"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[AnnaT]

Надеяться хочется, но в тоже время Вы правы, надо смотреть реальности в глаза и не тешить себя одними надеждами. Мы бы и не знали о синдроме, если бы сами не настояли на амниоцентезе, тк через раз на узи писали маркеры ХА, хотя скрининг был хороший и с такими результатами не рекомендуют диагностику инвазивную. А потом бы начались проблемы со здоровьем и от не грамотности врачей и их полного безразличия,сколько бы времени было потеряно для установления диагноза. А предупрежден, значит вооружен и уже знаешь что предпринять для улучшения здоровья и качества жизни ребёнка.  Многое зависит от родителей. Но зацикливаться и постоянно думать о том, что ребенок с синдромом и жалеть его,как мы считаем, не стоит. Большинство симптомов, как я поняла, не в совокупности, а по отдельности, могут быть и без синдрома. Вот у мужа, например, астигматизм, а знакомый один, диабетом заболел в 18лет, и уже на инсулине 9лет, при росте 180, если 50кг весит, то хорошо, и постоянные боли в ногах и слабость. И синдрома не надо. Это всё так относительно в жизни, не угадаешь, где тебя что ждет. А насчет аборта не согласна, ведь сколько детей рождаются здоровыми и неожиданно что-то случается со здоровьем, их же за это ни кто не убивает. А когда наступает беременность после 5лет убеждений врачей, что бесплодие, трудно решиться на аборт, особенно на 5-м месяце, когда тебе говорят, что ребенок живым может родиться и с большими увечиями, чем один с.Клайнфельтера. Только форум не для спора создан и спорить здесь не очень и хочется, хочется вместе решать проблему, делиться опытом и помогать друг другу, кого это коснулось.

[AnnaT]

А о врачах отдельную тему можно открывать, когда пришла на плановый осмотр, сказала врачу, что у нас с.Клайнфельтера, а она тут же пол ребенка давай спрашивать у меня... Не говоря уже о генетике, которая нас выгнала почти из кабинета, крича на нас, зачем мы к ней пришли и что от неё хотим, мы и так в рассеянности и не знали что делать, так ещё и она давай кричать, пока до заведующего не дошли, скрипя зубами, но всё же хоть как-то он с нами побеседовал и ответил на возникшие вопросы. Поэтому помощи ждать получается, не от кого, вот и ищишь сам информацию, а на сайтах действительно пишут одно и тоже, и обобщают все формы синдрома в общие признаки, от которых волосы дыбом встают.  А личный опыт мам и самих людей, кого коснулся синдром,очень важен. Спасибо всеми, что делитесь и даете советы, ведь кому-то это очень поможет.

[Славка]

Славка, держитесь! Надеемся не подтвердится диагноз. Извините за вопрос, Вы говорите, что все признаки синдрома, кроме астигматизма это ещё как-то видно не вооруженным глазом по внешнему виду,общению?

Да, к сожалению видно. В первую очередь - поведение. Иногда сын говорит или совершает такие вещи, которые совсем не характерны для его возраста. Кроме того, он очень внушаем и, соответственно, ведомый, из-за этого большие проблемы. Ведь он, как телок, куда скажут идти, куда поведут, туда и идёт. Постоянно приходиться держать руку на пульсе - где, с кем, куда. Вот ослабила немного контроль и дело чуть не закончилось полицией.
Учёба - это вторая проблема, это при том, что уроки ВСЕГДА делали и делаем вместе, но ему ничего не надо, он ничего не хочет, у него нет ни одного любимого предмета, в будущем он видит себя дворником, потому что для этого не нужно прикладывать никаких усилий в учёбе. И, самое обидное, что это его вполне устраивает. Его, но не меня, поэтому боремся.
Вот такие у нас невесёлые дела. Спасибо Вам за поддержку, получим результат - обязательно отпишусь.

[Славка]

Гм. А вы какие альтернативы предлагаете? Начитаться рунета, впасть в депрессию, выплакать все слезы и записаться на аборт?
Тысячи мужчин живут с этим синдромом и не знают о нем. Значит, вероятность того что хромосома не повлияет на жизнь ребенка очень и очень высока. Здесь на форуме собрались люди, которые знают о диагнозе, потому что у них есть симптомы, они начали искать причины и нашли вот это. А у скольких тысяч людей никаких симптомов нет? Ну, кроме бесплодия, которое, ващет, многие мужчины считают за благо...
Нам, мне и всем мамам, кому диагноз поставили во время беременности и в ранние годы жизни ребенка, нам повезло. Намного больше чем тем, кому этот диагноз свалился в подростковом и взрослом возрасте. У нас есть возможность подготовиться. Почитать о развитии таких детей, о возможностях терапии, о психологической подготовке, о спорте... Никто не собирается стоять и смотреть, как что-то там горит. Но это не исключает возможности надеяться на лучшее. На то что симптомы будут минимальны.

Да, Вы правы. У Вас есть время привыкнуть, что Ваш ребёнок не такой, как все И изначально Вы будете воспитывать ребёнка с учётом ЕГО особенностей и делать скидку на его заболевание.
А у нас этого нет. Диагноз сваливается, как снег на голову и потребуется много времени, чтобы свыкнуться с мыслью, что твой ребёнок имеет лишнюю хромосому.  А время уже упущено, многое было сделано неправильно и, в первую очередь, было неправильным поведение родителей и близких, ведь они относились к ребёнку, думая, что он здоров и требовали от него, как от здорового.
А теперь нужно всё ломать и менять и это очень-очень сложно. А ещё нужно принять своего ребёнка таким, какой он есть, продолжать любить его и поддерживать. Но другого выхода нет. Хоть обрыдайся, но диагноз никуда не денется, лишняя хромосома не рассосётся, поэтому НЕ ОПУСКАЕМ РУКИ И ПОМОГАЕМ СВОЕМУ СЫНУ ВЕСТИ ПОЛНОЦЕННУЮ ЖИЗНЬ!

[Germiona]

 А уж про физическую выносливость, это я сейчас про себя, работал как то на одной работе по такому графику - три дня по 15 часов, достаточно тяжёлые, разгрузка погрузка 2-3 часа, остальное время на ногах, потом 6 дней выходных. Те с кем я работал веселились эти шесть дней, ну то есть жили нормально, пока я эти шесть дней лежал вырубленный напрочь.

А Вы уверенны, что это именно из-за синдрома, ведь физические возможности каждого человека индивидуальны, так же как и телосложение не всем позволяет выполнять тяжелые физические работы. Может быть люди, с которыми Вы работали имели больше опыта и лучшую физическую подготовку, умели правильно распределить усилия. Насчет моего ребенка тоже  сказать, что иногда он довольно быстро теряет энергию, но не сколько от физической нагрузки (он как-то старается "обойти" этот процесс и по возможности не напрягаться) сколько от потока информации или слишком интенсивногообщения, особенно когда надо воспринимать много на слух

[Germiona]

Да, к сожалению видно. В первую очередь - поведение. Иногда сын говорит или совершает такие вещи, которые совсем не характерны для его возраста. Кроме того, он очень внушаем и, соответственно, ведомый, из-за этого большие проблемы. Ведь он, как телок, куда скажут идти, куда поведут, туда и идёт. Постоянно приходиться держать руку на пульсе - где, с кем, куда. Вот ослабила немного контроль и дело чуть не закончилось полицией.
Учёба - это вторая проблема, это при том, что уроки ВСЕГДА делали и делаем вместе, но ему ничего не надо, он ничего не хочет, у него нет ни одного любимого предмета, в будущем он видит себя дворником, потому что для этого не нужно прикладывать никаких усилий в учёбе. И, самое обидное, что это его вполне устраивает. Его, но не меня, поэтому боремся.
Вот такие у нас невесёлые дела. Спасибо Вам за поддержку, получим результат - обязательно отпишусь.

Добрый день! Моему ребенку 11, он практически ровесник Вашему.
Хотела уточнить по-поводу уроков. Скажите пожалуйста, вы считаете, что плохая успеваемость является результатом только с отсутствием интереса? А как Вы вообще оцениваете его познавательные способности, память? когда начались эти проблемы, в школе или еще до нее были какие-то странности. Нет ли у Вашего сына например дислексии, дисграфии, как он читает, как у него с моторикой и концентрацией, логикой?

[NadyaVal]

Славка, держитесь! Надеемся не подтвердится диагноз. Извините за вопрос, Вы говорите, что все признаки синдрома, кроме астигматизма это ещё как-то видно не вооруженным глазом по внешнему виду,общению?

Да, к сожалению видно. В первую очередь - поведение. Иногда сын говорит или совершает такие вещи, которые совсем не характерны для его возраста. Кроме того, он очень внушаем и, соответственно, ведомый, из-за этого большие проблемы. Ведь он, как телок, куда скажут идти, куда поведут, туда и идёт. Постоянно приходиться держать руку на пульсе - где, с кем, куда. Вот ослабила немного контроль и дело чуть не закончилось полицией.
Учёба - это вторая проблема, это при том, что уроки ВСЕГДА делали и делаем вместе, но ему ничего не надо, он ничего не хочет, у него нет ни одного любимого предмета, в будущем он видит себя дворником, потому что для этого не нужно прикладывать никаких усилий в учёбе. И, самое обидное, что это его вполне устраивает. Его, но не меня, поэтому боремся.
Вот такие у нас невесёлые дела. Спасибо Вам за поддержку, получим результат - обязательно отпишусь.

Славка, все, что Вы написали, - сейчас у большинства подростков именно такое поведение! Многие не хотят учиться, тем более это присуще возрасту 12 лет. Насчёт ведомости... Есть,конечно, лидеры, но некоторые и не стремятся быть лидером, разве можно здесь сразу заподозрить СК? Скажите, какой рост, вес сына? Может есть ещё симптомы, которые настораживают?

[Бореец]

Много есть чего вам написать. Однако мои сообщения новые удаляют в этой теме.  А вам всем удачи.
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47948.new#new
Кстати. Не так просто потом будет достучаться до.
 

[Советника Эльфов]

Добрый день! Внимательно прочла всю вашу тему. Большая пища для раздумий.  У меня ситуация совсем необычная: мы с мужем пытаемся преодолеть его бесплодие методом эко-икси. У мужа в детстве была водянка. В результате операции на этой нежной части тела, появилось имунное бесплодие. Было 3 попытки эко-икси.  Последний раз мы сделали генетический анализ эмбрионов на аномалии в хромосомах. В одном -нарушение во 2 й хромосоме (сказали, что деток с такими проблемами в природе нет. Они попросту не рождаются -выкидыш или замершая). Поэтому подсаживать его нет смысла. А у второго эмбриончика-  -47ХХУ.  Врачи отказываются подсаживать его.  Я же не вижу никакой катастрофы в рождении и жизни детей 47Хху. Обсуждаю эту тему с мужем. Думаю, что лучше родить мальчика с такими особенностями,  нежели не иметь генетически своих детей совсем. Вот вопрос:  мальчики  47Хху имеют сперматозоиды до 13-15 лет, а потом они теряют способность их производить? Или не все способны и в 13 лет иметь живые сперматозоиды? Просто , зная о диагнозе заранее, мы могли бы заморозить несколько порций спермы в подростковом возрасте.

[Мария Новосибирск]

@Советника Эльфов, Знаете, это лоторейный билет. Картина заболевания разнится от слабоумия до высокого интеллекта, от возможности иметь детей до совершенного бесплодия. У моего сына в 14 лет не было спермогенеза и сейчас , в 19 лет ,по результатам узи яичек и предстательной железы можно со 100 % уверенностью сказать , что детей не будет. Мышц нет, остеопороз и т.д. пышный букет заболеваний. С психикой проблемы. Но возможно это его индивидуальные особенности.

[Мария Новосибирск]

@Советника Эльфов,  и как ВЫ мальчика 13 лет заставите сдать сперму? Я заставила, но все врачи были против этичности процедуры, я с трудом нашла врача, который мне дал направление на спермограмму.

[Советника Эльфов]

@Советника Эльфов,  и как ВЫ мальчика 13 лет заставите сдать сперму? Я заставила, но все врачи были против этичности процедуры, я с трудом нашла врача, который мне дал направление на спермограмму.

- это смущает меня менее всего. Открыто и без стеснения в тактичной форме общаюсь на все щекотливые темы и с 10 ти летней сестрой. Тем более, что спермограмму можно сдавать платно, без проблем и направлений.

[Советника Эльфов]

Насколько понимаю, по риску слабоумия: 46ху/47Хху - мозаицизм- самая мягкая форма заболевания, без ослабления интеллекта.  47хху- более серьезная форма, но совсем не критичная - многие мужчины участвовали в этой теме, именно имея 47хху,  и слабоумием не страдают.  Ну а вот уже 48ххху,  49хххху  -случаи тяжелые.

Кстати, мой муж имеет нормальный кариотип. Но операция на яичках  в 14 лет сделала его иммунологически бесплодным.  С чем и боремся.  Никто ни от чего не застрахован.  Можно родиться абсолютно здоровым, а потом быть сбиты машиной и остаться без ног. Или быть укушеным энц-ым  клещем и лежать, прикованным к постеле.  Жизнь -лотерея. Думается, 47Хху -не повод отказывать ребенку в рождении?

[апрель]

   Советника Эльфов, я понимаю ваше желание иметь генетически своего ребенка, но с почти 100% бесплодием оного вы все равно не сможете иметь кровных внуков. То есть род все равно прервется.
Чем продиктовано ваше желание родить его? Ответьте себе честно.
Может, все же, донорская сперма?
Не буду ничего советовать. С одной стороны это глупо, конечно, подсаживать нездоровый эмбрион. С другой... ну вот мне эмбрион= ребенок. И выкидывать его я б не смогла.
Все равно шанс что он приживется не большой... Может, подсадить и пусть природа решит, что делать с ним? Я б так поступила, наверное.

По поводу вашего вопроса о сперматогенезе подождите пару деньков, а? Я перевожу статью на эту тему, там вообще-то радужно довольно, но мне еще время надо. Деть не дает к компу подойти))

[Мария Новосибирск]

@Советника Эльфов, Уважаю ваше решение, кажется , Вы и без нас все решили.  Я пишу  о том , с чем столкнулась. Повторюсь, далеко не все платные клиники записывают на прием к платному андрологу-урологу детей до 18 лет. В Новосибе  во всяком случае.В бесплатных детских поликлиниках Новосибирска врачи не знают об этом заболевании и не хотят знать.  И кстати, в данной теме был один  мужчина  с кареотипом 47XXY с диагнозом и инвалидностью по умственной отсталости.  Хотя в основном мужчины сюда пишут с высоким интеллектом.