Хирургическое лечение эпилепсии - у кого есть опыт?

[Ната Ник]

Всем доброго времени суток! Прочитала тему, поняла, что здесь много родителей, которые столкнулись с ФКД.  Будьте добры, расскажите, как ваши детки развиваются с этим диагнозом (неоперированные), интересует и физика и интеллект; со скольки месяцев, лет у ваших деток приступы пошли?  Нам 3 годика, приступы с 3-х месяцев, прививка простимулировала, по МРТ ФКД левой лобной доли ( делали в МИБСе), операбельна, но дочка крайне отстаёт в развитии: не садится, не стоит, обращенную речь не понимает, на имя не отвлекается, руками ничего не берёт, к игрушкам не тянется, руки часто во рту.. , до приступов развивалась по возрасту. Наблюдаемся в Бурденко уже 2 года, ПЭПы не помогают, только хуже, нейрохирурги  предлагают хирургию, но есть врачи, которые считают причиной нашей эпи не ФКД, а генетику, так как у ребёнка есть стериотипии... Были у генетиков в Москве, генетику не видят, но в основном опираются на результаты анализов.
 Сдаем анализы  ( частичное и полное секвенирование, ХМА, ТМС, проверили отдельно гены MECP2, CDKL5,FOXG1 )- чисто... Приступы достали, может бы уже и рискнула на операцию, но эти стериотипии и отставания в развитии заставляют задумываться о генетике.. Просто сколько знаю деток с ФКД, все ходят, понимают и некоторые даже говорят, а у нас прям туго развитие.....Неохота ошибиться и за зря прооперироваться... Спасибо.

[EndG]

Почему Вы отставание связываете с генетикой? Это и есть последствия приступов. При ЗПР стереотипии часто встречаются, даже некоторые аутичные моменты могут проскакивать, но это не говорит о генетике...

Многие мечтают услышать "операбельны"!..

Отправлено с моего GT-I9300 через Tapatalk

[Ната Ник]

Извините , по не знанию отправила вам ответ в личку, не могу понять как отписаться здесь вам указав ваше имя... Напишу так..
Мне наши отставания  с генетикой связывать не хочется совсем...Не дай Бог ((( Некоторые врачи указывают на неё. Причём мнения разделились , Дюлак категорично, сказав что не верит нашим русским анализам, ставит дочке мутацию в гене СДКЛ5 (мы ее тремя анализами  проверили, но он уверен в диагнозе) Мухин и Осипова мутации не отрицают, но тут же предлагают не упускать возможность и оперироваться  . Власов, Головтеев, генетик Михайлова из РДКБ и Акимова из МГНЦ считают, как и вы написали - что эти отставания и стериотипии из-за приступов и ФКД в лобной части.... Рисковать и оперироваться страшно.. Через месяц едим на повторное МРТ, наверное, буду его и видео ребёнка консультировать у зарубежных спецов
А пока хочу все-таки для себя понять есть ли на форуме ещё детки с ФКД, которые тоже имеют сильные отставания в развитии или всёж имеют их, но нитакие большие?

[EndG]

Ну, а Вы сами читали про поломку в гене, который Дюлак назвал? Сходится с клиникой?

У нас конечно не фкд, порок развития. Но мы на операцию побежали "сверкая пятками", ибо эпи не давала шансов на развитие, ну и фармакорезистентность тоже надежды не вселяла((

Вы не найдете идентичных детей. Каждое заболевание заболеванию рознь. Всё зависит от размеров дисплазии, её расположению, течению приступов...

Отправлено с моего GT-I9300 через Tapatalk

[spaniel]

Мой ребёнок с фкд, фармакорезистентной эпи и сильным отставанием. Я тоже быстро согласилась на операцию, фкд вырезали. Но не помогло, тк есть ещё какая-то пока не найденная бяка

[Ната Ник]

Ну, а Вы сами читали про поломку в гене, который Дюлак назвал? Сходится с клиникой?

в том то и дело, что похожи мы на этот CDKL5, у нас и раннее начало судорог и руки, которыми дочка особо ничего не берёт  и стериотипии руками ( бьем себя в грудь и руки в рот суем и ерзаем ими там) и отставания в физическом и интеллектуальном развитии - это всё  есть.  Но анализы чистые, сдали в 2-х лабораториях для перепроверки. Когда говорила с генетиком из лаборатории, она мне сказала, что даже при наличии отрицательного результата нельзя говорить о том, что поломка или мутация отсутствует, может на момент проверки они не проявили себя просто. Не поймёшь короче, деньги отдали, время потеряли, а гарантий выходит  никаких.

[Ната Ник]

Вы не найдете идентичных детей. Каждое заболевание заболеванию рознь. Всё зависит от размеров дисплазии, её расположению, течению приступов...

Спасибо, согласна с вами полностью.

[Ната Ник]

Мой ребёнок с фкд, фармакорезистентной эпи и сильным отставанием. Я тоже быстро согласилась на операцию, фкд вырезали. Но не помогло, тк есть ещё какая-то пока не найденная бяка

Спасибо вам за отзыв. А вы до операции не сдавали генетику? В какой области у вас ФКД располагалась? Может не дорезали что?

[EndG]

Да,  есть такая фраза "генетический анализ подтверждает, но никогда не опровергает".

Отправлено с моего GT-I9300 через Tapatalk

[AngelSMother]

@Ната Ник, сама фкд мало влияет на развитие. Т.е.сотни людей живут нормальной жизнью  с ней и не подозревают о существовании.  А вот фкд+эпи как симптом -адская смесь.  И все наши зпмр именно от приступов по большей части , как и психические нарушения (стереотипии, например )
У нас фкд , приступы с 2 мес (синдром Веста /кто-то Оттахары даже ставил ) , сначала была гипсаритмия, генерализация, когда её победили , то приступы трансформировались в фокальные и ээг стала, лучше, но , они так и остались с нами до 6.5 лет до 10 раз в день ,  пока не сделали операцию.
В связи с таким ранним дебютом приступов нам давали очень неблагоприягый прогноз по развитию ,плюс ещё менингит в 8 мес во время терапии гормона ми .
В общем, ребенок мой всех обманул ))) Вопреки прогнозам мы ходим, разговариваем так ,что фиг заставишь замолчать ))) зпр , конечно , есть ,но мы постоянно работаем над этим . Ходим в сад , в этом году в школу.
Если спецы за операцию , я бы не стала тянуть , пока есть возможность хоть что -то сохранить в развитии .

[Ната Ник]

@EndG, вы где оперировались?
По генетике правильно вы пишите, как нам Дюлак сказал: искать генетическую причину- неблагодарное дело, можно убить кучу времени, денег, но так ничего и не доказать..

[EndG]

Мы оперировались в Бурденко у Меликяна А.Г.

Отправлено с моего GT-I9300 через Tapatalk

[Ната Ник]

@AngelSMother, спасибо вам за подробный комментарий.  Очень хорошо, что вы вышли на светлую полосу, дай Бог, пусть и далее всё будет хорошо! Такие истории как ваша вселяют надежду и дают веру и в наше светлое будущее, дают понимание, что нельзя сдаваться под натиском проблем и вердиктов врачей.

[Ната Ник]

@EndG, поняла, спасибо вам.

[AngelSMother]

@Ната Ник, генетика -генетике рознь. Во многом она может определять состояние ребенка , но , если есть фкд и фармакорезистентные приступы, то избавиться от них -это уже огромное дело. Бывает , что фкд сцеплена с геном .
Мы сделали полноэкзомное секвенирование уже постфактум . Нашли мутацию ранее не изученная и уж тем более не известно , связана ли она как-то с эпи или фкд. В эпипанеле этого гена нет.