Не могу сказать, что Дюлак пройденный этап. Я чувствую что потенциал еще остался . Но как то тоже не заладилось.
Переписка несколько лет. Иногда даже он инициировал ее находя тех или иных своих коллег занимающихся генетикой и ищущих кого-то похожего с такими же поломками и с таким же фенотипом. Он спрашивал а у вас точно не такой-то синдром? Мне кажется вы похоже проверьте)) не пойму толи это забота то ли что. Но когда я ему в ответ что то писал и задавал вопрос он пасовал.
Светлана все время входила в диалог при встречах на приемах я вообще не понимаю этого . Она умничка и молодец. Но ее мнение мне то зачем? . Аж бесило. . Как то на конфе одной я с Дюлаком даже спор затеял. Английский у меня очень плохой. Но он меня узнал и мне показалось что ответит. А нет))
Спор кстате был интересный. Он привез лекцию о классификации ИЛАЕ. Я сказал что классифицировать нужно не семиотику, а биофизику приступов. Которую легко можно обнаражуть построив модель на ээг. Есть всего три вида приступов на дисфункции синопсических связей, процессов возбуждения и процессов тормажения. И я говорил что и лекарств на уровне биохимии тоже должно быть три основных класса. У меня английский был конечно очень ужасен. Айвозян там аж рассмеялся. Возбуждение я называл акселерейт, а торможение бреак )) ладно в общем. Вот кстате одно из моих писем ему даже два. Оба без ответа. Я могу десятки показать разным. Кстате академик Анохин со мной согласился в другом диалоге но по этой же теме. и сказал что нынешние физиологи совсем не хотят работать с ээг у которого огромный потенциал не только в описании приступа , а еще и в ряде других физиологических патернов.
Мне бы найти доктора который писал бы им за меня ))
Olivier
Good afternoon. Sorry to bother you. Recently, a new article has been published which describes one of our mutations in the gene med13 (may 2018). There are also two mutations in the Glul. gene. ( this article describes our case - a Russian boy, but it was calculated that of CIS, although one of the patients was also Virhovo Robins spaces is expanded.) I am sure that mutations will be described more and more. Which gives me the right to assume that genetics can't be trusted in this case yet.
I have tried them all. 3 times was on admission standards you have. Dr Holthausen, he consulted with Winkler. Passed in Russia all dozens of times. No one wants to hear me. Spaces are growing from year to year. A fact.
I think that is the plural of gliosis Can you do us or advise something? Who should I contact?
Thanks so much.
--Original Message-----всех в росии десятки раз
From: Андрей Осинный [ xx]
Sent: Monday, May 28, 2018 6:05 PM
To: Olivier Dulac <xxx>
Cc: Svetlana Gataullina <xxx
Subject: Re: Grigoriy
I'm so sorry for holding and answer for so long.
we have not mutations in cdlk5. I can send you the results of researched, but only in russian language.
We're not like Retta . I'm sure, because we did a Sanger.
Also, I've had a neurology and epileptic panel results, WGS trio and WES trio.
All researches I've checked in in a different labs.
While studying on a bioinformatics, I've found couple possible pathogenic mutation, but their chances are so low.
All I can do is awaiting for a new descriptions on a public databasases and since articles If you want my researches results I'm ready to share it with you, in addition to lipidomics and metabolomics researches. Those results been taken from every of 5 family members (5 samples from each family member) and in a 5 healthy referral values.
Possible genetic reasons, would be, in my opinion, not less than 20%.
The main key for that is continuesely growing spaces of a virhovo robins, they started to put a pressure on cortex.
Magnetoencephalography can prove my assumptions. The results of which I have too.
Or may be it is a autoimmune - 70%. Because Grigory's xxxxx
Grigory has very high valies of IgE and IgG.
But unfortunately, noone wants to discuss my theory in Russia. That's why I'm the only one who is trying to cure my son.
I'm pray to meet a professional immunologist, someday.
Best Regards, Andrey
