или не узнаю,но он был у меня единственным,нет у меня больше детей,но я очень хочу детей-тем более после такого горя.Как жить,что делать,на что надеяться...Захарова обещала мне по электронке результаты прислать по исследованиям - но тишина,ни словечка;Михайловой звонила в конце этой недели-она не отвечает тоже---такое ощущение,что не хотят они уже с нами общаться,главное кровь впрок взяли,ну а больше мы им и не нужны...
Вчера утром прочитала твои сообщения-истерика была-никак в себя не приду до сих пор!

[катрин1985]

да я просто не придала значения женской и материнской. она мне тоже так сказала.

[1810]

http://ru.assuta.co.il/default.asp?catid=%7BD8586966-57F7-4911-9E71-4FB64661E92A%7D
Катюш,спроси вот тут.Может что то прояснят.
Это клиника Израиля "Ассута"У них самый хороший гемодиализ.И занимаются по профилю.

[Катя Радова]

Нам тоже ставили именно такое заболевание(в момент криза в реанимации НИИ Педиатрии)...но по анализам все было ок,ставили по состоянию ребенка...вот прошло почти два года и как мне кажется,что они оказались не правы.......наша невролог сказала,что около года мы будем с невыясненным диагнозом,вернее с диагнозом Нейродегенеративное заболевнание ЦНС,тетрапарез.Симптоматическая эпи.Гиперкинетический синдром.ЗПРР(который при выписке был под вопросом).На сегодняшний день подтверждается только Эпи.....вот как-то так...мы боремся дальше...
Поэтому ,милая,Катюша,вы огромная умничка!!!Правильно,что у вас такой замечательный настрой,я тоже в один  момент отказалась от всех генетич.анализов,плюнула,зачем мучить ребенка,смысл???чтобы просто найти какой ген мутировал и что???что измениться???да, ничего....Уже не говоря о тех суммах,которые мы платили за каждый анализ,Спасибо Екатерине Юрьевне(генетику) за ее отношение к нам ...
Не отчаивайтесь!!!!Я понимаю,возможно,я сечас скажу не совсем правильную вещь,но я поступила так: я просто забыла слово ГЕНЕТИКА...стерла из своего лексикона,нет его...нет анализов,только силы и терпение для восстановления своего малыша....Ну и Спасибо Господу,что послал нам врача,который взялся за нас и занимается моим ребенком(невролог).И ,поверьте,должно стать проще....Сейчас я и не вспоминаю про генетику....надеюсь,что никогда и не вспомню....
От Всего сердца желаю Вам с Кристиночкой дальнейших побед и радостей,чтобы все преодолели!!!!!

[катрин1985]

Если у вас токой же диагноз ставили. Унас регулярно рвота,долгий сон(весь день и ночь), каждый день тем-ра от 37.8 до 38.6. вчера и сегодня 37.8. Унас идет процесс интексикации. Не уже ли  регулярную рвоту, сонливость,выс.тем-ру, повышение лактата. понижение PH можно списать на неврологию. Когда ей капают физ-р,глюкозу,карнитен,витамины1,2,6 ей сразу лучше,на глазах оживает. Есть смысл? Я незнаю как этот процесс остановит. Я делаю вывод если ей помогает эта терапия выходить из криза, значит частично в дианозе правы?

[orion]

Катя, добрый день! Почитала всю темку с самого начала. Здоровья и сил Кристинке! Очень тебя понимаю, очень тяжело видеть как ухудшается состояние ребенка, а ничем помочь не можешь.  У моего ребенка очень похожие диагнозы. Врожденное наследственное прогрессирующее дегенеративное заболевание нервной системы. Митохондриальная энцефаломиопатия. Лактат-ацидоз. Бульбарный синдром. Атаксический синдром. парез лицевого нерва. Синдром WPW. ЧАЗН. Функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта. Реактивный панкреотит. Кстати, у меня есть старший здоровый ребенок (по поводу передачи по материнской линии). Я вот тоже не вижу смысла сдавать углубленные генетические анализы. Сами врачи говорят, что медицина не научилась еще лечить подобные заболевания. Нам рекомендавали обычную метаболическую терапию (карнитин, коэнзим, вит. группы В, вит.Е, цитофлавин, липоевая кислота в больших дозах, преднизолон). Кать, что вам рекомендуют германские врачи? Есть в их рекомендациях что-нибудь принципиально новое?

[катрин1985]

снижать ацидоз сильный в реанимации- натрия гидрохлоридом(сода,для инъекций) продается в аптеке.
Мы сейчас принимаем: вит 1,2,6. вит.С, L-КАРНИТИН 1000мг в сутки!!!,кудесан, лимонтар на 1ст.л  щелочной воды. №4.
урсофальк (желчекаменной), эспумизан,дексаметазон- гормон(нет аппетита,чтоб ела),альмогель(от дексы,он вреден для желудка), фенобарбитал(эпи),баклосан(спастика),бактисуптил(дизбактериоз),потом хилак-форте.
orion сил и терпения вам. Вы пробовали отправлять выписки куда нибудь? какие ответы?