"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Rusia]

Сыну дали инвалидность вообще без привязки к СК. Только из-за задержки развития. В два года сынок самостоятельно не ходил, не держал ложку (швырял её), не говорил (только "мама"). И это при кариотипе 47. Действительно, не известно кому что от СК прилетит. По сроку дали на год, дальше перекомиссия в зависимости от ситуации. На оформление инвалидности направила невролог. Так что, мамочки, кто столкнулся с такими проблемами, можно попробовать оформить инвалидность как мы, через невролога.
Ну и радостью хочу поделиться: наконец, в 2г.4 мес., сынуля начал делать первые самостоятельные шаги!  gwcm

[Лана-Светлана]

@Rusia, надо изожить кратко ситуацию, попросить Совета и\или помощи,  юридической, может быть практическую(сайт)), чтобы сдвинуться с мертвой точки!

     Информация по Синдрому Клайнфельтера в России есть! Она периодически просачивается в научных медицинских журналах....(их нет в открытом доступе), но она замалчивается!   Вероятно с определёнными целями))). По развитию симптоматики в раннем возрасте вообще -не печатают( или я не смогла увидеть/найти в научной библиотеке)! Хотя в англоязычном интернете- море публикаций из научных медицинских журналов.

       С увеличением ПОЗДНИХ РОДОВ, увеличивается и % мальчиков с нашим карриотипом. В виду этого возможно и ведётся политика замалчивания!

       Да, в раннем возрасте легче получить инвалидность. А в юношеском и взрослом возрасте, при огромном количестве "осложнений", только по психиатрическому диагнозу. Это ограничивает мужчин в правах. Это в корне неправильно и с этим трудно мириться!
        Намного правильней заниматься развитием и реабилитацией детей с раннего возраста. Необходимо просвещение матерей, информирование по стигмам детей раннего и юношеского возраста, чтобы не пускать  ситуацию по не знанию на самотёк. Исправить/перенаправить развитие ребёнка всегда труднее! В иных случаях(после 13 лет) иногда уже поздно! Всё надо делать вовремя!
       У меня есть собственные наблюдения(наработки) за развитием сына. Я проглядела стигму раннего детства Синдрома Клайнфельтера,  вернее не предала ей должного значения, хотя отчётливо видела!. Ещё в период грудного кормления заметила у сына разный рисунок ушных раковин, хотя ушки - маленькие и аккуратненькие. Но в чем-то, в меру интуиции и небольшого медицинского образования, я поступала правильно,савмостоятельно диагностировав РАС (расстройство утистического спектра)! Это опыт. На этом сайте очень много мам, прошедших огни и воды, с огромным  опытом! И только МЫ САМИ систематизируя опыт, методики, реабилитацию, лечение,  и добившись от государства поддержки сможем помочь нашим  детям!

[Мария Новосибирск]

@Лана-Светлана, написала ЮЛии Горбуновой , жду ответа.

[Лана-Светлана]

Спасибо,@Мария Новосибирск. Будем ждать вестей.

[Лана-Светлана]

Мамы, внимание, вдох- выдох... И это тоже надо знать! Точка зрения первой инстанции психиатрии нашей страны.

Выдержка из статьи "Синдромы, обусловленные хромосомными аберрациями"научной библиотеки НЦПЗ РАН , привожу в сокращённом виде (только СК).

Синдром Клайнфелтера. Этот синдром (47, XXY) впервые описан H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright в 1942 г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2 %, среди умственно отсталых — 1—2 %, а среди мертворожденных — 3,4 % [Бочков Н. П., 1966; Бадалян Л. О. и др., 1971; Марничева Г. С., 1971; Давиденкова Е. Ф., Либерман И. С., 1975].

Клинические проявления синдрома Клайнфелтера очень варьируют от внешне нормального физического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и глубокой дебильности. В ряде случаев уже в раннем возрасте отмечаются отдельные симптомы своеобразия физического развития: узкий и низкий лоб, густые и жесткие волосы, узкая плоская грудная клетка, высокое стояние таза, недоразвитие половых органов, евнухоидные пропорции. Однако, как правило, типичные симптомы заболевания отчетливо начинают обнаруживаться в пубертатном возрасте. Для фенотипа больных характерны высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура. Примерно у 50 % больных отмечаются гинекомастия и евнухоидные признаки, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, широкий таз, ожирение и оволосение на лобке по женскому типу. Выделяются два типа телосложения: для одних больных характерен высокий рост и астенические черты телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гинекомастия, которая может быть одно- или двусторонней. Постоянные признаки синдрома Клайнфелтера — недоразвитие половых органов и бесплодие. В неврологическом статусе иногда имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства, в том числе приступообразные. У многих больных наблюдается моторная недостаточность.

Умственное недоразвитие встречается примерно у 25 % больных, чаще оно выражено нерезко, но в отдельных случаях достигает степени значительной дебильности и выявляется уже в раннем детском возрасте. В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая приближается к психическому инфантилизму. У этих больных наряду с недостаточностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления более резко и рельефно обнаруживаются чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, несамостоятельность, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У этих больных выявляются недостаточное чувство долга, ответственности, активности, а также неспособность к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. Эти особенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на первый план в структуре дефекта и утяжеляют общую клиническую картину психического недоразвития.

При легкой форме психического недоразвития с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте у больных часто появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. Начинает преобладать гипотимный фон настроения, нередко с раздражительностью, легко возникают невротические и патохарактерологические реакции. В литературе также описываются случаи синдрома Клайнфелтера с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, нарколептическими и шизофреноподобными расстройствами [Райская М. М., 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

При электроэнцефалографическом исследовании у больных выявляются задержки формирования основных корковых ритмов, преобладание медленных высокоамплитудных колебаний в передних отделах коры.

Лечение. Специфического лечения не существует. В качестве симптоматической терапии применяют гормональные препараты (прогестерон, эстрадиола пропионат, тестостерона пропионат и др.), которые влияют на усиление проявлений вторичных половых признаков. В комплекс лечебных мероприятий входит медикаментозная терапия психических нарушений, а также рациональная психотерапия для устранения вторичных невротических и патохарактерологических реакций.

[апрель]

Это старая статья с устаревшими сведениями.
Даже % больных дан неверно.
И вот, смотрите (это только один из примеров неверной статистики):
"...Умственное недоразвитие встречается примерно у 25 % больных..."- на деле это должно звучать так: "Умственное недоразвитие встречается у 25% ВЫЯВЛЕННЫХ больных". А сколько людей живет, не зная о синдроме, и, соответственно, не попадая в эту статистику? Ведь выявляют только тех, кто изначально попадает в поле зрения врачей из-за тех или иных проблем. Какая статистика будет, если опираться на то что за 100% мы принимаем ВСЕХ носителей СК, которых КАЖДЫЙ 600 мужчина?
А я вам скажу, какая. НЕ более чем в среднем по популяции. В пределах статистических погрешностей.

Ну сами-то подумайте, если взять каждого 600 мужчину  и четверть из них будут умственно неполноценные, это сколько миллионов дебилов-то должно быть? ...впрочем...

[Лана-Светлана]

@апрель, здесь даны ссылки на зарубежную статистику и действительно, полувековой давности. Почему то мне кажется, что в России она не велась)). Данными, изложенными в этой статье, руководствуются наши психиатры.

Не надо так упорно обращать своё внимание на % соотношение, дело не в нём. Важно другое: стигмы, фенотип, проявления-симптоматика, вот на Это мамам надо обращать своё пристальное внимание. Главное вовремя их заметить и начать ещё в детстве коррекцию!!!  Не доводить до реабилитации. И не запустить до развития такой патологии, которая  указана в срединных абзацах))).

@апрель, а может Вы всё-таки переведёте статьи по теме "Аутизм детей с Синдромом Клайнфельтера 47ХХУ" из Национальной медицинской библиотеки Национального Института Здоровья США? По ссылке, которую кажется ВЫ давали здесь на форуме.
       Я всё таки больше склоняюсь к диагнозу Расстройство Аутистического Спектра у детей с СК! И главное, уже существуют готовые методике по работе с этим диагнозом!!! Не надо будет изобретать велосипед). Сделайте доброе дело, доведите до нас точку зрения Американской психиатрии.

[апрель]

Понимааете ли... Нельзя не обращать внимание на неверную статистику. Потому что когда к нам на огонек заглянет женщина, решающая, сделать ли ей аборт или оставить ребенка, она должна видеть РЕАЛЬНУЮ статистику, а не фразу про 25% уо!
Почитав все эти статьи полувековой давности, на аборт побежишь, роняя тапки. НЕЛЬЗЯ ретранслировать этот бред, он и без нас уже написан по всем ссылкам гугла. Я, когда столкнулась с диагнозом, и попрыгав по рунету, чуть с ума не сошла от ужаса. Именно поэтому я пишу, постоянно пишу, что с этим синдромом рождается много, очень много мальчиков. Проблемы возникают У ЕДИНИЦ!!! и именно эти единицы мы и видим в интернете по поисковому запросу "синдром Клайнфельтера". Мы не видим всех тех тысяч людей, которые живут свою жизнь и не знают о своем генетическом состояни. Узнают о нем только во время медосмотра в военкомате или в клинике репродуктивной медицины.  А это значит, что не так страшен этот синдром, как его в рунете малюют.
...ну и, конечно, это значит, что надо повышать грамотность, информированность населения в этом вопросе, тут я с вами абсолютно согласна.
По поводу переводов статей, я б с радостью, но катастрофически нет времени. Как появится, постараюсь.

[Лана-Светлана]

@апрель, мы надеемся на Вас, очень!

        Я не во всём с Вами согласна... Например, Вы не услышали или не захотели услышать боль Борейца и других мужчин здесь, на форуме. Но аборт, в моём понимании(вероисповедании), -  смертный грех, причём в любом случае, с СК ли или без. 

        Но, и каждая женщина должна знать, в каком возрасте надо рожать! И не оттягивать этот момент на потом-за 35, делая карьеру или живя в своё удовольствие.... Моё позднее материнство(в 36 лет) относится к первому случаю, за что сейчас я и расплачиваюсь, и не только своей болью, но и страданиями своего сына.
        И я не хотела бы, чтобы кто-то повторил мой путь ....

        А на счёт реальной статистики..., то она либо не ведётся, либо она замалчивается. Однако, если верить научным публикациям последних лет, то количество диагностированных случаев за последние 15 лет выросло с 1 на 50 000, до 1 на 500 . И  точную статистическую выборку по количесвту патологий мы вряд ли получим в ближайжие 10 лет.  Так как статистический возраст 1 поколения составляет 25 лет))). Надо бы пользоваться зарубежной выборкой, только у нас переводчиков  и волонтёров пока на горизонте не наблюдается.

[Лана-Светлана]

Мы не видим всех тех тысяч людей, которые живут свою жизнь и не знают о своем генетическом состояни. Узнают о нем только во время медосмотра в военкомате или в клинике репродуктивной медицины.  А это значит, что не так страшен этот синдром, как его в рунете малюют.

Как живут такие люди, с Вами поделился Бореец и другие мужчины(криком кричали), которых Вы своим нежеланием услышать и понять "качество их жизни" буквально заставили удалиться  jgdb с  форума. «Кто имеет уши слышать, да слышит!» (Матф.11:15).

[Лана-Светлана]

Ура, я научилась вставлять цитаты и смайлики!
Извините , за столь бурные эмоции, но это мой первый опыт участия в форумах  juu

[Germiona]

Добрый день!
Давно не писала, но за форумом по прежнему слежу. Я тоже согласна с мнением Апрель, что наш ресурс в первую очередь должен помогать мамам детей с СК, ведь многим уже можно было бы реально помочь, зная на что обратить внимание. Несмотря на то что мы знали о диагнозе до рождения, нас предупредили только о возможных проблемах в репродуктивной сфере, если бы я знала о задержках речи или развития как о проявлениях синдрома, можно было бы изначально больше бы внимания уделить этому вопросу, например определить ребенка в логопедическую школу, больше уделять внимания развитию мелкой моторики, массажам. Тот же Бореец (который, кстати ни разу не умственно отсталый, а пострадать любит как все обычные мужчины) больше пострадал от неправильного отношения к себе врачей и близких. А собирать все пугающее дерьмо из Инета и выкладывать здесь - тоже я считаю неправильно, вот мол посмотрите, какие ваши дети уроды

[Germiona]

Но, и каждая женщина должна знать, в каком возрасте надо рожать! И не оттягивать этот момент на потом-за 35, делая карьеру или живя в своё удовольствие....

Простите, а Вы всерьез считаете, что рожают после 35 только из-за карьеры? Помоему призыв к родам в 20 - это как раз пережиток советской эпохи, весь цивилизованный мир рожает в районе 30 и после.  Потому что в России и во многих странах бывшего Союза до сих пор такое скотское отношение к людям, что если сам не сильный и не здоровый, то тебя затопчут.Что до возросшей статистики, так она и возросла из-за того что возросли возможности диагностирования, раньше просто этим не занимались.

[Лана-Светлана]

@Germiona,

А собирать все пугающее дерьмо из Инета и выкладывать здесь - тоже я считаю неправильно, вот мол посмотрите, какие ваши дети уроды.

      Мой ребёнок не урод, у него синдром Клайнфельтера 47(ХХУ). Я выкладываю только материалы из  медицинских научных изданий.  Хотя психиатры из того же Научного Центра Психического Здоровья Российской Академии Наук , выдержки из статьи научной библитотеки , которого я здесь привела, ещё  2 года назад поставили моему сыну диагноз "детская шизофрения". И только из-за отставания психического развития ребёнка, причём из отставания всего лишь двух компонент психического развития - волевой и эмоциональной. Они не знали тогда ещё, что у него СК))).

      А если Вы такая пугливая, то можете "зарыть свою голову в песок", ничего не читать и ничего не знать!
Значит Вам не ценен опыт других мам!
Значит Вам не надо знать, какие ошибки нельзя допускать!
Значит Вам не надо знать, что ничего в развитии таких детей нельзя пускать на самотёк!
Значит Вам не надо знать, на что надо обращать внимание в "общении" с врачами различных специализаций....

[Лана-Светлана]

Простите, а Вы всерьез считаете, что рожают после 35 только из-за карьеры? Помоему призыв к родам в 20 - это как раз пережиток советской эпохи, весь цивилизованный мир рожает в районе 30 и после. 
[/quote]

Поэтому, весь "цивилизованный" мир,ну, страны ЕС, например, и вырождается.. . А "не цивилизованный мир", ну ,например арабы, увеливают свою популляцию и занимают место и пространство  "цивилизованного" мира. Любая цивилизованность должна быть предусмотрительной!

Извините,  никого не хочу обидить, просто констатирую очевидный факт.