Замирания, цианоз, остановка дыхания, обмороки - ЭПИ? ДЦП?

[Dizz]

Добрый день, у нашего малыша такие же симптомы, по ЭЭГ эпилепсии нет. Пьем депакин, перестал замирать, но стал синеть вот и вся разница :( нам 1,4 симптомы в 10 месяцев появились. Врожденная патология развития головного мозга, сильно увеличен правый желудочек, как вытекающее -  левосторонний гемипарез

[уммсалима]

здравствуйте! у маего малыша то же самое(((, синеет и остановка дыхания! по МРТ атрофия правых височной и теменной областей,по ЭЭГ эпи нет слава Богу( врачи говорят что ЭЭГ может меняться! принемаем Депакин хроносфера, ему сейчас 8 мес,отстование в моторном развитии,не сидит(

[каришка]

Доброго времени,всем! Хочу поделиться своей историей!. Сынишке 2г7мес, диагноз с рождения парциальная эпилепсия. С шестых суток на депакине(!) сиропе 2раза в сутки(!) - правильно назначать после месяца(!) и 3 раза в сутки., убойная доза фенобарбитала,которую в 3 мес заменили на трилептал.Судороги были генерализованные до 10-15мин длительностью,редко,но по три с перерывом 1 час..Эпи активность не зарегестрирована. В 1.5 года начались обмякания, синий носогубный, с потерей сознания и без, глаза заводил,голову поворачивал иногда вправо,а иногда и влево. Также эпи активности нет, СДВ под?, недоразвитость среднего уха? и т.д. прогнох благоприятный ,эпи акт-ти нет,ПОКА не сменили эпилептолога!!! И вот мнения эпилептологов разошлись, проверив шею, сердце,щитовидку ,сдав кучу анализв на паталогию обменных процессовв 2 и 3 мес  полетели во Францию к Дюлаку и Светлане, он разрулил ситуацию - височная эпилепсия! все по тем же ЭЭГ-ВМ (мы привезли от разных спецов из Росии). Советовали изменить лечение Вместо трилептала-тегретол, вместо депакина- кеппра.В России эпилептолог наш основной и самый "крутой" в городе - не согласилась с Дюлаком!!! не вижу у вас типа эпи активности, это что то загадочное, само пройдет,как резко началось так резко и кончится!!!И мы-наивные потеряли еще 3 месяца,не меняя терапию в это время уже в течение 5 мес у ребенка кратковременных приступов в виде поворота головы и тела доходило до 70 в день. И все-тки(Аллилуйя!) мы меняем терапию _ и о вот оно СЧАСТЬЕ остановились приступы то!!! И за это время мы получили откат- в виде ребенок снова стал руки в рот тянуть, перестал контролировать органы малого таза(как лялька писает и не замечает этого- до этого просился на горшок), потерялись звуки и слоги теперь мы неговорящие вообще, походка атаксичня, пищу кушаем однородную,слух вернулся на уровень младенца- на угрожающие плачем, видимо на кеппре стал супер расторможенным - но приступов то нет и носогубный сразу розовый! Рассказала для информации.Отвечу на вопросы. Делайте выводы! А то что слетали во Францию, Бога благодарю, а то так бы и ждали как сами кончатся доброкачественные детские головокружения!!!

[Alex76]

Нам Дюлак поставил эпи-диагноз на основании скорее клиники, чем ээг. Хотя внешне на эпи очень непохоже. Но даже он сказал "я думаю, что это - эпи приступы", т.е. доля сомнения все же присутствовала даже у него. Хотя стандартное мнение - если ПЭП остановил приступы, значит - эпи 100% (нам кеппра убрала остановки дыхания, на минимальной дозе). И лишь немногие эпилептологи говорят, что у ПЭПов очень широкий спектр действия, и они могут убирать не только эпи приступы, но и влиять на вегетативную систему и многие другии функции в организме (даже в части побочных эффектов).. Ну и не нужно забывать про статистику, что во всем мире, в любой стране - от 20 до 30% эпилептиков имеют ошибочный диагноз.... Главное, чтобы приступы ушли и побочка от ПЭПов приносила меньший вред, чем задержка развития без них... А там не важно, эпи или не эпи... Все равно до конца никто не знает, что там в голове у наших малышей происходит...

[Жемчужная]

Саша, мне что в голову пришло. Кеппра-структурный аналог пирацетама. Может аннотация к последнему натолкнет вас на мысли, что же происходит с малышом?

[Alex76]

Саша, мне что в голову пришло. Кеппра-структурный аналог пирацетама. Может аннотация к последнему натолкнет вас на мысли, что же происходит с малышом?

Татьяна, спасибо большое за наводку.
Буду изучать, отпишусь.

[Даренок]

Наконец-то нам пришли из Израиля результаты генетики- какая-то митохондриальная патология, чтобю узнать более точно на каком уровне страдает дыхательный цикл нужно сдавать еще анализы. Вот и выяснились наши остановки дыхания, посинения, это очень характерно для митохондриальных болезней где патолагия переноса электронов в дыхательной цепи и перекисного окисления липидов.Пока до конца анализы не готовы нам рекомендаций никаких не дали. Но однозначно будет диета с ограничением легкоусвояемых углеводов и никакой интенсивной физической реабилитации, ну и какая-то минимальная медикаментозная коррекция.

[уммсалима]

Наконец-то нам пришли из Израиля результаты генетики- какая-то митохондриальная патология, чтобю узнать более точно на каком уровне страдает дыхательный цикл нужно сдавать еще анализы. Вот и выяснились наши остановки дыхания, посинения, это очень характерно для митохондриальных болезней где патолагия переноса электронов в дыхательной цепи и перекисного окисления липидов.Пока до конца анализы не готовы нам рекомендаций никаких не дали. Но однозначно будет диета с ограничением легкоусвояемых углеводов и никакой интенсивной физической реабилитации, ну и какая-то минимальная медикаментозная коррекция.

а что до этого вам ставили?  эпилепсию? ПЭП принемаете?

[Даренок]

Нам ставили эпилепсию, ДЦП.

[уммсалима]

у нас на мрт  есть атрофия, тоже эпилепсию ставят,но я сомневаюсь((( пьем депакин, у нас тоже были остановки дыхания и синело лицо в течении минуты,потом бледнел и вдыхал

[Даренок]

У нас на МРТ тоже атрофия мозжечка есть. Поэтому в Израиле и сделали большой упор на генетические и метаболичкские анализы. Тонус снижен. Сейчас нам ставят синдром апноэ.

[Natalushka]

Всем привет Моему малышу 3,2 года. Диагноз : микроцефалия.В родах была гипоксия.Все началось на вторые сутки.Как будто язык перекрывал дыхалку и он не мог дышать и начинал синеть.Потом началось в 6 месяцев 5 приступов в день,не дышал,синел,потом спал.Легли на обследование.Сердце в норме,МРТ головного мозга в норме.ЭЭг не показывает эпилепсию,только незрелость мозга.Назначили депакин,пьем уже 2 года.Не было .И вот недавно проснулся утром и опять,как будто язык запал, взгляд адекватный, начинает синеть.Потом вдох со свистом и кашель,потом дышит.ЭЭГ опять не показывает эпи. Хорошего невролога нет.Шею не проверяли,может смещение позвонков.Развития нет.Голову держит хорошо,но не сидит ,не стоит,не ходит,не говорит.Не знаю понимает ли что-нибудь,может чуть-чуть.Я не знаю,что делать,но эти приступы доводят до шока меня .И депакин хочется бросить и страшно,а вдруг хуже будет.Генетика в норме.Еще иногда мне кажется,что все это происходит на фоне пищевого рефлюкса: как -будто воздух из желудка выходит и что-то в дыхалке перекрывается.Просто странные они какие-то,приступы.От непонимания что делать уже схожу с ума Ехать куда-то на обследование нет никакой возможности...

[Лукапетина]

Как оказывается, такую клинику замирания выдаёт сердце, точнее, аритмия, удлинение интервала QT, почитайте про него ... И в 70% ставят ошибочно дигноз ЭПИ!

[Natalushka]

Спасибо. Мы делали все диагностики для сердечка.Все в норме.

[Татьна и Мой сынок]

Как оказывается, такую клинику замирания выдаёт сердце, точнее, аритмия, удлинение интервала QT, почитайте про него ... И в 70% ставят ошибочно дигноз ЭПИ!

Да и нам до 3 лет лечили ЭПИ, а оказывается у нас с сердцем проблемы аритмия, удлинение интервала QT.