Синдром Отахара

[мамуля супер]

Девочки, сегодня моему ребенку поставлен диагноз синдром Отахара, может быть кто-то сталкивался с таким диагнозом и у кого есть положительный опыт по лечению.

Распространенность
Неизвестна. Описано примерно 100 случаев заболевания, но эта цифра, несомненно, занижена, многие случаи этого тяжелого заболевания младенцев с летальным исходом просто не диагностируются.

Возраст дебюта заболевания
В основном примерно в первые 10 дней жизни, иногда внутриутробно или в возрасте до 3 месяцев. Эпилептические спазмы в целом возникают у 1,5-5 на 1000 новорожденных в послеродовой период.

Пол
Мальчики болеют несколько чаще.

Неврологический и психический статус
Нарушения.

Этиология
Наиболее распространенной причиной являются пороки развития головного мозга – гемимегалэнцефалия, порэнцефалия, синдром Айкарди, оливарно-зубчатая дисплазия, агенезия сосцевидных тел, синдром линейного сального невуса, церебральная дисгенезия, фокальные корковые дисплазии. Реже причиной заболевания выступают другие структурные и метаболические нарушения.

Клинические проявления
Главным образом тонические спазмы, которые обычно представлены тонической флексией продолжительностью от 1 до 10 сек, могут быть одиночными или повторяться кластерами, от 10 до 300 раз в течение суток. Они могут быть генерализованными и симметричными, или же латерализованными. Возникают как во сне, так и в бодрствовании. Несколько реже, примерно у трети младенцев, отмечаются хаотичные фокальные моторные клонические приступы или гемиконвульсии. Альтернирующие гемиконвульсии или генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) бывают крайне редко. Также редко встречаются миоклонические приступы, в том числе хаотичные миоклонии.

Диагностические процедуры
Как и при неонатальных приступах, для определения этиологических причин и возможного лечения, необходима нейровизуализация. При этом обычно обнаруживают выраженные нарушения и мальформации коркового развития. Если данные нейровизуализации в норме, обязательно проведение метаболического скрининга.

Интериктальная ЭЭГ
Псевдоритмический повторяющийся паттерн «вспышка-подавление», физиологические ритмы отсутствуют. С возрастом в ЭЭГ отмечается эволюция в паттерн гипсаритмии синдрома Веста, затем в паттерн медленных спайк-волн синдрома Леннокса-Гасто.

Иктальная ЭЭГ
Паттерн «вспышка-подавление», а именно вспышка, ассоциирован с тоническими спазмами различной длительности. Тоническим спазмам также могут соответствовать следующие изменения в ЭЭГ:
-   диффузная десинхронизация с исчезновением активности по типу «вспышка-подавление», когда тонические спазмы группируются в кластеры с интервалом между спазмами в 5-10 сек
-   паттерн «вспышка-подавление» становится более частым и диффузным, выше по амплитуде, чем в интериктальный период

Прогноз
Это разрушительный синдром, с высоким уровнем смертности и осложнений. Половина пациентов умирает в течение недель или месяцев после дебюта заболевания, у остальных развивается стойкий неврологический и психический дефицит.

Дифференциальная диагностика
Основной дифференциальный диагноз - с синдромом ранней миоклонической энцефалопатии.

Лечение
На сегодняшний день не существует эффективного медикаментозного лечения. В некоторых случаях, если этиологией является фокальная корковая дисплазия, можно прибегнуть в хирургическому лечению.
 

[zmeyika]

Диагнозы зачастую ошибочны!!!! главное не унывать,а бороться с ребенком, и любить таким какой он есть,не клейте ярлык с этим диагнозом..

[mamaNata]

Нам такой диагноз не называли.но все, что написано в этиологии и диагностике -все прям очень похоже.
Препараты действительно не помогали, а врачи реально ждали, сколько мы еще протянем. И что?
Верьте в ребенка! И в чудо!
Мой совет -забейте на диагноз, как мы и сделали и ищите свой путь.это реально! Здесь много на форуме инфоомации, особенно в нетрадиционных методах, которые очень эффективны! Это точно, потому что на себе проверили.
Я, когда дошла до диагноза и полностью осознав , где мы находимся с точки зрения медицины, забыла про врачей, забрала ребенка под расписку из больницы и стали бороться.не говорите при ребенке о диагнозе, избегайте пессиместических фраз, верьте и ищите свой путь.

[Джуана]

mamaNata, здравствуйте! У нас тоже что то похожее на этот синдром (врач так сказала), расскажите свою историю (пишите в личку), сколько вашему малышу  лет (мес.), с чего началось, какие судороги? Купировали ли вы и чем? Что использовали в нетрадиц. медицине. Подскажите пожалуйста, посоветуйте!

[мамуля супер]

mamaNata, нам тоже напишите что вы делали и что вам помогло

[кисярыба]

Девчонки. если найду сейчас  теремок Милаши. то вставлю ссылочку.  Им ставили Отахару. В Германии не подтвердили. Купировали они в итоге приступы и теперь Милашка очень классная девчонка! Задержка конечно есть. но........

[кисярыба]

https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=30157.0

[mamaNata]

Девочки! Обязательно напишу вам наш опыт, может пригодится вам. Не сейчас только прямо, только из москвы приехали от классного такого специалиста, но не отошли пока от дороги.

[Марина286]

У меня у подружки у дочки поставлен диагноз Синдром Отахара, если нужно напишите в личку, я сведу Вас вместе, ее здесь на форуме нет.

[мамуля супер]

Марина286,  напишите как найти ее в соц сетях или по телефону. Мы из кемерово.

[мамуля супер]

mamaNata,  буду очень вам признательна.

[Anfiska]

У нас тоже этот жуткий синдром. Нам 5 месяцев. У кого есть положительные сдвиги в лечении и купировании отзовитесь!


Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

[мамуля супер]

У нас этот диагноз не подтвердился. Но конечно тоже не очень хороший синдром веста. Мы ставил гормоны, пьем сабрил и конвулекс, у нас ремиссия. Недавно девочка писала, что у них такой диагноз, им назначили синактен на год, теперь она ставит раз в 1,5 мес. у них хорошие сдвиги, развитие потихоньку пошло, хоть и не купировались пока до конца. Не отчаивайтесь просите длительный курс синактена депо. Часто этот диагноз ставят ошибочно. Хорошо бы вам попасть к хорошему эпилептологу.

[Maizka]

Всем привет. Нам тоже поставили этот диагноз  только название чуть другое марканда блюме отахара и еще перинатальное поражение цнс. Интересно то что три месяца назад у нас его не было в нцзд поставили диагноз атрофия мозга врачи говорят дети клинически идут не плохо у нас двойня -эко 28 недель (((( страшно(

[кисярыба]

А где диагноз поставили? 
Нцзд. Это тот, что на Ломоносовском?  Если да, то почитайте нашу историю пожалуйста. Мы там тоже хорошо " шли", пока в анабиоз не впали